Hội chứng Fanconi là gì? Triệu chứng và điều trị hội chứng Fanconi như thế nào?

Hội chứng Fanconi biểu hiển tình trạng bệnh của thận, trước khi đi tìm hiểu về triệu chứng và cách điều trị thì hãy cùng nhà thuốc Long Châu tìm hiểu hội chứng Fanconi là gì?

Hội chứng Fanconi là gì?

Tìm hiểu chung về hội chứng Fanconi

Hội chứng Fanconi là tình trạng suy giảm chức năng tái hấp thu chất điện giải và các chất khác của ống lượn gần trong thận. Những chất này cần thiết cho các hoạt động của cơ thể. Nếu mắc hội chứng Fanconi, những phân tử này không được tái hấp thu sẽ ra khỏi cơ thể qua nước tiểu, bao gồm: Phospho, Glucose, Kali, Bicarbonat, Acid uric, Acid amin. Hội chứng Fanconi không liên quan và không nên nhầm lẫn với bệnh thiếu máu Fanconi.

Nguyên nhân gây hội chứng Fanconi

Hội chứng Fanconi do nhiều nguyên nhân gây ra có thể do di truyền hoặc mắc phải, đôi khi không rõ nguyên nhân. Nguyên nhân phổ biến của hội chứng Fanconi ở trẻ em là di truyền ảnh hưởng đến khả năng phá hủy một số chất của cơ thể :

• Cystine (cystinosis) là nguyên nhân phổ biến nhất của hội chứng Fanconi ở trẻ em.
• Fructose (không dung nạp fructose).
• Galactose.
• Glycogen (bệnh dự trữ glycogen).

Các nguyên nhân khác ở trẻ bao gồm:

• Tiếp xúc với kim loại nặng như chì, thủy ngân...
• Hội chứng Lowe, một rối loạn di truyền hiếm gặp của mắt, não và thận.
• Bệnh Wilson, một tình trạng di truyền khiến cơ thể bạn không thể loại bỏ đồng một cách đầy đủ. Khi đồng tích tụ, nó có thể ảnh hưởng đến gan, não, thận và mắt. 

Ở người lớn, hội chứng Fanconi do nhiều nguyên nhân, bao gồm:

• Một số loại thuốc: Azathioprine, Cidofovir, Gentamicin và Tetracyclin.
• Cấy ghép thận.
• Bệnh lắng đọng chuỗi nhẹ.
• Bệnh đa u tủy.
• Amyloidosis nguyên phát.

Triệu chứng của hội chứng Fanconi 

Hội chứng Fanconi di truyền có những dấu hiệu phổ biến sau:

• Dấu hiệu mất nước: Đi tiểu nhiều, khát nước...
• Dấu hiệu thiếu hụt các chất điện giải: Đau xương, yếu xương, gãy xương, chiều cao dưới mức trung bình, yếu cơ.

Hội chứng Fanconi mắc phải:

• Dấu hiệu mất nước.
• Dấu hiệu thiếu hụt các chất điện giải.
• Hạ phosphat máu, hạ kali máu.
• Nhiều axit amin hơn trong nước tiểu.
• Sự tích tụ axit trong chất dịch cơ thể.

Dấu hiệu mất nước là dấu hiệu phổ biến ở hội chứng này

Chẩn đoán Hội chứng Fanconi

Để chẩn đoán hội chứng Fanconi, bác sĩ sẽ hỏi bạn về các triệu chứng của hội chứng Fanconi, chẳng hạn như chậm phát triển và mệt mỏi ở trẻ em, đau xương ở người lớn, khám sức khỏe và hỏi bệnh nhân đang dùng loại thuốc nào.

Các xét nghiệm chẩn đoán hội chứng Fanconi bao gồm: Xét nghiệm nước tiểu hoặc máu. Nồng độ glucose, axit amin và phosphat cao trong nước tiểu hoặc nồng độ phosphat, bicacbonat và kali trong máu thấp cũng có thể là dấu hiệu của hội chứng Fanconi.

Bên cạnh đó, tổn thương xương và thận và các biến chứng của hội chứng Fanconi được chẩn đoán thông qua chẩn đoán hình ảnh.

Điều trị Hội chứng Fanconi

Nguyên nhân di truyền của hội chứng Fanconi thường không thể chữa khỏi, nhưng một số thay đổi về chế độ ăn uống có thể giúp ích. Các nguyên nhân mắc phải của hội chứng Fanconi có thể đảo ngược được. Tuy nhiên, không có gì đảm bảo. Với cách điều trị thích hợp, có thể kiểm soát các triệu chứng và hạn chế tổn thương thận, cơ và xương.

Điều trị phụ thuộc vào nguyên nhân và mức độ nghiêm trọng của hội chứng Fanconi. Xác định và điều trị mọi nguyên nhân cơ bản. Phục hồi nước và chất điện giải bị mất thông qua thay đổi chế độ ăn uống, bổ sung đường uống hoặc truyền tĩnh mạch (IV). Nhiều người mắc hội chứng Fanconi thường bị toan chuyển hóa, cung cấp cho bệnh nhân natri bicarbonate để giúp khôi phục lại sự cân bằng độ pH trong máu khỏe mạnh. Nồng độ phốt phát thấp có thể gây yếu xương và đau xương. Nếu có lượng phốt phát thấp, bác sĩ có thể kê đơn thuốc bổ sung phốt phát cộng với vitamin D.

Nếu trẻ em mắc hội chứng Fanconi di truyền, chúng có thể cần một chế độ ăn uống phù hợp đặc biệt, chẳng hạn như tránh đường fructose, galactose hoặc tyrosine.  Bệnh nhân có thể cần ngừng sử dụng hoặc giảm liều lượng của bất kỳ loại thuốc nào gây ra hội chứng Fanconi mắc phải.

Hội chứng Fanconi có chữa được không?

Điều trị hội chứng Fanconi bao lâu sẽ khỏi? Hội chứng Fanconi không thể chữa khỏi nhưng có thể kiểm soát hoàn toàn nếu người bệnh tuân thủ và được điều trị kịp thời. Mục đích của việc điều trị là để cải thiện sức khỏe tốt hơn.

Người bệnh cần tuân thủ theo hướng dẫn của bác sĩ khi điều trị đạt hiệu quả cao. Tùy thuộc vào nguyên nhân, một số nguyên nhân mắc phải của hội chứng Fanconi có thể cải thiện triệu chứng sau vài ngày đến vài tuần. Tuy nhiên, hội chứng Fanconi có thể là một tình trạng lâu dài ở dạng mắc phải và di truyền. 

Một số cách giúp bạn ngăn ngừa mắc hội chứng Fanconi đó là:

• Tránh tiếp xúc với chì.
• Thảo luận về các chất bổ sung thảo dược với bác sĩ.
• Thảo luận về rủi ro thuốc với bác sĩ, chẳng hạn như thuốc kháng sinh và thuốc hóa trị.

Hầu hết các triệu chứng hội chứng Fanconi di truyền xuất hiện trong thời thơ ấu. Nếu trẻ em mắc hội chứng Fanconi do cystinosis, thì trẻ không thể phát triển (không thể tăng cân mặc dù ăn ngon miệng và tiêu thụ đủ calo) và chậm phát triển là điển hình. Suy thận có xu hướng phát triển sớm.

Không có tuổi thọ cố định nếu bệnh nhân mắc hội chứng Fanconi. Bệnh nhân có thể có tuổi thọ tương đối bình thường nếu được điều trị thích hợp và có kế hoạch y tế phù hợp. Tuy nhiên, nếu bệnh nhân bị suy thận, tuổi thọ có thể giảm. Các nguyên nhân di truyền của hội chứng Fanconi là các tình huống khác nhau. Ảnh hưởng của chúng đối với tuổi thọ khác nhau.

Qua bài viết trên nhà thuốc Long Châu hy vọng đã giúp bạn giải đáp được những thắc mắc về hội chứng Fanconi cũng như biết được những nguyên nhân, triệu chứng cũng như cách điều trị hội chứng này. Hãy theo dõi website của nhà thuốc Long Châu để đọc thêm được những bài sức khỏe bổ ích nhé!

Ánh Vũ

Nguồn tham khảo: MSDManual.com