Bệnh Marchiafava-Bignami là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Bệnh Marchiafava-Bignami là một bệnh thần kinh hiếm gặp đặc trưng bởi tình trạng hoại tử và mất myelin ở các bó sợi của thể chai. Nó thường có liên quan đến việc lạm dụng rượu nặng trong thời gian dài và suy dinh dưỡng nghiêm trọng. Bệnh thường gặp nhất ở nam giới nghiện rượu.Tuy nhiên, cũng có thể xảy ra ở những bệnh nhân không sử dụng rượu. Hội chứng này được mô tả lần đầu tiên bởi Marchiafava và Bignami vào năm 1903.

Đây là một bệnh lý rất hiếm gặp, tổng cộng có 300 trường hợp được báo cáo xác định.

Bệnh có thể cấp tính, bán cấp hoặc mãn tính. Bối cảnh lâm sàng đặc trưng là chứng mất trí nhớ, khó nói, co cứng cơ và không thể đi lại. Ngoài ra, bệnh nhân có thể rơi vào trạng thái hôn mê hoặc mất trí nhớ trong nhiều năm và tự hồi phục hoặc tử vong.

Bệnh Marchiafava-Bignami xảy ra không phân biệt dân tộc, chủng tộc hoặc địa lý. Tuy nhiên, tỷ lệ mắc bệnh ở nam giới cao hơn, có lẽ do nó liên quan chặt chẽ hơn đến việc tiêu thụ rượu so với phụ nữ. Tuổi khởi phát trung bình là 45 tuổi.

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Marchiafava-Bignami

Triệu chứng và dấu hiệu của bệnh Marchiafava-Bignami thường không đặc hiệu.

• Hầu hết bệnh nhân có tiền sử nghiện rượu và suy dinh dưỡng nặng;
• Bệnh nhân có thể lờ đờ, động kinh cục bộ, thậm chí hôn mê;
• Không ghi nhớ được thông tin mới, hội chứng Korsakoff, bệnh thần kinh do rượu;
• Có thể gặp chứng mất trí nhớ và rối loạn ngôn ngữ;
• Run, yếu liệt, cứng cơ và đi lại khó khăn cũng có thể xuất hiện.

Có 2 phân loại lâm sàng chính:

• Loại A: Các triệu chứng lâm sàng chính là suy giảm nhận thức nhiều, co giật, rối loạn vận ngôn, liệt nửa người, hôn mê, lơ mơ và dấu hiệu tổn thương tháp vỏ não. Chụp MRI não cho thấy tổn thương toàn bộ thể chai. Liên quan đến tiên lượng xấu hơn.
• Loại B: Biểu hiện bằng chứng nói khó, rối loạn dáng đi, triệu chứng mất kết nối giữa các bán cầu và suy giảm nhận thức nhẹ. Chụp MRI não cho thấy thể chai chỉ bị ảnh hưởng một phần. Tiên lượng thường tốt hơn.

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh Marchiafava-Bignami

Bệnh nhân có thể bị hoại tử và teo myelin thể chai gây ra các rối loạn thần kinh khác nhau. Thay đổi trạng thái ý thức từ mệt mỏi sang mất trí nhớ, rối loạn vận động và hôn mê. Bệnh nhân có biểu hiện hôn mê tỷ lệ tử vong khoảng 20%.

Loại A có tỷ lệ tử vong 21% và tỷ lệ thương tật lâu dài là 81%. Loại B có tỷ lệ tử vong 0% và tỷ lệ thương tật lâu dài là 19%.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Thân nhân và bệnh nhân cần chú ý nếu có bất kỳ các dấu hiệu bất thường nào xảy ra liên quan bệnh Marchiafava-Bignami hãy đến các cơ sở y tế gần nhất để khám và điều trị.

Nếu được phát hiện sớm, hầu hết bệnh nhân đều sống sót. Do đó, chẩn đoán sớm và điều trị hiệu quả rất quan trọng đối với sự phục hồi của bệnh nhân.

Nguyên nhân chính xác của bệnh Marchiafava-Bignami vẫn chưa rõ ràng, nhiều giả thuyết cho rằng có liên quan chứng nghiện rượu mãn tính dẫn đến sự kết hợp giữa độc tính của rượu lên thần kinh và thiếu hụt vitamin nhóm B. Ngoài ra, một số yếu tố khác cũng có thể góp phần gây bệnh, bao gồm:

• Suy dinh dưỡng không do rượu, đặc biệt sau phẫu thuật cắt dạ dày.
• Rối loạn sử dụng rượu có thể gây ra tình trạng thiếu hụt vitamin B1 (thiamine).
• Ly giải myelin của thể chai do dao động đột ngột về độ thẩm thấu huyết thanh. Tình trạng này có thể xảy ra do nhiễm toan ceton, đái tháo đường hoặc nghiện rượu.
• Một số bệnh lý khác không liên quan đến rượu có thể gây ra bệnh Marchiafava-Bignami như ngộ độc khí carbon monoxide, nhiễm trùng huyết, sốt rét não, và bệnh hồng cầu hình liềm.