Xương thủy tinh là gì? Nguyên nhân và cách điều trị xương thủy tinh

Bệnh xương thủy tinh là gì?

Bệnh xương thủy tinh là một nhóm các rối loạn di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi tình trạng suy giảm chất lượng xương do thiếu hụt hàm lượng collagen và mô liên kết. Những người bị xương thủy tinh có xương giòn, chịu lực kém, dễ bị gãy, thường là do chấn thương nhẹ hoặc không rõ nguyên nhân. Bệnh xương thủy tinh ảnh hưởng đến khoảng 1/10.000 đến 20.000 người trên toàn thế giới, ước tính có khoảng 25.000 đến 50.000 người ở Hoa Kỳ mắc bệnh này.

Hiện nay có ít nhất 19 dạng xương thủy tinh được phát hiện, trong số đó có 4 thể lâm sàng thường gặp. Một số loại được phân biệt bằng các dấu hiệu và triệu chứng, mặc dù các đặc điểm đặc trưng của chúng có sự trùng lặp. Di truyền thường là nguyên nhân chính của bệnh xương thủy tinh.

• Loại I: Đây là dạng nhẹ nhất và phổ biến nhất. Loại I dẫn đến gãy xương hoặc yếu cơ, không gây ra bất kỳ biến dạng xương.
• Loại II: Trẻ sinh ra với loại II thường không thể thở và chết non. Loại II gây gãy nhiều xương ngay cả trước khi trẻ được sinh ra.
• Loại III: Trẻ thường bị gãy xương khi mới sinh. Loại III thường dẫn đến khuyết tật thể chất nghiêm trọng.
• Loại IV: Xương có thể bị gãy dễ dàng. Thông thường, những đứa trẻ có kiểu này bị gãy xương đầu tiên trước tuổi dậy thì. Những người bị loại IV có thể bị biến dạng xương từ nhẹ đến trung bình.

Những dấu hiệu và triệu chứng của xương thủy tinh

Tất cả những người bị xương thủy tinh đều có xương giòn (yếu), dễ gãy xương trong suốt cuộc đời. Ở những thể nặng, người bệnh có thể bị gãy hàng trăm chiếc xương, ngay cả trước khi sinh.

Các triệu chứng khác có thể bao gồm:

• Biến dạng xương và đau;
• Dễ bị bầm tím;
• Khó thở;
• Mất thính lực;
• Lỏng khớp hoặc yếu cơ;
• Sống lưng cong;
• Tầm vóc nhỏ;
• Khuôn mặt hình tam giác;
• Răng yếu, giòn hoặc đổi màu;
• Màng cứng xanh (lòng trắng của mắt có màu hơi xanh).

Hiểu rõ triệu chứng, hành động ngay: Nhận biết bệnh xương thủy tinh ở trẻ

Tác động của xương thủy tinh đối với sức khỏe

Xương thủy tinh có thể làm xương giòn dễ gãy nên ảnh hưởng nhiều đến khả năng sinh hoạt cá nhân cũng như vấn đề sức khỏe đi kèm.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nếu có bất kỳ triệu chứng nào nêu trên xảy ra, bạn nên liên hệ ngay với bác sĩ để được kiểm tra và tư vấn. Chẩn đoán và điều trị sớm sẽ giảm nguy cơ tăng nặng của bệnh và giúp bạn mau chóng hồi phục sức khỏe.

Nguyên nhân dẫn đến bệnh xương thủy tinh

Đột biến ở một trong số các gen

Các đột biến ở gen COL1A1 và COL1A2 là nguyên nhân chủ yếu (chiếm 90%). Những gen này tạo ra các protein để tổng hợp collagen loại I. Loại collagen này là loại protein chính trong xương, da và các mô liên kết khác, cung cấp cấu trúc cho cơ thể.

Bệnh xương thủy tinh loại I do đột biến gen COL1A1 phổ biến hơn là gen COL1A2. Những thay đổi di truyền này làm giảm lượng collagen loại I được sản xuất trong cơ thể. Giảm collagen loại I làm cho xương giòn và dễ gãy. Các đột biến gây ra bệnh xương thủy tinh trong quá trình sinh xương loại II, III và IV xảy ra ở gen COL1A1 hoặc COL1A2. Những đột biến này thường làm thay đổi cấu trúc của các phân tử collagen loại I, dẫn đến collagen loại I bất thường. Một khiếm khuyết trong cấu trúc của collagen loại I làm suy yếu các mô liên kết, đặc biệt là xương, dẫn đến các tính năng đặc trưng của những loại khiếm khuyết nghiêm trọng hơn của quá trình tạo xương.

Giải đáp thắc mắc: Bệnh xương thủy tinh có di truyền không?