Ichthyosis là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Da của trẻ sơ sinh bị bệnh Ichthyosis thường có các mảng dày, hình kim cương giống như các vảy cá. Khi xuất hiện trên mặt, những mảng này gây khó khăn trong việc hô hấp và ăn uống. Do đó, trẻ sơ sinh khi bị bệnh này cần được điều trị đúng cách và nhanh chóng.

Ichthyosis là gì?

Ichthyosis hay còn được biết đến với các tên gọi khác là bệnh vảy cá, là một loại bệnh di truyền. Nó khiến cho vùng da hạ bì dày gấp 10 lần so với bình thường và phát triển rất nhanh. Vào năm 1750, loại bệnh này được ghi nhận lần đầu trong cuốn nhật ký của mục sư Oliver Hart ở Charleston, South Carolina, Mỹ. Ông ghi lại việc chứng kiến một đứa trẻ ra đời với da khô cứng, vảy cá và nhiều dị tật khác vào ngày 5/4/1750. Đứa trẻ này chỉ sống được khoảng 48 giờ sau khi sinh ra.

Khi một người được chẩn đoán mắc bệnh vảy cá, họ cần phải được chăm sóc liên tục để da có đủ độ ẩm. Nguyên nhân dẫn đến tử vong của bệnh vảy cá thường là do nhiễm trùng toàn thân tại các vết nứt trên da.

Nguyên nhân và cách chẩn đoán bệnh da vảy cá

Bệnh vảy cá xảy ra với tần suất hiếm, tuy nhiên cũng cần tìm hiểu nguyên nhân và cách chẩn đoán để có kế hoạch thăm khám cũng như điều trị hiệu quả hơn.

Nguyên nhân gây ra bệnh da vảy cá

Bệnh Ichthyosis là một tình trạng di truyền do biểu hiện qua các gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Nếu một người được di truyền gen bệnh từ người cha hoặc người mẹ, họ có thể mang gen bệnh nhưng không phát triển thành bệnh. Tuy nhiên, nếu họ thừa hưởng gen bệnh do ảnh hưởng từ cả cha và mẹ, họ sẽ có biểu hiện của bệnh vảy cá. Khi cả cha và mẹ đều mang gen bệnh, tỷ lệ sinh con mắc bệnh này là 25%.

Theo Tổ chức Quốc gia về rối loạn hiếm muộn Hoa Kỳ, bệnh da vảy cá sẽ ảnh hưởng đến khoảng 1/500.000 người và hiện tại không có biện pháp nào ngăn ngừa tình trạng này.

Chẩn đoán bệnh da vảy cá như thế nào?

Bệnh da vảy cá thường được chẩn đoán thông qua phương pháp lâm sàng hoặc các xét nghiệm di truyền. Tuy nhiên, các xét nghiệm này không thể dự đoán được mức độ nghiêm trọng hoặc tiên lượng của bệnh.

Nếu bạn đang định mang thai và lo lắng về tiền sử gia đình có mắc bệnh da vảy cá, nên tham khảo ý kiến của bác sĩ và cân nhắc việc kiểm tra tiền sử gen di truyền. Trong trường hợp đã mang thai, bạn có thể thảo luận với bác sĩ để tiến hành các xét nghiệm di truyền, bao gồm mẫu máu, da hoặc nước ối để chẩn đoán bệnh.

Triệu chứng của bệnh da vảy cá

Thực tế, các triệu chứng của bệnh da vảy cá thường không ổn định và có thể thay đổi theo độ tuổi mắc bệnh. Dưới đây là một số triệu chứng phổ biến thường xuất hiện ở các độ tuổi khác nhau:

Triệu chứng ở trẻ sơ sinh

Phần lớn trẻ mắc bệnh Ichthyosis thường sinh non. Các dấu hiệu đầu tiên trên cơ thể con bao gồm việc xuất hiện các vảy da cứng, dày trên toàn bộ cơ thể. Những vấn đề phổ biến khác có thể gồm:

• Bị lật mí mắt từ trong ra ngoài, không nhắm được mắt;
• Hở miệng, môi căng, khó khăn trong việc ăn và bú;
• Ít có khả năng vận động;
• Thân nhiệt thấp;
• Tai dính với đầu và chân tay sưng phù.

Triệu chứng ở trẻ em và người lớn

Đối tượng bệnh là trẻ em và người lớn sẽ có biểu hiện thể chất phát triển chậm lại và thường có các triệu chứng như sau:

• Da đỏ, có vảy;
• Tóc thưa, mỏng;
• Vảy tích tụ trong tai làm suy giảm thính lực;
• Móng tay dày;
• Tăng nguy cơ nhiễm trùng da;
• Thân nhiệt cao và luôn tăng tiết mồ hôi.

Ngoài ra, các dấu hiệu này có thể thay đổi tùy thuộc vào từng bệnh nhân cụ thể.

Điều trị bệnh da vảy cá

Nhờ vào sự tiến bộ của y học hiện đại, tuổi thọ của các bệnh nhân mắc bệnh da vảy cá đã được nâng cao đáng kể. Tuy nhiên, điều này đồng nghĩa với việc họ cần phải điều trị tích cực và liên tục.

Với trẻ sơ sinh khi mắc bệnh, việc chăm sóc đặc biệt là cần thiết. Bé thường được đặt trong lồng ấp sưởi ấm với độ ẩm cao để giữ ẩm cho da. Đồng thời, trẻ sẽ được cho ăn bằng đường ống nhằm ngăn ngừa mất nước và suy dinh dưỡng.

Về điều trị bên ngoài, các loại retinoids thường được sử dụng để giảm tình trạng da cứng và vảy. Cùng với đó, việc sử dụng thuốc kháng sinh tại chỗ và băng kín da sẽ giúp ngăn ngừa tình trạng nhiễm trùng. Đồng thời, sử dụng thuốc nhỏ mắt bôi trơn hoặc dụng cụ bảo vệ mắt cũng giúp giảm cảm giác khó chịu và bảo vệ mắt hiệu quả hơn.

Hiện nay, mặc dù chưa có thuốc điều trị tận gốc cho bệnh da vảy cá nhưng các biện pháp điều trị hiện tại đang tập trung vào việc giảm nhẹ các tổn thương trên cơ thể. Với sự tiến bộ trong y học hiện nay, người bệnh có thể sống và sinh hoạt lâu hơn. Họ có thể sống và trải nghiệm cuộc sống đến hơn 20 năm. Đây là bước phát triển lớn so với trước đây, khi trẻ sinh ra mắc bệnh chỉ có thể sống được vài ngày.

Bài viết trên đây đã chia sẻ thông tin về bệnh Ichthyosis. Bố mẹ nên tìm hiểu và chủ động sàng lọc để giảm nguy cơ mắc bệnh ở thế hệ sau. Hãy liên hệ với bác sĩ nếu có bất kỳ thắc mắc cần giải đáp nhé.