Bệnh Marchiafava-Bignami là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Bệnh Marchiafava-Bignami là gì?

Bệnh Marchiafava-Bignami là một bệnh thần kinh hiếm gặp đặc trưng bởi tình trạng hoại tử và mất myelin ở các bó sợi của thể chai. Nó thường có liên quan đến việc lạm dụng rượu nặng trong thời gian dài và suy dinh dưỡng nghiêm trọng. Bệnh thường gặp nhất ở nam giới nghiện rượu.Tuy nhiên, cũng có thể xảy ra ở những bệnh nhân không sử dụng rượu. Hội chứng này được mô tả lần đầu tiên bởi Marchiafava và Bignami vào năm 1903.

Đây là một bệnh lý rất hiếm gặp, tổng cộng có 300 trường hợp được báo cáo xác định.

Bệnh có thể cấp tính, bán cấp hoặc mãn tính. Bối cảnh lâm sàng đặc trưng là chứng mất trí nhớ, khó nói, co cứng cơ và không thể đi lại. Ngoài ra, bệnh nhân có thể rơi vào trạng thái hôn mê hoặc mất trí nhớ trong nhiều năm và tự hồi phục hoặc tử vong.

Bệnh Marchiafava-Bignami xảy ra không phân biệt dân tộc, chủng tộc hoặc địa lý. Tuy nhiên, tỷ lệ mắc bệnh ở nam giới cao hơn, có lẽ do nó liên quan chặt chẽ hơn đến việc tiêu thụ rượu so với phụ nữ. Tuổi khởi phát trung bình là 45 tuổi.

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Marchiafava-Bignami

Triệu chứng và dấu hiệu của bệnh Marchiafava-Bignami thường không đặc hiệu.

• Hầu hết bệnh nhân có tiền sử nghiện rượu và suy dinh dưỡng nặng;
• Bệnh nhân có thể lờ đờ, động kinh cục bộ, thậm chí hôn mê;
• Không ghi nhớ được thông tin mới, hội chứng Korsakoff, bệnh thần kinh do rượu;
• Có thể gặp chứng mất trí nhớ và rối loạn ngôn ngữ;
• Run, yếu liệt, cứng cơ và đi lại khó khăn cũng có thể xuất hiện.

Có 2 phân loại lâm sàng chính:

• Loại A: Các triệu chứng lâm sàng chính là suy giảm nhận thức nhiều, co giật, rối loạn vận ngôn, liệt nửa người, hôn mê, lơ mơ và dấu hiệu tổn thương tháp vỏ não. Chụp MRI não cho thấy tổn thương toàn bộ thể chai. Liên quan đến tiên lượng xấu hơn.
• Loại B: Biểu hiện bằng chứng nói khó, rối loạn dáng đi, triệu chứng mất kết nối giữa các bán cầu và suy giảm nhận thức nhẹ. Chụp MRI não cho thấy thể chai chỉ bị ảnh hưởng một phần. Tiên lượng thường tốt hơn.

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh Marchiafava-Bignami

Bệnh nhân có thể bị hoại tử và teo myelin thể chai gây ra các rối loạn thần kinh khác nhau. Thay đổi trạng thái ý thức từ mệt mỏi sang mất trí nhớ, rối loạn vận động và hôn mê. Bệnh nhân có biểu hiện hôn mê tỷ lệ tử vong khoảng 20%.

Loại A có tỷ lệ tử vong 21% và tỷ lệ thương tật lâu dài là 81%. Loại B có tỷ lệ tử vong 0% và tỷ lệ thương tật lâu dài là 19%.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Thân nhân và bệnh nhân cần chú ý nếu có bất kỳ các dấu hiệu bất thường nào xảy ra liên quan bệnh Marchiafava-Bignami hãy đến các cơ sở y tế gần nhất để khám và điều trị.

Nếu được phát hiện sớm, hầu hết bệnh nhân đều sống sót. Do đó, chẩn đoán sớm và điều trị hiệu quả rất quan trọng đối với sự phục hồi của bệnh nhân.

Nguyên nhân dẫn đến bệnh Marchiafava-Bignami

Nguyên nhân chính xác của bệnh Marchiafava-Bignami vẫn chưa rõ ràng, nhiều giả thuyết cho rằng có liên quan chứng nghiện rượu mãn tính dẫn đến sự kết hợp giữa độc tính của rượu lên thần kinh và thiếu hụt vitamin nhóm B. Ngoài ra, một số yếu tố khác cũng có thể góp phần gây bệnh, bao gồm:

• Suy dinh dưỡng không do rượu, đặc biệt sau phẫu thuật cắt dạ dày.
• Rối loạn sử dụng rượu có thể gây ra tình trạng thiếu hụt vitamin B1 (thiamine).
• Ly giải myelin của thể chai do dao động đột ngột về độ thẩm thấu huyết thanh. Tình trạng này có thể xảy ra do nhiễm toan ceton, đái tháo đường hoặc nghiện rượu.
• Một số bệnh lý khác không liên quan đến rượu có thể gây ra bệnh Marchiafava-Bignami như ngộ độc khí carbon monoxide, nhiễm trùng huyết, sốt rét não, và bệnh hồng cầu hình liềm.

Những ai có nguy cơ mắc phải bệnh Marchiafava-Bignami?

• Những người suy dinh dưỡng
• Rối loạn sử dụng rượu mãn tính.
• Một số trường hợp bệnh nhân không có rối loạn sử dụng rượu, đặc biệt là những người mắc bệnh đái tháo đường được kiểm soát kém.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải bệnh Marchiafava-Bignami

• Khẩu phần ăn không bổ sung đủ chất dinh dưỡng;
• Thiếu hụt vitamin nhóm B, đặc biệt là vitamin B1 (thiamine).

Phương pháp chẩn đoán và xét nghiệm bệnh Marchiafava-Bignami

Ngay cả khi không có các triệu chứng lâm sàng điển hình, việc chẩn đoán sớm vẫn có thể thực hiện được nhờ kỹ thuật hình ảnh học, đặc biệt là chụp MRI não.

• Chụp MRI não có độ nhạy cao, là tiêu chuẩn vàng cho phép phát hiện các tổn thương giảm tỷ trọng ở thể chai, đặc biệt là phần trung tâm.
• Chụp CT scan sọ não có thể thấy tổn thương ở thể chai nhưng trường hợp nhẹ có thể không phát hiện được. Tuy nhiên, có thể cần phải khẩn cấp để loại trừ tình trạng xuất huyết hoặc khối u.
• Xét nghiệm máu có thể cần thiết đối với những bệnh nhân có biểu hiện ý thức bị thay đổi, ví dụ như nồng độ điện giải, glucose trong huyết thanh và sàng lọc độc tính.
• Chọc dò dịch não tủy cũng có thể được thực hiện sau khi chụp CT scan não để loại trừ nhiễm trùng.
• Điện não đồ (EEG) để đánh giá các cơn động kinh.
• Kiểm tra tâm lý thần kinh có thể chứng minh khó khăn trong việc truyền đạt thông tin giữa não phải và não trái.

Điều trị bệnh Marchiafava-Bignami

Cho đến nay chưa có hướng dẫn quản lý hoặc điều trị cụ thể cho bệnh Marchiafava-Bignami.

Một số báo cáo trường hợp cho thấy sự cải thiện đáng kể khi dùng thiamine nội tĩnh mạch liều cao (500 mg/ngày), phức hợp vitamin B đường uống, amantadine và folate. Việc quản lý cũng bao gồm việc bổ sung dinh dưỡng tích cực và chắc chắn là phải cai rượu.

• Bổ sung Thiamine: 200 đến 500 mg tiêm tĩnh mạch ba lần một ngày trong 2 đến 7 ngày. Nếu phản ứng đạt yêu cầu, hãy tăng liều lên 250 mg mỗi ngày một lần IV hoặc IM trong 3 đến 5 ngày (hoặc cho đến khi đạt được cải thiện lâm sàng tối đa), sau đó giảm xuống 30 mg hai lần mỗi ngày hoặc 100 mg ba lần mỗi ngày trong 1 đến 2 tuần, cuối cùng là liều duy trì bằng đường uống 100 mg mỗi ngày một lần.
• Thuốc B Complex khi cần thiết để bổ sung các vitamin B khác.
• Amantadine có thể có lợi cho các triệu chứng của bệnh nhân thông qua tác dụng dopaminergic. Liều thông thường để điều trị triệu chứng ngoại tháp là 100 mg 2 lần mỗi ngày.
• Axit folic có thể được dùng từ 1 đến 5 mg/ngày bằng đường uống để điều trị hoặc ngăn ngừa bệnh thiếu máu hồng cầu to.

Những thói quen sinh hoạt giúp hạn chế diễn tiến của bệnh Marchiafava-Bignami

Chế độ sinh hoạt:

• Ngưng sử dụng rượu;
• Tuân thủ theo hướng dẫn của bác sĩ trong điều trị;
• Liên hệ ngay với bác sĩ khi cơ thể có những bất thường trong quá trình điều trị;
• Thăm khám định kỳ để được theo dõi tình trạng sức khỏe, diễn tiến của bệnh để bác sĩ tìm ra hướng điều trị phù hợp.

Chế độ dinh dưỡng:

Bổ sung đầy đủ dinh dưỡng đặc biệt là phức hợp vitamin nhóm B.

Phòng ngừa bệnh Marchiafava-Bignami

Phòng ngừa các vấn đề liên quan đến rượu thông qua việc giáo dục và hỗ trợ sức khỏe tâm thần. Ngoài ra tư vấn dinh dưỡng được khuyến khích giúp phòng ngừa bệnh Marchiafava-Bignami.

Các câu hỏi thường gặp về bệnh Marchiafava-Bignami

Nguyên nhân gây ra bệnh Marchiafava-Bignami là gì?

Bệnh Marchiafava-Bignami thường liên quan đến chứng nghiện rượu mãn tính, đôi khi liên quan đến sự thiếu hụt dinh dưỡng. Rối loạn sử dụng rượu cũng có thể gây ra tình trạng thiếu hụt Thiamine, điều này cũng được cho là gây ra bệnh Marchiafava-Bignami.

Bệnh Marchiafava-Bignami có nguy hiểm không?

Nếu được phát hiện sớm, hầu hết bệnh nhân đều sống sót và có thể hồi phục trong vài tháng. Bệnh nhân có biểu hiện hôn mê có tỷ lệ tử vong khoảng 20%.

Những dấu hiệu ban đầu của bệnh Marchiafava-Bignami là gì?

Các triệu chứng của bệnh Marchiafava-Bignami có thể khác nhau ở mỗi bệnh nhân. Các dấu hiệu sớm có thể bao gồm giảm ý thức, các triệu chứng loạn thần, mất trí nhớ, chứng khó nói, co cứng và không thể đi lại.

Bệnh Marchiafava-Bignami có phổ biến không?

Bệnh Marchiafava-Bignami cực kỳ hiếm gặp. Số liệu về tỷ lệ lưu hành cập nhật còn hạn chế, nhưng một nghiên cứu trường hợp năm 2008 cho thấy tổng cộng chỉ có 300 trường hợp được báo cáo.

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh Marchiafava-Bignami là gì?

Bệnh nhân có thể bị hoại tử và teo myelin thể chai gây ra các rối loạn thần kinh khác nhau. Thay đổi trạng thái ý thức từ mệt mỏi sang hôn mê, rối loạn vận động mắt, mất trí nhớ và rối loạn vận động.