Xét nghiệm SPOT-MAS là gì? Xét nghiệm SPOT-MAS giúp tầm soát loại ung thư nào?

Xét nghiệm SPOT-MAS là xét nghiệm máu tiên tiến ứng dụng công nghệ sinh học phân tử nhằm phát hiện các bất thường liên quan đến ung thư trong cơ thể. Phương pháp này hướng đến tầm soát sớm, ít xâm lấn, giúp cung cấp thêm công cụ hỗ trợ chẩn đoán và theo dõi sức khỏe ung thư một cách toàn diện và khoa học.

Xét nghiệm SPOT-MAS là gì?

SPOT-MAS (Screening for Presence of Tumor by Methylation and Size of circulating Tumor DNA) là một xét nghiệm máu công nghệ cao được phát triển nhằm hỗ trợ tầm soát ung thư sớm thông qua phân tích DNA khối u lưu hành (ctDNA) trong máu ngoại vi. Đây là một dạng sinh thiết lỏng, cho phép phát hiện các tín hiệu sinh học liên quan đến ung thư mà không cần can thiệp xâm lấn.

Về mặt chuyên môn, SPOT-MAS ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (Next-Generation Sequencing - NGS) để đánh giá đồng thời hai đặc điểm quan trọng của ctDNA: Mẫu methyl hóa DNA bất thường và kích thước phân mảnh DNA. Những thay đổi này thường xuất hiện sớm trong quá trình hình thành và phát triển khối u, ngay cả khi tổn thương còn nhỏ và chưa gây triệu chứng lâm sàng.

Khác với các phương pháp tầm soát truyền thống chủ yếu dựa trên hình ảnh học hoặc một số dấu ấn sinh học đơn lẻ, SPOT-MAS ứng dụng công nghệ phân tích dấu ấn phân tử từ ctDNA trong máu, nhằm hỗ trợ nhận diện sớm các tín hiệu liên quan đến ung thư và cung cấp thêm dữ liệu cho đánh giá nguy cơ đa ung thư trong nghiên cứu.

Nguyên lý hoạt động của xét nghiệm SPOT-MAS

Xét nghiệm SPOT-MAS hoạt động dựa trên nguyên lý phát hiện DNA khối u lưu hành (ctDNA) trong máu. Bằng cách kết hợp công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới và thuật toán học máy, SPOT-MAS có khả năng nhận diện tín hiệu ung thư ở cấp độ phân tử chỉ từ một mẫu máu ngoại vi. Nguyên lý hoạt động của xét nghiệm được mô tả qua các bước sau:

• Hình thành tế bào ung thư: Khi ung thư xuất hiện, các tế bào ác tính phát triển trong mô và hình thành khối u nguyên phát.
• Phóng thích ctDNA vào máu: Trong quá trình tăng sinh và chết theo chương trình, tế bào ung thư giải phóng các mảnh DNA vào tuần hoàn máu, tạo thành ctDNA.
• Thu thập và xử lý mẫu máu: Khoảng 10 ml máu tĩnh mạch được lấy để tách chiết cfDNA từ huyết tương, đảm bảo độ tinh sạch và độ ổn định cho phân tích di truyền.
• Giải trình tự và phân tích chỉ dấu phân tử: SPOT-MAS phân tích đồng thời 5 đặc điểm phân tử đặc trưng giúp phân biệt ctDNA với DNA của tế bào lành, bao gồm: Methyl hóa DNA trên toàn bộ hệ gen; Methyl hóa tại 450 vùng gen mục tiêu; Kích thước phân mảnh DNA đặc trưng; Biến đổi số lượng bản sao gen (CNV); Trình tự end-motif của DNA tự do.
• Ứng dụng học máy và trả kết quả: Dữ liệu thu được được xử lý bằng thuật toán học máy tiên tiến nhằm phát hiện tín hiệu ctDNA và dự đoán vị trí khối u tiềm năng, hỗ trợ bác sĩ định hướng thăm khám và chẩn đoán tiếp theo.

Nhờ cơ chế này, SPOT-MAS cho phép tầm soát sớm nhiều loại ung thư một cách ít xâm lấn và có giá trị định hướng lâm sàng cao.

Xét nghiệm SPOT-MAS giúp tầm soát loại ung thư nào?

Xét nghiệm SPOT-MAS được thiết kế nhằm tầm soát sớm ung thư đa cơ quan thông qua phân tích ctDNA trong máu. Dựa trên phạm vi phát hiện và nhu cầu tầm soát, SPOT-MAS hiện được triển khai với hai nhóm dịch vụ chính, giúp cá nhân hóa lựa chọn cho từng đối tượng nguy cơ khác nhau:

SPOT-MAS 5

Gói SPOT-MAS 5 tập trung vào các loại ung thư có tỷ lệ mắc và tử vong cao tại Việt Nam và trên thế giới, bao gồm:

• Ung thư phổi;
• Ung thư gan;
• Ung thư đại trực tràng;
• Ung thư dạ dày;
• Ung thư thực quản.

Xét nghiệm phù hợp cho người trưởng thành có yếu tố nguy cơ hoặc mong muốn tầm soát cơ bản, với thời gian trả kết quả khoảng 20 ngày.

SPOT-MAS 10

SPOT-MAS 10 mở rộng phạm vi phát hiện lên 10 loại ung thư, bao gồm:

• Ung thư vú;
• Ung thư phổi;
• Ung thư gan;
• Ung thư dạ dày;
• Ung thư đại trực tràng;
• Ung thư buồng trứng;
• Ung thư tuyến tụy;
• Ung thư thực quản;
• Ung thư tử cung;
• Ung thư đầu cổ.

Gói này phù hợp với người có nguy cơ cao, tiền sử gia đình mắc ung thư hoặc nhu cầu tầm soát toàn diện hơn. Thời gian trả kết quả dao động từ 12 - 20 ngày.

Ưu điểm vượt trội của xét nghiệm SPOT-MAS

Phương pháp này mang lại nhiều lợi ích nổi bật, hỗ trợ phát hiện ung thư ở giai đoạn sớm và nâng cao hiệu quả quản lý sức khỏe chủ động. Dưới đây là những ưu điểm vượt trội của xét nghiệm SPOT-MAS:

• Phát hiện ung thư từ giai đoạn rất sớm: SPOT-MAS có khả năng nhận diện ctDNA, DNA có nguồn gốc từ tế bào ung thư, ngay cả khi khối u còn nhỏ và chưa gây triệu chứng lâm sàng. Phát hiện sớm giúp tăng cơ hội can thiệp kịp thời, cải thiện tiên lượng và kéo dài thời gian sống cho người bệnh.
• Ít xâm lấn, an toàn cho người thực hiện: Xét nghiệm chỉ cần lấy khoảng 10 ml máu tĩnh mạch, không cần nội soi, sinh thiết hay can thiệp xâm lấn. Quy trình đơn giản, nhanh gọn và phù hợp để tầm soát định kỳ.
• Tầm soát đồng thời nhiều loại ung thư: Tùy gói dịch vụ, SPOT-MAS có thể phát hiện từ 5 đến 10 loại ung thư phổ biến chỉ trong một lần lấy máu.
• Ứng dụng trí tuệ nhân tạo và học máy: Công nghệ kết hợp phân tích nhiều đặc điểm phân tử của ctDNA như methyl hóa DNA, kích thước mảnh DNA, biến đổi số lượng bản sao gen và end-motif. Thuật toán học máy giúp tăng độ chính xác và hỗ trợ dự đoán vị trí cơ quan nghi ngờ có khối u.
• Độ chính xác và độ tin cậy: Một số nghiên cứu cho thấy xét nghiệm có thể đạt độ đặc hiệu cao, góp phần hạn chế tỷ lệ dương tính giả. Giá trị tiên đoán âm cao trong một số trường hợp gợi ý tiềm năng hỗ trợ loại trừ nguy cơ ung thư ở nhóm có kết quả âm tính.
• Phù hợp với nhóm nguy cơ cao: SPOT-MAS đặc biệt phù hợp cho người trên 40 tuổi, người có tiền sử gia đình mắc ung thư, người hút thuốc lá, béo phì, mắc viêm gan B/C hoặc có lối sống và yếu tố nguy cơ cao.
• Hỗ trợ định hướng chẩn đoán tiếp theo: Khi phát hiện tín hiệu ung thư, xét nghiệm có thể gợi ý vị trí cơ quan nghi ngờ, giúp bác sĩ chỉ định các phương pháp chẩn đoán chuyên sâu phù hợp hơn.

Lưu ý, SPOT-MAS không nhằm thay thế hoàn toàn các phương pháp tầm soát ung thư truyền thống mà đóng vai trò bổ trợ, giúp nâng cao hiệu quả phát hiện sớm và quản lý sức khỏe toàn diện.

Đối tượng nên thực hiện xét nghiệm SPOT-MAS

Xét nghiệm SPOT-MAS được xem là giải pháp tầm soát ung thư sớm phù hợp cho nhiều nhóm đối tượng, đặc biệt là những người có nguy cơ mắc ung thư cao hoặc mong muốn chủ động theo dõi sức khỏe lâu dài. Dưới đây là những đối tượng nên thực hiện xét nghiệm SPOT-MAS:

• Người từ 40 tuổi trở lên: Đây là nhóm tuổi bắt đầu có nguy cơ gia tăng mắc nhiều loại ung thư phổ biến do quá trình lão hóa tế bào và tích lũy các yếu tố nguy cơ theo thời gian.
• Người có tiền sử gia đình mắc ung thư: Đặc biệt là ung thư di truyền hoặc ung thư xuất hiện ở người thân bậc một, làm tăng nguy cơ mắc bệnh trong tương lai.
• Người có yếu tố nguy cơ cao: Bao gồm hút thuốc lá, uống rượu bia kéo dài, béo phì, nhiễm viêm gan B/C, tiếp xúc thường xuyên với môi trường độc hại hoặc hóa chất.
• Người có nhu cầu tầm soát định kỳ: Những người chú trọng y học dự phòng, mong muốn phát hiện sớm nguy cơ ung thư để chủ động bảo vệ và quản lý sức khỏe.

Lưu ý cần biết

Mặc dù xét nghiệm SPOT-MAS là kỹ thuật tầm soát ung thư sớm không xâm lấn và có độ chính xác cao, tuy nhiên để kết quả phản ánh đúng tình trạng sinh học của cơ thể, người thực hiện cần tuân thủ một số lưu ý quan trọng sau:

• Không bắt buộc nhịn ăn, tuy nhiên nên tránh rượu bia, cà phê, thuốc lá và các chất kích thích trong vòng 8-12 giờ trước khi lấy máu nhằm hạn chế ảnh hưởng đến thành phần cfDNA/ctDNA trong huyết tương.
• Đảm bảo nghỉ ngơi đầy đủ, tránh stress, mất ngủ hoặc vận động gắng sức trước ngày xét nghiệm để duy trì trạng thái sinh lý ổn định.
• Cung cấp đầy đủ thông tin cho nhân viên y tế về tiền sử bệnh lý, thuốc đang sử dụng (đặc biệt là thuốc ảnh hưởng đến đông máu, miễn dịch hoặc hóa trị), cũng như các can thiệp y khoa gần đây.
• Ưu tiên các đơn vị có phòng xét nghiệm đạt chuẩn, được trang bị hệ thống giải trình tự gen thế hệ mới và đội ngũ chuyên môn về di truyền - sinh học phân tử.
• Đảm bảo quy trình thu thập, bảo quản và vận chuyển mẫu máu được kiểm soát nghiêm ngặt, nhằm tránh phân hủy cfDNA và ảnh hưởng đến độ chính xác của kết quả.

Hy vọng bài viết trên đã giúp bạn đọc hiểu rõ hơn về xét nghiệm SPOT-MAS, một bước tiến quan trọng trong lĩnh vực tầm soát ung thư sớm nhờ ứng dụng công nghệ phân tích ctDNA hiện đại. Với ưu điểm không xâm lấn, khả năng phát hiện nhiều loại ung thư cùng lúc và hỗ trợ định vị nguồn gốc khối u, SPOT-MAS đang mở ra cơ hội chủ động bảo vệ sức khỏe ngay từ giai đoạn chưa có triệu chứng. Tuy nhiên, xét nghiệm này nên được thực hiện tại cơ sở y tế uy tín và kết hợp cùng các phương pháp tầm soát truyền thống theo tư vấn của bác sĩ để đạt hiệu quả tối ưu trong phòng ngừa và phát hiện sớm ung thư.