Chỉ số xét nghiệm tan máu bẩm sinh là gì?

Các chỉ số xét nghiệm tan máu bẩm sinh rất cần thiết trong quá trình chẩn đoán và điều trị bệnh. Vậy các chỉ số xét nghiệm tan máu bẩm sinh được sử dụng là những chỉ số gì, cùng tìm hiểu qua bài viết bên dưới nhé.

Tan máu bẩm sinh là bệnh gì?

Bệnh tan máu bẩm sinh, hay thường được biết đến với tên gọi Thalassemia, là một loại bệnh rối loạn di truyền máu. Điều này có nghĩa là sự di truyền của bệnh được thực hiện thông qua hệ thống ADN, từ bố mẹ sang con. Thalassemia xảy ra khi cơ thể không tạo đủ loại protein quan trọng có tên là hemoglobin, mà hemoglobin là một phần quan trọng của cấu trúc hồng cầu - tế bào máu có chức năng chuyển oxy trong cơ thể.

Thalassemia là một trong những bệnh có tỷ lệ di truyền cao trên toàn thế giới. Theo thống kê của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), có đến 7% phụ nữ mang thai có gen Thalassemia, và 1,1% cặp đôi ba mẹ mang gen này có khả năng sinh ra trẻ mang gen gây bệnh.

Khi mắc hội chứng tan máu bẩm sinh, người bệnh có thể có các triệu chứng sau đây:

• Mệt mỏi;
• Yếu đuối;
• Da nhợt nhạt hay da vàng;
• Biến dạng xương mặt;
• Tăng trưởng và phát triển chậm;
• Bụng sưng to;
• Nước tiểu có màu đậm.

Các triệu chứng bệnh khác nhau ở mỗi người. Một số người sẽ xuất hiện triệu chứng từ khi mới sinh nhưng cũng có những người khác sau một vài năm mới thấy rõ hoặc có bệnh nhưng không có dấu hiệu.

Nguyên nhân gây bệnh

Nguyên nhân của bệnh Thalassemia về bản chất là sự đột biến trong gen của hemoglobin. Có hai loại chính của Thalassemia: Alpha Thalassemia và Beta Thalassemia, tùy thuộc vào gen nào bị ảnh hưởng.

Alpha Thalassemia

Có 4 gen tham gia vào quá trình tạo chuỗi Alpha Hemoglobin và mỗi bố và mẹ sẽ cho trẻ 2 gen.

• Nếu nhận một gen đột biến: Thường những người này sẽ không có dấu hiệu hay bất kỳ triệu chứng nào của bệnh. Tuy nhiên, vì mang gen bệnh nên người này có khả năng truyền gen này sang cho con cái của họ.
• Nếu nhận 2 gen đột biến: Triệu chứng và dấu hiệu tan máu bẩm sinh xuất hiện nhưng nhẹ.
• Nhận 3 gen đột biến: Các triệu chứng và dấu hiệu bệnh tan máu bẩm sinh đạt từ mức độ trung bình đến nặng.
• Trường hợp nhận 4 gen: Trường hợp nhận 4 gen được phát hiện rất hiếm. Nguyên nhân là do trẻ nhận được tất cả gen đột biến này thường chết trước khi sinh ra, thai chết lưu. Nếu may mắn được sống sót trẻ có thể phải truyền máu suốt đời

Beta Thalassemia

Khác với Alpha Hemoglobin, chỉ có 2 gen tham gia vào sự hình thành chuỗi Beta vì vậy mỗi ba và mẹ sẽ truyền cho con 1 gen.

• Nếu nhận được một gen bị đột biến: Những người này có cá dấu hiệu và triệu chứng bệnh nhẹ và được gọi là Beta Thalassemia.
• Nếu nhận 2 gen đột biến: Các triệu chứng bệnh xuất hiện với mức độ trung bình đến nặng, còn gọi là Thalassemia thể nặng.

Trẻ sinh ra với 2 gen đột biến thường khỏe mạnh vào lúc mới sinh, các triệu chứng chỉ phát triển và rõ ràng hơn trong vòng 2 năm sau đó. Ngoài ra còn có một dạng Thalassemia khác cũng có thể xảy ra khi đột biến 2 gen, gọi là Thalassemia trung gian.

Các chỉ số xét nghiệm tan máu bẩm sinh

Xét nghiệm là cách hỗ trợ bác sĩ trong việc đưa ra chẩn đoán về việc mắc bệnh lý. Các chỉ số xét nghiệm tan máu bẩm sinh sẽ giúp biết được tình trạng của bệnh nhân. Có nhiều cách và nhiều chỉ số xét nghiệm tan máu bẩm sinh được thực hiện bao gồm:

Phân tích tế bào máu ngoại vi

Xét nghiệm phân tích tế bào máu ngoại vi là một trong những phương pháp quan trọng để đánh giá tình trạng máu và có thể được sử dụng để chẩn đoán các bệnh liên quan đến tình trạng máu, bao gồm cả các bệnh tan máu bẩm sinh. Các chỉ số xét nghiệm tan máu bẩm sinh cung cấp thông tin quan trọng về cấu trúc và chức năng của các tế bào máu, đặc biệt là hồng cầu và giúp định rõ các vấn đề liên quan đến sự giảm chất lượng và lượng máu.

• HGB - Hemoglobin: Đo lường lượng huyết sắc tố trong mỗi tế bào hồng cầu, giúp đánh giá mức độ thiếu máu.
• MCV - Mean Corpuscular Volume: Đo lường thể tích trung bình của hồng cầu, có vai trò giúp phân loại các loại thiếu máu.
• MCH - Mean Corpuscular Hemoglobin: Đo lượng huyết sắc tố trung bình trong mỗi tế bào hồng cầu.
• MCHC - Mean Corpuscular Hemoglobin Concentration: Đo lường nồng độ huyết sắc tố trung bình trong mỗi tế bào hồng cầu.

Người mắc bệnh tan máu bẩm sinh có chỉ số HGB, MCV, MCH và MCHC thấp hơn so với bình thường.

Xét nghiệm sinh hóa

Bên cạnh các xét nghiệm phân tích tế bào máu ngoại vi, các xét nghiệm về sinh hóa cũng đóng một vai trò quan trọng trong quá trình chẩn đoán và theo dõi các bệnh lý liên quan đến tình trạng máu. Các xét nghiệm sinh hóa cung cấp thông tin về mức độ các chất hóa học trong máu, giúp bác sĩ đánh giá tình trạng sức khỏe và đưa ra định hình chính xác về bệnh lý. Dưới đây là một số xét nghiệm sinh hóa phổ biến được thực hiện để hỗ trợ quá trình chẩn đoán Thalassemia:

• Bilirubin: Đo lượng bilirubin trong máu, chất được tạo ra từ quá trình phân hủy của tế bào hồng cầu. Tăng bilirubin là dấu hiệu cho thấy sự phân hủy hồng cầu tăng, một tình trạng thường gặp trong bệnh tan máu bẩm sinh.
• Ferritin: Đo lượng protein dự trữ sắt trong máu. Ferritin tăng có thể xuất hiện trong trường hợp sắt tích tụ, tình trạng này thường gặp trong bệnh Thalassemia và các bệnh lý khác liên quan đến quá trình hấp thụ sắt.
• Định lượng sắt huyết thanh: Đo lượng sắt có trong huyết thanh máu giúp đánh giá khả năng cơ thể hấp thụ và duy trì sắt.

Xét nghiệm điện di sắc tố

Từ các kết quả xét nghiệm về tổng phân tích tế bào máu ngoại vi và xét nghiệm sinh hóa sẽ giúp loại trừ thiếu máu do các nguyên nhân khác. Theo Viện Huyết học - Truyền máu Trung Ương, người trên 15 tuổi nếu có kết quả MCV < 85 fl và/hoặc MCH < 28 pg và HGB bình thường hoặc giảm thì cần thực hiện thêm xét nghiệm chuyên sâu để xem có mang gen tan máu bẩm sinh hay không.

Xét nghiệm điện di sắc tố nhằm xác định người bệnh mang gen hay bị tan máu bẩm sinh.

Xét nghiệm gen tan máu bẩm sinh

Xét nghiệm gen tan máu bẩm sinh là một phương pháp chẩn đoán quan trọng để xác định có hay không tồn tại các đột biến gen liên quan đến bệnh tan máu bẩm sinh.  Đối với những người có nguy cơ cao về bệnh lý này, đặc biệt là trong trường hợp gia đình có tiền sử về bệnh, xét nghiệm gen có thể cung cấp thông tin chính xác và chi tiết về di truyền để đưa ra định rõ về tình trạng sức khỏe và nguy cơ mang thai.

Trên đây là những thông tin về bệnh tan máu bẩm sinh và các chỉ số xét nghiệm tan máu bẩm sinh có thể được chỉ định khi cần chẩn đoán liên quan đến bệnh lý này. Hy vọng bài viết vừa rồi cung cấp cho bạn những thông tin cần thiết. 

Xem thêm: Xét nghiệm CEA là gì? Tại sao cần xét nghiệm CEA?