Xét nghiệm thể mang là gì? Quy trình thực hiện xét nghiệm thể mang

Phụ nữ khi mang thai ở tuổi 35 trở lên thường đối mặt với nguy cơ cao hơn về sinh sản. Xét nghiệm thể mang là một biện pháp hiệu quả giúp giảm bớt lo lắng cho các cặp vợ chồng mong muốn sinh con. Thông qua xét nghiệm này, có thể xác định liệu con của bạn có mắc phải các bệnh di truyền hay không. Bài viết dưới đây của Nhà thuốc Long Châu sẽ phân tích kỹ hơn về phương pháp này.

Tìm hiểu xét nghiệm thể mang là gì?

Xét nghiệm thể mang là một quá trình phân tích gen di truyền nhằm xác định xem một người có mang một phiên bản đột biến của gen gây ra các rối loạn di truyền hay không. Quá trình này thường được thực hiện trước hoặc trong khi mang thai, nhằm đánh giá nguy cơ của việc sinh em bé với các vấn đề di truyền.

Thường, xét nghiệm này được khuyến khích cho các cặp vợ chồng hoặc các cá nhân có tiền sử gia đình về các bệnh di truyền như bệnh Down, bệnh động kinh di truyền, bệnh Thalassemia, nhằm đưa ra quyết định có nên tiếp tục mang thai hay không hoặc có cần thực hiện các biện pháp phòng tránh hoặc chẩn đoán sớm.

Đặc biệt, đối với một số loại rối loạn di truyền, người mang gen bệnh thường chỉ có một gen gây ra rối loạn, không phải cả hai. Trong một số trường hợp, họ có thể không thể hiện bất kỳ triệu chứng nào hoặc chỉ có những triệu chứng rất nhẹ. Điều này có nghĩa là họ có thể không biết rằng mình mang một gen gây ra rối loạn cho đến khi thực hiện xét nghiệm thể mang.

Những trường hợp cần thực hiện xét nghiệm thể mang

Trước khi quyết định mang thai hoặc trong quá trình thai kỳ, việc thực hiện xét nghiệm thể mang đóng vai trò quan trọng trong quá trình chuẩn bị và quản lý sức khỏe. Bằng cách này, bạn có thể có thêm thông tin và thời gian để đưa ra quyết định có kiểm tra gen hay không, cũng như tìm hiểu về các phương pháp phòng tránh hoặc chuẩn bị cho các tình huống khả nghi.

Một số bệnh di truyền như xơ nang, bệnh huyết sắc tố, teo cơ tủy (SMA) đặc biệt cần được chú ý trong quá trình xét nghiệm gen trước và trong thai kỳ. Đối với phụ nữ đang lên kế hoạch sinh con hoặc đã mang thai, việc thực hiện xét nghiệm thể mang được khuyến khích nhằm đưa ra những quyết định có kiến thức và có trách nhiệm hơn về sức khỏe của mẹ và em bé.

Phân loại xét nghiệm thể mang

Xét nghiệm thể mang thường bao gồm các phương pháp kiểm tra gen như:

• Kiểm tra DNA: Phương pháp này dựa trên việc thu thập mẫu nước bọt, máu hoặc mẫu tế bào từ bên trong má trong thai kỳ để phân tích DNA. Các chuyên gia sẽ tìm kiếm sự xuất hiện của gen đột biến có liên quan đến các bệnh di truyền.
• Sàng lọc sơ sinh: Đây là một phương pháp kiểm tra được thực hiện trên trẻ sơ sinh sau khi chào đời. Mẫu máu được thu thập từ trẻ sơ sinh để kiểm tra có gen đột biến gây ra các bệnh di truyền hay không.
• Kiểm tra tiền sử di truyền: Trong trường hợp có nguy cơ cao về di truyền trong gia đình, các chuyên gia có thể sử dụng thông tin tiền sử di truyền từ bố mẹ và người thân để đánh giá nguy cơ của em bé mắc phải các bệnh di truyền.

Đối với mỗi phương pháp kiểm tra, có những yếu tố cụ thể cần xem xét, bao gồm chi phí, thời gian cần thiết cho kết quả, độ chính xác. Quan trọng nhất, việc lựa chọn phương pháp phù hợp sẽ phụ thuộc vào tình trạng sức khỏe cụ thể và mong muốn của từng người.

Quy trình thực hiện xét nghiệm thể mang

Trong quá trình thực hiện xét nghiệm thể mang, bước đầu tiên cần làm là việc thu mẫu, có thể là máu, mô từ bên trong má, nước bọt tùy thuộc vào loại xét nghiệm cụ thể được lựa chọn. Mẫu được thu thập này sẽ được sử dụng để phân tích gen và xác định có tồn tại một phiên bản đột biến nào đó của gen gây ra các rối loạn di truyền hay không.

Kết quả của xét nghiệm thể mang có thể rơi vào một trong hai hạng mục chính là âm tính hoặc dương tính. Nếu kết quả là âm tính, điều này nghĩa rằng không có sự biểu hiện của gen đột biến trong mẫu được kiểm tra.

Trong một cặp vợ chồng, thường sẽ có một người được chọn làm người thực hiện xét nghiệm thể mang đầu tiên. Kết quả của người này sẽ quyết định liệu người kia cần phải thực hiện xét nghiệm hay không. Nếu kết quả ban đầu cho thấy người này không mang gen đột biến, không cần thực hiện thêm xét nghiệm cho đối tác còn lại.

Tuy nhiên, nếu kết quả ban đầu là dương tính, tức là có sự biểu hiện của gen đột biến, bác sĩ sẽ tiếp tục kiểm tra cho người còn lại trong cặp vợ chồng. Điều này nhằm xác định liệu cả hai đều mang gen đột biến hay chỉ một trong hai. Khi xác định được một người mang gen đột biến, quá trình xét nghiệm sẽ kết thúc và các biện pháp tiếp theo có thể được đề xuất như tư vấn di truyền hoặc quyết định về việc tiếp tục mang thai.

Tính hiệu quả của xét nghiệm thể mang thế nào?

Trong một số trường hợp ít ỏi, kết quả của xét nghiệm thể mang có thể không đúng. Điều này có thể xảy ra do nhiều lý do, bao gồm sự hiểu lầm trong quá trình xử lý mẫu, sai sót trong phân tích dữ liệu hoặc thậm chí là do đặc điểm di truyền của cá nhân.

Khi kết quả của xét nghiệm thể mang là âm tính trong khi thực tế bạn có gen gây rối loạn, điều này được gọi là kết quả âm tính giả. Tương tự, nếu kết quả là dương tính nhưng thực tế bạn không mang gen gây rối loạn, thì đó được gọi là kết quả dương tính giả.

Do đó, nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu nghi ngờ hoặc triệu chứng không bình thường nào, quan trọng là bạn nên tìm kiếm sự thăm khám và tư vấn từ bác sĩ chuyên khoa. Họ có thể giúp đưa ra đánh giá chính xác hơn và đề xuất các bước tiếp theo phù hợp.

Như vậy, Nhà thuốc Long Châu vừa chia sẻ những thông tin quan trọng về xét nghiệm thể mang, giúp các bạn hiểu rõ hơn về quy trình và ý nghĩa của nó trong quản lý sức khỏe sinh sản. Hy vọng rằng những kiến thức trong bài viết của chúng tôi sẽ giúp đỡ được các bạn trong việc đưa ra quyết định thông minh và chuẩn xác cho tương lai của con em mình. Chúc bạn luôn khỏe mạnh!