Hội chứng Mowat-Wilson: Nguyên nhân, triệu chứng, phương pháp chẩn đoán, điều trị và phòng ngừa

Hội chứng Mowat-Wilson cũng thường đi kèm với tật đầu nhỏ, bất thường trong cấu trúc não và thiểu năng trí tuệ từ mức trung bình đến nặng. Việc điều trị Mowat-Wilson thường dựa trên triệu chứng cụ thể của từng người bệnh.

Triệu chứng của hội chứng Mowat-Wilson

Trẻ mắc hội chứng Mowat-Wilson thường có những đặc điểm khuôn mặt riêng biệt như khuôn mặt vuông, mắt sâu và xa nhau, sống mũi rộng với đầu tròn, cằm nhô và nhọn, lông mày dày và mở rộng, phần dái tai của trẻ thường có một khuyết điểm nhỏ ở giữa.

Những đặc điểm này thay đổi dần theo thời gian. Khi lớn lên, khuôn mặt trở nên dài hơn, lông mày đậm và cằm cũng như hàm rõ nét hơn.

Mowat-Wilson cũng thường đi kèm với tật đầu nhỏ, bất thường trong cấu trúc não và thiểu năng trí tuệ từ mức trung bình đến nặng. Trẻ mắc hội chứng này thường gặp khó khăn trong việc nói, một số có thể học một vài từ cơ bản hoặc sử dụng ngôn ngữ ký hiệu để giao tiếp. Đặc biệt, kỹ năng nói ở trẻ có thể phát triển muộn hơn nhiều so với trẻ bình thường (thường sau 7 tuổi). Ngoài ra, trẻ mắc hội chứng này cũng gặp trở ngại trong việc phát triển các kỹ năng vận động như ngồi, đứng và đi lại.

Hơn một nửa số người mắc Mowat-Wilson từ khi sinh ra có khả năng phát triển chứng rối loạn đường ruột gọi là bệnh Hirschsprung. Tình trạng này gây táo bón nghiêm trọng, tắc ruột và phình đại tràng. Ngay cả những người chưa được chẩn đoán mắc bệnh Hirschsprung cũng thường bị táo bón mãn tính.

Ngoài ra, Mowat-Wilson còn liên quan đến nhiều biểu hiện khác, bao gồm chiều cao thấp hơn trung bình, co giật, các dị tật về tim, bất thường trong hệ tiết niệu và cơ quan sinh dục cũng như sự thay đổi về màu sắc da.

Nguyên nhân gây bệnh Mowat-Wilson

Hội chứng Mowat-Wilson có nguyên nhân chính là đột biến gen ZEB2. Gen này xúc tác tạo ra protein ZEB2, một yếu tố phiên mã quan trọng trong quá trình hình thành nhiều cơ quan và mô từ giai đoạn phôi thai. Protein ZEB2 liên kết với ADN tại các vùng nhất định để điều chỉnh hoạt động của nhiều gen khác nhau, góp phần vào sự phát triển của hệ thần kinh, hệ tiêu hóa, nét mặt, tim và các cơ quan khác.

Hầu hết các trường hợp mắc Mowat-Wilson là do một bản sao của gen ZEB2 bị thiếu chức năng trong mỗi tế bào và đôi khi cả gen hoàn toàn bị xóa. Một số đột biến khác dẫn đến phiên bản protein ZEB2 ngắn hơn bình thường và không thể thực hiện đầy đủ chức năng. Việc thiếu hụt protein này làm gián đoạn quá trình phát triển thông thường của nhiều cơ quan và mô, gây ra các biểu hiện đặc trưng của Mowat-Wilson.

Chẩn đoán bệnh Mowat-Wilson

Chẩn đoán bệnh Mowat-Wilson chủ yếu dựa trên các triệu chứng lâm sàng, thường được nhận biết rõ ở trẻ dưới 7 tuổi. Tuy nhiên, ở người trưởng thành, các đặc điểm của bệnh có thể dễ dàng nhận diện hơn do một số dấu hiệu biểu hiện rõ rệt hơn theo thời gian. Để đánh giá và phát hiện các đặc trưng của hội chứng, bác sĩ có thể thực hiện các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh như CT hoặc MRI não, siêu âm thận và tim. Ngoài ra, xét nghiệm di truyền cũng có thể được tiến hành để xác định đột biến gen ZEB2 liên quan, thông qua mẫu ADN lấy từ máu hoặc niêm mạc miệng.

Điều trị bệnh Mowat-Wilson

Việc điều trị Mowat-Wilson thường dựa trên triệu chứng cụ thể của từng người bệnh. Đối với những người mắc bệnh Hirschsprung, phẫu thuật là giải pháp được đánh giá hiệu quả nhất. Tùy theo mức độ nghiêm trọng, phẫu thuật có thể thực hiện trong một lần hoặc qua hai giai đoạn. Ở những trẻ có tình trạng bệnh nặng (ví dụ viêm đại tràng hoặc suy dinh dưỡng) khi tiến hành phẫu thuật, quá trình thường được chia thành hai giai đoạn. 

Phương pháp phổ biến là cắt bỏ phần đại tràng không có dây thần kinh và nối đoạn đại tràng khỏe mạnh còn lại vào trực tràng. Trong hầu hết trường hợp, kỹ thuật này có thể thực hiện qua một lần nội soi sau khi có chẩn đoán. Ngoài ra, phẫu thuật cũng có thể áp dụng cho các dị tật tim và đường tiết niệu để làm giảm triệu chứng, cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh.

Phòng ngừa bệnh Mowat-Wilson

Bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường có nguy cơ truyền từ cha hoặc mẹ sang con với xác suất 50%. Để đảm bảo trẻ sinh ra hoàn toàn không mắc bệnh, cha mẹ có thể cân nhắc phương pháp thụ tinh ống nghiệm IVF kết hợp với sàng lọc phôi PGS/PGD. Việc tầm soát sức khỏe định kỳ là cần thiết cho gia đình có thành viên mang bệnh di truyền, giúp phát hiện sớm và quản lý bệnh hiệu quả. Các cặp vợ chồng cũng nên tham vấn và thực hiện xét nghiệm di truyền trước khi mang thai để bảo đảm sức khỏe cho thế hệ sau.

Hội chứng Mowat-Wilson là một rối loạn di truyền phức tạp, ảnh hưởng đến nhiều hệ cơ quan trong cơ thể và có những đặc điểm lâm sàng đặc trưng. Mặc dù hiện chưa có phương pháp chữa trị dứt điểm, việc chẩn đoán sớm và can thiệp đúng cách có thể giúp cải thiện chất lượng cuộc sống của người bệnh.