Biến chứng bệnh thiếu máu di truyền và cách để phòng ngừa hiệu quả

Bệnh thiếu máu di truyền khá phổ biến ở nước ta hiện nay. Nó gây hậu quả nghiêm trọng về sức khỏe cho người bệnh và làm suy kiệt tài chính gia đình.

Bệnh thiếu máu di truyền bắt nguồn từ việc các chuỗi globin trong huyết sắc tố bị thiếu hụt khiến cho hồng cầu bệnh nhân không còn được bền vững. Globin là một chuỗi protein trong phần tử Hemoglobin còn có tên gọi khác là huyết sắc tố (hồng cầu). Bình thường các chuỗi protein này giống nhau từng đôi một nhưng khi mắc bệnh thiếu máu, cấu trúc của chuỗi này bị khác nhau dẫn tới hình dạng của Hemoglobin (hồng cầu) vỡ ra thành hình dạng lưỡi liềm. Lúc này, hồng cầu không còn đảm nhiệm được chức năng vận chuyển O2, CO2 và sắt tới các tế bào nữa.

Đây là một bệnh di truyền qua gen tác động tiêu cực đến cơ thể làm cho lượng huyết sắc tố không được sản xuất đầy đủ. Nếu mắc bệnh này, các cơ quan nội tạng cũng sẽ không nhận được đầy đủ oxy do hồng cầu cung cấp.

Dấu hiệu bệnh thiếu máu di truyền có thể được phát hiện ngay từ 3 – 6 tháng đầu đời. Bệnh nhân thường có những biểu hiện chung như sau:

• Người xanh xao, da vàng vọt, thần sắc kém
• Lười ăn, không linh hoạt hiếu động như bạn bè cùng trang lứa
• Hay có dấu hiệu uể oải, mệt mỏi nhất là khi phải vận động nhưng chưa đến mức quá nhiều
• Xương giòn và rất dễ gãy, nếu gãy thì lâu hồi phục
• Hệ miễn dịch kém
• Dễ mắc các bệnh nhiễm trùng, bệnh truyền nhiễm
• Thể trạng gầy gò, chiều cao, cân nặng đều dưới mức bình thường
• Chậm dậy thì
• Nếu nặng có thể bị khó thở, suy tim

Biến chứng nguy hiếm của căn bệnh thiếu máu di truyền

Quá tải sắt là biến chứng thường gặp nhất ở những người mắc căn bệnh này. Đây được gọi là thừa sắt thứ phát do cơ thể không đủ hồng cầu để chuyển hóa sắt vào trong các tế bào. Hoặc do người bị bệnh này thường xuyên phải truyền thêm máu nên lượng sắt cũng tăng lên đáng kể. Điều này ảnh hưởng trực tiếp tới hệ thống tim mạch, nội tiết và các tuyến sản sinh ra hoocmon.

Người bị thiếu máu mãn tính thường có nguy cơ nhiễm trùng rất cao. Có trường hợp người bệnh còn mắc thêm chứng máu khó đông.

Mỗi khi phát hiện cơ thể không có đủ lượng hồng cầu cần thiết, não phát ra tín hiệu yêu cầu tủy xương phải sản sinh thêm. Và nếu tình trạng thiếu hụt kéo dài sẽ khiến cho tủy xương phải làm việc liên tục, khiến nó bị phình to ra. Tương tự như vậy, các xương khác cũng to ra một cách bất thường, đặc biệt là vùng xương sọ và mặt. Xương phình to trong khi lượng canxi và dinh dưỡng không đủ để bù đắp khiến nó trở nên yếu và dễ gãy, một khi gãy thì rất lâu lành.

Các bệnh nhân mắc phải căn bệnh này thường có tốc độ phát triển kém hơn những người cùng trang nữa do hồng cầu không thể cung cấp đủ dưỡng khí và dinh dưỡng thiết yếu cho tế bào. Trẻ em bị mắc bệnh thiếu máu bẩm sinh có thể trạng thấp còi, dậy thì chậm hơn so với bạn bè.

Lá lách có cấu trúc như một hạch bạch huyết lớn, nó hoạt động giống một “nhà máy” lọc máu. “Nhà máy” này loại bỏ những máu cũ, hồng cầu già, hồng cầu bị lỗi (ví dụ như hồng cầu vỡ hình lưỡi liềm), tái chế lượng sắt từ tế bào. Với người mắc căn bệnh thiếu máu, nhà máy này hoạt động không ngưng nghỉ làm nó phình to ra bất thường.

Ngoài ra người bị thiếu máu bẩm sinh có nguy cơ rất cao mắc thêm các bệnh liên quan tới tim mạch.

Các phòng ngừa bệnh thiếu máu di truyền

Hiện nay vẫn chưa có thuốc đặc trị dứt điểm căn bệnh thiếu máu di truyền, bệnh nhân sẽ phải thường xuyên truyền máu và lọc máu. Nhưng chúng ta hoàn toàn có thể phòng ngừa căn bệnh này ngay từ khi mang thai. Thai phụ sẽ được xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán tình trạng đột biến gen. Ngoài ra, người chồng cũng cần được xét nghiệm để phát hiện nguy cơ con sinh ra mắc bệnh thiếu máu hay không.

Huyền Trang