U tế bào thần kinh đệm ít nhánh là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

U tế bào thần kinh đệm ít nhánh là gì?

U tế bào thần kinh đệm ít nhánh, hay còn gọi là u thần kinh đệm ít nhánh (Oligodendroglioma) là một loại u não, trong một số trường hợp hiếm gặp có thể hình thành trong tủy sống.

Những khối u này phát triển từ một loại tế bào thần kinh đệm cụ thể, là tế bào ít nhánh (Oligodendrocytes). Tế bào thần kinh đệm là nhóm tế bào giúp hỗ trợ hệ thống thần kinh của bạn. Chúng giúp duy trì và bảo vệ các tế bào thần kinh và chuyển tiếp tín hiệu xuất phát từ não hoặc chuyển tín hiệu từ nơi khác đến não của bạn.

U tế bào thần kinh đệm ít nhánh là một loại u thần kinh đệm thâm nhiễm lan tỏa, chiếm khoảng 5% các khối u nội sọ nguyên phát. Thường liên quan đến chất xám vỏ não và thường thấy nhất ở thùy trán.

Trong quá khứ, u tế bào thần kinh đệm ít nhánh được chẩn đoán dựa trên hình dạng mô học của khối u. Tuy nhiên, vào năm 2016, WHO đã thay đổi tiêu chí phân loại khối u của hệ thần kinh trung ương bao gồm cả phân tích kiểu hình và kiểu gen.

U thần kinh đệm ít nhánh là các khối u cấp độ II theo tiêu chuẩn của WHO (tổng cộng có 4 cấp độ), các khối u này phát triển chậm và có phản ứng điều trị thuận lợi khi so sánh với các u thần kinh đệm khác. U thần kinh đệm ít nhánh kém biệt hóa (Oligodendroglioma anaplastic) độ III là một dạng u ác tính hơn, tiên lượng kém thuận lợi hơn, có thể xảy ra tự phát (de novo) hoặc thứ phát từ cấp độ u thần kinh đệm ít nhánh thấp hơn. 

Những dấu hiệu và triệu chứng của u tế bào thần kinh đệm ít nhánh

Về mặt dấu hiệu và triệu chứng lâm sàng, người bệnh mắc u tế bào thần kinh đệm ít nhánh thường có các triệu chứng không đặc hiệu như đau đầu.

Tuy nhiên, co giật cũng là một triệu chứng xuất hiện rất phổ biến và được báo cáo ở 35 đến 85% đối tượng, với một số nghiên cứu lên tới 91% người tham gia có triệu chứng co giật.

Đôi khi, người bệnh sẽ có những khiếm khuyết thần kinh khu trú tùy theo vị trí khối u. Bất kỳ người bệnh nào có cơn động kinh mới hoặc dấu thần kinh khu trú nên được chụp ảnh hệ thần kinh trung ương để xác định.

Biến chứng có thể gặp khi mắc u tế bào thần kinh đệm ít nhánh

Các biến chứng của u tế bào thần kinh đệm ít nhánh có thể bao gồm co giật, biến chứng sau phẫu thuật và các biến chứng huyết khối.

Tác dụng phụ của hóa trị liệu như ức chế tủy (procarbazine, lomustine, vincristine). Các triệu chứng như buồn nôn, nôn và các triệu chứng tiêu hóa trên khác khi hóa trị với temozolomide. 

Bên cạnh đó, khi điều trị với bức xạ, người bệnh cũng chịu những ảnh hưởng lâu dài như suy giảm nhận thức, dáng đi bất thường hoặc hoại tử do phóng xạ.

U tế bào thần kinh đệm còn sót hoặc tái phát cũng có thể bị thoái hóa ác tính theo thời gian.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Mặc dù u tế bào thần kinh đệm ít nhánh là một khối u não ở mức độ thấp, có tiên lượng tốt khi so sánh với các u thần kinh đệm khác. Nhưng nó cũng có thể gây ra tỷ lệ mắc bệnh đáng kể, tùy theo vị trí của khối u ở não.

Việc chẩn đoán sớm và phẫu thuật cắt bỏ hoàn toàn dẫn đến kết quả được cải thiện, tính chất nhạy cảm với hóa chất và phóng xạ cũng khiến khối u thần kinh đệm ít nhánh đáp ứng tốt với điều trị và tiên lượng tốt hơn nhiều. Do đó, bạn hãy đến khám bác sĩ ngay khi nhận thấy dấu hiệu nào nghi ngờ mắc u não để được chẩn đoán và điều trị kịp thời.

Hơn hết, các triệu chứng của u tế bào thần kinh đệm ít nhánh không đặc hiệu, có thể trùng lặp với các bệnh lý khác. Nếu có các triệu chứng như nhức đầu, co giật, dấu thần kinh khu trú như vấn đề về thị giác, thính giác, trí nhớ, ngôn ngữ, phối hợp vận động, yếu cơ hoặc liệt, hãy đến ngay cơ sở y tế để được hỗ trợ kịp thời.

Nguyên nhân dẫn đến u tế bào thần kinh đệm ít nhánh

U tế bào thần kinh đệm ít nhánh ban đầu được Bailey và Bucy đặt tên vào năm 1929 vì chúng giống với tế bào ít nhánh khi nhìn dưới kính hiển vi. 

Tuy nhiên, không có bằng chứng rõ ràng cho thấy chúng phát sinh từ các tế bào ít nhánh trưởng thành. Thay vào đó, các khối u dường như phát sinh từ các tế bào tiền thân thần kinh (neuro progenitor) biệt hóa sâu hơn thành các tế bào loại oligodendroglial mà không có khả năng myelin hóa của tế bào ít nhánh.

Giả thuyết này được hỗ trợ thêm bởi đột biến isocitrate dehydrogenase (IDH), có thể nhìn thấy trong số các nhóm u thần kinh đệm lan tỏa khác nhau. 

Bên cạnh đó, thiếu hai nhánh nhiễm sắc thể 1p và 19q (đồng xóa 1p/19q) cũng có liên quan đến u tế bào thần kinh đệm ít nhánh. Đây là tình trạng nhiễm sắc thể số 1 thiếu một phần nhánh ngắn (p), và thiếu một phần cánh tay dài (q) của nhiễm sắc thể số 19.

Những ai có nguy cơ mắc u tế bào thần kinh đệm ít nhánh?

U tế bào thần kinh đệm ít nhánh không phổ biến, tỷ lệ mắc khoảng 0,2 trên 100.000 người và là bệnh u não nguyên phát phổ biến thứ 3 sau u nguyên bào thần kinh đệm và u tế bào hình sao lan tỏa. U tế bào thần kinh đệm ít nhánh chiếm khoảng 5% các khối u thần kinh trung ương nguyên phát và có ưu thế nhẹ ở nam giới.

U tế bào thần kinh đệm ít nhánh có thể gặp ở cả người lớn và trẻ em. Ở người lớn, độ tuổi mắc cao nhất nằm khoảng 40 đến 50 tuổi và ở trẻ em, tỷ lệ mắc khối u cao nhất là ở nhóm tuổi 6 đến 12.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc u tế bào thần kinh đệm ít nhánh

Mặc dù tất cả khối u (bao gồm cả u tế bào thần kinh đệm ít nhánh) đều do thay đổi di truyền gây ra, nhưng nguyên nhân chính xác của hầu hết u thần kinh đệm ít nhánh vẫn chưa được biết rõ. Việc tiếp xúc với bức xạ và những thay đổi gen nhất định có thể được di truyền qua các gia đình có liên quan đến nguy cơ phát triển u thần kinh đệm ít nhánh cao hơn.

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán u tế bào thần kinh đệm ít nhánh

Thông thường, chụp cắt lớp vi tính (CT scan) không cản quang là công cụ hình ảnh ban đầu cho các triệu chứng thần kinh không đặc hiệu, thường do mong muốn đánh giá nhanh chóng các tình trạng như xuất huyết nội sọ, nhồi máu não hay các bất thường cấp tính khác. U tế bào thần kinh đệm xuất hiện trên CT scan với một số đặc điểm như hình ảnh vôi hóa.

Chụp cộng hưởng từ MRI cung cấp hình ảnh mô tả đặc điểm của khối u tốt hơn CT scan và có thể xác định mức độ thực sự và bản chất thâm nhiễm của u tế bào thần kinh đệm ít nhánh.

Tuy nhiên, chỉ hình ảnh MRI thôi không đủ để phân biệt u thần kinh đệm ít nhánh với các khối u nội sọ khác, đặc biệt là các khối u cấp độ thấp. Do đó, cần phải đánh giá mô bệnh học, xét nghiệm dấu hiệu di truyền để chẩn đoán, tiên lượng và điều trị.

Phương pháp điều trị u tế bào thần kinh đệm ít nhánh

Việc điều trị u tế bào thần kinh đệm ít nhánh bao gồm nhiều phương pháp như phẫu thuật, hóa trị và xạ trị.

Phẫu thuật điều trị được tiếp cận theo từng trường hợp, tùy vào vị trí khối u, bệnh kèm và các yếu tố nguy cơ phẫu thuật khác. Nếu được, cắt bỏ toàn bộ khối u là phương pháp điều trị được lựa chọn hàng đầu. Điều này dẫn đến tăng thời gian sống sót và có thể được chữa khỏi bệnh. Vì vậy, mọi nỗ lực đều được thực hiện để đạt được mức này nếu có thể.

Xạ trị cũng đóng một vai trò quan trọng trong điều trị u tế bào thần kinh đệm ít nhánh, thường sử dụng sau phẫu thuật cắt bỏ khối u. Dường như không có sự khác biệt về tỷ lệ sống sót chung giữa xạ trị sớm hoặc muộn sau phẫu thuật, nhưng thời gian tiến triển bệnh kéo dài hơn đã được chứng minh khi được điều trị sớm, bên cạnh việc kiểm soát cơn động kinh sau phẫu thuật.

Bên cạnh đó, hóa trị bổ trợ là một phương pháp thường được sử dụng, chứng tỏ tỷ lệ sống sót tăng lên ở nhóm kết hợp xạ trị và hóa trị so với nhóm chỉ dùng xạ trị. Các lựa chọn hóa trị có thể bao gồm:

• Phác đồ kết hợp PVC: Có bằng chứng rõ ràng cho thấy phác đồ kết hợp giữa procarbazine, lomustine và vincristine (PV) có thể có lợi cho việc điều trị u tế bào thần kinh đệm ít nhánh. Tuy nhiên, chế độ điều trị này thường bị giới hạn ở 6 chu kỳ do tác dụng phụ bất lợi.
• Temozolomide (TMZ): Đây thường là thuốc hóa trị liệu được lựa chọn ở u tế bào thần kinh đệm ít nhánh. Người bệnh có thể dung nạp TMZ tốt hơn so với PVC, tuy nhiên TMZ đã được chứng minh là gây ra kiểu hình khối u tăng đột biến tái phát và có khả năng kháng thuốc TMZ. Do đó, việc lựa chọn PVC hay TMZ vẫn còn đang tranh cãi.

Một phương pháp điều trị bổ sung, không gây độc tế bào đã được phê duyệt để sử dụng ở Mỹ, Canada và các khu vực Châu Âu với u tế bào thần kinh đệm tái phát là kháng thể đơn dòng bevacizumab. 

Kháng thể đơn dòng chống lại yếu tố tăng trưởng nội mô mạch máu (VEGF), liên kết với các thụ thể VEGF làm giảm quá trình tân mạch, tính thấm và giúp ổn định hàng rào máu não. Điều này cuối cùng dẫn đến ít phù nề quanh khối u, cải thiện các triệu chứng (tỷ lệ sống sót không cải thiện qua một số nghiên cứu).

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của u tế bào thần kinh đệm ít nhánh

Chế độ sinh hoạt:

Nếu bạn mắc bệnh u tế bào thần kinh đệm ít nhánh, để hạn chế diễn tiến của bệnh, việc quan trọng là bạn được điều trị kịp thời.

Bác sĩ sẽ cung cấp cho bạn kế hoạch điều trị, giúp bạn quyết định phương pháp điều trị nào là tốt nhất. Bác sĩ cũng sẽ đề xuất một lịch trình điều trị và tái khám thường xuyên.

Việc đến điều trị và tái khám là rất quan trọng, điều trị một cách nhất quán và theo khuyến nghị cũng quan trọng. Vì hiện tại các phương pháp điều trị u thần kinh đệm ít nhánh với tiên lượng tốt, do đó, bạn hãy tuân thủ việc điều trị và tái khám để có được kết quả tốt nhất.

Tác dụng phụ thường gặp với nhiều phương pháp điều trị u tế bào thần kinh đệm ít nhánh, do đó, hãy theo dõi các triệu chứng và tham khảo ý kiến của bác sĩ để quản lý các tình trạng này, giúp cải thiện chất lượng cuộc sống cho bạn một cách tốt nhất.

Chế độ dinh dưỡng:

Bổ sung đầy đủ dưỡng chất cần thiết theo tư vấn từ chuyên gia là cách tốt nhất để giúp người bệnh duy trì thể trạng, cải thiện sức khỏe.

Phương pháp phòng ngừa u tế bào thần kinh đệm ít nhánh hiệu quả

Nguyên nhân chính xác hay các yếu tố nguy cơ dẫn đến u tế bào thần kinh đệm ít nhánh vẫn chưa được biết rõ. Do đó, không có cách nào để ngăn chặn hoặc giảm nguy cơ mắc bệnh.