Tìm hiểu về thuốc điều trị teo cơ tủy Zolgensma

Teo cơ tủy (SMA) là một chứng rối loạn di truyền gây teo và yếu cơ, ảnh hưởng đến chức năng vận động cơ của cơ thể. Thuốc điều trị bệnh teo cơ cột sống Zolgensma được phát triển bởi công ty AveXis của Novartis (Mỹ). Tính đến thời điểm hiện tại, đây được xem là loại thuốc đắt nhất trên thế giới vì có giá rất cao. Vậy tại sao thuốc chữa teo cơ tủy lại có mức giá cao như vậy? Hãy cùng Nhà thuốc Long Châu tìm hiểu chi tiết hơn về loại thuốc này trong bài viết dưới đây nhé!

Bệnh teo cơ tủy là gì?

Teo cơ tủy (có tên khoa học là Spinal Muscular Atrophy (SMA)), là một loại bệnh hiếm liên quan đến hệ thống thần kinh cơ, đặc trưng bởi sự suy giảm dần của tế bào thần kinh vận động tại sừng trước của tủy sống và suy thoái cơ bắp tương ứng với các tế bào này bị tổn thương. Các trường hợp mắc phải bệnh này thường dẫn đến tử vong sớm do thiếu gen SMN1 di truyền.

Bệnh teo cơ tủy sống biểu hiện ở mức độ nặng nhẹ khác nhau, nhưng tất cả đều thể hiện triệu chứng suy giảm cơ bắp và khả năng vận động. Đặc biệt, các cơ ở vùng trung tâm như cơ gốc chi ở tay và chân, cùng cơ hô hấp, thường bị ảnh hưởng đầu tiên trong trường hợp teo cơ tủy sống. Hệ thống cơ khác cũng bị tác động, đặc biệt là ở những trường hợp bệnh bắt đầu từ rất sớm. Bệnh này được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác theo cơ chế di truyền ẩn.

Hiệu quả của thuốc điều trị teo cơ tủy sống Zolgensma

Theo các chuyên gia, để hiểu tại sao giá của một liều Zolgensma lên tới gần 50 tỷ đồng thì cần phải tìm hiểu về cơ chế hoạt động cũng như lý do mà loại thuốc này được phát triển. Zolgensma thuộc vào nhóm thuốc được cá nhân hóa, nhằm vào các vấn đề cụ thể do mã di truyền của một bệnh nhân gây ra. Phương pháp này có hiệu quả cao hơn rất nhiều so với các phương pháp điều trị truyền thống và có thể áp dụng cho nhiều bệnh nhân.

Về bản chất, Zolgensma là một liệu pháp gen. Thuốc sẽ thay thế gen SMN1 bị lỗi ở những người mắc bệnh teo cơ cột sống bằng một bản sao mới để chúng có thể duy trì hoạt động bình thường.

Tuy nhiên, quá trình đưa gen mới này vào tế bào này lại khá phức tạp. Gen mới phải được đặt vào trong vector virus, được gọi là adeno 9 (AAV9). Các nhà khoa học sẽ loại bỏ một số phần của DNA virus để đảm bảo nó không gây bệnh cho con người. Khi được đưa vào cơ thể thông qua tĩnh mạch, vector virus sẽ di chuyển đến các tế bào và thay thế gen lỗi bằng gen mới, khỏe mạnh.

Ngoài ra, thuốc còn chứa hoạt chất onasemnogene abeparvovec, giúp phục hồi gen và sản xuất protein cho chuyển động cơ và chức năng thần kinh. Sau khi sử dụng Zolgensma, mỗi năm có khoảng 80 trẻ em ở Anh được cứu khỏi tình trạng nguy kịch.

Công ty sản xuất Novartis cho biết giá của Zolgensma đắt đỏ là vì nó có khả năng "thay đổi cuộc sống của các gia đình đang phải đối mặt với căn bệnh quái ác một cách đáng kể". Mỗi năm, có hơn 60.000 trẻ em trên toàn thế giới được chẩn đoán mắc bệnh teo cơ tủy sống. Tính đến nay, Zolgensma đã được khoảng 38 quốc gia chấp thuận và đã được sử dụng cho hơn 1.000 em bé.

Giám đốc điều hành của Novartis, Vas Narasimhan đã đưa ra lập luận rằng các liệu pháp gen đại diện cho một bước tiến quan trọng trong y học, mang lại hy vọng trong việc điều trị khỏi các bệnh di truyền gây tử vong chỉ với một liều duy nhất.

Tại sao thuốc chữa teo cơ tủy lại đắt giá?

Mặc dù liệu pháp gen mang đến hy vọng chữa khỏi nhiều bệnh lý, nhưng quá trình sản xuất thuốc lại rất khó khăn. Khác với các phương pháp điều trị bằng kháng thể cho phép tự tạo và nhân rộng tế bào, liệu pháp gen gặp khó khăn trong việc mở rộng quy mô và chi phí sản xuất.

Vấn đề chính nằm ở cơ chế sinh học, bởi vector AAV9 ban đầu là virus muốn tấn công tiêu diệt tế bào. Tuy nhiên, sau khi loại bỏ và thay thế DNA, virus đã an toàn khi đưa vào tế bào người nhưng quá trình này lại tốn kém và đắt đỏ.

Các công ty đang đua nhau trong việc phát triển và tiếp thị các loại thuốc mới mà ít dành thời gian tối ưu hóa quy trình sản xuất. Do đó, việc đưa thuốc ra thị trường nhanh chóng thường đi kèm với chi phí cao.

"Hiện nay, thế giới đang gặp khó khăn trong việc sản xuất thuốc cho các bệnh hiếm hoặc cực kỳ hiếm. Đối với liệu pháp gen, việc mua nguyên liệu thô rất đắt đỏ. Vì vậy, khả năng mở rộng và vận hành mô hình này gặp nhiều hạn chế", theo Eric Hobbs - giám đốc điều hành của Berkeley Lights đã giải thích.

Zolgensma hiện là dạng thuốc độc quyền do Novartis sản xuất, không có phiên bản biosimilar - dạng thuốc có sự tương đồng về chất lượng, an toàn và hiệu quả lâm sàng so với sản phẩm gốc. Zolgensma được coi là thuốc sinh học làm từ các tế bào sống nên không thể tạo ra bản sao chính xác.

Một phương thức đang được sử dụng để thay thế cho Zolgensma là Spinraza, được sử dụng 4 lần mỗi năm suốt đời. Giá niêm yết của thuốc là 750.000 USD cho năm đầu tiên và 350.000 USD mỗi năm tiếp theo, tức là khoảng 4 triệu USD trong 10 năm. Nhóm nghiên cứu phi lợi nhuận thuộc Viện Đánh giá Kinh tế Lâm sàng cho rằng mức giá hợp lý cho các liệu pháp gen mới nằm trong khoảng từ 1,2 triệu USD đến 2,1 triệu USD.

Trên đây là tổng hợp những thông tin chia sẻ về thuốc điều trị teo cơ tủy Zolgensma. Hy vọng sẽ giúp bạn đọc có được những kiến thức hữu ích và hiểu rõ hơn về loại thuốc này nhé!