Khái niệm Cromatit là gì? Các bệnh đột biến Cromatit thường gặp

Về bản chất Cromatit là sự nhân đôi của nhiễm sắc thể tạo nên dạng kép, vậy vai trò của Cromatit trong cơ thể là gì? Sự đột biến của Cromatit sẽ gây nên những bất thường gì trong cơ thể? Chúng ta hãy cùng tiếp tục tìm hiểu thêm về Cromatit là gì thông qua bài viết dưới đây cùng Nhà thuốc Long Châu nhé.

Cromatit là gì?

Cromatit (Chromatid) là một thuật ngữ được sử dụng trong ngành sinh học để chỉ mỗi một trong hai bản sao của một nhiễm sắc thể sau khi nó đã được nhân đôi trong chu kỳ tế bào. Thuật ngữ này xuất phát từ tiếng Hy Lạp, trong đó "khrōmat" có nghĩa là "màu," và hậu tố "-id" ám chỉ "sợi" hoặc "thứ thuộc về." Tên gọi "Chromatid" phản ánh sự mối quan hệ với màu sắc của nhiễm sắc thể khi được nhìn thấy dưới kính hiển vi.

Trước khi nhiễm sắc thể sao chép (nhân đôi) trong chu kỳ tế bào, mỗi nhiễm sắc thể chỉ chứa một Cromatit. Sau khi nhân đôi, cả hai Cromatit vẫn liên kết với nhau thông qua tâm động (Centromere), tạo thành một nhiễm sắc thể kép. Sự tiếp giáp này giữ cho các Cromatit đều nối với nhau cho đến khi chúng tách ra trong quá trình phân chia tế bào.

Khi nhiễm sắc thể được nhìn thấy dưới kính hiển vi, chúng thường có màu sắc khác nhau giữa các khu vực khác nhau của chúng. Màu sắc này có thể phản ánh sự phân chia hoặc tính chất của nhiễm sắc thể.

Trong một chu kỳ tế bào, Cromatit được vận hành như sau:

• Trước khi nhân đôi (G1 Phase): Trong giai đoạn G1 của chu kỳ tế bào, mỗi nhiễm sắc thể chỉ chứa một bản sao của ADN. Tại đây, tế bào thực hiện các chức năng của mình và chuẩn bị cho quá trình nhân đôi.
• Nhân đôi ADN (S Phase): Trong giai đoạn S (Synthesis) của chu kỳ tế bào, mỗi nhiễm sắc thể bắt đầu nhân đôi ADN của mình. Quá trình này tạo ra một bản sao chính xác của ADN.
• Nhiễm sắc thể kép (G2 Phase): Sau khi ADN đã được nhân đôi, tế bào chuyển sang giai đoạn G2. Ở đây, mỗi nhiễm sắc thể chứa hai Cromatit, là hai bản sao chính xác của ADN nối với nhau qua một tâm động (centromere). Giai đoạn G2 là giai đoạn chuẩn bị cho quá trình phân chia tế bào.
• Phân chia tế bào (M Phase): Trong giai đoạn M (Mitosis hoặc Meiosis) của chu kỳ tế bào, nhiễm sắc thể kép bắt đầu phân chia. Mỗi Cromatit trong nhiễm sắc thể kép sẽ tách ra, do tâm động giữa chúng, tạo thành hai nhiễm sắc thể đơn riêng biệt.

Cromatit tồn tại trong giai đoạn G2 và M của chu kỳ tế bào. Nó đảm bảo rằng mỗi tế bào con sau quá trình phân chia sẽ có đầy đủ thông tin di truyền từ tế bào mẹ.

Vai trò của Cromatit

Nhóm gen trên Cromatit (NST), chủ yếu là ADN ở hầu hết các sinh vật, đóng vai trò quan trọng trong lưu giữ, bảo quản, và truyền đạt thông tin di truyền. Dưới đây là một số điểm quan trọng về vai trò của Cromatit trong di truyền học:

• Lưu giữ thông tin di truyền: Gen, các đơn vị cơ bản của thông tin di truyền, nằm trên cặp nhiễm sắc thể kép tạo thành Cromatit. Gen chứa thông tin cần thiết để xây dựng và duy trì các đặc điểm và chức năng của một sinh vật. Mỗi loài có một bộ nhiễm sắc thể đặc trưng, nơi chứa các gen của loài đó.
• Bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền: Cơ chế nhân đôi NST trong quá trình sao chép ADN đảm bảo rằng thông tin di truyền được sao chép chính xác tạo thành các cặp Cromatit chị em và truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Quá trình phân li, tổ hợp qua quá trình nguyên phân và giảm phân cũng đóng vai trò trong việc chia sẻ thông tin di truyền trong quá trình sinh sản.
• Điều hoà hoạt động gen: Các quá trình cuộn và tháo xoắn của NST trên Cromatit có thể điều hòa hoạt động gen. Việc này có thể làm thay đổi cách các gen được đọc và sử dụng trong quá trình sinh tử, phát triển, và phản ứng với môi trường.
• Đột biến và bệnh liên quan đến NST: Đột biến trong NST có thể xảy ra và gây ra các biến đổi trong thông tin di truyền. Những đột biến này có thể dẫn đến các bệnh liên quan đến di truyền, bao gồm cả dị tật bẩm sinh và các bệnh ung thư.

Điều này làm nổi bật vai trò quan trọng của việc bảo vệ và duy trì tính toàn vẹn của Cromatit để đảm bảo sự ổn định của thông tin di truyền.

Các bệnh đột biến Cromatit thường gặp

Sau khi đã biết Cromatit là gì, hãy cùng chúng tôi tìm hiểu một số bệnh đột biến Cromatit thường gặp. Trong một chu kỳ của tế bào, các Cromatit sẽ diễn ra quá trình tiếp hợp và trao đổi chéo. Khi quá trình này có rối loạn có thể gây đột biến nhiễm sắc thể và ở người sẽ mắc một số bệnh như:

Hội chứng Down

Hội chứng Down là một rối loạn di truyền do có thêm một bản sao của NST số 21 (trisomy 21), thường xảy ra trong quá trình giảm phân phôi. Tình trạng này có thể gây ra nhiều biến đổi trong cấu trúc và chức năng của cơ thể, đặc biệt là ảnh hưởng đến trí tuệ.

Trẻ mắc Hội chứng Down thường có các đặc điểm nhận diện trên gương mặt và cơ thể, như mắt xếch, mũi nhỏ, chân tay ngắn, và hình dạng tai không bình thường. Ngoài ra, họ thường phát triển các vấn đề sức khỏe như bệnh tim mạch, vấn đề ruột, vấn đề thính giác và thị giác, dễ cảm lạnh, và nhiễm trùng tai.

Nguy cơ mắc Hội chứng Down tăng lên khi tuổi mẹ tăng, đặc biệt là ở phụ nữ trên 40 tuổi. Mẹ bầu từng mang thai hoặc sinh con mắc Hội chứng Down có nguy cơ cao hơn khi mang thai lần tiếp theo.

Thống kê cho thấy rằng mẹ bầu trên 40 tuổi có tỷ lệ mắc Hội chứng Down là 1:100, và tỷ lệ này tăng lên ở những phụ nữ trên 49 tuổi. Hội chứng Down có tác động lớn đến cuộc sống của người mắc và gia đình họ, đặt ra nhiều thách thức trong việc chăm sóc và hỗ trợ. Nếu bố mẹ có tiền sử về vấn đề NST, đặc biệt là có người trong gia đình đã mắc Hội chứng Down, nguy cơ mắc bệnh này tăng lên.

Hội chứng Edwards

Hội chứng Edwards là do sự thừa NST số 18, thường xảy ra trong quá trình giảm phân phôi. Thông thường, phôi thai không sống sót đến giai đoạn sinh và đa số các trường hợp được chẩn đoán là thai nhi tử vong trước khi sinh. Đối với những trường hợp sống sót, điều trị tập trung chủ yếu vào hỗ trợ và giảm nhẹ các vấn đề sức khỏe. Tuy nhiên, đa số các trường hợp tử vong trước khi sinh hoặc trong thời kỳ ngắn sau khi sinh.

Các dấu hiệu của Hội chứng Edwards có thể bao gồm khuôn mặt đặc trưng, trí tuệ thấp, cơ bắp yếu đuối, khả năng sinh hoạt giảm, và nhiều vấn đề sức khỏe nặng bao gồm bệnh tim mạch, vấn đề thần kinh, vấn đề về hệ tiêu hóa, và các vấn đề về thính giác và thị giác.

Nguy cơ mắc Hội chứng Edwards tăng lên khi tuổi mẹ tăng, nhưng nó không phổ biến như Hội chứng Down. Mẹ bầu từng mang thai hoặc sinh con mắc Hội chứng Edwards có nguy cơ cao hơn khi mang thai lần tiếp theo.

Hội chứng Patau

Hội chứng Patau (trisomy 13) là một rối loạn di truyền phổ biến, và nguyên nhân chính của nó thường liên quan đến sự sai lệch trong quá trình phân chia tế bào, dẫn đến việc có một NST thứ ba (thêm vào NST thường có) chứa thông tin di truyền từ NST số 13.

Một số đặc điểm chung của trẻ mắc Hội chứng Patau bao gồm vấn đề về thể chất và trí tuệ. Các biểu hiện trên khuôn mặt và cơ thể, như môi sứt, hàm ếch, mắt nhỏ hoặc không đối xứng, có thể là các dấu hiệu nhận diện. Cơ thể và cấu trúc của trẻ có thể bị biến dạng, bao gồm tay chân, ngón tay, và mảng da đầu.

Không như não bình thường có hai bán cầu, trẻ mắc Hội chứng Patau thường có não không chia làm hai bán cầu, điều này có thể góp phần vào vấn đề về trí tuệ và phát triển. Ngoài ra, các vấn đề khác như điếc, mất mảng da đầu, và các vấn đề về hệ thống cơ bản cũng thường xuyên xuất hiện.

Trên đây là những thông tin mà chúng tôi cung cấp đến bạn để giải đáp cho thắc mắc Cromatit là gì. Cromatit được tạo lên từ bộ nhiễm sắc thể kép, đóng vai trò rất quan trọng trong di truyền ở con người và ở cả những sinh vật khác. Sự bất thường trong sao chép hay trao đổi trong giai đoạn phân chia tế bào gây nên những đột biến Cromatit có thể dẫn tới những hậu quả khó lường.