Bệnh Wilson - Chứng rối loạn chuyển hoá đồng

Bệnh Wilson là một chứng rối loạn chuyển hóa di truyền, gan không bài tiết đồng dư thừa vào mật như bình thường khiến lượng đồng tích tụ quá mức trong cơ thể, đặc biệt là ở gan, não và mắt. Các đặc điểm của tình trạng này bao gồm sự kết hợp của bệnh gan và các vấn đề về thần kinh và tâm thần.

Bệnh gan thường là đặc điểm ban đầu của bệnh Wilson ở trẻ em và thanh niên bị ảnh hưởng; những người được chẩn đoán ở độ tuổi lớn hơn thường không có các triệu chứng của các vấn đề về gan, mặc dù họ có thể bị bệnh gan rất nhẹ. Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh gan bao gồm vàng da hoặc lòng trắng của mắt (vàng da), mệt mỏi, chán ăn và sưng bụng.

Các vấn đề về hệ thần kinh hoặc tâm thần thường là những đặc điểm ban đầu ở những người được chẩn đoán ở tuổi trưởng thành và thường xảy ra ở những người trẻ tuổi mắc bệnh Wilson. Các dấu hiệu và triệu chứng của những vấn đề này có thể bao gồm vụng về, run, đi lại khó khăn, các vấn đề về giọng nói, suy giảm khả năng tư duy, trầm cảm, lo lắng và thay đổi tâm trạng.

Ở nhiều người bị bệnh Wilson, đồng lắng đọng ở bề mặt phía trước của mắt (giác mạc) tạo thành một vòng từ xanh lục đến nâu, gọi là vòng Kayser-Fleischer, bao quanh phần có màu của mắt. Các bất thường trong chuyển động của mắt, chẳng hạn như hạn chế khả năng nhìn lên trên, cũng có thể xảy ra.

Hầu hết đồng trong cơ thể nằm trong gan, xương và cơ, nhưng dấu vết của đồng có trong tất cả các mô của cơ thể. Gan bài tiết đồng dư thừa vào mật để đào thải ra khỏi cơ thể. Do gan không bài tiết được lượng đồng dư thừa ở những người mắc bệnh Wilson, đồng sẽ tích tụ lại trong gan và làm tổn thương nó, gây ra xơ gan. Gan bị tổn thương sẽ giải phóng đồng trực tiếp vào máu và đồng được đưa đến các cơ quan khác, chẳng hạn như não, thận và mắt, nơi nó cũng tích tụ.

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Wilson

Các triệu chứng thường bắt đầu từ 5 đến 35 tuổi nhưng có thể bắt đầu bất cứ lúc nào từ 2 đến 72 tuổi.

Những người mắc bệnh Wilson thường có các triệu chứng đầu tiên là do tổn thương não bao gồm run, khó nói và nuốt, chảy nước dãi, mất phối hợp, cử động giật không tự chủ (múa giật), thay đổi tính cách và thậm chí rối loạn tâm thần (chẳng hạn như tâm thần phân liệt hoặc bệnh hưng cảm).

Ngoài ra còn có các triệu chứng đầu tiên là do gan bị tổn thương do viêm (viêm gan) và cuối cùng là sẹo (xơ gan).

Nhẫn vàng hoặc vàng lục (nhẫn Kayser-Fleischer) có thể xuất hiện xung quanh tròng đen (phần có màu của mắt). Các vòng này phát triển khi đồng tích tụ. Ở một số người, những chiếc nhẫn này là dấu hiệu đầu tiên của bệnh Wilson.

Tác động của bệnh Wilson đối với sức khỏe

Người ta có thể bị mệt mỏi và suy nhược do giảm số lượng hồng cầu (thiếu máu) vì các tế bào hồng cầu bị vỡ (gây thiếu máu tán huyết). Phụ nữ có thể không có kinh nguyệt hoặc bị sảy thai nhiều lần.

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh bệnh Wilson

Biến chứng nguy hiểm nhất của bệnh Wilson là dẫn đến tử vong nếu không phát hiện và điều trị kịp thời.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nếu có bất kỳ triệu chứng nào nêu trên xảy ra, bạn nên liên hệ ngay với bác sĩ để được kiểm tra và tư vấn. Chẩn đoán và điều trị sớm sẽ giảm nguy cơ tăng nặng của bệnh và giúp bạn mau chóng hồi phục sức khỏe.

Nguyên nhân chính dẫn đến bệnh Wilson là do đột biến gen trong cơ thể

Bệnh Wilson do đột biến gen ATP7B gây ra. Gen này tạo ra một loại protein gọi là ATPase 2 vận chuyển đồng, có vai trò vận chuyển đồng từ gan đến các bộ phận khác của cơ thể. Đồng cần thiết cho nhiều chức năng của tế bào, nhưng nó sẽ độc hại khi có quá nhiều.

Protein ATPase 2 vận chuyển đồng đặc biệt quan trọng để loại bỏ đồng dư thừa ra khỏi cơ thể. Các đột biến trong gen ATP7B ngăn không cho protein vận chuyển hoạt động bình thường. Với sự thiếu hụt protein chức năng, đồng dư thừa sẽ không được loại bỏ khỏi cơ thể. Kết quả là, đồng tích tụ đến mức độc hại có thể gây hại cho các mô và cơ quan, đặc biệt là gan và não.

Di truyền

Tình trạng này được di truyền theo kiểu lặn trên NST thường, có nghĩa là cả hai bản sao của gen trong mỗi tế bào đều có đột biến.