U xơ thần kinh típ 1: Nguyên nhân, triệu chứng và phương pháp điều trị

Trong nhóm bệnh lý di truyền hiếm gặp, u xơ thần kinh típ 1 (NF1) là một trong những tình trạng thường được nhắc đến do ảnh hưởng trực tiếp đến da, hệ thần kinh và nhiều cơ quan khác. Đây là bệnh lý có biểu hiện đa dạng, từ các đốm màu cà phê sữa trên da đến sự xuất hiện của các khối u lành tính, gây tác động không nhỏ đến sức khỏe và chất lượng cuộc sống người bệnh.

Tổng quan về u xơ thần kinh típ 1

U xơ thần kinh típ 1 (Neurofibromatosis típ 1 - NF1) là một bệnh di truyền do đột biến gen NF1, có thể ảnh hưởng đến da, hệ thần kinh, mắt, xương và nhiều cơ quan khác. Bệnh thường được phát hiện từ thời thơ ấu và mức độ biểu hiện có thể khác nhau giữa từng người.

Một trong những đặc điểm thường gặp của NF1 là sự xuất hiện của u xơ thần kinh (neurofibroma). Phần lớn các khối u này lành tính và không gây nguy hiểm nghiêm trọng, nhưng một số có thể phát triển lớn, gây đau, chèn ép các cấu trúc lân cận hoặc ảnh hưởng đến vận động và chất lượng cuộc sống.

NF1 có thể được theo dõi và quản lý lâu dài. Tùy biểu hiện và biến chứng, người bệnh có thể cần được đánh giá bởi nhiều chuyên khoa để phát hiện sớm những vấn đề liên quan.

Nguyên nhân gây u xơ thần kinh típ 1

U xơ thần kinh típ 1 (NF1) xảy ra do đột biến gen NF1 trên nhiễm sắc thể 17. Gen này mã hóa protein neurofibromin, có vai trò điều hòa hoạt động của các tín hiệu liên quan đến quá trình tăng trưởng và phân chia tế bào.

Khi gen NF1 bị đột biến, chức năng của neurofibromin bị suy giảm hoặc mất đi, khiến hoạt động của một số tín hiệu thúc đẩy tế bào phát triển không còn được kiểm soát hiệu quả. Đây là cơ chế góp phần hình thành các biểu hiện và khối u liên quan đến NF1.

NF1 là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Người mắc bệnh có khoảng 50% khả năng truyền biến thể gen NF1 cho mỗi người con. Tuy nhiên, khoảng một nửa số trường hợp NF1 xuất hiện do đột biến mới, xảy ra ở người không có tiền sử gia đình mắc bệnh.

Triệu chứng u xơ thần kinh típ 1

Biểu hiện của u xơ thần kinh típ 1 (NF1) rất đa dạng và có thể thay đổi theo độ tuổi. Một số dấu hiệu xuất hiện từ những năm đầu đời, trong khi các biểu hiện khác có thể phát triển dần theo thời gian.

Đốm cà phê sữa trên da

Đốm cà phê sữa là một trong những dấu hiệu thường gặp ở người mắc NF1. Các đốm thường có màu nâu nhạt, phẳng, ranh giới khá rõ và có thể xuất hiện ở nhiều vị trí trên cơ thể. Số lượng và kích thước đốm có thể tăng lên khi trẻ lớn dần.

Tàn nhang ở vùng nách hoặc bẹn

Một số người mắc NF1 xuất hiện các đốm sắc tố nhỏ giống tàn nhang tại vùng nách hoặc bẹn. Biểu hiện này thường xuất hiện sau những năm đầu đời và là một đặc điểm gợi ý quan trọng khi đánh giá NF1.

U xơ thần kinh

U xơ thần kinh (neurofibroma) là những khối u phát triển từ các tế bào liên quan đến dây thần kinh. Chúng có thể xuất hiện dưới da hoặc dọc theo đường đi của dây thần kinh.

Phần lớn u xơ thần kinh ở người mắc NF1 là lành tính. Tuy nhiên, số lượng, kích thước và vị trí khối u có thể khác nhau đáng kể giữa từng người bệnh, vì vậy cần được theo dõi định kỳ.

U xơ thần kinh dạng đám rối

U xơ thần kinh dạng đám rối (plexiform neurofibroma - PN) là dạng tổn thương có thể phát triển lan rộng dọc theo nhiều nhánh thần kinh và mô xung quanh. Một số khối u nhỏ có thể không gây ảnh hưởng đáng kể, nhưng khi phát triển lớn hoặc nằm ở vị trí đặc biệt, PN có thể gây:

• Đau hoặc khó chịu;
• Biến dạng vùng cơ thể;
• Hạn chế vận động;
• Chèn ép các cơ quan hoặc cấu trúc lân cận;
• Ảnh hưởng đến chức năng thần kinh;
• Làm suy giảm chất lượng cuộc sống.

Do có khả năng phát triển lan rộng và ảnh hưởng đến các cấu trúc quan trọng, u xơ thần kinh dạng đám rối cần được theo dõi và đánh giá bởi bác sĩ chuyên khoa để xác định mức độ ảnh hưởng và lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp.

U xơ thần kinh típ 1 có nguy hiểm không?

Mức độ ảnh hưởng của u xơ thần kinh típ 1 (NF1) rất khác nhau giữa từng người. Nhiều trường hợp chỉ có các biểu hiện nhẹ trên da và không gặp biến chứng nghiêm trọng. Tuy nhiên, một số người có thể xuất hiện các vấn đề liên quan đến hệ thần kinh, mắt, xương hoặc sự phát triển của khối u.

Một số biến chứng có thể gặp gồm:

• Đau kéo dài;
• Rối loạn thị giác;
• Bất thường về xương;
• Khó khăn trong học tập hoặc phát triển;
• Ảnh hưởng đến vận động và chức năng thần kinh;
• Tăng huyết áp ở một số trường hợp;
• Hiếm gặp hơn là u bao dây thần kinh ác tính (MPNST).

Vì vậy, người mắc NF1 nên được theo dõi sức khỏe định kỳ để phát hiện sớm các biến chứng và có hướng xử trí phù hợp.

U xơ thần kinh típ 1 có chữa khỏi được không?

Hiện chưa có phương pháp điều trị giúp loại bỏ hoàn toàn nguyên nhân di truyền của NF1. Việc điều trị chủ yếu tập trung vào kiểm soát triệu chứng, theo dõi diễn tiến bệnh và xử lý những tổn thương ảnh hưởng đến sức khỏe hoặc chất lượng cuộc sống.

Tùy biểu hiện cụ thể, bác sĩ có thể cân nhắc:

• Theo dõi định kỳ;
• Điều trị các triệu chứng và biến chứng;
• Phẫu thuật đối với những khối u có thể loại bỏ an toàn;
• Vật lý trị liệu và các biện pháp hỗ trợ chức năng khi cần;
• Điều trị đích bằng Selumetinib ở một số bệnh nhân NF1 có u xơ thần kinh dạng đám rối có triệu chứng, không thể phẫu thuật.

Điều trị u xơ thần kinh dạng đám rối bằng hoạt chất Selumetinib

Ở bệnh nhân NF1 có u xơ thần kinh dạng đám rối gây triệu chứng nhưng không thể phẫu thuật, bác sĩ có thể cân nhắc sử dụng thuốc điều trị đích Selumetinib.

Hoạt chất Selumetinib thuộc nhóm thuốc ức chế MEK1/2. Khi gen NF1 bị bất thường, con đường truyền tín hiệu RAS/MAPK có thể hoạt động quá mức, thúc đẩy sự tăng sinh của tế bào. Selumetinib tác động lên MEK1/2, qua đó làm giảm các tín hiệu liên quan đến quá trình phát triển của khối u.

Các nghiên cứu lâm sàng cho thấy Selumetinib có thể làm giảm thể tích u xơ thần kinh dạng đám rối ở những bệnh nhân phù hợp. Điều trị cũng có thể giúp cải thiện một số vấn đề liên quan đến khối u như đau, chức năng thể chất và chất lượng cuộc sống.

Tuy nhiên, Selumetinib không phù hợp với mọi bệnh nhân NF1. Bác sĩ sẽ đánh giá tình trạng khối u, mức độ triệu chứng, khả năng phẫu thuật, bệnh lý đi kèm và các yếu tố liên quan trước khi quyết định điều trị. Trong quá trình sử dụng, người bệnh cũng cần được theo dõi định kỳ để đánh giá đáp ứng và phát hiện tác dụng không mong muốn.

Người mắc NF1 cần theo dõi những gì và khi nào nên đi khám?

Do NF1 có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan, người bệnh nên được theo dõi sức khỏe định kỳ. Tùy từng trường hợp, bác sĩ có thể kiểm tra:

• Da và số lượng, kích thước các u xơ thần kinh;
• Huyết áp;
• Thị lực và sức khỏe mắt;
• Sự phát triển thể chất ở trẻ;
• Khả năng học tập và phát triển thần kinh;
• Các triệu chứng đau hoặc rối loạn vận động;
• Sự thay đổi về kích thước, hình dạng hoặc tính chất của khối u.

Người mắc NF1 cần đi khám sớm nếu nhận thấy khối u phát triển nhanh, đau mới xuất hiện hoặc tăng dần, trở nên cứng bất thường, gây yếu, tê, mất cảm giác hoặc ảnh hưởng đến vận động. Ngoài ra, những thay đổi về thị lực, đau đầu bất thường kéo dài hoặc khối u bắt đầu ảnh hưởng đến sinh hoạt và chất lượng cuộc sống cũng cần được bác sĩ đánh giá.

Theo dõi định kỳ và phát hiện sớm những thay đổi bất thường giúp bác sĩ kịp thời xác định nguyên nhân, đánh giá nguy cơ biến chứng và lựa chọn hướng xử trí phù hợp.

U xơ thần kinh típ 1 (NF1) là bệnh di truyền có thể gây nhiều biểu hiện trên da, thần kinh, mắt, xương và các cơ quan khác. Dù chưa thể chữa khỏi hoàn toàn, việc theo dõi và điều trị phù hợp giúp kiểm soát bệnh, trong đó hoạt chất Selumetinib có thể được chỉ định cho bệnh nhân NF1 có u xơ thần kinh dạng đám rối gây triệu chứng, không thể phẫu thuật dưới sự theo dõi của bác sĩ chuyên khoa.

Nếu người bệnh hoặc gia đình đang được tư vấn điều trị u xơ thần kinh dạng đám rối bằng Selumetinib, có thể tìm hiểu thêm thông tin về hoạt chất, hàm lượng, chỉ định và cách sử dụng tại hệ thống Nhà thuốc Long Châu. Người bệnh cần tuân thủ đúng hướng dẫn của bác sĩ và không tự ý sử dụng hoặc điều chỉnh liều thuốc.