Bệnh Marchiafava-Bignami là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Bệnh Marchiafava-Bignami là một bệnh thần kinh hiếm gặp đặc trưng bởi tình trạng hoại tử và mất myelin ở các bó sợi của thể chai. Nó thường có liên quan đến việc lạm dụng rượu nặng trong thời gian dài và suy dinh dưỡng nghiêm trọng. Bệnh thường gặp nhất ở nam giới nghiện rượu.Tuy nhiên, cũng có thể xảy ra ở những bệnh nhân không sử dụng rượu. Hội chứng này được mô tả lần đầu tiên bởi Marchiafava và Bignami vào năm 1903.

Bệnh có thể cấp tính, bán cấp hoặc mãn tính. Bối cảnh lâm sàng đặc trưng là chứng mất trí nhớ, khó nói, co cứng cơ và không thể đi lại. Việc phát hiện và điều trị sớm có thể hồi phục hoàn toàn, nếu có kèm theo các tổn thương khác ngoài thể chai do rượu thì kết quả sẽ kém hơn và tệ nhất là hôn mê và tử vong có thể rơi vào trạng thái hôn mê hoặc mất trí nhớ trong nhiều năm và tự hồi phục hoặc tử vong.

Bệnh Marchiafava-Bignami xảy ra không phân biệt dân tộc, chủng tộc hoặc địa lý. Tuy nhiên, tỷ lệ mắc bệnh ở nam giới cao hơn, có lẽ do nó liên quan chặt chẽ hơn đến việc tiêu thụ rượu so với phụ nữ. Tuổi khởi phát trung bình là 45 tuổi.

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Marchiafava-Bignami

Ba thể của bệnh Marchiafava-Bignami gồm:

• Cấp tính được đặc trưng bởi sự khởi phát đột ngột của tình trạng mất ý thức và co giật. Ngoài ra, các đặc điểm khác có thể là thờ ơ, hung hăng, lú lẫn, co giật và loạn thần.
• Bán cấp có thể là trầm cảm, mất điều hòa, mất vận động, mất khả năng viết, mất khả năng gọi tên, nói khó, khó nhin. Một số trong số này có thể là một phần của hội chứng mất kết nối liên bán cầu với biểu hiện một bên.
• Mãn tính có thể biểu hiện là chứng mất trí toàn bộ nghiêm trọng tiến triển, ảo thị, ảo thính và bất thường về hành vi. Ngoài ra, có thể có các dấu hiệu của hội chứng mất kết nối liên bán cầu.

Một phân loại khác dựa trên triệu chứng kết hợp với hình ảnh MRI, và có thể đánh giá được tiên lượng. Gồm có hai loại:

• Loại A: Các biểu hiện chính là suy giảm nhận thức nhiều, co giật, rối loạn vận ngôn, liệt nửa người, hôn mê, lơ mơ và dấu hiệu tổn thương tháp vỏ não. Chụp MRI não cho thấy tổn thương toàn bộ thể chai. Liên quan đến tiên lượng xấu hơn.
• Loại B: Bao gồm nói khó, rối loạn dáng đi, triệu chứng mất kết nối giữa các bán cầu và suy giảm nhận thức nhẹ. Chụp MRI não cho thấy thể chai chỉ bị ảnh hưởng một phần. Tiên lượng thường tốt hơn.

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh Marchiafava-Bignami

Bệnh nhân có thể bị hoại tử và teo myelin thể chai gây ra các rối loạn thần kinh khác nhau. Thay đổi trạng thái ý thức từ mệt mỏi sang mất trí nhớ, rối loạn vận động và hôn mê. Bệnh nhân có biểu hiện hôn mê tỷ lệ tử vong khoảng 20%.

Loại A có tỷ lệ tử vong 21% và tỷ lệ thương tật lâu dài là 81%. Loại B có tỷ lệ tử vong 0% và tỷ lệ thương tật lâu dài là 19%.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Thân nhân và bệnh nhân đặc biệt những người nghiện rượu lâu năm cần chú ý nếu có bất kỳ các dấu hiệu bất thường nào xảy ra liên quan bệnh Marchiafava-Bignami hãy đến các cơ sở y tế gần nhất để khám và điều trị.

Nếu được phát hiện sớm, hầu hết bệnh nhân đều sống sót. Do đó, chẩn đoán sớm và điều trị hiệu quả rất quan trọng đối với sự phục hồi của bệnh nhân.

Nguyên nhân chính xác của bệnh Marchiafava-Bignami vẫn chưa rõ ràng, nhiều giả thuyết cho rằng có liên quan chứng nghiện rượu mãn tính dẫn đến sự kết hợp giữa độc tính của rượu lên thần kinh và thiếu hụt vitamin nhóm B.