Dấu hiệu u xơ thần kinh ác tính: Khi nào cần đi khám?

Trong quá trình theo dõi bệnh, việc phát hiện sớm các dấu hiệu nghi ngờ giúp người bệnh được đánh giá kịp thời, từ đó tăng khả năng chẩn đoán và điều trị sớm nếu thực sự có MPNST. Những biểu hiện như khối u tăng kích thước nhanh, gây chèn ép, biến dạng hoặc ảnh hưởng rõ rệt đến chức năng cơ thể cần được đánh giá bởi bác sĩ chuyên khoa. Nhận thức đúng về dấu hiệu cảnh báo sẽ giúp người bệnh chủ động thăm khám và lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp.

Dấu hiệu u xơ thần kinh ác tính là gì?

Ở người mắc u xơ thần kinh típ 1 (NF1), một biến chứng hiếm nhưng đáng lưu ý là u bao dây thần kinh ngoại biên ác tính (MPNST). Không phải mọi u sợi thần kinh đều chuyển thành ác tính, nhưng một số thay đổi bất thường cần được bác sĩ đánh giá sớm.

Các dấu hiệu cảnh báo gồm:

Khối u tăng kích thước nhanh

Khối u phát triển nhanh bất thường là một trong những dấu hiệu cần chú ý, đặc biệt khi trước đó khối u đã ổn định trong thời gian dài.

Người bệnh nên đi khám nếu nhận thấy:

• Khối u lớn lên rõ rệt trong thời gian ngắn;
• Xuất hiện một khối u mới phát triển nhanh;
• Kích thước khối u thay đổi khác với diễn biến trước đây;
• Khối u phát triển kèm đau hoặc các triệu chứng thần kinh.

Tuy nhiên, tốc độ phát triển đơn thuần không đủ để xác định khối u lành tính hay ác tính. Bác sĩ có thể cần kết hợp khám lâm sàng và chẩn đoán hình ảnh để đánh giá.

Đau mới xuất hiện hoặc đau tăng dần

Đau là triệu chứng đặc biệt cần lưu ý khi trước đây khối u không gây đau nhưng bắt đầu đau, hoặc mức độ đau thay đổi rõ rệt.

Một số biểu hiện đáng chú ý gồm:

• Đau mới xuất hiện tại vị trí khối u;
• Đau tăng dần hoặc kéo dài;
• Đau nhiều hơn về đêm, ảnh hưởng đến giấc ngủ;
• Đau không đáp ứng như trước với các biện pháp kiểm soát đau;
• Đau đi kèm với khối u tăng kích thước nhanh.

Dù vậy, đau không phải dấu hiệu đặc hiệu của MPNST. U sợi thần kinh lành tính, đặc biệt những khối u liên quan đến dây thần kinh, cũng có thể gây đau.

Xuất hiện triệu chứng chèn ép thần kinh mới

Nếu khối u phát triển gần hoặc ảnh hưởng đến dây thần kinh, người bệnh có thể xuất hiện các triệu chứng thần kinh mới như:

• Tê hoặc giảm cảm giác;
• Cảm giác châm chích;
• Yếu cơ;
• Khó vận động;
• Giảm chức năng của tay, chân hoặc vùng cơ thể liên quan.

Đặc biệt, triệu chứng thần kinh mới xuất hiện hoặc tiến triển nhanh cần được đánh giá sớm. Đây có thể là biểu hiện do khối u chèn ép hoặc ảnh hưởng đến dây thần kinh, nhưng cũng cần loại trừ các nguyên nhân nghiêm trọng hơn.

Khối u thay đổi về tính chất

Bên cạnh kích thước, người bệnh cần chú ý nếu khối u có sự thay đổi rõ rệt về đặc điểm, chẳng hạn:

• Trở nên cứng hơn trước;
• Khó di động hơn;
• Hình dạng thay đổi;
• Đau khi chạm hoặc ấn;
• Xuất hiện vùng bất thường mới trong khối u.

Tuy nhiên, không thể chẩn đoán MPNST chỉ bằng cách sờ hoặc quan sát khối u. Bác sĩ có thể chỉ định chụp MRI hoặc các phương pháp chẩn đoán khác tùy tình trạng.

Sụt cân hoặc suy giảm thể trạng

Một số trường hợp khối u ác tính có thể đi kèm các triệu chứng toàn thân như:

• Sụt cân không chủ ý;
• Mệt mỏi kéo dài;
• Chán ăn;
• Suy giảm thể trạng.

Những triệu chứng này không đặc hiệu cho MPNST và có thể gặp trong nhiều bệnh lý khác. Tuy nhiên, nếu xuất hiện cùng với khối u phát triển nhanh, đau tăng hoặc triệu chứng thần kinh mới, người bệnh nên được khám để tìm nguyên nhân.

Các dấu hiệu cần đi khám ngay

Người bệnh NF1 nên tái khám định kỳ theo hẹn. Tuy nhiên, cần đến cơ sở y tế ngay nếu có bất kỳ "dấu hiệu cờ đỏ" nào sau đây:

• Khối u (đặc biệt là u dạng đám rối) to lên nhanh chóng.
• Đau mới xuất hiện, đau dữ dội hoặc đau dai dẳng về đêm.
• Mới bị tê, yếu tay chân hoặc khó vận động.
• Khối u cứng lên và cố định.

Chẩn đoán u xơ thần kinh ác tính như thế nào?

Không thể xác định u xơ thần kinh đã chuyển thành ác tính chỉ dựa vào triệu chứng.

Tùy trường hợp, bác sĩ có thể chỉ định:

Khám lâm sàng

Bác sĩ đánh giá kích thước, vị trí, độ chắc, mức độ đau và sự thay đổi của khối u theo thời gian.

Chẩn đoán hình ảnh

MRI thường đóng vai trò quan trọng trong đánh giá các khối u liên quan đến dây thần kinh, đặc biệt khi nghi ngờ tổn thương sâu hoặc có biểu hiện bất thường. Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể chỉ định thêm các phương tiện hình ảnh khác để đánh giá mức độ tổn thương hoặc tìm dấu hiệu gợi ý ác tính.

Sinh thiết và giải phẫu bệnh

Khi có nghi ngờ MPNST, bác sĩ có thể cân nhắc sinh thiết khối u để lấy mô kiểm tra dưới kính hiển vi. Giải phẫu bệnh đóng vai trò quan trọng trong việc xác định bản chất của tổn thương và hỗ trợ chẩn đoán.

U xơ thần kinh ác tính có điều trị được không?

Nếu được xác định là u bao dây thần kinh ngoại biên ác tính (MPNST), phương pháp điều trị phụ thuộc vào giai đoạn bệnh, vị trí, kích thước khối u và tình trạng sức khỏe người bệnh.

Phẫu thuật thường là phương pháp điều trị quan trọng khi khối u có thể loại bỏ. Tùy trường hợp, bác sĩ có thể kết hợp xạ trị và/hoặc hóa trị.

Đối với bệnh nhân NF1 có u sợi thần kinh dạng đám rối gây triệu chứng nhưng không thể phẫu thuật, hoạt chất Selumetinib có thể được bác sĩ cân nhắc như một lựa chọn điều trị đích. Tuy nhiên, Selumetinib không phải thuốc điều trị MPNST.

Việc lựa chọn phương pháp điều trị cần được thực hiện tại cơ sở chuyên khoa dựa trên đánh giá toàn diện của bác sĩ.

Dấu hiệu u xơ thần kinh ác tính cần lưu ý gồm khối u phát triển nhanh, đau mới xuất hiện hoặc tăng dần, thay đổi bất thường về tính chất khối u và các triệu chứng thần kinh như tê, yếu hoặc giảm chức năng. Tuy nhiên, những dấu hiệu này không đồng nghĩa khối u đã chuyển thành ung thư. Người mắc NF1 khi nhận thấy khối u có thay đổi bất thường nên đi khám sớm để được đánh giá bằng thăm khám, chẩn đoán hình ảnh và các xét nghiệm cần thiết.