Cách phòng tránh hội chứng Turner là gì? Xét nghiệm sàng lọc sớm

Hội chứng Turner là một dạng rối loạn di truyền chỉ gặp ở nữ giới, gây ra nhiều vấn đề sức khỏe như chiều cao hạn chế, rối loạn kinh nguyệt, các bất thường về tim mạch và nhiều ảnh hưởng khác. Đáng tiếc là cho đến nay, y học vẫn chưa có phương pháp điều trị triệt để cũng như chưa có biện pháp phòng ngừa hiệu quả nhằm ngăn chặn hội chứng Turner ở trẻ.

Cách phòng tránh hội chứng Turner

Hiện nay, chưa có biện pháp nào giúp phòng ngừa hội chứng Turner. Theo các chuyên gia, bệnh xuất phát từ rối loạn di truyền xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình phân chia nhiễm sắc thể, dẫn đến thiếu một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể X.

Y học hiện vẫn chưa thể can thiệp để ngăn chặn sự hình thành của hội chứng này. Do đó, giải pháp hiệu quả nhất hiện nay là thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh nhằm phát hiện sớm bất thường và có hướng theo dõi, xử trí phù hợp.

Các xét nghiệm sàng lọc giúp phát hiện sớm hội chứng Turner

Tầm soát trước sinh bằng xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại, an toàn và có độ chính xác cao trong việc phát hiện các bất thường di truyền ở thai nhi. Từ tuần thai thứ 10, bác sĩ sẽ lấy một lượng nhỏ máu của mẹ bầu, sau đó gửi mẫu đến phòng xét nghiệm để tách ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ.

Dựa trên mẫu ADN này, các kỹ thuật viên tiến hành phân tích nhằm phát hiện những bất thường về số lượng nhiễm sắc thể. Thông thường, kết quả xét nghiệm sẽ có sau khoảng 7 - 10 ngày. Mặc dù không được xem là biện pháp phòng ngừa hội chứng Turner, NIPT vẫn là một trong những xét nghiệm sàng lọc quan trọng hàng đầu hiện nay nhờ những ưu điểm nổi bật như:

• Tính an toàn cao: Phương pháp không xâm lấn, không gây đau hay nguy cơ cho mẹ và thai nhi.
• Độ chính xác vượt trội: Có khả năng phát hiện hội chứng Turner với độ nhạy cao.
• Phát hiện sớm: Gia đình có thể nhận kết quả trong thời gian ngắn để chủ động chuẩn bị tâm lý và đưa ra quyết định phù hợp trong thai kỳ.
• Sàng lọc đa bệnh: Ngoài hội chứng Turner, NIPT còn giúp phát hiện nguy cơ mắc các hội chứng di truyền khác như Down, Edwards và Patau.

Bên cạnh những ưu điểm, xét nghiệm NIPT cũng tồn tại một số hạn chế. Kết quả dương tính chỉ phản ánh nguy cơ cao chứ chưa có giá trị chẩn đoán xác định, do đó cần thực hiện thêm các xét nghiệm chuyên sâu để khẳng định. Ngoài ra, chi phí xét nghiệm thường cao hơn các phương pháp sàng lọc truyền thống và không thể phát hiện toàn bộ các bất thường di truyền phức tạp hoặc đột biến gen nhỏ.

Chẩn đoán sau sinh bằng xét nghiệm Karyotype

Do hiện nay chưa có biện pháp phòng ngừa hội chứng Turner, trong trường hợp trẻ sau sinh có các dấu hiệu nghi ngờ hoặc nguy cơ cao mắc bệnh, bác sĩ sẽ chỉ định thực hiện xét nghiệm Karyotype. Đây là phương pháp phân tích bộ nhiễm sắc thể, thường được sử dụng để phát hiện các dị tật bẩm sinh hoặc một số bệnh lý huyết học ác tính.

Trẻ sẽ được lấy mẫu máu hoặc mô tế bào như tủy xương, da… để tiến hành phân tích. Tại phòng xét nghiệm, các tế bào sẽ được xử lý, nhuộm màu và quan sát dưới kính hiển vi nhằm đánh giá những bất thường về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể.

So với xét nghiệm NIPT, Karyotype được xem là phương pháp chẩn đoán xác định hội chứng Turner, thông qua việc trực tiếp quan sát số lượng và hình thái bộ nhiễm sắc thể, điển hình là thể 45,X. Thông thường, thời gian trả kết quả xét nghiệm kéo dài khoảng 1 - 2 tuần, giúp bác sĩ đưa ra chẩn đoán chính xác và kế hoạch theo dõi, can thiệp phù hợp.

Dấu hiệu của hội chứng Turner

Hội chứng Turner có thể biểu hiện qua nhiều dấu hiệu khác nhau, xuất hiện ở từng giai đoạn phát triển từ khi còn là thai nhi cho đến tuổi trưởng thành. Mức độ biểu hiện nặng hay nhẹ phụ thuộc vào tình trạng thiếu hụt toàn phần hay một phần nhiễm sắc thể X.

Trong thai kỳ

Một số biểu hiện của hội chứng Turner có thể được phát hiện sớm thông qua các phương pháp sàng lọc trước sinh như siêu âm, xét nghiệm NIPT hoặc phân tích nhiễm sắc thể. Các dấu hiệu thường gặp bao gồm:

• Độ mờ da gáy tăng: Sự tích tụ dịch vùng cổ thai nhi là dấu hiệu cảnh báo nguy cơ cao mắc bất thường nhiễm sắc thể.
• Bất thường phát triển cơ quan: Siêu âm có thể ghi nhận các dị tật ở tim, thận hoặc một số cơ quan khác.
• Phù thai: Tình trạng thai nhi bị phù toàn thân có thể liên quan đến rối loạn tim mạch hoặc chức năng thận.

Ở trẻ sơ sinh

Sau khi chào đời, trẻ mắc hội chứng Turner có thể xuất hiện nhiều đặc điểm nhận biết như:

• Bất thường hình thể: Cổ ngắn kèm nếp da thừa phía sau gáy, ngực rộng, tai thấp, tóc mọc thấp, vòm miệng cao và hẹp, mắt sụp, tay chân phù nề hoặc nhỏ, bàn chân dẹt.
• Chậm phát triển thể chất: Trẻ thường có cân nặng và chiều dài thấp hơn so với trẻ cùng độ tuổi.
• Dị tật tim bẩm sinh: Một số bất thường về cấu trúc tim hoặc van tim có thể được phát hiện sớm sau sinh.

Ở trẻ em và người trưởng thành

Khi lớn lên, các dấu hiệu của hội chứng Turner có thể tiếp tục bộc lộ rõ hơn, bao gồm:

• Tầm vóc thấp: Chiều cao trung bình của người bệnh thường thấp, phổ biến khoảng 140 cm.
• Rối loạn dậy thì: Dậy thì muộn hoặc không xảy ra do suy chức năng buồng trứng sớm.
• Bất thường sinh dục: Không phát triển tuyến vú, không có kinh nguyệt và nguy cơ vô sinh cao.
• Rối loạn thính giác và thị giác: Giảm thính lực tiến triển hoặc các vấn đề về mắt.
• Đặc điểm thể chất khác: Cong vẹo cột sống, sụp mi, nhiều nốt ruồi, bất thường ngón tay - ngón chân, các vấn đề về răng và khoang miệng.

Việc nhận biết sớm các dấu hiệu này giúp người bệnh được theo dõi và can thiệp y tế kịp thời, từ đó cải thiện chất lượng cuộc sống lâu dài.

Các câu hỏi thường gặp về hội chứng Turner

Hội chứng Turner có mang tính di truyền không?

Không. Theo các chuyên gia, hội chứng Turner hình thành do rối loạn ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh hoặc phân chia tế bào sớm của phôi, chứ không phải do di truyền từ cha mẹ hay các thế hệ trước.

Bệnh có chữa khỏi được không?

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị dứt điểm hội chứng Turner. Tuy nhiên, việc phát hiện sớm và can thiệp điều trị kịp thời có thể giúp kiểm soát triệu chứng và nâng cao chất lượng cuộc sống cho người bệnh. Các biện pháp điều trị thường được áp dụng bao gồm liệu pháp hormone thay thế nhằm hỗ trợ tăng trưởng chiều cao và phát triển đặc điểm sinh lý nữ, cùng với các can thiệp y tế khác như phẫu thuật hoặc điều trị các vấn đề liên quan đến tim mạch, thận… để giảm nhẹ triệu chứng và hạn chế biến chứng.

Khi nào cần đi khám bác sĩ?

Việc thăm khám và chẩn đoán sớm có ý nghĩa đặc biệt quan trọng khi xuất hiện các dấu hiệu nghi ngờ hội chứng Turner trong thai kỳ hoặc giai đoạn sơ sinh. Trong quá trình siêu âm định kỳ, nếu phát hiện thai nhi có biểu hiện phát triển bất thường như độ mờ da gáy tăng, tích tụ dịch vùng cổ hoặc sự phát triển không đồng đều của các cơ quan, mẹ bầu nên sớm trao đổi với bác sĩ để được tư vấn và chỉ định thực hiện các xét nghiệm phù hợp.

Tóm lại, hội chứng Turner là một rối loạn di truyền có thể ảnh hưởng lâu dài đến sức khỏe và sự phát triển của nữ giới từ giai đoạn bào thai đến khi trưởng thành. Vậy cách phòng tránh hội chứng Turner là gì? Hiện nay, hội chứng Turner không thể phòng tránh hoàn toàn, tuy nhiên việc sàng lọc trước sinh, phát hiện sớm và can thiệp điều trị kịp thời có ý nghĩa quan trọng trong việc cải thiện chất lượng cuộc sống và hạn chế biến chứng.