Bài viết bệnh di truyền

Hội chứng đa polyp gia đình (FAP) là một rối loạn di truyền, trong đó hàng trăm đến hàng nghìn polyp lành tính phát triển trong đại tràng và trực tràng. Khi không được chẩn đoán hoặc can thiệp đúng lúc, các polyp này có nguy cơ phát triển thành ung thư đại trực tràng. FAP thường được gây ra bởi đột biến gen APC và có khả năng di truyền từ cha mẹ sang con cái.

U hạt nhiễm khuẩn thường xuất hiện bất ngờ, có thể gây khó chịu và chảy máu, làm ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống. Mặc dù không gây nguy hiểm đến tính mạng, nhưng hiểu biết đúng đắn về nguyên nhân, triệu chứng và phương pháp điều trị u hạt nhiễm khuẩn sẽ giúp bạn tự tin hơn trong việc nhận biết và xử lý tình trạng này.

Microsatellite instability là gì? Sự hiểu biết về MSI không chỉ mang lại kiến thức về cơ chế phát triển của ung thư mà còn mở ra hướng đi mới cho các phương pháp điều trị hiệu quả, giúp cải thiện tỷ lệ sống sót và chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân mắc ung thư.

Bệnh Charcot-Marie-Tooth là căn bệnh khá nhiều người mắc phải và có thể gây ảnh hưởng khá lớn tới việc sinh hoạt trong cuộc sống. Vậy bạn đã biết Charcot-Marie-Tooth là bệnh gì chưa?

U hạt mạn tính là một bệnh suy giảm miễn dịch nguyên phát di truyền, làm tăng khả năng nhạy cảm của cơ thể đối với vi khuẩn và nấm do đó người mắc bệnh này sẽ dễ bị nhiễm trùng hơn người bình thường. Các triệu chứng của bệnh thường xuất hiện sớm ở thời kỳ sơ sinh với các triệu chứng liên quan đến nhiễm trùng cơ quan như viêm da, tiêu chảy, viêm ruột. Các phương pháp điều trị hiện nay chủ yếu nhằm phòng ngừa và điều trị tình trạng nhiễm trùng.  

Bệnh Pompe là một rối loạn di truyền hiếm gặp của hệ thần kinh cơ dẫn đến nguy cơ tàn tật theo thời gian và có khả năng tử vong do tích tụ glycogen trong cơ thể khiến cơ xương, cơ hô hấp và cơ tim bị tổn thương. Chính vì sự hiếm gặp này nên bệnh Pompe cũng như các bệnh về thần kinh cơ khác cần được chẩn đoán sớm để điều trị kịp thời và tăng tuổi thọ cho trẻ.

Hội chứng Silver - Russell là một rối loạn tăng trưởng di truyền hiếm gặp. Các triệu chứng bao gồm cân nặng khi sinh thấp và một số bất thường về thể chất. Tình trạng này được cho là do những thay đổi ở các gen kiểm soát sự tăng trưởng. Chẩn đoán hội chứng dựa trên khám lâm sàng và xét nghiệm di truyền.

Hội chứng Crouzon là tình trạng bệnh lý có thể di truyền và phổ biến là hiện tượng hợp nhất một số xương của hộp sọ. Hội chứng Crouzon dựa trên một nhóm các điều kiện gọi chung là Craniosynostoses.

Bệnh Thalassemia là chứng bệnh liên quan đến bất thường gen di truyền. Bệnh biểu hiện ở nhiều mức độ khác nhau, nếu không điều trị sớm và tích cực sẽ có thể gây nguy hiểm đến tính mạng. Trong bài viết này, chúng ta sẽ cùng nhau tìm hiểu bệnh bệnh Thalassemia là gì cũng như tuổi thọ của người bị bệnh Thalassemia thể nhẹ là bao lâu nhé.

Trẻ sơ sinh có nguy cơ tử vong do biến chứng của rối loạn chuyển hóa. Nhà thuốc Long Châu sẽ giúp bạn trang bị kiến thức về chứng rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh để phụ huynh có thể phát hiện sớm và điều trị kịp thời, bảo đảm tính mạng cho con trẻ.