Bệnh Krabbe là gì? Nguyên nhân gây bệnh Krabbe

Việc chẩn đoán và điều trị bệnh Krabbe đòi hỏi những kiến thức chuyên sâu và sự phối hợp chặt chẽ giữa các chuyên ngành y học. Chính vì vậy, tăng cường nhận thức và nghiên cứu về bệnh Krabbe là điều vô cùng cần thiết để có thể mang lại hy vọng và chất lượng cuộc sống tốt hơn cho những người bị ảnh hưởng. Vậy bệnh Krabbe là gì?

Bệnh Krabbe là gì?

Bệnh Krabbe còn được gọi là loạn dưỡng chất trắng tế bào cầu (globoid cell leukodystrophy), là một rối loạn di truyền hiếm gặp và nghiêm trọng, ảnh hưởng chủ yếu đến hệ thần kinh trung ương. Bệnh này gây ra do sự thiếu hụt enzym galactocerebrosidase (GALC), dẫn đến sự tích tụ của galactolipids trong tế bào thần kinh và các tế bào khác. Sự tích tụ này gây tổn thương cho màng myelin, lớp bảo vệ xung quanh các dây thần kinh, dẫn đến sự thoái hóa của các chức năng thần kinh.

Myelin là lớp bảo vệ xung quanh các sợi thần kinh, giúp tăng tốc độ truyền tín hiệu giữa các tế bào thần kinh. Khi thiếu myelin, các tế bào thần kinh sẽ bị tổn thương nghiêm trọng, dẫn đến cái chết của các tế bào não và các dây thần kinh trong não và các bộ phận khác của cơ thể không thể hoạt động bình thường.

Bệnh Krabbe thường xuất hiện ở trẻ nhỏ, thường trước 6 tháng tuổi. Các triệu chứng bao gồm kích động, co giật, co cứng cơ, mất khả năng vận động và phát triển chậm. Ở dạng khởi phát muộn hơn, bệnh có thể xuất hiện ở trẻ lớn hơn hoặc người lớn với các triệu chứng tiến triển chậm hơn. Chẩn đoán bệnh Krabbe thường dựa trên xét nghiệm enzym GALC trong máu hoặc mẫu sinh thiết da, cũng như xét nghiệm di truyền.

Hiện tại, không có cách chữa trị dứt điểm cho bệnh Krabbe, và hầu hết trẻ sơ sinh mắc bệnh này sẽ tử vong trước 2 tuổi. Phương pháp điều trị chủ yếu bao gồm ghép tế bào gốc tạo máu, có thể giúp làm chậm hoặc ngăn chặn tiến triển của bệnh nếu được thực hiện sớm trong giai đoạn đầu của bệnh. Các phương pháp điều trị này chủ yếu tập trung vào việc giảm nhẹ triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân.

Nguyên nhân gây nên bệnh Krabbe

Bệnh Krabbe là một rối loạn di truyền, có nghĩa là người mắc bệnh sẽ thừa hưởng từ cha mẹ của họ. Nguyên nhân gây bệnh Krabbe là do đột biến gen – một sự thay đổi vĩnh viễn trong chuỗi DNA tạo nên một gen đột biến nhất định. Đột biến này ảnh hưởng đến thông tin mã hóa cần thiết để tạo ra các tế bào và duy trì các chức năng sống của cơ thể.

Gen gây bệnh Krabbe nằm trên nhiễm sắc thể 14. Đứa trẻ sẽ mắc bệnh nếu nhận được một gen bất thường từ cả cha và mẹ. Các gen bất thường này dẫn đến sự thiếu hụt một enzym quan trọng mà cơ thể cần, gọi là galactosylceramidase (GALC).

Cơ thể cần GALC để tạo và duy trì myelin, một chất bao quanh và bảo vệ dây thần kinh. Ở những người mắc bệnh Krabbe, thiếu hụt GALC khiến một chất tên là galactolipids tích tụ trong não. Galactolipids được lưu trữ bởi các tế bào gọi là tế bào globoid, do đó bệnh Krabbe đôi khi còn được gọi là bệnh bạch cầu tế bào globoid. Bệnh Krabbe có hai loại chính:

• Bệnh Krabbe khởi phát sớm: Xảy ra trong những tháng đầu tiên sau khi sinh, thường trước khi trẻ được 6 tháng tuổi.
• Bệnh Krabbe khởi phát muộn: Xảy ra muộn hơn, trong thời thơ ấu hoặc tuổi vị thành niên sớm.

Có thể phát hiện sớm bệnh Krabbe trong thai kỳ không?

Nếu cả hai cha mẹ đều mang khiếm khuyết di truyền gây ra bệnh Krabbe, thì khả năng truyền bệnh cho con của họ là 25%. Điều này có nghĩa là mỗi đứa con có 25% nguy cơ mắc bệnh Krabbe, 50% khả năng trở thành người mang gen mà không biểu hiện bệnh và 25% khả năng không bị ảnh hưởng bởi gen đột biến. Nguy cơ này không thể giảm thiểu được nếu cả bố và mẹ đều mang đột biến gen và cách duy nhất để tránh rủi ro hoàn toàn là quyết định không có con.

Tuy nhiên, cha mẹ có thể tìm hiểu xem họ có mang gen bệnh Krabbe hay không thông qua xét nghiệm máu. Điều này đặc biệt quan trọng đối với những người có tiền sử gia đình mắc bệnh Krabbe. Các xét nghiệm tiền sản như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau giúp sàng lọc thai nhi hỗ trơ cha mẹ đưa ra quyết định về việc có nên tiếp tục thai kỳ.

Ngoài ra, các chuyên gia tư vấn di truyền sẽ cung cấp thông tin chi tiết về nguy cơ di truyền, các lựa chọn xét nghiệm và các biện pháp phòng ngừa khác, giúp các gia đình hiểu rõ hơn về tình trạng này cũng như cân nhắc việc có con.

Bệnh Krabbe là một rối loạn di truyền nghiêm trọng, ảnh hưởng rất lớn đến cuộc sống của bệnh nhân và gia đình họ. Các triệu chứng của bệnh Krabbe cũng sẽ khác nhau tùy ở trẻ lứa tuổi nào. Mặc dù hiện tại chưa có phương pháp chữa trị dứt điểm, nhưng việc hiểu rõ về bệnh và các phương pháp chẩn đoán sớm có thể giúp cải thiện tình trạng và chất lượng cuộc sống của người bệnh.