Harlequin ichthyosis là gì? Triệu chứng, điều trị và phòng ngừa

Harlequin ichthyosis là một trong những rối loạn da di truyền hiếm gặp và nghiêm trọng nhất, thường gây sốc cho nhiều bậc cha mẹ khi trẻ vừa chào đời với làn da dày cứng, nứt nẻ như lớp giáp. Căn bệnh này không chỉ ảnh hưởng đến làn da mà còn đe dọa trực tiếp đến sự sống còn và phát triển của trẻ. Việc hiểu rõ về nguyên nhân, dấu hiệu và phương pháp điều trị sẽ giúp phát hiện sớm, chăm sóc đúng cách và cải thiện tiên lượng sống cho người bệnh.

Harlequin ichthyosis là bệnh gì?

Harlequin ichthyosis là một rối loạn da di truyền bẩm sinh cực kỳ hiếm gặp và nghiêm trọng, thuộc nhóm bệnh da vảy cá bẩm sinh thể nặng nhất. Tình trạng này đặc trưng bởi sự dày lên bất thường của lớp sừng ngoài da, khiến da trẻ sơ sinh trở nên căng cứng, nứt nẻ sâu và mất khả năng đàn hồi. Những tổn thương này không chỉ ảnh hưởng đến chức năng bảo vệ tự nhiên của da mà còn gây ra hàng loạt rối loạn sinh lý nguy hiểm ngay từ thời điểm mới chào đời.

Tỷ lệ mắc Harlequin ichthyosis ước tính vào khoảng 1/300.000 - 1/500.000 ca sinh sống. Trước đây, phần lớn trẻ sơ sinh mắc bệnh thường tử vong trong những ngày đầu do nhiễm trùng huyết, mất nước hoặc suy hô hấp. Tuy nhiên, với sự tiến bộ của y học hiện đại, khả năng sống sót của những trẻ mắc bệnh này đã được cải thiện đáng kể nếu được chăm sóc tích cực ngay từ sau sinh và theo dõi sát trong suốt quá trình phát triển.

Dấu hiệu nhận biết bệnh Harlequin ichthyosis

Các dấu hiệu của Harlequin ichthyosis thường biểu hiện rõ rệt ngay từ khi trẻ vừa chào đời và có tính đặc trưng cao, giúp phân biệt với các thể bệnh da bẩm sinh khác. Trẻ sơ sinh mắc bệnh có da toàn thân dày, màu trắng bệch, căng bóng và nứt toác thành từng mảng lớn giống như các tấm “giáp” cứng bao bọc cơ thể. Những đường nứt sâu giữa các mảng da làm lộ lớp mô hồng bên dưới và trở thành cửa ngõ cho vi khuẩn xâm nhập, làm tăng nguy cơ nhiễm trùng sớm.

Các vùng da quanh mắt, miệng và mũi thường bị kéo căng bất thường, gây ra những biến dạng điển hình như mí mắt bị lộn ra ngoài (ectropion), môi căng phồng khiến miệng luôn há rộng (eclabium), mũi tẹt hoặc xẹp, ảnh hưởng đến khả năng bú và hô hấp. Tay chân trẻ thường bị co cứng, ngón tay ngón chân co cụp, móng tay móng chân phát triển bất thường, và tai có thể dính sát vào đầu. Trẻ gần như không thể cử động linh hoạt, kèm theo tình trạng giảm vận động toàn thân, dễ hạ thân nhiệt, mất nước và suy hô hấp.

Ở những trẻ sống sót qua giai đoạn sơ sinh, các biểu hiện trên da vẫn tồn tại mạn tính với tình trạng bong vảy, khô nứt kéo dài, tóc thưa, móng tay dày, tiết nhiều mồ hôi và dễ bị nhiễm trùng da tái phát. Bệnh cũng có thể gây tích tụ vảy trong ống tai dẫn đến giảm thính lực. Dù đa số trẻ mắc Harlequin ichthyosis có thể bị chậm phát triển thể chất, khả năng phát triển trí tuệ thường vẫn bình thường nếu được điều trị và chăm sóc đúng cách.

Nguyên nhân gây bệnh Harlequin ichthyosis

Harlequin ichthyosis là một rối loạn da bẩm sinh do đột biến gen ABCA12 - một gen có vai trò then chốt trong quá trình vận chuyển lipid để hình thành lớp hàng rào bảo vệ ở lớp thượng bì. Ở trẻ khỏe mạnh, protein do gen này mã hóa giúp đưa lipid tới lớp sừng, tạo nên lớp màng bảo vệ giữ ẩm và chống lại sự xâm nhập của vi khuẩn. Khi gen bị đột biến, lipid không thể vận chuyển bình thường, dẫn đến mất chức năng hàng rào da, khiến da trở nên khô, dày, cứng, dễ nứt nẻ và dễ nhiễm trùng nặng ngay từ sau sinh.

Bệnh có cơ chế di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Điều này đồng nghĩa với việc trẻ chỉ phát bệnh khi nhận đồng thời hai bản sao gen đột biến từ cả cha và mẹ. Những người mang một bản sao gen lỗi thường không có biểu hiện bệnh ra bên ngoài nhưng vẫn có khả năng truyền gen bệnh cho con. Xác suất sinh con mắc Harlequin ichthyosis là 25% nếu cả cha và mẹ đều mang gen bệnh, 50% con sinh ra sẽ là người mang gen và 25% hoàn toàn bình thường.

Yếu tố nguy cơ hàng đầu là tiền sử gia đình từng có người mắc bệnh hoặc từng sinh con bị ảnh hưởng. Vì bệnh thường không có dấu hiệu lâm sàng ở người mang gen, việc phát hiện chỉ có thể thực hiện bằng xét nghiệm di truyền chuyên sâu, đặc biệt quan trọng với các cặp vợ chồng chuẩn bị sinh con.

Cách điều trị và chăm sóc người mắc Harlequin ichthyosis

Hiện nay, Harlequin ichthyosis vẫn chưa có phương pháp điều trị triệt để, do đây là bệnh lý di truyền phức tạp. Mục tiêu điều trị tập trung vào giảm tổn thương da, phòng biến chứng, nâng cao chất lượng sống và kéo dài tuổi thọ. Phác đồ điều trị cần được thực hiện bởi các bác sĩ chuyên khoa và theo dõi chặt chẽ suốt đời.

Giai đoạn sơ sinh là thời điểm nguy kịch nhất, cần chăm sóc tích cực tại phòng hồi sức sơ sinh:

• Duy trì nhiệt độ và độ ẩm ổn định bằng lồng ấp nhằm giảm mất nước và hạ thân nhiệt.
• Cho ăn qua ống để đảm bảo cung cấp đủ dinh dưỡng và tránh khó khăn khi bú.
• Dưỡng ẩm da liên tục bằng thuốc mỡ, dầu khoáng để hạn chế nứt nẻ và bong tróc.
• Sử dụng thuốc kháng sinh tại chỗ để ngăn ngừa nhiễm trùng sớm.
• Bôi thuốc nhỏ mắt bôi trơn và bảo vệ mắt, phòng loét giác mạc do mí mắt lộn ra ngoài.
• Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể chỉ định retinoids đường uống như Acitretin nhằm làm mỏng lớp sừng, giúp da mềm hơn và cải thiện vận động.

Giai đoạn dài hạn, khi trẻ đã qua được thời kỳ nguy kịch, cần tiếp tục chăm sóc da suốt đời và theo dõi đa chuyên khoa:

• Dưỡng ẩm thường xuyên nhiều lần trong ngày để duy trì độ mềm dẻo của da.
• Vệ sinh da nhẹ nhàng, tránh trầy xước nhằm hạn chế nhiễm trùng tái phát.
• Theo dõi tai, mắt, niêm mạc, răng hàm mặt để xử lý kịp thời các biến chứng thứ phát (giảm thính lực, viêm kết mạc, viêm lợi...).
• Bổ sung dinh dưỡng đầy đủ, đảm bảo phát triển thể chất tối ưu.
• Theo dõi định kỳ với bác sĩ da liễu, nhi khoa, dinh dưỡng, phục hồi chức năng để điều chỉnh kế hoạch chăm sóc theo từng giai đoạn phát triển.

Ngoài điều trị y khoa, trẻ mắc Harlequin ichthyosis cũng cần được hỗ trợ tâm lý - xã hội dài hạn, vì bệnh ảnh hưởng sâu sắc đến ngoại hình, vận động và hòa nhập cộng đồng.

Có thể phòng ngừa Harlequin ichthyosis không?

Harlequin ichthyosis là một rối loạn di truyền bẩm sinh có cơ chế di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, do đột biến gen ABCA12 gây ra. Vì đây là bệnh di truyền, không có biện pháp phòng ngừa tuyệt đối sau khi trẻ đã được thụ thai, nhưng hoàn toàn có thể giảm thiểu nguy cơ sinh con mắc bệnh thông qua các biện pháp tầm soát di truyền và tư vấn trước sinh. Việc dự phòng cần được triển khai chủ động từ giai đoạn tiền hôn nhân và trong suốt quá trình chuẩn bị mang thai.

Trước tiên, các cặp đôi - đặc biệt là những người có tiền sử gia đình từng sinh con mắc Harlequin ichthyosis hoặc có người thân mang gen bệnh nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc gen để xác định họ có mang gen đột biến ABCA12 hay không. Đây là bước quan trọng nhằm đánh giá nguy cơ di truyền cho thế hệ sau. Nếu cả hai vợ chồng đều mang gen bệnh, khả năng sinh con mắc bệnh là 25% trong mỗi lần mang thai. Khi có kết quả xét nghiệm, các bác sĩ chuyên khoa di truyền sẽ tư vấn cụ thể về nguy cơ, cũng như các lựa chọn sinh sản an toàn hơn như thụ tinh ống nghiệm kết hợp chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGD).

Trong quá trình mang thai, nếu thai nhi có nguy cơ cao, sản phụ nên được chỉ định các xét nghiệm tiền sản chuyên sâu như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để phân tích gen của thai. Việc phát hiện sớm tình trạng đột biến gen ở thai nhi giúp gia đình chủ động hơn trong quyết định thai kỳ, đồng thời chuẩn bị đầy đủ điều kiện y tế cần thiết để chăm sóc trẻ ngay sau khi sinh nếu quyết định tiếp tục thai kỳ.

Ngoài ra, nếu mang thai có nguy cơ, sản phụ nên lựa chọn sinh tại các bệnh viện có chuyên khoa sơ sinh và da liễu, nơi có đủ năng lực hồi sức tích cực cho trẻ ngay sau khi chào đời. Sự phối hợp giữa các chuyên khoa như hồi sức sơ sinh, da liễu, dinh dưỡng và hô hấp đóng vai trò rất quan trọng trong việc cải thiện tiên lượng sống cho trẻ sơ sinh mắc Harlequin ichthyosis.

Harlequin ichthyosis là một căn bệnh di truyền hiếm và cực kỳ nghiêm trọng, có thể đe dọa tính mạng trẻ sơ sinh nếu không được phát hiện và chăm sóc kịp thời. Mặc dù chưa thể điều trị khỏi hoàn toàn, sự tiến bộ của y học hiện đại đã giúp nhiều trẻ mắc bệnh có cơ hội sống sót và phát triển đến tuổi trưởng thành. Việc nâng cao hiểu biết, chủ động tầm soát và chăm sóc đúng cách chính là chìa khóa quan trọng để giảm thiểu tác động của căn bệnh Harlequin ichthyosis đối với sức khỏe và chất lượng cuộc sống của người bệnh.