Thiếu men Biotinidase: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Biotin còn được gọi là vitamin B7, là một dưỡng chất thiết yếu cho cơ thể. Tuy nhiên, một số trẻ em sinh ra với tình trạng thiếu hụt men Biotinidase khiến cơ thể không thể sử dụng biotin hiệu quả. Điều này có thể dẫn đến nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Hãy cùng Nhà thuốc Long Châu tìm hiểu về bệnh thiếu men Biotinidase - một căn bệnh hiếm gặp nhưng không thể xem nhẹ qua bài viết dưới đây!

Tìm hiểu về bệnh thiếu men Biotinidase

Thiếu hụt men Biotinidase là một rối loạn chuyển hóa di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến khả năng tái sử dụng biotin của cơ thể. Biotin, còn được gọi là vitamin B7, là một coenzyme thiết yếu tham gia vào nhiều quá trình chuyển hóa quan trọng, bao gồm chuyển hóa carbohydrate, chất béo và protein.

Nguyên nhân thiếu men Biotinidase

Nguyên nhân gốc rễ của tình trạng thiếu hụt men Biotinidase là do các đột biến trên gen BTD, vốn mã hóa cho enzyme Biotinidase. Enzyme này có vai trò quan trọng trong việc giải phóng biotin từ các protein liên kết biotin trong thức ăn và tái chế biotin đã qua sử dụng trong cơ thể. Khi hoạt động của Biotinidase bị suy giảm hoặc mất đi do đột biến gen, cơ thể không thể tận dụng biotin một cách hiệu quả, dẫn đến tình trạng thiếu hụt biotin.

Bệnh thiếu hụt men Biotinidase thường di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là trẻ mắc bệnh và biểu hiện bệnh đã nhận hai bản sao gen đột biến từ cả bố lẫn mẹ. Nếu chỉ nhận một bản sao gen đột biến từ bố hoặc mẹ, trẻ sẽ là người mang gen nhưng không biểu hiện bệnh.

Các dạng thiếu men Biotinidase

Thiếu men Biotinidase được chia thành hai dạng: Thiếu hụt men Biotinidase sâu và thiếu hụt men Biotinidase một phần. Thiếu hụt men Biotinidase sâu là dạng nghiêm trọng hơn, với tình trạng gần như mất hoàn toàn hoạt tính Biotinidase. Còn thiếu hụt men Biotinidase một phần chỉ làm giảm một phần hoạt tính của enzyme này. Mức độ thiếu hụt men Biotinidase sẽ quyết định mức độ nghiêm trọng của triệu chứng và thời điểm khởi phát bệnh.

Triệu chứng của thiếu men Biotinidase

Thiếu men Biotinidase không được phát hiện và điều trị kịp thời có thể gây ra những hậu quả nghiêm trọng cho sức khỏe và sự phát triển của trẻ. Biểu hiện của tình trạng này thường xuất hiện muộn, sau vài tuần hoặc vài tháng kể từ khi trẻ chào đời.

Trong giai đoạn sớm, trẻ bị thiếu hụt men Biotinidase có thể gặp các triệu chứng như: Rụng tóc, viêm da tiết bã nhờn (da đầu và mặt bị bong tróc, đỏ và ngứa), co giật, mất trương lực cơ (yếu cơ). Trẻ cũng có thể gặp các vấn đề về thính giác và thị giác như: Giảm thính lực, viêm kết mạc mắt, teo thần kinh thị giác. Ngoài ra, trẻ cũng dễ mắc các bệnh nhiễm trùng da và đường hô hấp do hệ miễn dịch suy yếu.

Nếu không được điều trị kịp thời, bệnh tiến triển nặng, trẻ có thể bị chậm phát triển trí tuệ, gặp các vấn đề về vận động như: Khó khăn trong việc phối hợp động tác, liệt, thậm chí hôn mê và tử vong. Theo một nghiên cứu của Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ (NIH), khoảng 50% trẻ em không được điều trị thiếu men Biotinidase sẽ tử vong trước 5 tuổi.

Chẩn đoán thiếu men Biotinidase

Chẩn đoán sớm thiếu hụt men Biotinidase là rất quan trọng để ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng và đảm bảo sự phát triển bình thường của trẻ. Hiện nay, phương pháp sàng lọc sơ sinh được coi là công cụ hiệu quả nhất để phát hiện căn bệnh ngay từ những ngày trẻ mới chào đời. Theo một nghiên cứu năm 2019 trên tạp chí Genetics in Medicine, sàng lọc sơ sinh thiếu hụt men Biotinidase đã giúp giảm tỷ lệ tử vong và các biến chứng thần kinh ở trẻ mắc bệnh.

Xét nghiệm thiếu hụt men Biotinidase thường được thực hiện bằng cách lấy máu gót chân của trẻ sơ sinh sau khi chào đời từ 24 - 48 giờ. Mẫu máu này sẽ được gửi đến phòng xét nghiệm để đo lường hoạt tính của enzyme Biotinidase. Nếu kết quả cho thấy hoạt tính Biotinidase thấp hơn mức bình thường, trẻ sẽ được chỉ định làm thêm các xét nghiệm chuyên sâu để xác định có mắc bệnh thiếu men Biotinidase hay không.

Xét nghiệm chuyên sâu phổ biến nhất là xét nghiệm enzyme Biotinidase. Đây là xét nghiệm chuyên biệt có tác dụng đo lường hoạt tính của enzyme Biotinidase trong máu. Ngoài ra, xét nghiệm di truyền cũng có thể được thực hiện để tìm kiếm các đột biến trên gen. Xét nghiệm này có thể giúp xác định nguyên nhân di truyền của bệnh và đánh giá nguy cơ mắc bệnh của các thành viên khác trong gia đình. Ngoài ra, bác sĩ có thể chỉ định thêm các xét nghiệm máu và nước tiểu để đánh giá mức độ thiếu hụt biotin và các rối loạn chuyển hóa khác có thể liên quan đến thiếu hụt men Biotinidase.

Điều trị và phòng ngừa thiếu men Biotinidase

Điều trị thiếu hụt men Biotinidase chủ yếu dựa trên việc bổ sung biotin liều cao hàng ngày. Biotin trị thiếu hụt Biotinidase dùng cho trẻ thế nào sẽ được bác sĩ chỉ định liều phù hợp với mức độ thiếu hụt và đáp ứng của từng cá nhân. Thông thường, liều dùng khởi đầu là 5 - 10mg/ngày sau đó có thể được điều chỉnh theo kết quả xét nghiệm và tình trạng lâm sàng của bệnh nhân ở từng thời điểm.

Việc theo dõi định kỳ là rất quan trọng để đánh giá hiệu quả điều trị và phát hiện sớm các biến chứng. Bệnh nhân cần được đánh giá các triệu chứng lâm sàng, kiểm tra nồng độ biotin trong máu và nước tiểu thường xuyên, đánh giá sự phát triển thể chất và trí tuệ. Nếu điều trị đúng và kịp thời, hầu hết trẻ em bị thiếu men Biotinidase có thể phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ.

Phòng ngừa thiếu hụt men Biotinidase chủ yếu dựa trên việc tư vấn di truyền cho các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh. Nếu cả hai vợ chồng đều mang gen đột biến thiếu hụt men Biotinidase, họ có 25% khả năng sinh con bị bệnh. Tư vấn di truyền giúp các cặp vợ chồng hiểu rõ về nguy cơ này và đưa ra quyết định sinh sản phù hợp.

Thiếu men Biotinidase là một thách thức đối với sức khỏe của trẻ nhưng không phải không có cách can thiệp điều trị. Với sự phát triển của y học hiện đại, việc chẩn đoán và điều trị căn bệnh đã trở nên dễ dàng và hiệu quả hơn. Điều quan trọng là cha mẹ cần nhận thức được tầm quan trọng của sàng lọc sơ sinh và đưa trẻ đi khám ngay khi có bất kỳ dấu hiệu nghi ngờ mắc bệnh.