Nguyên nhân gây bệnh alpha Thalassemia và cách phòng ngừa hiệu quả

Thalassemia là bệnh thiếu máu tán huyết bẩm sinh hay thiếu máu tán huyết di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Có 2 loại Thalassemia chính là alpha Thalassemia và beta Thalassemia. Đây là một trong những bất thường về di truyền phổ biến nhất trên thế giới, theo thống kê tại Việt Nam có khoảng 13 triệu người mang gen bệnh Thalassemia (tương đương với 13% dân số).

Việc mỗi cha mẹ trang bị cho mình kiến thức về việc tầm soát gen bệnh cũng như phát hiện sớm các bất thường để kiểm tra cho con là vô cùng cần thiết. Hãy cùng tìm hiểu về bệnh alpha Thalassemia qua bài viết sau.

Nguyên nhân của bệnh alpha Thalassemia

Hemoglobin trong hồng cầu chính là yếu tố quyết định vai trò vận chuyển các khí trong máu. Ở người bình thường có hai loại hemoglobin là HbA ở người trưởng thành và HbF ở bào thai. Trong HbA gồm 2 chuỗi globin là α và β (α2β2). Ở trẻ vừa lọt lòng mẹ thì tỉ lệ HbF cao, sẽ giảm dần trong vài tháng và thay thế HbA đảm nhiệm chức năng vận chuyển oxy và cacbonic trong suốt cuộc sống của người trưởng thành. Hầu hết mọi người đều có 4 bản sao của gen α globin (mỗi người cha và mẹ cho 2 bản sao) trên nhiễm sắc thể số 16. Việc thiếu hụt 1 hay nhiều hơn các bản sao của gen này tạo nên các thể lâm sàng của bệnh alpha Thalassemia sẽ được đề cập ở dưới.

Cơ chế của bệnh Thalassemia là sự rối loạn tổng hợp một hay nhiều chuỗi globin dẫn đến mất cân bằng tỷ lệ tương đối giữa các chuỗi globin, kết quả là không tạo được hồng cầu bình thường về chức năng, thiếu sót huyết cầu tố, tan máu và thiếu máu ở nhiều mức độ khác nhau.

Tên gọi bệnh Thalassemia tùy thuộc vào sự rối loạn chuỗi α hay β, nếu rối loạn chuỗi α người ta gọi là bệnh alpha Thalassemia, nếu rối loạn chuỗi β gọi là bệnh beta Thalassemia. Bệnh alpha Thalassemia gặp phổ biến ở Châu Phi, Địa Trung Hải, Trung Đông, Đông Nam Á.

Các dạng của bệnh alpha Thalassemia

Có nhiều mức độ tổn thương các gen α (từ mất 1 đến mất 4 bản sao của gen α trên nhiễm sắc thể 16) do đó khả năng tổng hợp chuỗi α cũng giảm theo tương ứng dẫn đến các bệnh cảnh lâm sàng khác nhau như:

Huyết sắc tố Bart’s (bệnh phù thai)

Đây là dạng Thalassemia nặng nhất, 100% chết trước hoặc ngay sau khi sinh. Trẻ có thể chết lưu giữa tuần 34 - 40 của thai kỳ hoặc sinh ra vẫn sống nhưng chết trong vài giờ đầu sau sinh. Một vài trường hợp đã được cứu nhờ chẩn đoán trước sanh và truyền thay máu, những trẻ này tăng trưởng và phát triển bình thường dù phải phụ thuộc vào truyền máu. Biểu hiện là thai phù, vàng da, thiếu máu, gan to, nhau to và vữa, mẹ thường bị ngộ độc thai nghén khi mang thai, khó sinh vì nhau thai lớn. Do mất cả 4 gen α nên huyết sắc tố Bart’s có ái lực cao với oxy và không thể nhả oxy cho mô do vậy gây thiếu oxy các cơ quan và tử vong.

Bệnh Hb H

Dạng này chỉ còn 1 gen α hoạt động biểu hiện bằng tan máu nhẹ có thể xuất hiện khi mới sinh (ít gặp), thường gặp hơn là các đợt tan máu nặng lên khi có nhiễm trùng, xét nghiệm thấy hồng cầu nhỏ, nhược sắc.

Alpha Thalassemia thể nhẹ: Mất 2 gen α

Thường không có biểu hiện lâm sàng, xét nghiệm máu có thể thấy hồng cầu nhỏ, lúc mới sinh nếu điện di Hb có thể thấy Hb Bart’s khoảng 2-5%.

Alpha Thalassemia thể ẩn: Chỉ mất 1 gen α

Không có triệu chứng lâm sàng, nếu xét nghiệm điện di Hb lúc trẻ mới sinh ra có thể thấy Hb Bart’s khoảng 1-2%.

Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời người bệnh alpha Thalassemia sẽ đối mặt với nhiều biến chứng nguy hiểm như ứ đọng sắt (do hemoglobin bất thường bị phá hủy gây suy tạng và xơ hóa), dị tật xương (do sự tăng sinh hồng cầu một cách bất thường để bù trừ khiến xương xốp, có nguy cơ biến dạng), nhiễm trùng, các bệnh lý tim mạch khác,...

Phòng ngừa và phát hiện sớm bệnh alpha Thalassemia

Bạn có thể phát hiện sớm bệnh khi tuân thủ các lời khuyên sau:

• Đến thăm khám tại các cơ sở y tế khi bạn hoặc con em mình có các triệu chứng như mệt mỏi, thở nông, vàng da, nước tiểu sậm màu, xương biến dạng, lách to, chậm phát triển thể chất,...
• Nếu trong gia đình có người mắc bệnh Thalassemia thì nên đi tầm soát về huyết học để làm các xét nghiệm chuyên sâu.
• Thường xuyên đi khám sức khỏe định kỳ để nắm rõ tình trạng sức khỏe của bản thân và tăng cơ hội phát hiện các bất thường như bệnh Thalassemia.

Thực tế cho thấy đa số các trường hợp mang gen bệnh Thalassemia tan máu bẩm sinh đều là những người hoàn toàn khỏe mạnh, không có biểu hiện lâm sàng nên bản thân người mang gen bệnh thường chủ quan, dễ bị bỏ sót khi kiểm tra sức khỏe và trở thành nguồn di truyền gen trong cộng đồng. Các trường hợp trên đều có thể phát hiện qua xét nghiệm DNA dò tìm gen α Thalassemia.

Dù không thể chữa khỏi nhưng bệnh Thalassemia lại có thể phòng ngừa. Để phòng bệnh hiệu quả, các cặp cha mẹ tương lai nên thực hiện thăm khám sàng lọc trước sinh và làm các xét nghiệm gen trước khi mang thai, giúp sinh ra những em bé khỏe mạnh. Chẩn đoán tiền sản đòi hỏi cần tầm soát người mẹ ở những lần khám tiền sản đầu tiên và tầm soát người cha trong trường hợp mẹ mang gen α Thalassemia. Một số trường hợp các bác sĩ có thể được đề nghị chấm dứt thai kỳ nếu cả cha và mẹ đều mang gen bệnh thể nặng.

Thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp với sàng lọc phôi và xét nghiệm di truyền tiền làm tổ trước khi chuyển phôi mang lại hy vọng chọn được phôi khỏe mạnh cho những cặp vợ chồng đều mang gen mắc bệnh. Vì nếu sinh con bằng phương pháp tự nhiên sẽ có 50% trẻ mang gen bệnh và 25% có nguy cơ mắc bệnh thể nặng. Những phôi khỏe mạnh sau khi sàng lọc kỹ càng sẽ được chuyển vào buồng tử cung của người phụ nữ và mang thai như bình thường.

Nếu chẳng may con bạn mắc phải căn bệnh này thì cách thức điều trị duy nhất hiện nay là truyền máu định kỳ, thải sắt để phòng ngừa, cân nhắc cắt lách trong trường hợp có biến chứng cường lách. Ghép tủy đối với bệnh nhân Thalassemia đang phát triển và đem lại kết quả khả quan.

Bệnh alpha Thalassemia là kết quả của một rối loạn di truyền trong gen α của chuỗi globin. Với tần suất thường gặp và các nguy cơ sức khỏe phải đối mặt của người mắc bệnh, việc phòng ngừa từ ban đầu và phát hiện sớm người bệnh là điều cần thiết, mang lại cơ hội được chăm sóc sức khỏe tốt hơn. Sự phối hợp của các bác sĩ chuyên ngành huyết học, nhi khoa và di truyền sẽ tư vấn cho bạn để đưa ra lựa chọn phù hợp nhất.