Bệnh xương thuỷ tinh có di truyền không?

Xương thủy tinh là một căn bệnh hiếm gặp nhưng có tác hại rất lớn đến sức khỏe và sinh hoạt của con người. Những người bị bệnh xương thủy tinh thường có xương giòn, dễ gãy dù va đập nhẹ. Vậy nguyên nhân của căn bệnh này là do đâu. Trong bài viết này, hãy cùng tìm hiểu vấn đề: "Xương thuỷ tinh có di truyền không?".

Xương thuỷ tinh là gì?

Bệnh xương thuỷ tinh hay còn gọi là bệnh xương bất toàn, loạn sản xương (tên tiếng anh là Osteogenesis Imperfecta, viết tắt là OI) là một loại rối loạn về xương trong di truyền. Xương thuỷ tinh gây ra hiện tượng giòn xương, xương dễ gãy. Bệnh nhân có nhiều dị tật trên cơ thể và có thể không thể đi lại được một cách bình thường.

Xương thủy tinh làm cong vẹo cột sống

Các mức độ bệnh

Bệnh xương bất toàn được chia ra làm 4 type theo các mức độ khác nhau:
Type 1: Đây là trường hợp phổ biến, thường gặp nhất. Xương thuỷ tinh type 1 cũng có mức độ bệnh nhẹ nhất. Biểu hiện của loại này là:

• Người bệnh có vóc dáng tương đối bình thường.
• Có biểu hiện yếu cơ, có thể bị cong vẹo cột sống.
• Mắt có màu xanh hoặc màu tím nhạt.
• Thường gãy xương nhiều trước tuổi dậy thì.

Type 2: Bệnh xương thuỷ tinh loại 2 có tỷ lệ tử vong cao nhất. Dấu hiệu của dạng này bao gồm:

• Người bị bệnh có vóc dáng nhỏ, thấp, gãy nhiều xương.
• Đối với trẻ sơ sinh có khả năng cao sẽ chết ngay sau khi sinh hoặc một thời gian ngắn sau đó.
• Rối loạn nghiêm trọng chức năng hô hấp.
• Gãy xương sườn.

Type 3: Đây là loại có mức độ tương đối nặng. Biểu hiện đặc trưng của bệnh xương bất toàn loại 3 là:

• Trẻ em sinh ra đã có xương bị gãy.
• Mắt thường có màu xám, màu xanh hoặc quá trắng.
• Chức năng hô hấp, phổi suy giảm, yếu.
• Thính lực giảm, răng bất toàn.

Type 4: Xương thuỷ tinh mức độ 4 là loại trung gian giữa type 1 và type 3. Đặc điểm của type này là:

• Bệnh nhân có các biến dạng từ mức độ nhẹ đến trung bình.
• Mật độ xương thấp hơn so với người bình thường.
• Đối với người đang mang thai sau tuần thứ 15: Siêu âm có thể phát hiện ra các bất thường do chiều dài chân tay của thai nhi và các xương bị gãy. 

Nguyên nhân bệnh xương thủy tinh là do đột biến gen

Bệnh xương thuỷ tinh có di truyền không?

Có nhiều người đặt ra thắc mắc là bệnh xương thuỷ tinh có di truyền không. Câu trả lời là bệnh này có thể di truyền cho thế hệ sau. Theo thống kê, hầu hết những người mắc bệnh xương thuỷ tinh đều do di truyền từ gen trội hoặc gen lặn của bố mẹ. Tỉ lệ này xảy ra tương đương ở cả hai giới tính nam và nữ với tỷ lệ 1:20,000. Một bộ phận khác do sự đột biến gen tự thân của bản thân gây ra. Nguyên nhân là do sự di truyền gen quy định cấu trúc xương khiến các collagen tuýp 1 sản xuất không đủ hoặc chất lượng kém dẫn đến quá trình tạo xương và huỷ xương mất cân bằng. Tổn thương các sợi collagen của xương khiến xương yếu, giòn và dễ gãy. Ngoài ra, cấu trúc và khối lượng xương giảm khiến xương dễ gãy dù chỉ va chạm nhẹ.

Những yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh xương thủy tinh

Mặc dù đa số những người bị xương thuỷ tinh đều do di truyền. Nhưng trên thực tế cũng có nhiều yếu tố có thể làm tăng khả năng mắc bệnh xương thuỷ tinh, chẳng hạn như:

• Bệnh sử gia đình;
• Phụ nữ ở tuổi mãn kinh và đặc biệt là trường hợp mãn kinh sớm;
• Chu kỳ kinh nguyệt không đều, thường xuyên mất kinh;
• Do điều trị một số thuốc trong thời gian dài như những hen suyễn, bệnh lupus, suy tuyến giáp và co giật;
• Chế độ dinh dưỡng thiếu canxi, vitamin D;
• Ít vận động, tập thể dục thể thao;
• Hút thuốc; uống quá nhiều bia, rượu.

Xương thủy tinh gây nên gãy xương

Cách phát hiện bệnh xương thủy tinh từ khi đang mang thai

Ngày nay, khoa học kỹ thuật phát triển giúp chúng ta có thể phát hiện bệnh xương bất toàn ngay từ khi còn là bào thai trong bụng mẹ. Đặc biệt là đối với những trường hợp gãy xương nặng. Vì vậy, với những trường hợp có bố, mẹ hoặc người thân trong gia đình có tiền sử mắc bệnh xương thủy tinh, người mẹ khi mang thai nên tới bệnh viện để theo dõi tình trạng thai, kiểm tra nguy cơ mắc bệnh của bào thai. Có hai phương pháp phát hiện bệnh xương thủy tinh từ giai đoạn mang thai là xét nghiệm di truyền và siêu âm.

Xét nghiệm di truyền

Xét nghiệm di truyền hay còn gọi là xét nghiệm ADN được sử dụng với mục đích phát hiện sự thay đổi của các rối loạn di truyền. Xét nghiệm gen là bước đột phá lớn trong nền y học, có tính ứng dụng cao trong chẩn đoán và điều trị bệnh. Xét nghiệm này cho phép phân tích gen có khả năng gây ra các bệnh di truyền, rối loạn phát triển, đột biến gen, đột biến cấu trúc và số lượng nhiễm sắc thể. Thông qua phương pháp này, bác sĩ có thể phát hiện ra những bất thường, bệnh xương thủy tinh ở trẻ để kịp thời có hướng giải quyết hiệu quả. 

Siêu âm

Siêu âm là phương pháp chẩn đoán bằng hình ảnh giúp đánh giá sức khỏe thai nhi. Đây là một phương pháp đơn giản, an toàn và có độ chính xác khá cao. Siêu âm là kỹ thuật sử dụng sóng siêu âm (sóng có tần số cao) để dựng lại hình ảnh các cơ quan, cấu trúc bên trong cơ thể người mẹ. Bác sĩ sẽ dùng đầu dò siêu âm quét trên bụng các bà mẹ để nhận hình ảnh được chuyển về máy tính. Từ những hình ảnh này, bác sĩ có thể xác định được tình trạng thai nhi, phát hiện các bất thường nếu có. Đối với thai có dấu hiệu xương thủy tinh thì xương của trẻ có thể gãy, chân tay ngắn hơn so với bình thường. Từ đó chẩn đoán được bệnh xương bất toàn này. 

Trên đây là toàn bộ chia sẻ của chúng tôi về vấn đề bệnh xương thủy tinh có di truyền hay không. Hi vọng thông qua bài viết này các bạn có thể hiểu rõ hơn về căn bệnh này.

Thu Hòa

Nguồn tham khảo: Tổng hợp