Hội chứng Peutz-Jeghers là gì? Liệu có hội chứng Peutz-Jeghers có phải dấu hiệu cho các bệnh ung thư hay không?

Vậy chính xác thì hội chứng Peutz-Jeghers là gì? Hãy cùng Nhà Thuốc Long Châu tìm câu trả lời ở bài viết dưới đây?

Hội chứng Peutz-Jeghers là gì?

Hội chứng Peutz-Jeghers (PJS) là một hội chứng hiếm gặp, tỉ lệ 1 trong 160000 đến 280000 người. Người mắc Hội chứng Peutz-Jeghers thường sẽ xuất hiện nhiều polyp dọc đường tiêu hóa. Ba vị trí thường xuất hiện polyp nhất là: Tá tràng (đoạn đầu của ruột non), dạ dày và đại tràng.

Hội chứng này làm tăng nguy cơ ung thư đại tràng. Một số loại ung thư khác cũng có gặp trong ở người mắc PJS: Thực quản, dạ dày, ruột non, tụy, phổi, thận. Phụ nữ có tăng nguy cơ bị ung thư vú, buồng trứng, cổ tử cung. Nam có nguy cơ bị u ở tinh hoàn.

Nếu không được phát hiện sớm và can thiệp kịp thời, nguy cơ mắc ung thư trong suốt cuộc đời của những người mắc PJS lên tới 93%. Các polyp hamartoma trong đường tiêu hóa của người bệnh là các khối u lành tính, do các mô bình thường phát triển quá mức tạo thành. Chúng có thể gây chảy máu đường tiêu hóa hoặc các vấn đề như tắc ruột.

Tàn nhang ở vùng miệng trẻ là dấu hiệu dễ thấy nhất ở trẻ có hội chứng peutz-jeghers

Nguyên nhân nào gây hội chứng Peutz-Jeghers?

Đột biến gen STK11 (hay còn gọi là gen LKB1) ở nhiễm sắc thể 19. Thông thường trẻ nhận gen bị đột biến từ cha hay mẹ. Tuy nhiên cũng có trường hợp cha mẹ bình thường, trẻ là thế hệ đầu tiên bị đột biến gen và có thể truyền lại cho thế hệ kế tiếp.

STK11 là gen ức chế khối u, gen này có nhiệm vụ ngăn chặn các tế bào tự phân chia, phát triển quá nhanh. Đột biến trên gen STK11 sẽ làm thay đổi cấu trúc của gen, từ đó làm thay đổi protein mà gen này quy định, từ đó chức năng của protein sẽ bị ảnh hưởng, làm dừng hoặc gián đoạn khả năng hạn chế sự phân chia tế bào của bản thân protein STK11.

Sự phát triển không kiểm soát của các tế bào đường tiêu hóa sẽ dẫn đến sự hình thành các polyp lành tính và làm tăng nguy cơ ung thư ở những người có hội chứng Peutz-Jeghers.

Đột biến gen chính là nguyên nhân gây ra hội chứng peutz-jeghers

Biểu hiện và chẩn đoán hội chứng Peutz-Jeghers?

Biểu hiện của hội chứng Peutz-Jeghers

Các biểu hiện thường thấy ở người có hội chứng Peutz-Jeghers:

• Đốm tàn nhang: Mọc rất đặc trưng (trong miệng, quanh môi, ở chân, tay và mi mắt). Xuất hiện khi trẻ còn nhỏ và có thể nhạt màu dần khi trẻ dậy thì. Da có thể sậm màu hơn nhưng các đốm này hoàn toàn vô hại.
• Rối loạn tiêu hóa: Tiêu chảy, đau bụng quặn, táo bón, lình xình – chướng bụng, thiếu máu (có xuất huyết từ polyp), sụt cân (do hấp thu thức ăn kém), nôn ói, có thể có dậy thì sớm. Ở bé trai có thể vú nhô to.
• Có polyp dạng hamartoma: Thường gặp trong ruột non, đôi khi xuất hiện ở dạ dày, ruột già. Polyp thường mọc khi trẻ nhỏ, có thể gây xuất huyết (đi cầu phân có lẫn máu hoặc phân màu đen). Các Polyp này hiếm khi chuyển thành ung thư.
• Nguy hiểm: Nôn nhiều dẫn đến lồng ruột (do polyp cản trở nhu động ruột, các quai ruột dễ chồng lên nhau), đau bụng quặn từng cơn.

Chẩn đoán hội chứng Peutz-Jeghers

10 tuổi là thời điểm trung bình mà các triệu chứng tiêu hóa xuất hiện. Nếu trẻ có polyp ở đường tiêu hóa và ít nhất 2 trong 3 đặc điểm dưới đây thì có thể coi là trẻ có PJS:

• Có ít nhất 2 polyp tại ruột non.
• Các đốm tàn nhang đặc trưng tại miệng, môi, tay chân hay mi mắt.
• Tiền sử gia đình có người được chẩn đoán có PJS.

Nếu một thành viên trong gia đình không có các dấu hiệu trên đến năm 24 tuổi, thành viên đó ít có khả năng bị PJS. Nếu một thành viên trong gia đình làm xét nghiệm gene và không có gen đột biến giống gen đột biến của một thành viên bị PJS, thành viên đó chỉ cần tầm soát ung thư giống như những người bình thường trong xã hội.

Xét nghiệm gen chính là phương pháp chính xác nhất để chẩn đoán PJS

Tại sao cần chẩn đoán sớm?

Chẩn đoán hội chứng Peutz-Jeghers rất quan trọng để có kế hoạch phòng ngừa, phát hiện sớm ung thư. Không phải tất cả mọi người có PJS đều sẽ bị ung thư. Người có PJS có nguy cơ bị ung thư cao hơn người lành. Ngoài các biểu hiện đặc trưng, xét nghiệm tìm gen đột biến là chẩn đoán chắc chắn bệnh PJS.

Viện John-Hopkins Hoa Kỳ đưa ra đề nghị tầm soát cho người có nguy cơ bị hội chứng Peutz-Jeghers như sau:

• Từ 0 - 24 tuổi: Xét nghiệm huyết đồ, khám tổng quát mỗi năm. Đánh giá u ở tinh hoàn, dậy thì sớm.
• 12 tuổi: Làm xét nghiệm tìm đột biến gen.
• 12, 18 và 24 tuổi: Trẻ và cha mẹ nên làm: nội soi tiêu hóa trên (tìm polyp ở dạ dày), nội soi tiêu hóa dưới (tìm polyp ở đại tràng), X quang cản quang ruột non (chụp TOGD).

Cần theo dõi gì ở trẻ có hội chứng Peutz-Jeghers?

Ở trẻ có hội chứng Peutz-Jeghers, cần lưu ý các điểm sau:

• Nếu phát hiện polyp khi nội soi tiêu hóa hay nội soi đại tràng: Nên cắt bỏ polyp đó làm giải phẫu bệnh khối polyp (xem ác tính hay lành tính).
• Nếu phát hiện khối u, ung thư trong quá trình tầm soát: Liên hệ với chuyên khoa ung bướu để điều trị.
• Nội soi tiêu hóa để phát hiện và cắt khối polyp là rất cần thiết để phòng ngừa bị ung thư. Tuy nhiên, những người mắc hội chứng Peutz-Jeghers sẽ tăng nguy cơ bị ung thư dạ dày, thận, tụy, phổi, vú, tử cung (nội mạc), cổ tử cung, buồng trứng, tinh hoàn. Cần tích cực tầm soát ung thư theo khuyến cáo sau.

Nguy cơ ung thư của người mang hội chứng peutz-jeghers

Không phải tất cả mọi người mang hội chứng peutz-jeghers đều sẽ bị ung thư. Hội chứng này chỉ làm nguy cơ bị ung thư của người mang hội chứng này cao hơn so với người bình thường. Dưới đây là tỷ lệ bị ung thư trong suốt cuộc đời của người mang hội chứng peutz-jeghers:

• Ung thư vú: 45 - 50%.
• Ung thư đại trực tràng: 39%.
• Ung thư buồng trứng: 18 - 21%.
• Ung thư phổi: 15 - 17%.
• Ung thư ruột non: 13%.
• Ung thư tử cung: 9%.
• Ung thư tuyến tụy: 11 - 36%.
• Ung thư dạ dày: 29%.
• Ung thư biểu mô tuyến cổ tử cung: 10%.
• Ung thư tinh hoàn: 1%.

Hi vọng qua bài viết trên, Nhà Thuốc Long Châu có thể giải đáp những thắc mắc của bạn đọc về hội chứng peutz-jeghers. Nếu có bất kỳ dấu hiệu bất thường về sức khỏe hay đến ngay các cơ sở y tế uy tín để được khám, chẩn đoán và điều trị kịp thời.

Ánh Vũ

Nguồn tham khảo: Vinmec.com