Điều trị ung thư phổi đột biến gen EGFR như thế nào?

Nhắc đến ung thư phổi ai cũng phải khiếp sợ vì đây là căn bệnh có tỷ lệ tử vong cao cho cả nam lẫn nữ, người trẻ lẫn người già. Chính vì vậy, xét nghiệm đột biến gen EGFR là một phương pháp bước tiến quan trọng trong việc điều trị ung thư phổi. Hãy cùng nhà thuốc Long Châu tìm hiểu kỹ hơn về cách điều trị ung thư phổi đột biến gen EGFR qua bài viết dưới đây nhé. 

Đột biến gen EGFR là gì?

Đột biến gen EGFR có tên gọi đầy đủ là Epidermal Growth Factor Receptor, là một dạng đột biến thường gặp ở những người bệnh mắc ung thư phổi tế bào không nhỏ.

Vị trí của gen EGFR là nằm trên nhiễm sắc thể số 7, gồm 30 exome, có nhiệm vụ quy định tổng hợp protein EGFR, hay còn gọi là ErbB1, HER1 - là một protein thụ thể xuyên màng có tác dụng thu thập các thông tin từ các yếu tố tăng trưởng để kích thích các tế bào tăng trưởng, phân chia và biệt hóa. 

Protein EGFR gồm 3 vùng: 

• Vùng phía ngoài tế bào: Tiếp nhận các kích thích từ yếu tố tăng trưởng.
• Vùng xuyên màng và vùng nội màng: Chứa vùng tyrosine kinase đón nhận các kích thích để tiến hành quá trình phosphoryl hóa và thúc đẩy một loạt các phản ứng giúp tế bào sinh trưởng, phát triển. 

Mối liên hệ của đột biến gen EGFR trong ung thư phổi

Ung thư phổi không tế bào nhỏ được phân chia làm 3 loại: Ung thư biểu mô tuyến, ung thư biểu mô tế bào gai, ung thư biểu mô tế bào lớn. Trong đó, đột biến gen EGFR thường gặp nhiều hơn ở các khối ung thư biểu mô tuyến, đặc biệt là nữ giới và những người không có tiền sử hút thuốc lá.

Bác sĩ có thể xác định được bệnh nhân có bị mắc ung thư phổi không tế bào nhỏ bằng cách khảo sát sự hiện diện của đột biến gen EGFR trong DNA và nó có đáp ứng được điều trị với phương pháp nhắm mục tiêu với tyrosine kinase inhibitors như gefitinib hoặc erlotinib hay không và loại nào có sẽ ích để phục hồi sức khỏe cho người bệnh hơn. 

Các đột biến gen sẽ làm cho tế bào ung thư trong cơ thể trưởng đến mức không kiểm soát được. Nhờ có TKIs mới có thể làm hạn chế được sự hoạt động của EGFR để ức chế sự phát triển của tế bào ung thư.

Ngoài ra, phương pháp xét nghiệm có thể được sử dụng sau khi bắt đầu quá trình điều trị để xác định xem có thu được các đột biến mới làm kháng lại phương pháp điều trị hiện tại hay không. 

Điều trị ung thư phổi đột biến gen EGFR

Mục đích của việc tìm kiếm và phát hiện ra các đột biến gen EGFR xuất hiện trong các tế bào khối u ung thư phổi tế bào không nhỏ là để xác định các chất ức chế tyrosine kinase nhắm mục tiêu EGFR như gefitinib và erlotinib có thể đem lại lợi ích cho việc điều trị khối u hay không.

Các khối u đột biến gen EGFR thường cung cấp hình ảnh mô học ung thư biểu mô tuyến và có mối liên kết với tiên lượng tốt hơn các khối u khác. Hai phương pháp điều trị phổ biến dùng để phát hiện ra đột biến EGFR là dựa trên phản ứng PCR để xác định rõ ràng các đột biến đích từ các cặp mồi đã biết hoặc giải trình tự toàn bộ đoạn gen EGFR, từ đó xác định đột biến nếu có.

Sử dụng thuốc ức chế tyrosine kinase rất có hiệu quả trong việc điều trị khối u, phù hợp với những bệnh nhân có đột biến EGFR nhạy cảm. Tuy nhiên, nếu không tìm ra được đột biến nhạy cảm bằng cách sử dụng phương pháp xét nghiệm đột biến gen EGFR, thì khối u ít có khả năng đáp ứng với liệu pháp TKI. Cũng có ít trường hợp đôi khi đột biến EGFR được phát hiện, nhưng nó lại chỉ ra kết quả rằng ung thư sẽ không đáp ứng với TKI. 

Tuy nhiên, việc sử dụng phương pháp xét nghiệm có thể không thành công, không phát hiện ra đột biến. Nguyên nhân là do trong các tế bào khối u, mặc dù đột biến gen có thể xuất hiện, nhưng nếu xuất hiện rất ít các mô khối u hoặc không có đủ tế bào khối u có chứa đột biến thì cho dù có nhiều đột biến xuất hiện trong một thiểu số các tế bào khối u cũng không thể thành công được.

Phương pháp điều trị xét nghiệm mẫu máu (hay còn gọi là sinh thiết lỏng) là phương pháp ít được sử dụng do nó có độ nhạy và độ đặc hiệu thấp hơn so với các phương pháp khác. Tuy nhiên, cũng có một số ít trường hợp có thể sử dụng phương pháp này thay thế nếu không có đủ tế bào khối u để xét nghiệm phân tử từ sinh thiết mô hoặc không thể sinh thiết mô.

Quá trình tiến hành xét nghiệm đột biến gen EGFR

Quá trình thực hiện xét nghiệm đột biến gen EGFR như sau:

• Bước 1: Tiến hành phẫu thuật để mổ sinh thiết khối bướu hoặc khối di căn ở bệnh nhân, sau đó gửi về phòng xét nghiệm giải phẫu bệnh.
• Bước 2: Các bác sĩ sẽ vùi nến mô bướu và cắt bệnh phẩm thành lát nhỏ, đem đi nhuộm màu và sau đó trải lên tấm kính nhỏ, đọc lam dưới kính hiển vi để xem được loại mô học của khối bướu hoặc khối di căn. Nếu khối bướu có kết quả mô học là ung thư biểu mô tuyến, bệnh nhân sẽ được đề nghị làm thêm xét nghiệm đột biến gen EGFR.
• Bước 3: Tiến hành phương pháp xét nghiệm đột biến gen EGFR.

Mắc bệnh ung thư phổi thì hãy đi điều trị ngay càng sớm càng tốt để tình hình bệnh trở nên khả quan hơn, sức khỏe cũng phục hồi nhanh hơn. Nhà thuốc Long Châu hy vọng những thông tin về điều trị ung thư phổi đột biến gen EGFR ở bài viết trên sẽ có ích đối với bạn đọc.

Tạ Quỳnh

Nguồn tham khảo: Tổng hợp