Hirschsprung là bệnh gì? Nguyên nhân, triệu chứng, phương pháp chẩn đoán và điều trị bệnh

Ở trẻ sơ sinh, có những dị tật bẩm sinh mà không ai mong muốn, trong đó có bệnh Hirschsprung. Vậy bệnh Hirschsprung là gì, nguyên nhân gây ra bệnh và cách chữa trị bệnh này như thế nào?

Hirschsprung là bệnh gì?

Bệnh Hirschsprung là một dị tật về bẩm sinh trong đó phần cuối ruột của trẻ thiếu các tế bào thần kinh. Bình thường, ruột có nhiều tế bào thần kinh dọc theo chiều dài để kiểm soát hoạt động của ruột. Khi thiếu các tế bào thần kinh này, ruột không thể hoạt động tốt, từ đó gây ra tắc nghẽn do phân không di chuyển bình thường qua ruột. Các khu vực thường thiếu tế bào thần kinh là trực tràng và đại tràng xích ma. Tuy nhiên, một số trẻ thiếu tế bào thần kinh ở toàn bộ ruột kết hoặc một phần ruột non.

• Bệnh Hirschsprung đoạn ngắn: Thiếu tế bào thần kinh ở phần cuối ruột già.
• Bệnh Hirschsprung đoạn dài: Thiếu tế bào thần kinh ở hầu hết hoặc toàn bộ ruột già và đôi khi cả phần cuối ruột non. Hiếm khi toàn bộ ruột già và ruột non đều thiếu tế bào thần kinh.

Ở trẻ mắc bệnh Hirschsprung, phân di chuyển trong ruột cho đến khi gặp phần thiếu tế bào thần kinh. Tại vị trí này, phân chuyển động chậm dần hoặc dừng lại.

Nguyên nhân gây bệnh Hirschsprung

Bệnh Hirschsprung có các nguyên nhân gây ra, bao gồm:

Đột biến gen

Bệnh Hirschsprung liên quan đến các đột biến gen khác nhau. Khoảng 50% trẻ mắc bệnh có một hoặc nhiều đột biến gen bất thường. Những đột biến này có thể ảnh hưởng khác nhau đến các thành viên trong cùng một gia đình. Nếu cha mẹ có một đứa con mắc bệnh, khả năng sinh thêm con mắc bệnh này sẽ cao hơn. Cha mẹ mắc bệnh cũng có nguy cơ cao sinh ra con bị ảnh hưởng.

Bệnh lý di truyền kèm theo

Hirschsprung có thể xuất hiện đồng thời với các bất thường di truyền khác, thường là do lỗi nhiễm sắc thể hoặc hội chứng di truyền. Trẻ mắc hội chứng Down có nguy cơ cao mắc bệnh này từ 3 - 10%.

Các hội chứng di truyền có thể liên quan đến bệnh Hirschsprung bao gồm:

• Hội chứng Bardet-biedel;
• Hội chứng Mowat-wilson;
• Hội chứng Waardenburg;
• Giảm sản sụn - tóc;
• Hội chứng L1;
• Hội chứng Fryns;
• Hội chứng Smith-lemli-optiz;
• Hội chứng Pitt-hopkins.

Thiếu tế bào thần kinh hạch

Triệu chứng của bệnh Hirschsprung xuất hiện do thiếu tế bào hạch thần kinh trong ruột của trẻ sơ sinh. Khi không có các tế bào này, phân không thể di chuyển bình thường qua ruột. Độ dài của ruột bị ảnh hưởng có thể khác nhau.

Dấu hiệu và triệu chứng của bệnh

Bệnh Hirschsprung thường có dấu hiệu và triệu chứng chính là táo bón hoặc tắc ruột, thường xuất hiện ngay sau khi sinh. Ở trẻ sơ sinh và trẻ em khỏe mạnh cũng có thể gặp khó khăn khi đi tiêu phân nhưng trẻ mắc Hirschsprung không đáp ứng tốt với thuốc trị táo bón đường uống. Các triệu chứng khác của bệnh có thể bao gồm:

• Tăng trưởng chậm;
• Cảm giác cứng bụng và đầy bụng;
• Sốt không rõ nguyên nhân;
• Nôn.

Những triệu chứng có thể khác nhau giữa các trẻ và không phụ thuộc vào mức độ thiếu tế bào thần kinh trong ruột. Khi phân đến khu vực thiếu tế bào thần kinh, tắc nghẽn sẽ xảy ra và gây ra các triệu chứng của bệnh.

Ở trẻ sơ sinh, một dấu hiệu ban đầu có thể là không đi tiêu trong vòng 48 giờ sau sinh. Các triệu chứng khác có thể bao gồm:

• Chất nôn có màu xanh lá cây hoặc nâu;
• Tiêu chảy, có thể có máu.

Ở trẻ mới biết đi và trẻ lớn hơn, các triệu chứng có thể là:

• Không thể đi ngoài phân mà không cần thuốc xổ;
• Bụng sưng;
• Tiêu chảy có máu;
• Tăng trưởng chậm.

Phương pháp chẩn đoán bệnh

Để chẩn đoán bệnh Hirschsprung, bác sĩ sẽ dựa vào các yếu tố như kiểm tra sức khỏe của bé, tiền sử y tế gia đình, triệu chứng và kết quả các xét nghiệm. Nếu có nghi ngờ về bệnh, bác sĩ có thể chuyển bé đến bác sĩ tiêu hóa nhi để đánh giá thêm. Một số phương pháp kiểm tra thường được sử dụng để chẩn đoán bệnh bao gồm:

• Sinh thiết trực tràng: Là quá trình lấy một mẫu mô nhỏ từ trực tràng để phân tích dưới kính hiển vi. Đây là phương pháp chính để xác định hoặc loại trừ bệnh Hirschsprung.
• X-quang bụng: Sử dụng bức xạ để tạo hình ảnh bụng, giúp phát hiện tình trạng tắc ruột. Bé sẽ nằm trên bàn hoặc đứng trong khi chụp X-quang.
• Đo áp lực hậu môn trực tràng: Sử dụng một đầu dò cảm biến để đo hoạt động của trực tràng. Trong xét nghiệm này, bác sĩ sẽ bơm hơi vào một quả bóng nhỏ trong trực tràng. Thông thường, các cơ trực tràng sẽ giãn ra. Nếu không, điều này có thể cho thấy sự hiện diện của bệnh Hirschsprung.

Phương pháp điều trị bệnh

Là một căn bệnh nguy hiểm, Hirschsprung có thể đe dọa đến tính mạng và thường được điều trị chủ yếu bằng phẫu thuật. Phương pháp phẫu thuật bao gồm đưa đoạn ruột có hạch thần kinh bình thường tới hậu môn, đồng thời bảo tồn cơ thắt hậu môn. Sau phẫu thuật, hầu hết trẻ em có thể cải thiện sức khỏe và phát triển thể chất tốt hơn.

Tuy nhiên, một số trẻ có thể gặp phải các biến chứng hoặc vấn đề sau phẫu thuật, chẳng hạn như táo bón, tiêu chảy, hẹp hậu môn, rò rỉ phân từ hậu môn hoặc viêm ruột. Những vấn đề này thường sẽ được cải thiện theo thời gian với sự hướng dẫn và chăm sóc của bác sĩ.

Những điều cần lưu ý về bệnh

Nếu bác sĩ phẫu thuật phải cắt bỏ ruột kết của trẻ, trẻ sẽ cần tiêu thụ nhiều chất lỏng hơn để bù đắp lượng nước mất đi và tránh tình trạng mất nước. Đồng thời, trẻ cần bổ sung gấp đôi lượng muối so với một đứa trẻ khỏe mạnh. Bác sĩ có thể theo dõi nồng độ natri trong nước tiểu của trẻ và điều chỉnh chế độ ăn uống để đảm bảo đủ lượng muối cần thiết.

Một số trẻ sơ sinh có thể cần dùng ống cho ăn trong một thời gian để nhận sữa bột hoặc thức ăn lỏng trực tiếp vào dạ dày hoặc ruột non. Trong trường hợp này, bác sĩ sẽ đặt ống ăn qua mũi. Để đảm bảo sức khỏe cho con bạn, hãy luôn tham khảo ý kiến từ các bác sĩ và cơ sở y tế uy tín để hiểu rõ về bệnh Hirschsprung và đồng hành cùng con bạn trong quá trình điều trị.

Bài viết trên đây đã giải đáp các thông tin về bệnh Hirschsprung. Đây là một tình trạng nghiêm trọng và phức tạp, đòi hỏi sự chẩn đoán và điều trị kịp thời để đảm bảo sức khỏe và sự phát triển của trẻ. Việc đồng hành và hỗ trợ trong suốt quá trình điều trị sẽ giúp trẻ vượt qua bệnh tật và có một cuộc sống khỏe mạnh hơn.