Những điều cần biết về bệnh teo cơ tuỷ

Teo cơ tủy là tình trạng di truyền tác động trực tiếp đến hệ thần kinh trung ương, thần kinh ngoại vi làm cho cơ yếu hơn và gây ra các vấn đề về vận động của người bệnh. Và theo thời gian tình trạng sẽ càng nghiêm trọng trở nên tồi tệ hơn, đây cũng là căn bệnh dẫn tới tử vong sớm cho trẻ sơ sinh. 

Bệnh teo cơ tủy là gì?

Bệnh teo cơ tủy có tên khoa học là Spinal Muscular Atrophy (SMA) là một rối loạn dưỡng cơ ở thần kinh hiếm gặp dẫn đến mất tế bào thần kinh vận động. Bệnh này thường được chẩn đoán ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ và nếu không được điều trị thì đây là nguyên nhân di truyền phổ biến nhất gây tử vong ở trẻ sơ sinh. Nó cũng có thể xuất hiện muộn hơn trong cuộc sống và sau đó diễn biến bệnh có thể nhẹ hơn.

Khi bị bệnh teo cơ tủy, tế bào thần kinh bên trong não và tủy sống sẽ ngưng hoạt động. Lúc này, não sẽ không còn gửi các thông tin đến cơ để chỉ đạo hành động vì vậy cơ bắp trở nên yếu và co lại. Lúc này người bệnh sẽ gặp khó khăn trong các hoạt động thường ngày như: Di chuyển, đi lại, cầm, nắm,...

Với những độ tuổi khác nhau, bệnh teo cơ tủy cũng sẽ có những mức độ biểu hiện bệnh khác nhau:

Loại 1: Phổ biến nhất, phát triển ở trẻ dưới 6 tháng tuổi cũng có thể xuất hiện trong lúc mang thai và loại nặng nhất. Khi mắc phải loạn 1 này, trẻ có xu hướng giảm trương lực cơ (điểm bất thường này thường phát hiện khi sinh), giảm phản xạ vận động, co giật vào teo cơ lưỡi. Trẻ cũng khó khăn khi phát âm, nuốt và cuối cùng là khó thở. Tỷ lệ tử vong khá cao khi năm đầu tiên chiếm 95% và 100% khi 4 tuổi và nguyên nhân chính, thường là do suy hô hấp.

Loại 2: Xuất hiện ở trẻ từ 7 đến 18 tháng tuổi và ít nghiêm trọng hơn loại 1. Dưới 25% trẻ em bị ảnh hưởng trong học cách ngồi, thậm chí chúng không biết đi hay bò. Khi mắc loại 2, các biểu hiện của trẻ thường khó quan sát và hầu hết đều phải ngồi xe lăn trong khoảng từ 2 - 3 tuổi. Khác với loại 1 có thể gây tử vong trong giai đoạn đầu đời, loại 2 các tiến triển có thể ngưng tự phát tuy nhiên vẫn sẽ để lại di chứng vĩnh viễn gây yếu cơ và có nguy cơ cao mắc chứng vẹo cột sống nghiêm trọng cùng các biến chứng của nó. Một số trẻ bị vẹo cột sống cần mang nẹp chỉnh vẹo để có thể cải thiện chức năng hô hấp. Tuổi thọ một số bị giảm nhưng phần lớn trường hợp với SMA loại 2 sống khỏe đến trưởng thành.

Loại 3: Xuất hiện sau 18 tháng tuổi, đây là cấp độ ít ảnh hưởng nghiêm trọng nhất đến trẻ em. Triệu chứng tương tự với loại 1, nhưng tiến triển chậm hơn và tuổi thọ dài hơn. Và tuổi thọ của bệnh nhân sẽ phụ thuộc vào sự tiến triển biến chứng về hô hấp.

Loại 4: Thường gặp chủ yếu ở người lớn, người trưởng thành và diễn biến bệnh tường không quá nặng. Nguyên nhân khởi phát bệnh muộn có thể là do gene lặn.

Nguyên nhân gây tình trạng teo cơ tủy

Đa phần các trường hợp teo cơ tủy (SMA) gặp ở trẻ em gây ra bởi tình trạng thiếu protein nơron vận động. Đây là một protein phân bố rộng rãi trong tất cả nhân tế bào và chúng có vai trò cần thiết cho sự tồn tại của nơron vận động. Mức protein khi đạt thấp, lúc này sẽ dẫn đến các tế bào vận động thuộc sừng trước của tủy sống sẽ bị mất chức năng và gây nên hậu quả teo cơ toàn bộ hệ cơ xương.

Ngoài ra, yếu tố di truyền cũng là nguyên nhân khởi phát bệnh. Trẻ bị teo cơ tủy sống thường có hai bản sao của gene bị hỏng, được di truyền từ bố mẹ. Gene lặn ở nhiễm sắc thể số 5 (protein SMN) là nguyên nhân gây nên teo cơ tủy. Tỷ lệ mắc bệnh cả hai giới giữa nam và nữ là như nhau. Người mang 1 gene của bệnh thường không có biểu hiện. Nhưng con có thể mang bệnh nếu lấy vợ hoặc chồng cũng có mang gene lặn như vậy.

Phương pháp điều trị teo cơ tủy

Hiện tại chưa có thể điều trị dứt điểm bệnh teo cơ tủy sống, tuy nhiên vẫn có những nghiên cứu đang được tiến hành để tìm ra các phương pháp điều trị mới.

Theo như các bác sĩ chuyên khoa thần kinh, nusinersen hoàn toàn có thể giúp làm chậm quá trình phát triển của bệnh teo cơ tủy, hỗ trợ người bệnh khỏe mạnh. Bác sĩ sẽ tiến hành tiêm thuốc vào dịch xung quanh tủy sống của trẻ và thời gian điều trị mỗi đợt tiêm là 2 giờ.

Để kích thích sản sinh protein, bù đắp protein bị thiếu hụt các bác sĩ có thể dùng thêm everyshi. Thêm vào đó vẫn sẽ có những phương pháp điều trị hỗ trợ kiểm soát các triệu chứng như các bài tập và thiết bị giúp trẻ di chuyển và thở, chế độ ăn uống phù hợp và các buổi tập trị liệu sẽ điều trị các vấn đề về cột sống hoặc khớp. Ngoài ra, liệu pháp thay thế gene và nuôi cấy tế bào gốc cũng được vận dụng vào chữa trị chức năng vận động của tế bào thần kinh bị tổn thương.

Biện pháp phòng tránh bệnh teo cơ tủy

Hạn chế và ngăn chặn tình trạng teo cơ tủy ở trẻ nhỏ, các gia đình cần thực hiện các những biện pháp phù hợp và đặc biệt là ở phụ nữ mang thai:

• Nếu trong gia đình đã có người từng mắc bệnh teo tủy sống, cần đến ngay các trung tâm y tế và sự tư vấn từ bác sĩ chuyên khoa thần kinh.
• Tiến hành xét nghiệm để xác định đột biến gene ở cả vợ và chồng trước khi có ý định mang thai.
• Thực hiện các chẩn đoán trước khi sinh về đột biến gene nhiễm sắc thể 5 cho cả mẹ và thai nhi.

Teo cơ tủy là một bệnh lý nghiêm trọng làm cho tình trạng các cơ yếu hơn và gây ra vấn đề về vận động. Chúng có thể trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Do đó, cần phát hiện sớm để có phác đồ điều trị hỗ trợ phù hợp với trẻ. Ngày nay, với sự phát triển của công nghệ, trang thiết bị y tế hiện đại, việc chẩn đoán và điều trị sớm bệnh teo cơ tủy có thể mang đến kết quả tích cực.

Xem thêm: Tìm hiểu về teo cơ delta và phương pháp điều trị