Bệnh to đầu chi là gì? Nguyên nhân, dấu hiệu và phương pháp điều trị

Sự thay đổi về kích thước bàn tay, bàn chân hoặc hình dáng khuôn mặt đôi khi diễn ra chậm đến mức người bệnh không nhận ra. Tuy nhiên, đây có thể là biểu hiện của tình trạng tăng tiết hormone tăng trưởng kéo dài. Nếu không được phát hiện và kiểm soát kịp thời bệnh có thể ảnh hưởng đến tim mạch, xương khớp, chuyển hóa và nhiều cơ quan khác.

Bệnh to đầu chi là gì?

Đây là một rối loạn nội tiết còn được gọi là bệnh to cực, xảy ra khi cơ thể sản xuất quá nhiều hormone tăng trưởng (GH) chủ yếu do khối u tuyến yên tiết GH. Hormone này kích thích gan và các mô sản xuất yếu tố tăng trưởng giống insulin 1 (IGF-1). Sự gia tăng kéo dài của GH và IGF-1 khiến xương, mô mềm và một số cơ quan phát triển quá mức.

Ở người trưởng thành, các sụn tăng trưởng của xương dài đã đóng nên lượng GH dư thừa không làm tăng chiều cao. Thay vào đó, người bệnh có thể xuất hiện những thay đổi như bàn tay, bàn chân to dần, xương hàm nhô, môi dày và các đường nét khuôn mặt trở nên thô hơn.

Bệnh phát triển chậm, các biểu hiện thường không rõ ràng ở giai đoạn đầu nên dễ bị bỏ qua. Khi lượng hormone tăng trưởng duy trì ở mức cao trong thời gian dài mà không được kiểm soát, người bệnh có nguy cơ gặp các biến chứng liên quan đến tim mạch, rối loạn chuyển hóa và tổn thương xương khớp.

Nguyên nhân

Tình trạng tăng tiết hormone tăng trưởng (GH) quá mức có thể xuất phát từ những nguyên nhân sau:

• U tuyến yên tiết hormone tăng trưởng: Đây là nguyên nhân thường gặp nhất chiếm hơn 90% số ca mắc bệnh. Khối u khiến tuyến yên tăng sản xuất GH, dẫn đến sự phát triển quá mức của xương và các mô mềm. Phần lớn các khối u này không phải ung thư nhưng vẫn có thể ảnh hưởng đến sức khỏe. Khi kích thước tăng lên, khối u có nguy cơ chèn ép các cấu trúc xung quanh, gây đau đầu, suy giảm thị lực hoặc rối loạn chức năng tuyến yên.
• Khối u ngoài tuyến yên: Trong một số trường hợp hiếm gặp, khối u ở phổi hoặc tuyến tụy có thể tiết hormone giải phóng hormone tăng trưởng, kích thích tuyến yên sản xuất quá nhiều GH. Hiếm hơn, khối u ngoài tuyến yên có thể trực tiếp tiết GH.

Dấu hiệu nhận biết

Các triệu chứng của bệnh thường tiến triển chậm trong nhiều năm nên khó phát hiện ở giai đoạn đầu. Một số biểu hiện thường gặp bao gồm:

• Thay đổi hình dáng khuôn mặt: Trán và xương hàm dưới nhô ra, mũi to, môi dày, răng thưa dần và đường nét khuôn mặt trở nên thô hơn.
• Bàn tay, bàn chân tăng kích thước: Các ngón tay dày lên và bàn tay rộng hơn khiến nhẫn, găng tay hoặc giày dép cũ không còn vừa.
• Đau nhức xương khớp: Người bệnh có thể bị đau, cứng khớp hoặc hạn chế vận động.
• Tê bì tay: Có thể xuất hiện do hội chứng ống cổ tay liên quan đến chèn ép dây thần kinh giữa.
• Rối loạn giấc ngủ: Thường xuyên ngủ ngáy có thể kèm hội chứng ngưng thở tắc nghẽn khi ngủ.
• Rối loạn chức năng sinh dục: Phụ nữ có thể bị rối loạn kinh nguyệt, nam giới có thể giảm ham muốn tình dục hoặc rối loạn cương dương.
• Các triệu chứng khác: Đau đầu, tăng tiết mồ hôi, giọng nói trầm hơn hoặc suy giảm thị giác khi khối u tuyến yên chèn ép giao thoa thị giác.

Không phải người bệnh nào cũng có đầy đủ các triệu chứng trên. Khi nhận thấy những thay đổi bất thường, đặc biệt là bàn tay, bàn chân hoặc khuôn mặt to dần, người bệnh nên thăm khám chuyên khoa Nội tiết để được đánh giá.

Phương pháp điều trị

Việc điều trị nhằm kiểm soát nồng độ hormone tăng trưởng (GH) và IGF-1, xử lý khối u, cải thiện triệu chứng và giảm nguy cơ biến chứng. Tùy vào tình trạng sức khỏe, bác sĩ có thể chỉ định một hoặc kết hợp nhiều phương pháp sau:

Phẫu thuật tuyến yên

Phẫu thuật là phương pháp điều trị được ưu tiên ở nhiều trường hợp u tuyến yên tiết GH, với các mục tiêu:

• Loại bỏ khối u: Bác sĩ thường tiếp cận và cắt bỏ khối u tuyến yên qua đường mũi xoang bướm.
• Kiểm soát hormone: Phẫu thuật giúp giảm tiết GH từ đó hỗ trợ đưa nồng độ IGF-1 về giới hạn bình thường.
• Giảm chèn ép: Loại bỏ khối u có thể làm giảm áp lực lên các cấu trúc xung quanh, đặc biệt là giao thoa thị giác.

Kết quả điều trị phụ thuộc vào kích thước, vị trí và mức độ xâm lấn của khối u. Người bệnh cần tái khám và kiểm tra hormone sau phẫu thuật.

Điều trị bằng thuốc

Thuốc có thể được chỉ định khi phẫu thuật không phù hợp, bệnh chưa được kiểm soát sau mổ hoặc cần điều trị nội khoa. Các nhóm thuốc bao gồm:

• Thuốc tương tự somatostatin: Giúp ức chế tiết GH giảm nồng độ GH và IGF-1. Một số thuốc còn có khả năng làm nhỏ khối u.
• Thuốc đối kháng thụ thể GH: Ngăn cản tác động của GH tại các mô qua đó làm giảm nồng độ IGF-1.
• Thuốc đồng vận dopamine: Có thể giúp giảm tiết GH ở một số người bệnh, đặc biệt khi mức độ tăng hormone không quá cao.

Việc sử dụng thuốc cần tuân theo chỉ định của bác sĩ chuyên khoa Nội tiết và được theo dõi định kỳ để đánh giá hiệu quả.

Xạ trị

Xạ trị thường được cân nhắc khi phẫu thuật không thể loại bỏ hoàn toàn khối u và điều trị bằng thuốc không hiệu quả, không phù hợp hoặc không dung nạp.

• Kiểm soát khối u: Sử dụng bức xạ nhằm hạn chế sự phát triển của các tế bào u tuyến yên.
• Giảm tiết hormone: Nồng độ GH và IGF-1 có thể giảm dần sau điều trị nhưng hiệu quả đầy đủ thường cần nhiều năm.
• Theo dõi lâu dài: Người bệnh cần kiểm tra chức năng tuyến yên định kỳ do nguy cơ suy tuyến yên và các tác dụng không mong muốn khác.

Xạ trị cần được cân nhắc kỹ dựa trên đặc điểm khối u và tình trạng sức khỏe của người bệnh.

Bệnh to đầu chi là rối loạn nội tiết hiếm gặp nhưng có thể gây nhiều biến chứng nghiêm trọng nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Nhận biết những thay đổi bất thường về ngoại hình, thực hiện xét nghiệm cần thiết và tuân thủ phác đồ điều trị giúp kiểm soát hormone tăng trưởng, cải thiện triệu chứng và bảo vệ sức khỏe lâu dài.