Những điều cần biết về xét nghiệm GeneXpert hỗ trợ chẩn đoán bệnh lao

Xét nghiệm GeneXpert được đánh giá là phương pháp có độ nhạy cũng như độ đặc hiệu cao, giúp hỗ trợ phát hiện bệnh lao ở giai đoạn sớm từ đó có hướng can thiệp điều trị hiệu quả. Trước khi tìm hiểu về xét nghiệm GeneXpert, hãy cùng Nhà thuốc Long Châu điểm qua một vài thông tin cơ bản về bệnh lao bạn nhé.

Những thông tin cơ bản về bệnh lao

Lao là bệnh truyền nhiễm vô cùng nguy hiểm gây ra bởi vi khuẩn lao (Mycobacterium tuberculosis). Bệnh lao có thể dễ dàng lây lan thông qua đường hô hấp.

Khi người mắc bệnh lao ho hoặc hắt hơi, vi khuẩn lao sẽ theo giọt bắn phát tán ra ngoài không khí. Nếu không may tiếp xúc phải, người bình thường sẽ bị nhiễm bệnh.

Ở giai đoạn đầu, người bệnh vẫn chưa có biểu hiện rõ ràng và đây được gọi là giai đoạn ủ bệnh. Tùy vào sức đề kháng của mỗi người mà thời gian ủ bệnh sẽ dài ngắn khác nhau. Khi hệ miễn dịch suy yếu, vi khuẩn lao sẽ sinh sôi, phát triển, tấn công và gây bệnh. Lúc này, người bệnh lao sẽ có những biểu hiện cũng như triệu chứng bệnh cụ thể.

Một số triệu chứng người bệnh có thể gặp phải khi mắc bệnh lao đó là: Ho kéo dài, mệt mỏi, chán ăn và gây sút, sốt nhẹ về chiều, ra mồ hôi trộm ban đêm, đau ngực khó thở…

Trên lâm sàng, bệnh lao có thể gặp ở tất cả các bộ phận của cơ thể chẳng hạn như lao phổi, lao hạch bạch huyết, lao màng bụng, lao màng não, lao ruột, lao xương khớp… Trong đó lao phổi là thể thao phổ biến nhất với tỷ lệ mắc lên đến 80 - 85% trên tổng các ca mắc bệnh lao.

Hiện nay, bệnh lao có thể điều trị với việc kết hợp 6 loại kháng sinh. Tuy nhiên, có khoảng 5% người bệnh trong tổng số ca bệnh có đề kháng với các loại kháng sinh này. Chính vì thế, điều trị lao lúc này sẽ đòi hỏi nhiều thời gian hơn khoảng 9 - 24 tháng. Các chuyên gia nhận định, bệnh lao có thể được điều trị khỏi miễn là người bệnh tuân thủ đầy đủ theo đúng liệu trình điều trị mà bác sĩ đưa ra.

Xét nghiệm GeneXpert là gì?

Xét nghiệm GeneXpert là một kỹ thuật ứng dụng sinh học phân tử mang tính đột phá đối với chẩn đoán bệnh lao nói riêng và nền y tế thế giới nói chung. Phương pháp này giúp giải quyết các bất cập của phương pháp chẩn đoán lao dựa trên xét nghiệm soi đờm trực tiếp, cho phép xác định vi khuẩn lao ở mức độ ít với độ nhạy và độ đặc hiệu cao.

Với hệ thống máy móc và trang thiết bị hiện đại, quy trình thực hiện xét nghiệm GeneXpert hết sức đơn giản, cho ra kết quả nhanh chóng trong thời gian ngắn. Một điểm cộng của phương pháp này đó là cho ra kết quả kép, tức là ngoài việc giúp hỗ trợ chẩn đoán người bệnh có mắc bệnh lao hay không, còn giúp bác sĩ xác định được lượng vi khuẩn lao tồn tại trong cơ thể người bệnh là nhiều hay ít và người bệnh có nằm trong diện mắc lao kháng thuốc Rifampicin hay không.

Hiện nay, phương pháp xét nghiệm GeneXpert đã được tổ chức Y tế Thế giới WHO chứng thực và cho phép áp dụng rộng rãi tại nhiều quốc gia. Theo đó, WHO khuyến cáo sử dụng loại xét nghiệm này trong công tác phòng chống lao cụ thể như sau:

• XPERT được sử dụng như xét nghiệm chẩn đoán lao ban đầu cho những trường hợp nghi ngờ thuộc diện lao kháng thuốc hoặc lao đồng nhiễm HIV.
• Tại những khu vực có tình hình dịch tễ lao kháng thuốc hoặc HIV không cao, Xpert MTB/RIF có thể được cân nhắc áp dụng trong các trường hợp xét nghiệm đờm trực tiếp âm tính để tăng phát hiện lao phổi AFB âm tính.

Nguyên lý kỹ thuật của xét nghiệm GeneXpert

Về nguyên lý kỹ thuật, xét nghiệm GeneXpert dựa trên tích hợp 3 công nghệ tách gen, nhân gen và xác định gen. Cụ thể:

• Tách gen: Kỹ thuật sử dụng sóng siêu âm mạnh để tiêu diệt vi khuẩn. ADN của vi khuẩn sẽ được tách chiết và chất lượng của quá trình tách chiết ADN này sẽ được kiểm định bởi một hệ thống tự động.
• Nhân gen: Nhân gen hay còn gọi là khuếch đại gen, sử dụng kỹ thuật realtime hemi nested PCR. Đây là yếu tố quan trọng tạo nên độ nhạy đặc biệt của xét nghiệm GeneXpert.
• Xác định gen: Sử dụng 5 primer đặc hiệu và 5 probe phân tử duy nhất để phát hiện, đánh giá các đoạn gen đặc hiệu của vi khuẩn lao và tính kháng Rifampicin từ đó nhận biết sự hiện diện của vi khuẩn lao cũng như tính kháng thuốc Rifampicin của vi khuẩn lao.

Quy trình thực hiện xét nghiệm GeneXpert

Về cơ bản, quy trình kỹ thuật thực hiện xét nghiệm GeneXpert sẽ bao gồm:

Lấy mẫu bệnh phẩm

Bệnh phẩm để thực hiện xét nghiệm GeneXpert hiện nay là đờm. Để lấy mẫu đờm, người bệnh cần làm theo hướng dẫn của kỹ thuật viên.

Cách lấy mẫu đờm: Người bệnh hít thở sâu từ 2 - 3 lần sau đó mở nắp cốc đựng đờm đưa lại gần miệng để lấy đờm. Sau khi đã lấy được đờm, người bệnh cần đậy nắp cốc đờm sau đó xoáy chặt nắp.

Mẫu bệnh phẩm sẽ đạt chuẩn nếu đáp ứng đủ các tiêu chí:

• Đờm đặc, khạc sâu từ trong phổi.
• Số lượng đờm tối thiểu từ 2ml trở lên.

Trong trường hợp mẫu bệnh phẩm người bệnh lấy được không phải là đờm mà là nước bọt thì người bệnh cần phải lấy lại mẫu bệnh phẩm.

Lưu ý: Mẫu đờm cần để ở nơi thoáng mát, tránh nhiệt độ cao và ánh nắng mặt trời. Cùng với đó, mẫu đờm cần được chuyển đến khoa xét nghiệm càng sớm càng tốt.

Xử lý mẫu bệnh phẩm

Các bước xử lý mẫu bệnh phẩm bao gồm:

• Đổ dung dịch đệm có sẵn trong bộ test đã chuẩn bị từ trước vào mẫu đờm của người bệnh theo tỷ lệ 2:1 để diệt khuẩn và làm loãng đờm.
• Lắc đều hỗn dịch sau đó để trong 10 phút.
• Tiếp tục lắc lần 2 và để thêm 5 phút nữa.
• Sử dụng pipet đưa 2ml hỗn dịch vào hộp xét nghiệm (cartridge).
• Scan mã số trên hộp xét nghiệm vào máy.
• Đặt hộp xét nghiệm vào máu và khởi động máy. Các bước tiếp theo sẽ hoàn toàn tự động theo quy trình vận hành của máy xét nghiệm.

Quy trình vận hành của máy xét nghiệm GeneXpert

Sau khi đưa hỗn dịch vào máy, máy sẽ tự động lọc rửa hỗn dịch, tiêu diệt vi khuẩn dựa trên sóng siêu âm và chiết tách ADN của vi khuẩn. ADN của vi khuẩn sau khi được chiết tách sẽ tự động hoà trộn với hoá chất gây ra phản ứng nhân gen. Các đoạn gen đặc hiệu của vi khuẩn lao và tính kháng thuốc Rifampicin sẽ được phát hiện và đánh giá.

Kết quả của xét nghiệm GeneXpert

Kết quả xét nghiệm sẽ được báo lên trên màn hình máy tính.

Kết quả xét nghiệm bao gồm: Có vi khuẩn lao tồn tại trong đờm hay không? Nếu có số lượng vi khuẩn là nhiều hay ít? Vi khuẩn lao phát hiện được có kháng thuốc Rifampicin hay không?

Trên đây là toàn bộ những thông tin cơ bản về xét nghiệm GeneXpert và quy trình thực hiện xét nghiệm GeneXpert. Hy vọng với những chia sẻ hôm nay, bạn đọc có thể hiểu rõ hơn về kỹ thuật này. Cảm ơn bạn đã luôn dõi theo các bài viết sức khỏe của Nhà thuốc Long Châu.