Nguyên nhân và triệu chứng của thiếu hụt Pseudocholinesterase là gì?

Tình trạng thiếu hụt men Pseudocholinesterase có thể do di truyền hoặc do các yếu tố khác gây ra. Hiện tại, chưa có phương pháp điều trị cụ thể cho bệnh này. Tuy nhiên, nếu bạn đã được chẩn đoán, bác sĩ có thể sử dụng các loại thuốc giãn cơ khác mà không gây ra tình trạng giãn cơ kéo dài. Các thuốc này thường được sử dụng trong phẫu thuật để làm giãn cơ, nhưng khi thiếu hụt men Pseudocholinesterase, cơ thể có thể phản ứng khác thường khi dùng các loại thuốc này, gây tê liệt các cơ hô hấp và khó thở.

Thiếu hụt Pseudocholinesterase là gì?

Thiếu hụt Pseudocholinesterase là sự thiếu hụt một loại enzym gây ra độ nhạy cảm với một số loại thuốc sử dụng trong quá trình gây mê. Các loại thuốc này thường được dùng để làm giảm cơ bắp trong quá trình can thiệp y khoa. 

Nguyên nhân chủ yếu của thiếu hụt Pseudocholinesterase thường là do di truyền. Thông thường, các triệu chứng của tình trạng này không biểu hiện rõ ràng cho đến khi tiếp xúc với các loại thuốc sử dụng trong quá trình gây mê.

Thiếu hụt Pseudocholinesterase xuất hiện ở mức độ phổ biến từ 1 trong 3.200 đến 1 trong 5.000 người. Tình trạng này phổ biến hơn ở một số cộng đồng cụ thể như cộng đồng Do Thái Ba Tư và Thổ Dân Alaska.

Triệu chứng của thiếu hụt Pseudocholinesterase

Bệnh nhân bị thiếu hụt men Pseudocholinesterase thường không có triệu chứng rõ ràng. Những triệu chứng thường xuất hiện khi họ sử dụng các loại thuốc giãn cơ như succinylcholine hoặc mivacurium (được dùng trong quá trình gây mê).

Khi tiếp xúc với thuốc này, cơ thể có thể phản ứng bằng cách làm các cơ giãn ra, trong một số trường hợp nặng, có thể dẫn đến tình trạng tê liệt cơ bắp. Điều này có thể ảnh hưởng đến chức năng hô hấp, khiến bệnh nhân không thể tự thở. Thời gian giãn cơ có thể kéo dài khác nhau tùy thuộc vào từng trường hợp cụ thể.

Nguyên nhân gây ra tình trạng thiếu hụt Pseudocholinesterase

Thiếu hụt Pseudocholinesterase xuất phát từ di truyền. Trong trường hợp này, thiếu hụt Pseudocholinesterase thường do đột biến trong gen BCHE, gen quy định việc sản xuất enzyme Pseudocholinesterase (hay còn gọi là butyrylcholinesterase). Enzyme này chủ yếu được sản xuất từ gan và có vai trò quan trọng trong việc phân hủy các loại thuốc chứa choline ester. Khi có đột biến gen, sản xuất hoặc chức năng của butyrylcholinesterase có thể bị suy giảm, dẫn đến khả năng chuyển hóa không hiệu quả các loại thuốc này trong cơ thể. Kết quả là gây ra tác động không mong muốn, đặc biệt khi sử dụng các loại thuốc gây mê như succinylcholine hoặc mivacurium trong quá trình điều trị y khoa.

Bên cạnh nguyên nhân di truyền, thiếu hụt Pseudocholinesterase cũng có thể do mắc phải từ một số yếu tố khác. Suy giảm chức năng của enzyme có thể xuất phát từ nhiều tình trạng bệnh lý khác nhau như suy thận, suy gan, hay thậm chí là một số loại ung thư. Các yếu tố này có thể gây ảnh hưởng đến sản xuất hoặc chức năng của enzyme trong cơ thể, làm giảm khả năng chuyển hóa các chất hoạt động tương tự choline ester, gây ra các triệu chứng không mong muốn khi sử dụng thuốc.

Vì vậy, khi gặp các dấu hiệu của thiếu hụt Pseudocholinesterase, việc tìm kiếm sự tư vấn từ các chuyên gia y tế là rất quan trọng. Bác sĩ có thể thực hiện các xét nghiệm hoặc kiểm tra chức năng enzyme để xác định chính xác tình trạng của bệnh nhân và đưa ra các phương pháp điều trị phù hợp nhất.

Điều trị tình trạng thiếu hụt Pseudocholinesterase như thế nào?

Nếu bạn bị thiếu hụt men Pseudocholinesterase, các chuyên gia gây mê sẽ tránh sử dụng các loại thuốc gây giãn cơ kéo dài và sẽ lựa chọn những loại thuốc khác phù hợp với tình trạng sức khỏe của bạn.

Hiện chưa có liệu pháp cụ thể để chữa trị tình trạng thiếu hụt men Pseudocholinesterase. Nếu bạn không nhận biết được tình trạng này trước khi phẫu thuật, rất có thể bạn sẽ gặp phải nguy cơ ngừng thở trong quá trình can thiệp. Tuy nhiên, đội ngũ y tế sẽ ngay lập tức hỗ trợ hô hấp. Nếu cần thiết, bạn có thể được kết nối với máy trợ thở và được hỗ trợ an thần cho đến khi hồi phục hoặc tự thở trở lại.

Người bị thiếu hụt men Pseudocholinesterase nhạy cảm cao với một số loại thuốc, hóa chất khác, bao gồm procaine (một loại thuốc gây tê tại chỗ) và một số thuốc trừ sâu.

Nếu bạn đã được chẩn đoán bị thiếu hụt men Pseudocholinesterase, việc đeo vòng tay hoặc vòng cổ có thông tin về sức khỏe của bạn cũng như tình trạng bệnh sẽ hỗ trợ các bác sĩ trong việc đánh giá rủi ro sức khỏe của bạn, đặc biệt là trong các tình huống khẩn cấp.

Nếu gia đình bạn có tiền sử bệnh này hoặc có vấn đề với gây mê, hãy thảo luận với bác sĩ trước khi tiến hành thủ thuật cần gây mê. Nếu có người thân trong gia đình bị thiếu hụt Pseudocholinesterase, việc xét nghiệm trước thủ thuật có thể giúp đảm bảo an toàn. Hy vọng bài viết trên của Nhà thuốc Long Châu đem lại những thông tin hữu ích cho bạn.