Hình thái nhiễm sắc thể ở tế bào

Cấu trúc hình thái nhiễm sắc thể được nhiều nhà khoa học khám phá và nghiên cứu để đưa ra câu trả lời về những sự thay đổi, đột biến nếu có. Nhà thuốc Long Châu sẽ cung cấp những thông tin về nhiễm sắc thể chi tiết nhất ở bài viết này.

Nhiễm sắc thể và những thông tin cơ bản nhất

Nhiễm sắc thể là bào quan có chứa bộ gen của sinh vật. Bộ gen này quy định sự di truyền của vật chủ và sự hình thành các loại protein trong cơ thể. Nhiễm sắc thể tồn tại trong nhân của tế bào, tập trung thành những sợi ngắn mang các điểm đặc trưng cho loài đó. Nhiễm sắc thể có khả năng nhân đôi, phân li, tổ hợp khá ổn định qua các thế hệ nhưng cũng có khả năng bị đột biến. Nhiễm sắc thể được phân thành hai loại:

• Nhiễm sắc thể thường: Là các nhiễm sắc thể không quyết định giới tính của loài vật. Các nhiễm sắc thể này nằm trong một tế bào lưỡng bội thì luôn đồng dạng. Nhiễm sắc thể thường có sự khác biệt về hình thái nhiễm sắc thể, kích thước và chức năng khi so sánh với nhiễm sắc thể giới tính.
• Nhiễm sắc thể giới tính: Là cặp nhiễm sắc thể có khả năng quyết định giới tính của sinh vật. Trong một tế bào lưỡng bội thì cặp nhiễm sắc thể giới tính có thể khác nhau từ đó quyết định giới tính của sinh vật.

Cấu trúc hình thái nhiễm sắc thể người

Nhiễm sắc thể của các loài khác nhau sẽ có những điểm đặc trưng cho loài đó. Hình thái nhiễm sắc thể có sự thay đổi rõ rệt nhất trong quá trình phân chia tế bào để hình thành các nhiễm sắc thể khác. Nhiễm sắc thể được cấu thành từ chất nhiễm sắc (ADN và protein). 

Nucleoxom - đơn vị cấu trúc cơ bản theo chiều dọc của nhiễm sắc thể được tạo thành từ ADN quấn quanh khối protein. Mỗi nucleoxom được tạo thành từ 8 phân tử protein histon, bao quanh bên ngoài là 7/4 vòng xoắn ADN chứa khoảng 146 cặp nucleotit. Các nucleoxom nối với nhau bằng đoạn ADN và 1 protein histon. Sợi cơ bản được hình thành từ ADN và các protein histon với chiều ngang là 11nm. Sợi cơ bản cuộn xoắn thứ cấp thành sợi nhiễm sắc, sợi nhiễm sắc đóng xoắn tạo thành sợi siêu xoắn, sợi siêu xoắn tiếp tục đóng xoắn tạo thành crômatit. Nhờ động tác đóng xoắn nhiều lần như vậy mà rút ngắn chiều dài phân tử giúp thuận lợi hơn trong quá trình phân li và tổ hợp tiếp theo. Theo cấu trúc có các loại nhiễm sắc thể sau đây:

• Nhiễm sắc thể đơn chỉ gồm 1 sợi ADN kép.
• Nhiễm sắc thể kép: Được tạo lên từ sự nhân đôi nhiễm sắc thể, từ 2 cromatit giống nhau và đến từ một nguồn gốc. Hai cromatit dính với nhau tại tâm động. Mỗi nhiễm sắc thể có một tâm động là vị trí chia nhiễm sắc thể thành hai vai với chiều dài khác nhau.
• Cặp nhiễm sắc thể tương đồng: Nhiễm sắc thể tạo ra từ tổ hợp nhiễm sắc thể giống nhau về hình thái nhiễm sắc thể và kích thước nhưng nguồn gốc có thể khác nhau là một chiếc từ bố và một chiếc từ mẹ.

Nhiễm sắc thể đóng vai trò quan trọng khi mang gen chứa thông tin di truyền, bảo quản thông tin di truyền, truyền đạt thông tin di truyền qua các thế hệ đồng thời điều hòa hoạt động của gen. Vậy nên cần thực hiện các biện pháp phòng chống đột biến nhiễm sắc thể tới từ nguyên nhân do tiếp xúc hóa chất, thuốc diệt cỏ, công việc có tiếp xúc với chất phóng xạ. Phụ nữ khi mang thai đều cần tiến hành khám sàng lọc và tư vấn về nguy cơ xuất hiện bất thường nhiễm sắc thể.

Bất thường nhiễm sắc thể

Bất thường nhiễm sắc thể là sự thay đổi về hình thái, số lượng nhiễm sắc thể kể cả nhiễm sắc thể thường hay nhiễm sắc thể giới tính. Bất thường nhiễm sắc thể ảnh hưởng rất nhiều tới cơ thể con người, có thể dẫn đến các nguy cơ như: Sảy thai, trẻ tử vong sau sinh, rối loạn thể chất, dị tật bẩm sinh ở trẻ sinh ra. Bất thường nhiễm sắc thể là nguyên nhân chính dẫn đến sảy thai đầu thai kỳ. Nhiễm sắc thể thường có đột biến về số lượng nhiễm sắc thể, đảo vị trí đoạn nhiễm sắc thể và quá trình chuyển đoạn cân bằng cho nhận của nhiễm sắc thể.

Theo thống kê, nguyên nhân sảy thai là bất thường nhiễm sắc thể chiếm tới 60% trong tổng các ca sảy thai ở quý đầu thai kỳ. Khi có tình trạng bất thường nhiễm sắc thể do chuyển đoạn cân bằng tỷ lệ sảy thai liên tiếp lên tới 83,8%. Đột biến chuyển đoạn cân bằng có thể xuất hiện ở nhóm sảy thai 2 lần khoảng 4,8% và nhóm sảy thai 3 lần liên tiếp là 5,7%. Vậy nên, những trường hợp sảy thai liên tiếp có bất thường nhiễm sắc thể cần được tư vấn thực hiện các biện pháp hỗ trợ sinh sản. Đồng thời, cặp vợ chồng có tiền sử sảy thai liên tiếp hay có tiền sử em bé sinh ra có dị tật thì thường được chỉ định xét nghiệm nhiễm sắc thể để xác định và điều trị kịp thời.

Hình thái nhiễm sắc thể quan trọng không kém sự ổn định về số lượng nhiễm sắc thể đối với con người. Bất kỳ bất thường nhiễm sắc thể nào xảy ra cũng để lại những hậu quả đáng tiếc. Vậy nên cần thực hiện phòng ngừa xảy ra bất thường nhiễm sắc thể.