Đa u tuyến nội tiết týp 2 (MEN2)

Đa u tuyến nội tiết tuýp 2 là một căn bệnh về vấn đề rối loạn di truyền hiếm gặp, các khối u dần được hình thành ở một hoặc nhiều tuyến nội tiết khác nhau. Chúng sẽ gây ảnh hưởng đến hoạt động quá mức. Bài viết dưới đây hãy cùng Nhà thuốc Long Châu bệnh lý này, mời các bạn tham khảo!

Bạn hiểu thế nào là đa u tuyến nội tiết týp 2 (MEN2)?

Đa u tuyến nội tiết týp 2 (MEN2) là loại bệnh hội chứng di truyền liên quan đến với 3 loại khối u chính đó là ung thư tuyến giáp thể tủy, u tủy thượng thận và u tuyến cận giáp. MEN2 được phân chia cụ thể thành các phân nhóm khác nhau dựa vào các đặc điểm lâm sàng của nó.

Nguyên nhân cụ thể gây ra bệnh MEN2 là gì?

MEN2 là một hội chứng di truyền, nói cách khác dễ hiểu đó chính là nguy cơ ung thư và các biểu hiện khác của MEN2 có thể được truyền từ nhiều thế hệ khác nhau, thế hệ này sang thế hệ khác trong cùng một gia đình, dòng họ. Các hệ gen liên quan đến MEN2 được gọi cụ thể là RET. Nếu xảy ra đột biến (thay đổi) trong gen RET sẽ gây ảnh hưởng, làm tăng nguy cơ xuất hiện ung thư tuyến giáp thể tủy và các khối u khác liên quan trực tiếp và gián tiếp đến MEN2.

Hội chứng MEN2 đã xảy ra vấn đề di truyền như thế nào?

Thông thường, mỗi tế bào thường sẽ có 2 bản sao của mỗi gen. Một bản sao được thừa hưởng từ mẹ và một loại bản sao từ cha. MEN2 tuân theo kiểu hình di truyền theo tính trội nhiễm sắc thể thường, khi đó chỉ cần 1 đột biến hay 1 tạo sự thay đổi về trình tự ADN của 1 bản sao của gen, từ đó sẽ dẫn tới sự thay đổi trình tự protein. Điều này cụ thể có nghĩa là cha mẹ mang đột biến gen có thể được di truyền cho con một loại bản sao của gen thường hoặc một loại bản sao của gen có vấn đề đột biến.

Các gen có thể xảy ra vấn đề đột biến 

MEN2 đã dần trở nên phổ biến như thế nào?

Theo ước tính từ các chuyên gia cho rằng có khoảng 1 trong 30.000 người có MEN2. Hầu hết những người mắc MEN2B đều không có tiền sử gia đình mắc phải hội chứng này. Họ có vấn đề về đột biến de novo (mới) bên trong gen RET. Cụ thể trong thực tế có it hơn 5% số người mắc MEN2A được cho rằng có đột biến de novo ở trong gen RET.

Những chẩn đoán MEN2 như thế nào?

Bạn nên nghi ngờ bệnh MEN2A khi mắc phải ít nhất 2 trong số 3 về những loại khối u phổ biến, chẳng hạn như loại ung thư về tuyến giáp thể tủy, u tủy thượng thận hoặc cũng có thể là adenoma tuyến cận giáp. 

Ngoài ra thì bạn cũng nên nghi ngờ về căn bệnh MEN2B ở những trẻ em có những khối u sợi thần kinh niêm mạc. Nó được biết đến là những cục u có trên đầu lưỡi và thường có các đặc điểm điển hình nhận biết trên khuôn mặt, chẳng hạn như môi dày. 

Cần nên cân nhắc các chẩn đoán về bệnh MEN2

Các phương pháp sàng lọc được sử dụng cho bệnh MEN2 là gì?

Việc xét nghiệm máu hàng năm sẽ giúp bạn định lượng canxi ion hoá và định lượng hormone tuyến cận giáp, đã dần bắt đầu từ độ tuổi trẻ em, cụ thể hơn đó chính là đối với những người mắc MEN2A.

Xét nghiệm máu hàng năm cũng giúp định lượng catecholamine và các chất chuyển hoá khác của catecholamine, nó sẽ bao gồm metanephrine và normetanephrine. Đặc biệt chú ý đối với những người mắc MEN2A và MEN2B

Chụp cộng hưởng từ MRI hoặc chụp cắt lớp vi tính CT hoặc CAT sẽ hỗ trợ quét vùng bụng để nhanh chóng phát hiện u tuỷ thượng thận, có thể sẽ lặp lại sau 4 đến 5 năm hoặc khi bạn nhận thấy, phát hiện nồng độ catecholamine hoặc metanephrine có vấn đề bất thường.

Điều trị ung thư tuyến giáp thể tủy đã di căn đến các hạch bạch huyết của cổ hoặc xa hơn thế nào?

Phẫu thuật cắt bỏ các hạch bạch huyết ở vùng cổ và phần ngực trên nên được tiến hành thực hiện bởi các Bác sĩ phẫu thuật có nhiều năm kinh nghiệm điêu luyện tiếp xúc với kỹ thuật này. Phương pháp này sẽ có thể hỗ trợ bạn chữa khỏi cho 10% đến 20% về trường hợp bệnh đã di căn hạch bạch huyết cổ. 

Những nguy cơ tiềm ẩn liên quan đến u tuỷ thượng thận là gì?

U tủy thượng thận sẽ liên quan đến bệnh MEN2, thế nhưng đa phần là khối u lành tính. Tuy nhiên bên cạnh đó thì các khối u này sẽ thường khiến cho lượng nồng độ adrenalin và noradrenalin sẽ cao bất thường, có thể gây ra  bệnh huyết áp cao, nhịp tim đập nhanh hơn, run hoặc co cơ không tự chủ. Từ đó có thể xảy ra tình trạng ngừng tim dẫn đến tử vong đột ngột. 

Cách thức điều trị điển hình cho một khối u tuyến cận giáp

Việc tăng sản xuất hormone tuyến cận giáp sẽ được gây ra bởi khối u tuyến cận giáp lành tính, điều này sẽ có thể gây tăng canxi máu, sỏi thận và loãng xương. Trong những trường hợp này, bạn cần nên nhanh chóng phẫu thuật cắt bỏ khối u tuyến cận giáp thường để giải quyết được vấn đề hiệu quả.

Những câu hỏi mà bệnh nhân thường đặt ra cho các chuyên gia y tế

Nếu bạn đang quá lo lắng về nguy cơ ung thư tuyến giáp hoặc các bệnh về khối u khác. Bạn cần nên cân nhắc hỏi các chuyên gia y tế cụ thể những câu hỏi sau:

• Vấn đề về nguy cơ xảy ra ung thư tuyến giáp của tôi như thế nào?
• Nguy cơ xảy ra liên quan đến các khối u khác như ung thư máu, ung thư da và các ung thư khác như thế nào?
• Tôi cần phải làm gì để giảm nguy cơ mắc ung thư?
• Tôi có những lựa chọn tốt nào để sàng lọc ung thư hiệu quả?

Bài viết trên đây là những chia sẻ của Nhà thuốc Long Châu về đa u tuyến nội týp 2 (MEN2). Hy vọng qua bài viết này bạn sẽ có thêm cho mình những thông tin cần thiết về các căn bệnh này trong đời sống.

Minh Thúy 

Nguồn tham khảo: Y tế cộng đồng