Hội chứng đa polyp gia đình: Thông tin quan trọng bạn nên biết

Hội chứng đa polyp gia đình (FAP) là một bệnh lý di truyền có thể gây ra những biến chứng nghiêm trọng nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Phát hiện và kiểm tra sớm bệnh là yếu tố then chốt giúp giảm nguy cơ mắc ung thư đại trực tràng. Bài viết này nhằm cung cấp kiến thức cho những người có người thân mắc bệnh và những ai quan tâm đến sức khỏe đại trực tràng, giúp nắm được thông tin cần thiết để bảo vệ sức khỏe cho chính bản thân và gia đình.

Khám phá về Hội chứng đa polyp gia đình

Hội chứng đa polyp gia đình (FAP) là gì?

Hội chứng đa polyp gia đình (FAP) là một bệnh lý di truyền hiếm hoi, xuất phát từ sự sai lệch trong cấu trúc gen APC (adenomatous polyposis coli). Hầu hết các trường hợp mắc bệnh đều có nguồn gốc di truyền, tuy nhiên, khoảng 25 - 30% là do các đột biến gen tự phát.

Bệnh này dẫn đến sự hình thành các polyp trong đại tràng, polyp trực tràng và có thể ảnh hưởng đến các phần khác của đường tiêu hóa như ruột non, tá tràng. Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, những polyp này có nguy cơ cao trở thành ung thư đại trực tràng.

Biến thể nhẹ hơn của bệnh gọi là đa polyp gia đình suy yếu (AFAP), trong đó người bệnh thường chỉ phát triển khoảng 30 polyp đại tràng và có nguy cơ thấp hơn về việc tiến triển thành ung thư so với những người mắc FAP.

Triệu chứng đa polyp gia đình (FAP)

Triệu chứng của đa polyp gia đình (FAP) bao gồm sự xuất hiện của hàng trăm, thậm chí hàng nghìn polyp trong đại trực tràng. Căn bệnh này thường khởi phát trong giai đoạn thiếu niên và có khả năng gần như tuyệt đối sẽ phát triển thành ung thư đại trực tràng khi bệnh nhân bước vào tuổi 40.

Nguyên nhân gây ra đa polyp gia đình (FAP)

Nguyên nhân chính gây ra đa polyp gia đình (FAP) là do cấu trúc gen APC bất thường, thường được truyền từ cha mẹ sang con cái. Tuy nhiên, cũng có những trường hợp mà đột biến gen xảy ra một cách tự phát, không liên quan đến di truyền từ gia đình.

Các yếu tố nguy cơ gây đa polyp gia đình (FAP)

Người có tiền sử gia đình mắc đa polyp gia đình (FAP), đặc biệt là với các thành viên trực hệ như cha mẹ, anh chị em hoặc con cái, sẽ có nguy cơ cao hơn phát triển bệnh. Vì thế, nếu có ai trong gia đình được xác nhận mắc FAP, việc sàng lọc cho các thành viên khác là vô cùng quan trọng.

Đối với dạng FAP điển hình, việc sàng lọc thường bắt đầu từ độ tuổi 10 đến 12, thông qua nội soi đại tràng hoặc nội soi đại tràng sigma, và thực hiện hàng năm. Nếu không phát hiện được bất kỳ triệu chứng nào đến khi bệnh nhân bước sang tuổi 40, có thể xem xét việc dừng theo dõi.

Còn đối với dạng nhẹ hơn, gọi là đa polyp gia đình suy yếu (AFAP), quá trình sàng lọc bắt đầu từ độ tuổi 25 đến 30, với nội soi đại tràng toàn bộ từ 1 đến 2 năm một lần. Nếu phát hiện polyp, cần tiến hành cắt bỏ và làm sinh thiết. Nếu kết quả không phát hiện dấu hiệu bất thường, việc thực hiện nội soi sẽ được tiến hành hàng năm.

Biến chứng và cách phòng ngừa Hội chứng đa polyp gia đình 

Các vấn đề sức khỏe phát sinh từ Hội chứng đa polyp gia đình

Bên cạnh nguy cơ ung thư đại tràng, FAP cũng có thể dẫn đến nhiều biến chứng khác, như:

• Polyp tá tràng: Các polyp ở tá tràng có thể phát triển thành ung thư, tuy nhiên, nếu được giám sát định kỳ, chúng có thể được phát hiện và loại bỏ sớm.
• Polyp bóng Vater: Polyp này xuất hiện tại vị trí giao nhau giữa ống mật và ống tụy, có nguy cơ phát triển thành ung thư, nhưng thường được phát hiện và loại bỏ kịp thời trước khi gây biến chứng.
• Polyp dạ dày: Hình thành trong niêm mạc của dạ dày.
• Khối u desmoid: Loại u này có thể hình thành ở nhiều vùng khác nhau, nhưng thường xuất hiện ở thành bụng và có thể gây ra các vấn đề nghiêm trọng nếu phát triển gần các dây thần kinh hoặc mạch máu.
• Ung thư ở các cơ quan khác: FAP có thể gây ung thư ở các cơ quan như tuyến giáp, hệ thần kinh trung ương, tuyến thượng thận và gan, dù những trường hợp này rất hiếm.
• Khối u lành tính trên da và u xương lành tính.
• Phì đại biểu mô sắc tố võng mạc bẩm sinh (CHRPE): Đây là sự thay đổi sắc tố không gây hại tại vùng võng mạc.
• Bất thường ở răng: Có thể bao gồm việc mọc thừa răng hoặc răng không đều.
• Thiếu máu: Do lượng hồng cầu trong cơ thể giảm.

Phòng ngừa Hội chứng đa polyp gia đình 

Các thành viên trong gia đình có người mắc Hội chứng đa polyp gia đình nên thực hiện kiểm tra, tư vấn di truyền để theo dõi và phòng ngừa sự tiến triển của bệnh.

Những người mắc FAP cần thực hiện việc kiểm tra sức khỏe thường xuyên và phẫu thuật nếu cần để ngăn ngừa ung thư đại trực tràng cùng các biến chứng liên quan. Bệnh này có thể gây ra nhiều loại ung thư khác nhau, vì vậy khi một người trong gia đình được chẩn đoán mắc polyp đại tràng, các thành viên còn lại cũng nên tiến hành kiểm tra sớm.

Tầm soát ung thư đại tràng sớm có thể giúp nâng cao hiệu quả điều trị, với tỷ lệ sống sót sau 5 năm đạt lên đến 90% đối với những trường hợp được phát hiện và điều trị kịp thời.

Chẩn đoán Hội chứng đa polyp gia đình

Nội soi đại tràng

Chẩn đoán Hội chứng đa polyp gia đình thường được khởi đầu bằng việc tiến hành nội soi đại tràng, nhằm phát hiện sự hiện diện của hơn 100 polyp, một trong những triệu chứng đặc trưng của bệnh. 

Mặc dù các tổn thương đặc trưng của bệnh có thể được nhận diện qua nội soi đại tràng sigma, nhưng nội soi đại tràng thường được ưu tiên hơn để kiểm tra sự phát triển của ung thư ở các khu vực lân cận và đánh giá khả năng di căn trước khi bắt đầu quá trình điều trị.

Xét nghiệm di truyền

Sau khi chẩn đoán được đưa ra, bệnh nhân nên thực hiện các xét nghiệm di truyền để phát hiện các đột biến gen. Các thành viên trong gia đình, đặc biệt là những người có quan hệ huyết thống gần gũi, cũng cần kiểm tra. 

Nếu không có xét nghiệm di truyền, thì các thành viên gia đình nên tiến hành nội soi đại tràng sigma bắt đầu từ độ tuổi 12 và giảm dần tần suất theo từng thập kỷ. Khi đạt tuổi 50 và không phát hiện polyp, việc sàng lọc có thể áp dụng với tần suất giống như nhóm người có nguy cơ trung bình.

Sàng lọc u nguyên bào gan

Trẻ em có cha mẹ mắc Hội chứng đa polyp gia đình cũng cần thực hiện việc sàng lọc u nguyên bào gan từ khi mới sinh cho đến 5 tuổi. Việc này có thể được thực hiện thông qua xét nghiệm nồng độ Alpha-fetoprotein trong huyết thanh và có thể kết hợp với siêu âm gan hàng năm để theo dõi sức khỏe.

Tóm lại, Hội chứng đa polyp gia đình (FAP) là một bệnh di truyền nguy hiểm, có khả năng gây ra nhiều biến chứng nghiêm trọng. Việc phát hiện và sàng lọc bệnh sớm đóng vai trò quan trọng trong việc giảm thiểu nguy cơ và quản lý hiệu quả tình trạng bệnh. Nâng cao nhận thức về hội chứng này sẽ giúp các gia đình có tiền sử mắc bệnh chủ động tìm kiếm sự tư vấn y tế, bảo vệ sức khỏe cho bản thân và các thế hệ sau.