Bệnh tim thoái hóa dạng bột: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Amyloidosis, còn được gọi là chứng thoái hóa bột, là một bệnh lâm sàng đặc trưng được xác định bởi sự lắng đọng ngoại bào của các protein sợi không tan (amyloid). Các protein này có thể tích tụ trong mô liên kết, các mạch máu, và nhiều bộ phận khác nhau của cơ thể như tim, thận, gan và hệ thần kinh. Bệnh tim thoái hóa dạng bột được chẩn đoán dựa trên các dấu hiệu của tổn thương cơ tim và hệ dẫn truyền do sự lắng đọng amyloid trong tim, là một phần của sự thoái hóa bột tại chỗ hoặc hệ thống.

Thế nào là bệnh tim thoái hóa dạng bột và nguyên nhân?

Tim thoái hóa dạng bột là một biến thể của bệnh thoái hóa bột, một tình trạng bệnh lý được gây ra bởi sự lắng đọng của protein amyloid trong cơ tim. Sự tích tụ này làm cho cơ tim trở nên cứng và mất tính đàn hồi, dẫn đến suy giảm chức năng của tim.

Protein amyloid là một dạng không bình thường của protein, trong đó các phân tử protein tự tổ chức thành cấu trúc sợi dài, gắn chặt với nhau và không tan trong nước. Các dạng thoái hoá bột bao gồm:

• AL amyloidosis (hay còn gọi là amyloidosis chuỗi nhẹ), nơi protein được sản xuất bởi các tế bào plasma không bình thường.
• Amyloidosis transthyretin (TTR) di truyền.
• Amyloidosis transthyretin (TTR) không di truyền (hay còn gọi là amyloidosis thể cao tuổi).

Khi protein amyloid tích tụ trong cơ tim, nó làm giảm khả năng co bóp và thư giãn của tim, gây ra bệnh tim thoái hóa dạng bột. Điều này dẫn đến suy tim, các vấn đề về nhịp tim và bệnh tim mạch. Các yếu tố nguy cơ bao gồm di truyền (đặc biệt đối với một số dạng amyloidosis TTR), tuổi tác (đối với các dạng amyloidosis như TTR thể cao tuổi), và các rối loạn tế bào plasma liên quan đến amyloidosis chuỗi nhẹ, thường gặp trong các tình trạng như bệnh tủy xương.

Triệu chứng lâm sàng của bệnh tim thoái hóa

Một số triệu chứng lâm sàng hay gặp như:

• Tổn thương thâm nhiễm ở tim chỉ xảy ra dưới 4% trong số bệnh nhân mắc thoái hóa bột.
• Trên mặt lâm sàng, thường gặp tình trạng suy tim phải, suy tim trái thường xuất hiện ở giai đoạn muộn của bệnh.
• Đau ngực hiếm khi xảy ra và có thể do sự lắng đọng amyloid trong thành động mạch vành. Các triệu chứng như chóng mặt và ngất có thể được gây ra bởi nhiều yếu tố, bao gồm hạ huyết áp tư thế thứ phát do bệnh thần kinh tự động và các rối loạn nhịp tim nhanh - chậm.
• Triệu chứng lâm sàng của suy tim phải bao gồm: tĩnh mạch cổ nổi, phì đại gan, phù chi dưới và cổ trướng.
• Trong các trường hợp muộn, tổn thương thất trái có thể dẫn đến suy tim, gây ra hạ huyết áp và phù phổi.
• Trong quá trình khám bệnh, có thể nghe tiếng T3 tăng lên khi thăm khám vùng trước tim, do đổ đầy nhanh và đột ngột tâm thất ở thời điểm đầu tiên của phần trương.

Các phương pháp điều trị cho bệnh tim thoái hóa dạng bột

Dựa vào phân loại của amyloidosis, chúng ta có thể áp dụng phương pháp điều trị phù hợp như:

• Đối với amyloidosis AL - amyloidosis chuỗi nhẹ: Đây là một loại bệnh amyloidosis có liên quan đến globulin miễn dịch, do đó việc ngăn chặn sản xuất protein bất thường là yếu tố quan trọng. Các phương pháp như hóa trị liệu, ghép tế bào gốc từ người bệnh, hoặc sử dụng các loại thuốc thử nghiệm có thể được áp dụng. Tuy nhiên, hiện chưa có phương pháp nào có thể loại bỏ hoàn toàn amyloid khỏi tim.
• Đối với TTR - amyloid transthyretin - thể di truyền: Trong loại bệnh này, gan đóng vai trò quan trọng trong việc sản xuất các amyloid không bình thường. Trước đây, một trong các phương pháp điều trị chính là ghép gan. Tuy nhiên, trong những năm gần đây, các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra các loại thuốc mới mang tính đột phá trong điều trị bệnh. Cơ chế tác động chính là truyền vào người bệnh các gen mã hóa có khả năng phân hủy RNA của gen TTR đột biến hoặc thể TTR cao tuổi. Dẫn đến việc giảm sản xuất các amyloid không bình thường và ức chế sự lắng đọng của amyloid vào các cơ quan.
• Đối với amyloidosis transthyretin (TTR) thể không di truyền: Điều trị giống như thể di truyền.

Sự chẩn đoán sớm đóng vai trò then chốt trong việc điều trị và quản lý bệnh tim thoái hóa dạng bột. Tuy nhiên, bệnh thường tiến triển chậm và có nhiều triệu chứng đa dạng, liên quan đến nhiều cơ quan do tổn thương do amyloid, gây khó khăn trong việc chẩn đoán. Cần nghĩ đến bệnh tim thoái hóa bột khi người bệnh có các triệu chứng liên quan đến nhiều cơ quan mà không có nguyên nhân cụ thể, đặc biệt là các triệu chứng thần kinh (như hoa mắt, chóng mặt, teo cơ, yếu cơ, đau cơ...), tiêu hóa (như tiêu chảy kéo dài, đầy bụng, chướng hơi, buồn nôn, nôn...) và tim mạch (như khó thở, mệt, hồi hộp, phù, đau ngực...).

Đối với bệnh tim thoái hóa bột, ngoài việc sử dụng các thuốc điều trị chính như đã đề cập, cũng có thể sử dụng các loại thuốc hỗ trợ quá trình điều trị suy tim nhằm cải thiện các triệu chứng cho bệnh nhân. Các phương pháp khác như sử dụng thiết bị hỗ trợ cho tâm thất hoặc thậm chí cả việc ghép tim cũng có thể được xem xét, tuỳ thuộc vào tình trạng sức khỏe của bệnh nhân tại thời điểm đó.

Mặc dù bệnh cơ tim nhiễm bột là một vấn đề nghiêm trọng và đầy thách thức, tuy nhiên đang có rất nhiều các nghiên cứu và phương pháp điều trị mới đang mở ra hy vọng cho bệnh nhân. Sự hiểu biết sâu sắc về từng loại amyloidosis và sự lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp là chìa khóa để cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Vì vậy, việc tương tác chặt chẽ với các bác sĩ chuyên môn là bước quan trọng nhất trong hành trình đối phó với bệnh tim thoái hóa dạng bột.

Xem thêm:

• Thời gian xử trí nhồi máu cơ tim tốt nhất ai cũng cần biết
• Máy khử rung tim cấy dưới da hoạt động như thế nào?