Hội chứng Trisomy 18: Nguyên nhân, chẩn đoán và mức độ ảnh hưởng đến trẻ

Trisomy 18 là một trong những bất thường nhiễm sắc thể gây tỷ lệ tử vong cao ở trẻ sơ sinh tuy nhiên nhiều gia đình vẫn chưa hiểu rõ về bản chất, cách nhận biết và yếu tố nguy cơ của hội chứng. Việc nắm bắt thông tin đúng về hội chứng Trisomy 18 giúp cha mẹ chủ động hơn trong sàng lọc trước sinh và chuẩn bị tâm lý khi chăm sóc trẻ mắc hội chứng này.

Trisomy 18 là gì?

Trisomy 18 hay còn được biết đến là hội chứng Edwards. Đây là một tình trạng bất thường di truyền nghiêm trọng. Đặc trưng của hội chứng này là việc mỗi tế bào của cơ thể trẻ chứa ba bản sao (trisomy) của nhiễm sắc thể số 18 thay vì chỉ hai bản sao như ở người bình thường.

Tên gọi "hội chứng Edwards" được đặt theo tên của bác sĩ người Anh John Hilton Edwards - người đầu tiên mô tả và nhận diện tình trạng này vào năm 1960. Ông đã xác định được sự bất thường này liên quan trực tiếp đến nhiễm sắc thể số 18 và từ đó, hội chứng được đặt theo tên ông nhằm tôn vinh đóng góp quan trọng trong lĩnh vực di truyền học.

Trisomy 18 không phải là bệnh truyền nhiễm hay do yếu tố lối sống gây ra mà hoàn toàn là kết quả của một lỗi ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào (lỗi không phân ly) xảy ra trước hoặc ngay sau khi thụ tinh.

Hội chứng Edwards được phân loại thành ba dạng chính bao gồm:

• Dạng hoàn toàn: Chiếm đa số các trường hợp. Trong dạng này, tất cả các tế bào trong cơ thể đều có thêm một nhiễm sắc thể 18. Đây là dạng thường nghiêm trọng nhất về mặt tiên lượng.
• Dạng khảm: Chỉ một phần các tế bào của cơ thể chứa ba bản sao nhiễm sắc thể 18 (trong khi phần còn lại là bình thường). Mức độ nghiêm trọng phụ thuộc vào tỷ lệ và vị trí của các tế bào bất thường, thường cho phép trẻ có tiên lượng sống lâu hơn so với dạng hoàn toàn.
• Dạng một phần: Xảy ra khi chỉ một đoạn của nhiễm sắc thể 18 bị dư thừa chứ không phải toàn bộ nhiễm sắc thể. Mức độ nghiêm trọng của dạng này tùy thuộc vào đoạn nhiễm sắc thể nào bị lặp lại.

Trong 3 dạng chính của hội chứng Trisomy 18, dạng hoàn toàn thường nghiêm trọng nhất, trong khi dạng khảm có thể nhẹ hơn một chút, cho phép trẻ sống lâu hơn nếu được hỗ trợ kịp thời. Dù vậy, Trisomy 18 luôn là thách thức lớn đối với các bậc cha mẹ, đòi hỏi sự hiểu biết sâu sắc để đối phó.

Nguyên nhân gây ba nhiễm sắc thể 18 và các đối tượng có nguy cơ cao

Nguyên nhân cốt lõi của Trisomy 18 nằm ở sự bất thường trong quá trình phân chia nhiễm sắc thể, cụ thể là lỗi không phân ly xảy ra trong giai đoạn hình thành trứng hoặc tinh trùng.

Bình thường, mỗi tế bào sinh dục chỉ chứa một bản sao của nhiễm sắc thể số 18. Tuy nhiên, nếu quá trình phân chia không diễn ra đúng cách, một tế bào có thể nhận được hai bản sao thay vì một, dẫn đến khi thụ tinh với tế bào kia, phôi thai sẽ có ba bản sao. Quá trình này thường xảy ra ngẫu nhiên, không do yếu tố môi trường hay di truyền từ cha mẹ mà chủ yếu là lỗi tự phát trong cơ chế tế bào.

Dù là ngẫu nhiên, một số yếu tố có thể làm tăng nguy cơ xảy ra Trisomy 18. Các nghiên cứu y khoa quốc tế chỉ ra rằng tuổi mẹ là yếu tố quan trọng nhất. Khi phụ nữ mang thai ở độ tuổi cao hơn, nguy cơ lỗi phân ly nhiễm sắc thể tăng lên do sự lão hóa của tế bào trứng. Cụ thể, phụ nữ trên 35 tuổi có nguy cơ cao hơn so với nhóm trẻ hơn, mặc dù bất kỳ ai cũng có thể gặp phải. Ngoài ra, tiền sử gia đình có bất thường nhiễm sắc thể hoặc các trường hợp sảy thai trước đó cũng có thể là dấu hiệu cần lưu ý.

Cách chẩn đoán ba nhiễm sắc thể 18 (Trisomy 18)

Cách chẩn đoán ba nhiễm sắc thể 18 thường bắt đầu từ các xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn trong thai kỳ nhằm ước lượng nguy cơ sau đó chuyển sang các phương pháp xác định nếu cần. Sàng lọc giúp phát hiện sớm, thường từ tam cá nguyệt đầu tiên, trong khi chẩn đoán xác định yêu cầu lấy mẫu tế bào từ thai nhi để phân tích trực tiếp nhiễm sắc thể.

Chỉ số Trisomy 18 bao nhiêu là bình thường?

Trong thực hành lâm sàng, do sự khác biệt về chỉ số tham chiếu và phương pháp xét nghiệm giữa các phòng thí nghiệm, bác sĩ thường tập trung vào việc diễn giải kết quả dựa trên khái niệm "nguy cơ thấp" hoặc "nguy cơ cao" thay vì đưa ra các con số kỹ thuật cụ thể cho cha mẹ.

• Nguy cơ thấp: Khả năng thai nhi mắc Trisomy 18 là rất nhỏ, tương đương hoặc thấp hơn mức nguy cơ trung bình trong dân số chung. Không cần thiết phải can thiệp thêm bằng các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn.
• Nguy cơ cao: Kết quả cho thấy nguy cơ thai nhi mắc Trisomy 18 cao hơn đáng kể so với dân số chung. Kết quả này chỉ mang tính chất sàng lọc và gợi ý. Bác sĩ sẽ khuyến nghị thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán xác định (như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau) để loại trừ hoặc khẳng định chắc chắn tình trạng Trisomy 18.

Bác sĩ sẽ giải thích kết quả dựa trên tuổi mẹ, dữ liệu siêu âm và các chỉ số sinh hóa, giúp cha mẹ hiểu rõ mà không bị nhầm lẫn bởi các con số kỹ thuật.

Các phương pháp chẩn đoán phát hiện Trisomy 18

Có nhiều phương pháp chẩn đoán Trisomy 18, từ không xâm lấn đến xâm lấn, được chọn dựa trên giai đoạn thai kỳ và tình trạng sức khỏe mẹ:

• Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn (NIPT): Phân tích DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ, phát hiện Trisomy 18 với độ nhạy cao từ tuần 10. Đây là lựa chọn an toàn, không rủi ro sảy thai.
• Xét nghiệm huyết thanh mẹ (double test, triple test): Đo lường các hormone và protein trong máu mẹ ở tam cá nguyệt đầu hoặc thứ hai, kết hợp tuổi mẹ để ước lượng nguy cơ.
• Siêu âm hình thái học: Quan sát hình ảnh thai nhi ở tuần 18 - 20, phát hiện các dấu hiệu như chậm phát triển, dị tật tim hoặc chi bất thường.
• Chọc ối/sinh thiết gai nhau (xác định): Lấy dịch ối hoặc mô nhau thai để phân tích karyotype (bộ nhiễm sắc thể), xác nhận Trisomy 18 với độ chính xác gần 100% dù có rủi ro nhỏ.

Trisomy 18 ảnh hưởng đến trẻ như thế nào?

Trisomy 18 ảnh hưởng trực tiếp đến sự phát triển của trẻ, từ thể chất đến chức năng cơ quan, thường biểu hiện qua các dị tật bẩm sinh và chậm phát triển toàn diện. Trẻ có thể gặp khó khăn trong việc thở, ăn uống và vận động do các vấn đề cấu trúc, dẫn đến nhu cầu chăm sóc liên tục.

Ảnh hưởng trong thai kỳ

Trong thai kỳ, Trisomy 18 thường gây chậm phát triển nội bào khiến thai nhi nhỏ hơn tuổi thai và có cử động yếu. Các dị tật cấu trúc có thể bao gồm đa ối hoặc thiểu ối do vấn đề nuốt và thận cùng với bất thường ở đầu mặt như đầu nhỏ hoặc cằm nhỏ. Những dấu hiệu này thường được phát hiện qua siêu âm định kỳ, giúp theo dõi và can thiệp sớm.

Ảnh hưởng sau sinh

Sau sinh, trẻ mắc Trisomy 18 thường gặp khó khăn về hô hấp do phổi chưa phát triển đầy đủ hoặc dị tật cơ hoành kèm theo các vấn đề tim bẩm sinh như thông liên thất hoặc còn ống động mạch. Khả năng sống bị hạn chế do các vấn đề này, đòi hỏi hỗ trợ thở máy hoặc phẫu thuật. Ngoài ra, trẻ có thể có bàn tay nắm chặt bất thường, bàn chân vẹo và giảm trương lực cơ, ảnh hưởng đến khả năng vận động và nhận thức lâu dài.

Trisomy 18 là một rối loạn nghiêm trọng ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi và trẻ sơ sinh. Việc hiểu rõ nguyên nhân, yếu tố nguy cơ và quy trình chẩn đoán giúp gia đình chủ động hơn trong thai kỳ. Mặc dù bệnh lý này hiếm gặp nhưng thăm khám định kỳ, sàng lọc trước sinh và tư vấn di truyền từ bác sĩ chuyên khoa là cách tốt nhất để phát hiện và hỗ trợ kịp thời.