Điều trị u xơ thần kinh típ 1 dạng đám rối: Phương pháp và thuốc mới

U xơ thần kinh típ 1 (NF1) dạng đám rối là một biến chứng phức tạp, khi các khối u phát triển dọc theo nhiều nhánh thần kinh và lan rộng vào mô xung quanh. Đây là tình trạng thường gây khó khăn trong điều trị vì khối u có thể ảnh hưởng đến chức năng cơ thể và thẩm mỹ. Việc tìm ra phương pháp điều trị u xơ thần kinh típ 1 dạng đám rối không chỉ giúp kiểm soát khối u mà còn góp phần cải thiện chất lượng sống cho người bệnh, đặc biệt là trẻ em.

Khi nào u xơ thần kinh dạng đám rối cần điều trị?

Không phải mọi trường hợp phát hiện u xơ thần kinh dạng đám rối (PN) đều cần điều trị ngay. Với khối u nhỏ, ổn định và chưa gây ảnh hưởng đáng kể, bác sĩ có thể lựa chọn theo dõi định kỳ.

Điều trị thường được cân nhắc khi khối u:

• Gây đau hoặc đau tăng dần;
• Phát triển nhanh;
• Hạn chế vận động;
• Gây biến dạng;
• Chèn ép dây thần kinh hoặc cơ quan lân cận;
• Ảnh hưởng đến chức năng hoặc chất lượng cuộc sống;
• Không thể phẫu thuật hoàn toàn nhưng vẫn gây triệu chứng.

Đặc biệt, đau mới xuất hiện hoặc tăng nhanh, khối u phát triển nhanh hoặc cứng bất thường, yếu, tê hay mất chức năng là những dấu hiệu cần được bác sĩ đánh giá sớm.

Các phương pháp điều trị u xơ thần kinh típ 1 dạng đám rối

Việc điều trị u xơ thần kinh dạng đám rối liên quan NF1 (PN) phụ thuộc vào kích thước, vị trí, tốc độ phát triển của khối u, mức độ triệu chứng và khả năng phẫu thuật. Tùy từng trường hợp, bác sĩ có thể lựa chọn theo dõi, phẫu thuật, điều trị đích hoặc kết hợp các biện pháp hỗ trợ.

Theo dõi định kỳ

Với những PN chưa gây triệu chứng đáng kể hoặc chưa cần can thiệp, theo dõi chủ động có thể là lựa chọn phù hợp. Bác sĩ thường đánh giá:

• Kích thước và tốc độ phát triển của khối u.
• Mức độ đau và các triệu chứng mới xuất hiện.
• Khả năng vận động và chức năng thần kinh.
• Mức độ ảnh hưởng đến các cơ quan, cấu trúc xung quanh.
• Chất lượng cuộc sống.

Chụp MRI có thể được sử dụng để đánh giá vị trí, kích thước và mức độ lan rộng của PN. Lịch kiểm tra sẽ được điều chỉnh dựa trên tuổi, vị trí khối u, tốc độ phát triển và tình trạng của từng người bệnh.

Phẫu thuật

Phẫu thuật có thể được cân nhắc khi PN có khả năng loại bỏ an toàn và việc can thiệp mang lại lợi ích rõ ràng. Mục tiêu có thể là giảm đau, giải phóng chèn ép, cải thiện chức năng hoặc giảm biến dạng.

Tuy nhiên, PN thường phát triển đan xen với dây thần kinh, mạch máu và các mô xung quanh, khiến việc cắt bỏ hoàn toàn trở nên khó khăn. Phẫu thuật cũng có thể tiềm ẩn nguy cơ tổn thương thần kinh, chảy máu, ảnh hưởng chức năng hoặc khối u tiếp tục phát triển. Do đó, bác sĩ cần đánh giá kỹ vị trí, mức độ lan rộng của khối u cũng như lợi ích và nguy cơ trước khi quyết định phẫu thuật.

Điều trị bằng thuốc ức chế MEK

Sự phát triển của nhóm thuốc điều trị đích ức chế MEK đã mở thêm lựa chọn cho bệnh nhân NF1 có PN gây triệu chứng nhưng không thể phẫu thuật hoàn toàn.

MEK1 và MEK2 là các protein thuộc con đường truyền tín hiệu RAS/MAPK, liên quan đến quá trình tăng sinh tế bào. Thuốc ức chế MEK tác động vào con đường này, từ đó giúp giảm các tín hiệu thúc đẩy sự phát triển của khối u. Hai thuốc đáng chú ý trong điều trị NF1-PN là Selumetinib và Mirdametinib.

Mirdametinib trong điều trị NF1-PN

Mirdametinib là thuốc ức chế MEK1/2 đường uống được phát triển để điều trị PN liên quan NF1. Ngày 11/2/2025, FDA phê duyệt Mirdametinib cho người lớn và trẻ em từ 2 tuổi mắc NF1 có PN gây triệu chứng, không thể cắt bỏ hoàn toàn bằng phẫu thuật.

Quyết định phê duyệt dựa trên dữ liệu từ nghiên cứu ReNeu, đánh giá hiệu quả và độ an toàn của Mirdametinib ở bệnh nhân NF1 có PN gây triệu chứng, không thể phẫu thuật hoàn toàn.

Việc có thêm Mirdametinib giúp mở rộng lựa chọn điều trị đích cho cả bệnh nhi và người trưởng thành mắc NF1-PN. Tương tự các thuốc ức chế MEK khác, thuốc cần được sử dụng theo chỉ định và theo dõi y tế trong suốt quá trình điều trị.

Selumetinib trong điều trị NF1-PN

Selumetinib là thuốc ức chế MEK1/2, được sử dụng cho một số bệnh nhân NF1 có PN gây triệu chứng và không thể phẫu thuật. Nghiên cứu lâm sàng cho thấy thuốc có thể giúp giảm thể tích khối u và cải thiện một số vấn đề liên quan như đau, chức năng thể chất và chất lượng cuộc sống ở những bệnh nhân đáp ứng.

Một số tác dụng không mong muốn có thể gặp gồm:

• Tiêu chảy;
• Buồn nôn, nôn;
• Phát ban, khô da;
• Đau cơ;
• Mệt mỏi;
• Viêm quanh móng.

Trong quá trình điều trị, người bệnh cần được theo dõi các vấn đề liên quan đến tim, mắt và gan theo chỉ định của bác sĩ.

Điều trị hỗ trợ

Bên cạnh việc kiểm soát khối u, điều trị hỗ trợ giúp duy trì chức năng và cải thiện chất lượng cuộc sống. Tùy triệu chứng, người bệnh có thể được chỉ định:

• Thuốc kiểm soát đau;
• Vật lý trị liệu;
• Hoạt động trị liệu;
• Hỗ trợ vận động;
• Phục hồi chức năng;
• Hỗ trợ tâm lý khi bệnh ảnh hưởng đến sinh hoạt và tinh thần.

Đặc biệt, kiểm soát đau cần được cá thể hóa, nhất là ở người bệnh có đau thần kinh hoặc đau kéo dài.

U xơ thần kinh dạng đám rối có chữa khỏi hoàn toàn được không?

Hiện chưa có phương pháp điều trị nào có thể chữa khỏi hoàn toàn NF1 hoặc loại bỏ nguyên nhân di truyền của bệnh.

Đối với u xơ thần kinh dạng đám rối (PN), phẫu thuật có thể giúp loại bỏ khối u ở một số trường hợp. Tuy nhiên, không phải khối u nào cũng có thể cắt bỏ hoàn toàn do thường phát triển đan xen với dây thần kinh, mạch máu và các mô xung quanh.

Các thuốc điều trị đích như thuốc ức chế MEK chủ yếu nhằm kiểm soát sự phát triển của khối u, giảm thể tích và cải thiện triệu chứng, chứ không loại bỏ nguyên nhân gây NF1.

Vì vậy, ngay cả khi khối u đáp ứng tốt với điều trị, người bệnh vẫn cần được theo dõi lâu dài để đánh giá diễn tiến của bệnh và phát hiện sớm những thay đổi bất thường.

Lưu ý khi điều trị u xơ thần kinh típ 1 dạng đám rối

Trong quá trình điều trị u xơ thần kinh dạng đám rối liên quan NF1, người bệnh và gia đình cần:

• Không tự ý sử dụng thuốc điều trị đích.
• Không tự tăng, giảm liều hoặc ngừng thuốc.
• Tuân thủ lịch tái khám và các xét nghiệm được chỉ định.
• Theo dõi sự thay đổi về kích thước và tính chất của khối u.
• Thông báo sớm cho bác sĩ nếu xuất hiện đau mới, đau tăng hoặc các triệu chứng thần kinh bất thường.
• Thực hiện MRI hoặc các phương pháp chẩn đoán hình ảnh theo hướng dẫn.
• Thông báo đầy đủ về các loại thuốc, vitamin và thực phẩm bổ sung đang sử dụng để hạn chế nguy cơ tương tác.

NF1 là bệnh mạn tính với biểu hiện và mức độ ảnh hưởng khác nhau ở mỗi người. Vì vậy, người bệnh nên được theo dõi và quản lý lâu dài bởi bác sĩ hoặc đội ngũ chuyên khoa có kinh nghiệm về NF1 để lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp.

Điều trị u xơ thần kinh típ 1 dạng đám rối cần tùy theo tình trạng cụ thể của khối u. Nếu khối u nhỏ, chưa gây triệu chứng thì thường chỉ theo dõi định kỳ. Ngược lại, khi khối u gây đau, biến dạng hoặc ảnh hưởng chức năng, bác sĩ có thể cân nhắc phẫu thuật hoặc dùng thuốc nhắm trúng đích như Selumetinib và Mirdametinib.

Selumetinib là một hoạt chất điều trị đích đã được sử dụng cho bệnh nhân NF1 có u xơ thần kinh dạng đám rối không thể phẫu thuật. Thuốc này giúp kiểm soát sự phát triển khối u và cải thiện chất lượng sống trong một số trường hợp.

Người bệnh có thể tìm hiểu thêm thông tin về hoạt chất Selumetinib, chỉ định và dạng thuốc tại Nhà thuốc Long Châu, đồng thời cần trao đổi với bác sĩ chuyên khoa trước khi sử dụng để đảm bảo an toàn và hiệu quả. Long Châu luôn đồng hành cùng người bệnh trong việc tiếp cận thông tin về thuốc và chăm sóc sức khỏe.