Bài viết bệnh di truyền

Đối mặt với những cơn đau bụng tái phát và sốt không rõ nguyên nhân có thể là một hành trình mệt mỏi và hoang mang. Đây có thể là những dấu hiệu đầu tiên của bệnh Caroli, một rối loạn di truyền hiếm gặp ở gan mà nhiều người chưa từng nghe tới.

Bệnh bạch tạng là một rối loạn di truyền hiếm gặp liên quan đến sự thiếu hụt sắc tố melanin trong cơ thể. Vậy bệnh bạch tạng có nguy hiểm không, nguyên nhân do đâu và liệu có thể điều trị dứt điểm hay không?

Bệnh Niemann-Pick là rối loạn chuyển hóa di truyền hiếm gặp, gây tích tụ chất béo trong tế bào. Trong bài viết dưới đây, Long Châu sẽ cùng bạn tìm hiểu nguyên nhân, triệu chứng và phương pháp điều trị hiệu quả cho căn bệnh này.

Hội chứng đa polyp gia đình (FAP) là một rối loạn di truyền, trong đó hàng trăm đến hàng nghìn polyp lành tính phát triển trong đại tràng và trực tràng. Khi không được chẩn đoán hoặc can thiệp đúng lúc, các polyp này có nguy cơ phát triển thành ung thư đại trực tràng. FAP thường được gây ra bởi đột biến gen APC và có khả năng di truyền từ cha mẹ sang con cái.

U hạt nhiễm khuẩn thường xuất hiện bất ngờ, có thể gây khó chịu và chảy máu, làm ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống. Mặc dù không gây nguy hiểm đến tính mạng, nhưng hiểu biết đúng đắn về nguyên nhân, triệu chứng và phương pháp điều trị u hạt nhiễm khuẩn sẽ giúp bạn tự tin hơn trong việc nhận biết và xử lý tình trạng này.

Microsatellite instability là gì? Sự hiểu biết về MSI không chỉ mang lại kiến thức về cơ chế phát triển của ung thư mà còn mở ra hướng đi mới cho các phương pháp điều trị hiệu quả, giúp cải thiện tỷ lệ sống sót và chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân mắc ung thư.

Ichthyosis là một căn bệnh về da hiếm gặp, thường xuất hiện ở trẻ em. Căn bệnh này gây ra tình trạng da cứng và dày với vết nứt sâu gây đau rát, dễ nhiễm trùng cũng như mất nước nhanh chóng. Khi mắc bệnh, người bệnh sẽ chịu đau đớn ở cả tinh thần lẫn thể xác. Vậy bệnh lý này là gì? Cách điều trị ra sao?

Bệnh Fabry là một chứng rối loạn tích trữ mỡ di truyền hiếm gặp do cơ thể không có một loại enzyme nhất định để phân hủy chất béo. Những chất béo này tích tụ trong các mạch máu và mô, làm tăng nguy cơ đau tim, đột quỵ và suy thận.

Loạn dưỡng cơ Becker, còn được gọi là bệnh teo cơ giả lành tính, là một loại bệnh di truyền liên quan đến sự đột biến của gen dystrophin, một gen nằm trên nhiễm sắc thể X và thường có kiểu di truyền liên kết X. Bệnh này gây ra tình trạng yếu cơ nghiêm trọng ở cả hai tay và chân của bệnh nhân.

Bạn có biết rằng con cái thừa hưởng những đặc điểm nào từ bố mẹ không? Có những đặc điểm di truyền từ bố sang con mà bạn có thể nhận ra ngay, nhưng cũng có những đặc điểm di truyền mà bạn không thể nhìn thấy được. Trong bài viết này, Nhà thuốc Long châu sẽ giới thiệu cho bạn những đặc điểm di truyền từ bố sang con thường gặp nhất, cũng như những yếu tố ảnh hưởng đến quá trình di truyền.