Bao lâu thì phát hiện thai trứng? Dấu hiệu và chẩn đoán sớm

Thai trứng là một dạng bất thường của thai kỳ, xảy ra khi nhau thai phát triển bất thường thành các túi dịch. Tình trạng này có thể gây ra xuất huyết âm đạo, buồn nôn dữ dội và cần được phát hiện sớm để can thiệp kịp thời, đảm bảo an toàn cho sức khỏe sinh sản.

Thai trứng là gì?

Thai trứng là một rối loạn phát triển bất thường của nhau thai trong thai kỳ, thuộc nhóm bệnh lý nguyên bào nuôi (gestational trophoblastic disease). Thay vì hình thành một bánh nhau bình thường nuôi dưỡng thai nhi, các tế bào nhau phát triển bất thường thành các túi dịch nhỏ chứa đầy chất lỏng, tạo nên hình ảnh tương tự như chùm nho. Đây là một dạng thai kỳ không tiến triển thành thai nhi bình thường.

Về mặt di truyền, thai trứng xảy ra do sự thụ tinh bất thường giữa trứng và tinh trùng. Trong thai trứng toàn phần, trứng không chứa nhân được thụ tinh bởi một hoặc hai tinh trùng, dẫn đến bộ nhiễm sắc thể hoàn toàn có nguồn gốc từ cha (46,XX hoặc 46,XY), không có mô thai nào được hình thành. Ngược lại, thai trứng bán phần là kết quả của sự thụ tinh bởi hai tinh trùng vào một trứng bình thường, tạo nên phôi có ba bộ nhiễm sắc thể (thường là 69,XXY hoặc 69,XXX), dẫn đến sự hiện diện của mô thai dị dạng và mô nhau bất thường.

Bao lâu thì phát hiện thai trứng?

Thai trứng thường được phát hiện trong tam cá nguyệt đầu tiên của thai kỳ, tức là trong 12 tuần đầu sau khi thụ thai. Tuy nhiên, thời điểm phát hiện cụ thể có thể dao động tùy thuộc vào mức độ bất thường và khả năng tiếp cận y tế của người mang thai.

Thông thường, thai trứng toàn phần được phát hiện sớm hơn vì sự phát triển bất thường của mô nhau thường rõ rệt và không kèm theo sự phát triển của phôi thai. Trong khi đó, thai trứng bán phần có thể bị phát hiện muộn hơn một chút (khoảng từ tuần thứ 10 đến 14) vì có thể vẫn có một phần mô thai tồn tại, khiến việc chẩn đoán ban đầu dễ nhầm lẫn với thai kỳ bình thường.

Ngày nay, nhờ vào sự phổ biến của siêu âm sớm và xét nghiệm β-hCG trong thai kỳ, đa số các trường hợp thai trứng có thể được phát hiện sớm trước tuần thứ 12. Tuy nhiên, tại những nơi ít được tiếp cận chăm sóc y tế sớm, bệnh có thể chỉ được phát hiện khi đã có biến chứng hoặc ở giai đoạn muộn hơn.

Dấu hiệu nhận biết thai trứng và phương pháp chẩn đoán

Thai trứng là một tình trạng bệnh lý của thai kỳ có thể biểu hiện sớm với những dấu hiệu lâm sàng khá điển hình, đặc biệt trong ba tháng đầu. Tuy nhiên, những biểu hiện này đôi khi dễ bị bỏ sót hoặc nhầm lẫn với các biến chứng thai kỳ khác nếu không được theo dõi sát. Dưới đây là một số dấu hiệu thường gặp giúp gợi ý chẩn đoán thai trứng:

• Ra máu âm đạo bất thường: Là triệu chứng phổ biến nhất, xảy ra ở khoảng 90% trường hợp. Máu thường có màu đỏ tươi hoặc nâu sẫm, ra kéo dài, không theo chu kỳ, có thể tự giới hạn hoặc tăng dần theo thời gian.
• Tử cung lớn hơn so với tuổi thai: Khi thăm khám, bác sĩ có thể phát hiện tử cung to nhanh bất thường, không tương xứng với tuổi thai tính theo ngày kinh cuối cùng. Đây là hậu quả của sự tăng sinh nhanh chóng của mô nhau bất thường.
• Nghén nặng và kéo dài: Buồn nôn và nôn nhiều hơn so với thai kỳ bình thường, thậm chí gây mất nước hoặc suy kiệt, là biểu hiện liên quan đến nồng độ β-hCG rất cao trong thai trứng.
• Không cảm nhận cử động thai: Trong trường hợp tuổi thai đủ lớn, người mẹ không cảm nhận được thai máy do không có phôi thai thực sự hoặc thai đã ngừng phát triển.
• Phì đại vú và căng tức: Do nồng độ nội tiết tố tăng cao, bệnh nhân có thể thấy ngực căng tức rõ rệt, đôi khi kèm theo thay đổi sắc tố da.
• Tiền sản giật sớm: Xuất hiện trước tuần thứ 20 của thai kỳ - một dấu hiệu rất hiếm gặp trong thai kỳ bình thường nhưng có thể là biểu hiện cảnh báo trong thai trứng toàn phần.
• Thoát dịch dạng bọt hoặc hình “chùm nho”: Dù hiếm gặp, một số bệnh nhân có thể ra dịch âm đạo lẫn mô nhau bị thoái hóa, tạo thành các túi dịch nhỏ giống chùm nho.

Việc chẩn đoán thai trứng cần dựa vào sự phối hợp giữa triệu chứng lâm sàng, xét nghiệm sinh hóa và các phương tiện chẩn đoán hình ảnh. Dưới đây là các phương pháp thường được sử dụng để xác định chính xác tình trạng này:

• Siêu âm qua ngả âm đạo: Đây là phương tiện hình ảnh đầu tay và có giá trị cao trong việc chẩn đoán thai trứng. Ở thai trứng toàn phần, siêu âm thường cho thấy hình ảnh đặc trưng mô tả như “tuyết rơi” hoặc “chùm nho” - do sự hiện diện của các nang nhỏ, đồng nhất trong buồng tử cung mà không có túi thai hoặc phôi. Trong trường hợp thai trứng bán phần, có thể thấy hình ảnh phôi thai dị dạng, túi thai bất thường kèm theo mô nhau thoái hóa dạng nang.
• Định lượng β-hCG huyết thanh: Nồng độ β-hCG trong máu ở bệnh nhân thai trứng thường rất cao so với tuổi thai, đôi khi vượt mức 100,000 mIU/mL. Điều này phản ánh hoạt động tăng sinh mạnh mẽ của mô nguyên bào nuôi. Xét nghiệm này không chỉ có vai trò chẩn đoán mà còn giúp theo dõi tiến triển của bệnh và hiệu quả điều trị sau khi loại bỏ mô bất thường.
• Giải phẫu bệnh mô nhau: Là tiêu chuẩn vàng để xác nhận chẩn đoán thai trứng. Sau khi thực hiện thủ thuật nạo hút tử cung, mô nhau được gửi làm giải phẫu bệnh nhằm xác định đặc điểm vi thể của tế bào nuôi. Mô bệnh học giúp phân biệt giữa thai trứng toàn phần và bán phần, đồng thời phát hiện sớm các dấu hiệu gợi ý chuyển dạng ác tính (ung thư nguyên bào nuôi).
• Phân tích di truyền và ploidy: Trong các trường hợp cần chẩn đoán phân biệt phức tạp, kỹ thuật phân tích bộ nhiễm sắc thể (ploidy analysis) hoặc xác định nguồn gốc di truyền có thể được chỉ định. Thai trứng toàn phần thường có bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội (46,XX hoặc 46,XY) hoàn toàn có nguồn gốc từ cha, trong khi thai trứng bán phần thường có bộ nhiễm sắc thể tam bội (69,XXY hoặc 69,XXX).

Tóm lại, chẩn đoán thai trứng đòi hỏi sự kết hợp nhiều phương pháp lâm sàng và cận lâm sàng, trong đó siêu âm và β-hCG là những xét nghiệm chủ lực giúp nhận diện sớm bệnh lý này, còn giải phẫu bệnh đóng vai trò quyết định trong xác định chính xác thể bệnh và tiên lượng.

Cách xử trí và theo dõi sau khi phát hiện thai trứng

Sau khi được chẩn đoán thai trứng, việc xử trí cần được tiến hành kịp thời và toàn diện nhằm loại bỏ hoàn toàn mô nguyên bào nuôi bất thường, đồng thời theo dõi chặt chẽ để phát hiện sớm nguy cơ tiến triển thành bệnh nguyên bào nuôi ác tính. Quá trình điều trị bao gồm hai giai đoạn chính: Xử trí ban đầu và theo dõi sau hút thai.

Xử trí ban đầu

Hút nạo tử cung: Phương pháp điều trị đầu tay đối với thai trứng là hút nạo toàn bộ mô nhau bất thường qua đường âm đạo, thường dưới gây mê ngắn. Thủ thuật cần được thực hiện tại cơ sở y tế có khả năng xử trí các biến chứng và có điều kiện theo dõi sát. Trong trường hợp thai lớn, hoặc nghi ngờ ác tính, có thể cần phối hợp với bác sĩ ung bướu.

Truyền máu và bù dịch: Ở những bệnh nhân có mất máu nhiều, thiếu máu nặng hoặc rối loạn điện giải do nghén nặng, cần hồi sức tích cực trước và trong quá trình nạo hút.

Kiểm tra mô sau thủ thuật: Tất cả mô hút được phải được gửi làm giải phẫu bệnh để xác định chính xác loại thai trứng (toàn phần hay bán phần) và đánh giá nguy cơ chuyển dạng ác tính.

Theo dõi sau hút thai

Sau khi hoàn tất thủ thuật hút nạo thai trứng, bệnh nhân cần được theo dõi chặt chẽ trong thời gian dài để phát hiện sớm các biến chứng, đặc biệt là nguy cơ tiến triển thành bệnh nguyên bào nuôi ác tính.

• Theo dõi nồng độ β-hCG huyết thanh định kỳ: Sau thủ thuật, nồng độ β-hCG cần được đo hàng tuần cho đến khi trở về âm tính, tức mức không còn phát hiện được trong máu. Khi β-hCG đã âm tính, bệnh nhân vẫn cần tiếp tục theo dõi hàng tháng trong ít nhất 6 tháng đến 1 năm tùy theo nguy cơ. Việc theo dõi sát giúp phát hiện sớm các trường hợp bệnh nguyên bào nuôi tồn tại hoặc tái phát, từ đó can thiệp điều trị kịp thời.
• Tránh thai trong thời gian theo dõi: Trong toàn bộ thời gian theo dõi, người bệnh bắt buộc phải tránh thai để tránh nhầm lẫn trong việc diễn giải nồng độ β-hCG - vốn cũng tăng trong thai kỳ bình thường. Các biện pháp tránh thai an toàn như thuốc tránh thai đường uống kết hợp hoặc bao cao su được ưu tiên sử dụng. Việc đặt vòng tránh thai không được khuyến cáo ngay sau hút thai do nguy cơ nhiễm trùng và khó khăn trong việc đánh giá tình trạng nội mạc tử cung.
• Khám lâm sàng định kỳ và đánh giá toàn thân: Ngoài xét nghiệm máu, bệnh nhân cần được khám lâm sàng định kỳ để kiểm tra quá trình co hồi tử cung, phát hiện các dấu hiệu bất thường như ra máu kéo dài, đau bụng dai dẳng, hoặc sờ thấy khối u vùng chậu. Đối với những trường hợp có dấu hiệu gợi ý biến chứng, cần bổ sung các xét nghiệm và chẩn đoán hình ảnh như siêu âm, X-quang phổi, hoặc chụp CT/MRI nhằm loại trừ khả năng di căn của mô nguyên bào nuôi.
• Cân nhắc điều trị bổ sung nếu cần thiết: Trong một số trường hợp, nếu nồng độ β-hCG không giảm đều, giảm chậm, hoặc tăng trở lại sau khi đã âm tính, bác sĩ cần đánh giá nguy cơ chuyển dạng ác tính. Khi có chỉ định, bệnh nhân có thể cần hóa trị dự phòng hoặc hóa trị điều trị, tùy thuộc vào phân độ nguy cơ. Hóa trị có thể được thực hiện bằng một thuốc đơn độc (thường là methotrexate) hoặc đa hóa chất trong các trường hợp phức tạp hơn.

Thai trứng là một bệnh lý hiếm gặp nhưng tiềm ẩn nhiều nguy cơ đối với sức khỏe sinh sản của phụ nữ nếu không được phát hiện và xử trí kịp thời. Nhờ sự tiến bộ của y học, hiện nay có thể xác định được bao lâu thì phát hiện thai trứng thông qua siêu âm sớm và xét nghiệm β-hCG, giúp can thiệp từ giai đoạn đầu. Việc điều trị đúng phác đồ kết hợp theo dõi định kỳ đóng vai trò quan trọng trong phòng ngừa biến chứng và bảo tồn khả năng sinh sản cho người bệnh.