Bài viết bệnh di truyền

Bệnh Charcot-Marie-Tooth là căn bệnh khá nhiều người mắc phải và có thể gây ảnh hưởng khá lớn tới việc sinh hoạt trong cuộc sống. Vậy bạn đã biết Charcot-Marie-Tooth là bệnh gì chưa?

U hạt mạn tính là một bệnh suy giảm miễn dịch nguyên phát di truyền, làm tăng khả năng nhạy cảm của cơ thể đối với vi khuẩn và nấm do đó người mắc bệnh này sẽ dễ bị nhiễm trùng hơn người bình thường. Các triệu chứng của bệnh thường xuất hiện sớm ở thời kỳ sơ sinh với các triệu chứng liên quan đến nhiễm trùng cơ quan như viêm da, tiêu chảy, viêm ruột. Các phương pháp điều trị hiện nay chủ yếu nhằm phòng ngừa và điều trị tình trạng nhiễm trùng.  

Bệnh Pompe là một rối loạn di truyền hiếm gặp của hệ thần kinh cơ dẫn đến nguy cơ tàn tật theo thời gian và có khả năng tử vong do tích tụ glycogen trong cơ thể khiến cơ xương, cơ hô hấp và cơ tim bị tổn thương. Chính vì sự hiếm gặp này nên bệnh Pompe cũng như các bệnh về thần kinh cơ khác cần được chẩn đoán sớm để điều trị kịp thời và tăng tuổi thọ cho trẻ.

Hội chứng Silver - Russell là một rối loạn tăng trưởng di truyền hiếm gặp. Các triệu chứng bao gồm cân nặng khi sinh thấp và một số bất thường về thể chất. Tình trạng này được cho là do những thay đổi ở các gen kiểm soát sự tăng trưởng. Chẩn đoán hội chứng dựa trên khám lâm sàng và xét nghiệm di truyền.

Hội chứng Crouzon là tình trạng bệnh lý có thể di truyền và phổ biến là hiện tượng hợp nhất một số xương của hộp sọ. Hội chứng Crouzon dựa trên một nhóm các điều kiện gọi chung là Craniosynostoses.

Bệnh Thalassemia là chứng bệnh liên quan đến bất thường gen di truyền. Bệnh biểu hiện ở nhiều mức độ khác nhau, nếu không điều trị sớm và tích cực sẽ có thể gây nguy hiểm đến tính mạng. Trong bài viết này, chúng ta sẽ cùng nhau tìm hiểu bệnh bệnh Thalassemia là gì cũng như tuổi thọ của người bị bệnh Thalassemia thể nhẹ là bao lâu nhé.

Trẻ sơ sinh có nguy cơ tử vong do biến chứng của rối loạn chuyển hóa. Nhà thuốc Long Châu sẽ giúp bạn trang bị kiến thức về chứng rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh để phụ huynh có thể phát hiện sớm và điều trị kịp thời, bảo đảm tính mạng cho con trẻ.

Loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne Muscular Dystrophy) là tình trạng gây yếu cơ xương và cơ tim, nhanh chóng trở nên nghiêm trọng hơn theo thời gian. Các triệu chứng thường bắt đầu khi trẻ được 6 tuổi. Cần chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời để giúp trẻ có thể hoạt động và học tập bình thường.

Hiện nay, bệnh Thalassemia được phân thành Thalassemia phụ thuộc truyền máu và Thalassemia không phụ thuộc truyền máu (Thalassemia thể ẩn). Sự phân loại này dựa trên mức độ nghiêm trọng lâm sàng của bệnh nhân để xác định liệu họ có cần truyền máu thường xuyên để sống sót hay không.

Ngành di truyền học của Việt Nam ngày càng phát triển cho phép tầm soát sớm các bệnh di truyền trong đó có bệnh alpha Thalassemia. Hãy cùng chúng tôi tìm hiểu về nguyên nhân và cách phòng ngừa bệnh alpha Thalassemia qua bài viết dưới đây.