Chỉ số Hb bart's ở trẻ sơ sinh cao có sao không?

Hb bart's là dạng huyết sắc tố bất thường, thường xuất hiện ở trẻ sơ sinh, đặc biệt liên quan đến các bệnh tan máu bẩm sinh như Thalassemia. Khi chỉ số Hb bart's ở trẻ sơ sinh cao, trẻ có nguy cơ gặp các vấn đề về thiếu máu nghiêm trọng nếu không được theo dõi và can thiệp kịp thời.

Tuy nhiên, nhiều bậc cha mẹ thường băn khoăn không biết chỉ số Hb bart's bao nhiêu là cao và nên làm gì để bảo vệ con. Nếu bạn cũng là một trong số đó, bài viết này của Nhà thuốc Long Châu sẽ giúp bạn có câu trả lời.

Hb bart's là gì? Thế nào là chỉ số Hb bart's cao?

Hb bart's là một dạng huyết sắc tố (hemoglobin) bất thường xuất hiện chủ yếu ở trẻ sơ sinh. Bình thường, huyết sắc tố trong máu gồm các chuỗi globin alpha và beta kết hợp để vận chuyển oxy hiệu quả đến các mô.

Tuy nhiên, Hb bart's hình thành khi có sự thiếu hụt hoặc mất đoạn gen alpha-globin, khiến các chuỗi gamma trong máu trẻ sơ sinh kết hợp với nhau tạo thành loại hemoglobin không ổn định này.

Vì vậy, Hb bart's không thể thực hiện chức năng vận chuyển oxy tốt, dẫn đến tình trạng thiếu oxy trong mô nếu tỷ lệ Hb bart's quá cao.

Chỉ số Hb bart's bao nhiêu là cao?

Chỉ số Hb Bart's ở trẻ sơ sinh được đo thông qua các xét nghiệm chuyên sâu như: Điện di huyết sắc tố (Hemoglobin electrophoresis), sắc ký lỏng hiệu năng cao (High Performance Liquid Chromatography – HPLC), hoặc mao quản điện di (Capillary Electrophoresis – CE). Kết quả thường được báo cáo dưới dạng tỷ lệ phần trăm Hb Bart’s trong tổng số hemoglobin.

Các mức Hb Bart's thường gặp và ý nghĩa lâm sàng (dựa trên kỹ thuật HPLC hoặc CE) cụ thể như sau:

• Hb Bart’s < ~0.25 - 1% (phụ thuộc giới hạn phát hiện của thiết bị): Không phát hiện hoặc không báo cáo;
• Hb Bart’s ~1 - 6% (theo HPLC hoặc CE): Thường gặp ở người mang 1 gen alpha-thalassemia (silent carrier);
• Hb Bart’s ~6.5 - 18%: Gợi ý alpha-thalassemia trait (mất 2 gen alpha);
• Hb Bart’s ≥ 25% (hoặc khoảng 17 - 30%): Gợi ý bệnh Hb H (mất 3 gen alpha);
• Hb Bart’s ≃100%: Gợi ý thể bệnh nặng nhất – Hb Bart's hydrops fetalis (mất cả 4 gen alpha).

Như vậy, Hb Bart’s > 10% là mức cần được theo dõi kỹ. Đặc biệt, khi ≥ 25%, nguy cơ bệnh alpha-thalassemia thể nặng (Hb H disease hoặc hydrops fetalis) là rất cao.

Ý nghĩa của việc xác định chỉ số Hb bart's cao

Chỉ số Hb bart's cao là một chỉ dấu quan trọng trong chẩn đoán sớm các bệnh huyết sắc tố bẩm sinh như Thalassemia.

Việc phát hiện kịp thời tình trạng chỉ số Hb bart's ở trẻ sơ sinh cao giúp các bác sĩ và gia đình có kế hoạch theo dõi và chăm sóc phù hợp, tránh những biến chứng nghiêm trọng về thiếu máu và thiếu oxy ở trẻ sơ sinh.

Nguyên nhân chỉ số Hb bart's ở trẻ sơ sinh cao

Một số nguyên nhân phổ biến dẫn đến tình trạng chỉ số Hb bart's ở trẻ sơ sinh cao gồm:

Bệnh Alpha-thalassemia

Alpha-thalassemia là nguyên nhân phổ biến và trực tiếp nhất dẫn đến tình trạng Hb bart's cao ở trẻ sơ sinh. Đây là một bệnh lý di truyền do thiếu hụt một phần hoặc toàn bộ các gen quy định chuỗi alpha của hemoglobin.

Tùy vào số lượng gen alpha bị mất, chỉ số Hb bart's sẽ thay đổi theo mức độ nghiêm trọng của bệnh, từ không có triệu chứng đến nguy cơ tử vong sau sinh cao.

Di truyền từ cha mẹ mang gen bệnh

Trẻ có Hb bart's cao thường được sinh ra từ cha và mẹ đều mang gen alpha-thalassemia nhưng không biểu hiện triệu chứng rõ ràng. Do đây là một bệnh lý di truyền lặn, nên dù cha mẹ có vẻ ngoài khỏe mạnh, họ vẫn có thể truyền các gen bất thường cho con.

Hôn nhân cận huyết hoặc sống ở vùng có tỷ lệ mang gen cao

Tình trạng hôn nhân cận huyết hoặc sống ở các khu vực có tỷ lệ người mang gen alpha-thalassemia cao cũng là yếu tố làm gia tăng nguy cơ sinh con có Hb bart's cao.

Những khu vực như Đông Nam Á (trong đó có Việt Nam), Trung Quốc, các quốc gia ven Địa Trung Hải,... đều có tỷ lệ người mang gen bệnh cao hơn mức trung bình. Khi những người trong cùng cộng đồng hoặc họ hàng gần kết hôn, khả năng trẻ được di truyền gen bệnh từ cả hai phía là rất lớn.

Chỉ số Hb bart's ở trẻ sơ sinh cao có sao không?

Chỉ số Hb bart's cao ở trẻ sơ sinh có thể là dấu hiệu nguy hiểm, không nên xem nhẹ. Mức độ ảnh hưởng của tình trạng này phụ thuộc vào tỷ lệ phần trăm Hb bart's và số lượng gen alpha bị mất. Cụ thể là:

• Hb Bart’s < ~6%: Trẻ sơ sinh thường không có triệu chứng hoặc biểu hiện rất nhẹ. Không cần điều trị.
• Hb Bart’s ~6.5 - 18%: Trẻ có thể bị thiếu máu nhẹ, nhưng nhìn chung vẫn phát triển bình thường và không cần can thiệp đặc hiệu.
• Hb Bart’s ≥ 25% (hoặc trong khoảng 17 - 30%): Trẻ có thể biểu hiện thiếu máu mức độ trung bình đến nặng, lách to, vàng da kéo dài, dễ nhiễm trùng. Cần theo dõi định kỳ huyết học, có thể phải truyền máu và điều trị suốt đời.
• Hb Bart’s ≃100%: Đây là thể nặng nhất, gây phù thai toàn thân, tràn dịch màng phổi, bụng và tim, kèm suy đa cơ quan. Thai thường tử vong trong tử cung hoặc ngay sau sinh nếu không được can thiệp sớm bằng truyền máu trong bào thai.

Cha mẹ cần làm gì khi trẻ sơ sinh có chỉ số Hb bart's cao?

Khi chỉ số Hb bart's ở trẻ sơ sinh cao, cha mẹ tuyệt đối không nên chủ quan.

Ngay khi phát hiện trẻ có chỉ số Hb bart's cao, cha mẹ cần nhanh chóng đưa trẻ đến cơ sở y tế chuyên khoa huyết học hoặc di truyền để được tư vấn và làm các xét nghiệm chuyên sâu như: Điện di huyết sắc tố, xét nghiệm gen alpha-globin và công thức máu nhằm đánh giá mức độ thiếu máu và tổn thương gan, lách nếu có.

Trẻ cần được theo dõi huyết học định kỳ mỗi 2 - 6 tháng, bổ sung acid folic để hỗ trợ tạo hồng cầu, và có thể cần truyền máu nếu thiếu máu nặng. Đồng thời, cha mẹ cần theo dõi sát các biểu hiện bất thường như vàng da, gan lách to, nhiễm trùng hoặc chậm phát triển để can thiệp kịp thời.

Phát hiện Hb bart's cao không có nghĩa là mất hết cơ hội. Nhiều trường hợp thể nhẹ vẫn có thể phát triển khỏe mạnh nếu được theo dõi và điều trị đúng cách. Cha mẹ cần giữ vững tinh thần, tuân thủ hướng dẫn y tế và đồng hành cùng bác sĩ trong suốt quá trình chăm sóc trẻ.

Cần làm gì để phòng ngừa chỉ số Hb bart's ở trẻ sơ sinh cao?

Để phòng ngừa chỉ số Hb bart's ở trẻ sơ sinh cao, việc xét nghiệm sàng lọc gen thalassemia trước khi mang thai hoặc trong thai kỳ là rất quan trọng. Nếu vợ chồng có tiền sử gia đình mắc bệnh thalassemia hoặc có nguy cơ mang gen lặn, xét nghiệm sẽ giúp phát hiện sớm các rủi ro.

Nếu cả cha và mẹ đều mang gen bệnh, nguy cơ sinh con bị thể nặng như Hb bart's Hydrops Fetalis là 25% mỗi lần mang thai. Vì vậy, cha mẹ nên được tư vấn di truyền bởi bác sĩ chuyên môn.

Đồng thời, họ cũng nên cân nhắc các phương pháp như sàng lọc trước sinh hoặc thụ tinh ống nghiệm chọn lọc phôi nếu điều kiện cho phép.

Trong thai kỳ, việc thực hiện chẩn đoán trước sinh như chọc dò nước ối hoặc lấy mẫu tế bào đệm có thể giúp phát hiện liệu thai nhi có mắc bệnh thalassemia hay không.

Nếu chỉ số Hb bart's cao, việc theo dõi thai nhi sẽ được thực hiện chặt chẽ để đưa ra phương án điều trị kịp thời.

Việc chỉ số Hb bart's ở trẻ sơ sinh cao không phải lúc nào cũng đồng nghĩa với bệnh lý nghiêm trọng, nhưng không nên xem nhẹ.

Cha mẹ cần phối hợp với bác sĩ chuyên khoa để được tư vấn và theo dõi sức khỏe trẻ thường xuyên. Phát hiện và can thiệp sớm tình trạng chỉ số Hb bart's ở trẻ sơ sinh cao sẽ giúp trẻ có cơ hội phát triển khỏe mạnh hơn.