Sinh thiết gai nhau là gì? Những lưu ý quan trọng khi thực hiện

Việc xét nghiệm chẩn đoán trước khi sanh sẽ giúp cho các bác sĩ biết được tình trạng thai nhi về sức khỏe cũng như các yếu tố về mặt di truyền có ổn định hay không. Thông thường, kỹ thuật này sẽ dựa trên thủ thuật chọc ối, lối máu cuống rốn bào thai hoặc sinh thiết gai nhau. 

Sinh thiết gai nhau là gì?

Sinh thiết gai nhau là thao tác kỹ thuật thường được áp dụng trong sản khoa. Cụ thể, các bác sĩ sẽ lấy mẫu tế bào ở phần màng đệm bao bọc quanh phôi thai để tiến hành phân tích và tìm ra những bất thường nhiễm sắc thể. Từ đó giúp chúng ta có thể đưa ra các quyết định phù hợp với thai kỳ.

Sinh thiết nhau gai và chọc ối là những kỹ thuật xét nghiệm chẩn đoán trước khi sanh

Mẫu gai nhau được thu thập bằng cách dùng một ống đàn hồi nhỏ đưa vào âm đạo, cổ tử cung và đến nhau thai. Ngoài ra, các bác sĩ cũng có thể thông qua việc chọc kim xuyên qua bụng để lấy mô gai của thai nhi.

Khi nào cần thực hiện sinh thiết gai nhau?

Không hẳn lúc nào thai phụ cũng được chỉ định thực hiện sinh thiết gai nhau. Những người đang băn khoăn sinh thiết gai nhau là gì cần phải nắm rõ điều này để tránh gây ảnh hưởng cho sức khỏe mẹ bầu. Kỹ thuật trên sẽ tiến hành khi:

• Kết quả xét nghiệm bằng các phương pháp khác cho ra kết quả thai nhi có nguy cơ mắc phải hội chứng Down hoặc nghi ngờ gặp những vấn đề nhiễm sắc thể khác.
• Cả 2 vợ chồng đều bị rối loạn di truyền lặn như: thiếu máu hồng cầu hình liềm hoặc xơ nang.
• Chồng hoặc vợ bị mắc một số rối loạn di truyền, điển hình là Thalassemia.
• Người mẹ trước đây đã từng sinh em bé và xuất hiện những bất thường về mặt di truyền.
• Gia đình của thai phụ hoặc nhà chồng đã có người bị dị tật bẩm sinh.
• Siêu âm chẩn đoán phát hiện ra thai nhi mắc các dị tật như: Sứt môi hở hàm ếch, dị tật ở tim, giãn não thất,...

Quy trình thực hiện sinh thiết gai nhau

Xét nghiệm sinh thiết gai nhausẽ lấy ra 1 ít mô bánh nhau từ tử cung của người mẹ thông qua ống hoặc kim nhỏ đưa vào đường bụng. Trước khi tiến hành, sản phụ được gây tê để giảm cơn đau và làm vơi bớt đi sự căng thẳng.

Nguy cơ sảy thai của phương pháp sinh thiết nhau thai là 1/500

Sau thủ thuật, sản phụ có thể sẽ bị xuất huyết ở âm đạo nhẹ, nguy cơ sảy thai của phương pháp này nằm vào khoảng 1/500. Vì vậy, cần cân nhắc thật kỹ, đồng thời tham vấn ý kiến từ bác sĩ trước khi quyết định thực hiện.

Sinh thiết gai nhau có mấy loại?

Hiện nay, kỹ thuật sinh thiết gai nhau được chia làm 2 loại đó là xét nghiệm Bobs gai nhau và xét nghiệm gai nhau làm nhiễm sắc thể đồ. Mỗi thủ thuật sẽ mang lại những ưu, nhược điểm riêng biệt, cụ thể như:

Xét nghiệm Bobs gai nhau

Thủ thuật này cho ra kết quả nhanh, mất khoảng 2 tuần. Tuy nhiên, chúng ta chỉ biết được bất thường về số lượng của các nhiễm sắc thể 13, 18, 221, X, Y cùng 9 vi mất đoạn.

Xét nghiệm gai nhau làm nhiễm sắc thể đồ 

Thủ thuật này giúp chúng ta biết được toàn bộ các bất thường về số lượng và cấu trúc của 23 cặp nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, quá trình phân tích phải trải qua giai đoạn nuôi cấy nên kết quả sẽ có sau khoảng 4 tuần.

Những người đang băn khoăn sinh thiết gai nhau là gì cũng nên lưu ý rằng các bệnh lý thai nhi không thuộc dạng bất thường nhiễm sắc thể hoặc bị đột biến mất đoạn nhỏ của nhiễm sắc thể sẽ khó được phát hiện thông qua xét nghiệm này.

Thời điểm thích hợp để thực hiện sinh thiết gai nhau

Những ai đang thắc mắc sinh thiết nhau thai là gì cần phải nắm bắt thời điểm phù hợp để thực hiện nhằm tránh xảy ra các rủi ro gây ảnh hưởng tới sức khỏe mẹ bầu. Tốt nhất, thai phụ nên tiến hành kỹ thuật sinh thiết gai nhau khi bước qua tuần thứ 12 - 14 trong giai đoạn thai kỳ.

Xác định thời điểm thực hiện sinh thiết gai nhauphù hợp để tránh gây ra những rủi ro

Tại thời điểm này, túi ối chưa lấp đầy khoang tử cung và bánh nhau cũng ở vị trí rất thuận lợi cho việc thực hiện sinh thiết gai nhau. Tuy nhiên, sau khi hoàn thành quá trình thì chúng ta cần phải lưu ý một số vấn đề như:

• Sau khi hoàn thành quá trình sinh thiết gai nhau, sản phụ có thể về nhà ngay nhưng cần tránh hoạt động mạnh, không nên quan hệ tình dục từ 3 - 4 ngày.
• Nếu thấy thai phụ có hiện tượng rỉ nước ối, âm đạo nổi mẩn đỏ hoặc tình trạng chuột rút diễn ra ngày một nhiều thì cần phải đưa đến bệnh viện ngay vì khả năng cao là đã bị dọa sảy thai.
• Thông thường, sẽ mất khoảng 7 đến 10 ngày sau khi thực hiện kỹ thuật sinh thiết gai nhau để biết được thông tin chính xác của nhiễm sắc thể và từ 2 - 4 tuần mới cho ra kết quả về rối loạn di truyền.

Nội dung bên trên đã phần nào giải đáp thắc mắc "Sinh thiết gai nhau là gì?" của nhiều người hiện nay. Hy vọng những thông tin sẽ giúp ích cho thai phụ trong quá trình chẩn đoán và phát hiện các chuyển biến của thai nhi, từ đó sẽ có những quyết định phù hợp nhất!

Minh Hạnh

Nguồn tham khảo: Tổng hợp