Bệnh bạch tạng là đột biến gì? Dấu hiệu nhận biết và cách điều trị bệnh

Bệnh bạch tạng là đột biến gì? Đây là căn bệnh mang tính chất bẩm sinh, xuất hiện do quá trình rối loạn sinh tổng hợp hắc sắc tố melanin. Biểu hiện nhận biết người mắc bệnh bạch tạng là màu tóc, mắt và da nhạt hơn thông thường.

Thế nào là bệnh bạch tạng?

Trước khi đi tìm câu trả lời cho thắc mắc bệnh bạch tạng là đột biến gì, bạn cũng cần nắm rõ đây là căn bệnh gì. Bệnh bạch tạng xảy ra ở cả người và động vật có xương sống, là chứng bệnh mang tính chất bẩm sinh khiến quá trình sinh tổng hợp lượng sắc tố melanin bị rối loạn. Từ đó, màu tóc, mắt và da của người bệnh có màu nhạt.

Đặc biệt, da của người mắc bệnh bạch tạng có nguy cơ bị ung thư da, bỏng nắng cao hơn so với người khỏe mạnh bình thường. Những bệnh nhân bị bệnh bạch tạng còn bị ảnh hưởng xấu đến thị giác, sợ ánh sáng, suy giảm thị lực hoặc rối loạn thị giác.

Giải đáp: Bệnh bạch tạng là đột biến gì?

Bệnh bạch tạng là bệnh mang yếu tố bẩm sinh nên khi tìm hiểu về căn bệnh này, đa phần mọi người đều có chung câu hỏi bệnh bạch tạng là đột biến gì. Các kết quả nghiên cứu cho biết, bệnh bạch tạng là bệnh rối loạn bẩm sinh di truyền theo gen lặn đồng hợp tử.

Gen này khiến cơ thể bị khiếm khuyết men tyrosinase (loại men tham gia quá trình sản xuất melanin). Trong khi đó, melanin là chất quy định màu sắc của da, tóc và mắt, đồng thời cũng là yếu tố giúp bảo vệ cơ thể trước sự xâm hại của tia UV đến làn da. Khi cơ thể không có melanin, da của bệnh nhân bị bệnh bạch tạng giảm hoặc mất hoàn toàn sắc tố, lông, tóc bạch trắng, tóc cũng gần như mất màu.

Vậy bệnh bạch tạng là đột biến gì? Đây là một dạng bệnh rối loạn di truyền bẩm sinh. Trẻ em có khả năng sinh ra bị bệnh bạch tạng cao hơn nếu bố mẹ mắc bệnh hoặc mang gen của bệnh này.

Trường hợp một trong hai người bố hoặc mẹ mang gen lặn bệnh lý thì các dấu hiệu bên ngoài của bệnh bạch tạng thường không xuất hiện, người con có màu da, tóc vẫn bình thường, khó có thể nhận biết bệnh nhân thông qua ngoại hình nhưng vẫn mang gen lặn bệnh lý.

Trường hợp cả bố và mẹ đều bình thường về sắc thái bên ngoài nhưng đều mang gen lặn bệnh bạch tạng thì con của họ được sinh ra ở dạng đồng hợp tử về gen lặn khả năng cao thể hiện bệnh bạch tạng. Những gen lặn bạch tạng tồn tại dai dẳng trong huyết thống dòng họ từ nhiều thế hệ nên nếu không lấy vợ, lấy chồng mang gen bệnh, con cái sinh ra sẽ không bị bệnh bạch tạng nhưng có mang gen lặn bệnh lý.

Ngược lại, nếu lấy vợ, lấy chồng có mang gen lặn bệnh lý, con cái sinh ra khả năng cao sẽ bị bệnh bạch tạng. Chính vì vậy, nếu cặp vợ chồng này tiếp tục sinh con, tỷ lệ con sinh ra mắc bệnh cũng tăng cao hơn so với sinh ít con.

Tóm lại, giải đáp câu hỏi bệnh bạch tạng là đột biến gì, đây là bệnh lý là một dạng rối loạn di truyền bẩm sinh. Con cái của người mang gen bệnh có biểu hiện ra ngoài hay không còn phụ thuộc vào việc bố hoặc mẹ mang gen bệnh hay cả bố mẹ đều có gen bệnh lý.

Biểu hiện nhận biết bệnh bạch tạng

Sau khi tìm hiểu bệnh bạch tạng là đột biến gì, nhiều bạn đọc cũng phân vân không biết làm thế nào để nhận biết bệnh nhân bị bạch tạng. Thực tế, người mang gen bệnh nhưng không biểu hiện ra ngoài khó nhận biết nhưng bệnh nhân bị bệnh bạch tạng có biểu hiện lại rất dễ nhận ra. Bạn có thể thông qua các dấu hiệu dưới đây để biết được người nào là đối tượng mắc bệnh.

Dấu hiệu trên da: Đa số bệnh nhân bị bệnh bạch tạng đều có làn da hồng và màu tóc trắng tự nhiên. Một số trường hợp mắc bệnh có thể sở hữu làn da từ trắng đến nâu và sắc tố da của người bị bạch tạng thường sẽ nhạt màu hơn so với người không mắc bệnh. Lượng sắc tố melanin ở người bị bệnh bạch tạng cũng tăng dần từ khi còn nhỏ đến lúc trưởng thành với các dấu hiệu như tàn nhang, sạm da, nhiều nốt ruồi, da rất dễ rám nắng.

Dấu hiệu màu mắt: Phần lớn màu mắt của bệnh nhân bạch tạng là màu xanh đến nâu, bên cạnh đó có thể thay đổi theo thời gian, độ tuổi. Đặc biệt, tình trạng thiếu sắc tố trong cơ thể sẽ khiến mắt mờ dần, nhạy cảm và dễ tổn thương hơn.

Dấu hiệu qua màu tóc: Người bị bạch tạng thường có màu tóc từ trắng đến nâu, bên cạnh đó, màu sắc mái tóc của họ cũng thay đổi theo thời gian và có xu hướng đậm màu dần.

Dấu hiệu nhận biết qua tầm nhìn: Tầm nhìn của bệnh nhân bị bạch tạng có sự khác biệt so với người thường, điển hình như trẻ em bị bệnh bạch tạng dễ bị cận thị hoặc viễn thị từ sớm, nhãn cầu có biểu hiện rung giật, mất khả năng nhìn về 1 hướng hoặc di chuyển mắt cùng về 1 hướng, loạn thị dẫn đến mờ mắt,…

Nếu nhận thấy trẻ em có những dấu hiệu nêu trên, bố mẹ nên đưa trẻ đến trung tâm y tế, bệnh viện uy tín để thăm khám và đưa ra phương án chữa trị, khắc phục phù hợp nhất.

Biện pháp điều trị bệnh bạch tạng

Đến nay vẫn không có cách nào chữa hoàn toàn bệnh bạch tạng. Những phương pháp được áp dụng chỉ có hiệu quả trong việc giảm triệu chứng của bệnh.

• Sử dụng kính áp tròng và tái khám thường xuyên theo lịch của bác sĩ nhãn khoa. Với một số trường hợp đặc biệt có thể được chỉ định mổ mắt để xử lý tình trạng rung giật nhãn cầu, lác mắt, tầm nhìn kém,…
• Tái khám thường xuyên để nắm được tình trạng làn da, từ đó phát hiện vấn đề và cách điều trị hiệu quả, nhất là khi người mắc bệnh bạch tạng bị ung thư da.

Như vậy, Nhà thuốc Long Châu đã vừa giúp bạn giải đáp câu hỏi bệnh bạch tạng là đột biến gì. Ngoài việc màu da, tóc và mắt bị ảnh hưởng, bệnh nhân mắc bệnh bạch tạng còn có khả năng cao mắc hội chứng Hermansky-Pudlak và hội chứng Chediak-Higashi nên cần thăm khám thường xuyên và được bác sĩ theo dõi, điều trị.

Xem thêm: Bạch tạng có di truyền không, do đâu gây ra?