Hội chứng Alport là gì? Những dấu hiệu và triệu chứng gặp trong hội chứng Alport

Hội chứng Alport là rối loạn di truyền không đồng nhất, đặc trưng bởi hội chứng viêm thận và thường kèm theo các vấn đề về mắt và tai. Cho tới nay, chưa có cách nào điều trị hoàn toàn bệnh nên việc phát hiện hội chứng để kiểm soát bệnh là rất quan trọng. Để tìm hiểu rõ hơn về hội chứng này, mời bạn tham khảo bài viết của Nhà thuốc Long Châu dưới đây.

Hội chứng Alport là gì?

Trước hết chúng ta cần tìm hiểu:"Hội chứng Alport là gì?". Hội chứng Alport là bệnh lý gây tổn thương các mạch máu nhỏ trong thận, từ đó gây nên các bệnh lý về thận và suy thận. Bên cạnh đó, bệnh còn có thể gây nên suy giảm thính lực cũng như các vấn đề về mắt. Hội chứng Alport gây tổn thương các tiểu cầu thận - đơn vị lọc nhỏ nhất trong thận. 

Có 3 loại gen gây hội chứng Alport: 

• Hội chứng Alport liên kết với nhiễm sắc thể X (XLAS).
• Hội chứng Alport tính trạng lặn (ARAS).
• Hội chứng Alport tính trạng trội (ADAS).

Cụ thể trong đó:

• Hội chứng Alport liên kết với X: Đây là hình thức phổ biến nhất trong hội chứng Alport. Có khoảng 80% người mắc hội chứng Alport thuộc loại liên kết với X. Các bé trai mắc loại này sẽ bị ảnh hưởng nặng nề về sức khỏe và bị suy thận cả đời. Các bé gái mắc loại này thường có triệu chứng nhẹ hơn nhưng vẫn có thể tiến triển thành suy thận.
• Hội chứng Alport tính trạng lặn: Tình trạng này xảy ra nếu cả bố và mẹ đều mang gen bất thường và cùng di truyền gen bất thường này cho trẻ. Trẻ sẽ mắc hội chứng này nếu nhận gen bất thường từ cả bố lẫn mẹ.
• Hội chứng Alport tính trạng trội (ADAS): Tình trạng này xảy ra nếu bố hoặc mẹ có gen bất thường và di truyền gen bất thường này cho trẻ. Nói một cách khác, chỉ cần một gen bất thường di truyền cho trẻ cũng đủ để gây nên bệnh.

Hội chứng Alport là bệnh di truyền gây tổn thương các mạch máu ở thận

Nguyên nhân gây hội chứng Alport

Nguyên nhân gây nên hội chứng Alport có thể do:

• Nguyên nhân do đột biến gen: 3 gen gây đột biến là COL4A3, COL4A4, COLA5. Đây đều là các gen cung cấp thông tin sản xuất ra collagen type IV, đóng vai trò quan trọng trong các tiểu cầu thận. Đột biến 3 gen này có thể gây nên những bất thường ở collagen type IV trong tiểu cầu khiến cho việc lọc máu ở thận diễn ra bất thường và dần dẫn tới suy thận.
• Bên cạnh đó, collagen type IV còn là một thành phần quan trọng của Corti, cấu trúc này thuộc tai trong, chúng giúp chuyển đổi sóng âm thanh thành xung thần kinh cho não. Sự biến đổi collagen type IV có thể gây giảm chức năng của tai thậm chí gây mất thính lực.
• Ngoài ra, collagen type IV còn đóng vai trò cho mắt duy trì hình dạng thủy tinh thể cũng như các tế bào võng mạc. Chính vì vậy, người bệnh mắc hội chứng Alport có thể xuất hiện các triệu chứng liên quan tới võng mạc, hình dạng thủy tinh thể.

Đột biến gen là nguyên nhân gây hội chứng Alport

Dấu hiệu và triệu chứng gặp trong hội chứng Alport

Tất cả các thể của hội chứng Alport đều gây nên ảnh hưởng tới thận. Khi mắc hội chứng này, các mạch máu nhỏ ở thận bị tổn thương, vì vậy không lọc chất độc và lượng nước dư thừa trong cơ thể. Bên cạnh đó, nhiều người mắc hội chứng Alport nghe kém và có những bất thường về mắt.

Các dấu hiệu và triệu chứng có thể gặp trong hội chứng Alport bao gồm:

• Có máu trong nước tiểu: Đây là một dấu hiệu phổ biến cũng như xuất hiện sớm nhất trong hội chứng Alport. 
• Có protein trong nước tiểu (protein niệu). Bình thường trong nước tiểu không chứa protein hoặc rất ít không đủ để phát hiện. Tuy nhiên khi khả năng lọc bị suy giảm, protein sẽ xuất hiện trong nước tiểu.
• Cao huyết áp.
• Phù ở chân, mắt cá chân, bàn chân và xung quanh mắt.
• Nhiều người bệnh viêm thận di truyền còn có thể kèm theo các triệu chứng bất thường về tai như suy giảm thính giác do bất thường ống tai, thường biểu hiện ở tuổi trưởng thành.
• Bên cạnh đó, người bệnh mắc hội chứng Alport cũng có thể có những tổn thương tại mắt như: Đục mờ giác mạc, rối loạn cảm nhận màu sắc ở võng mạc, thậm chí là mù lòa.

Ngoài ra, bạn cũng có thể gặp những triệu chứng khác mà không đề cập ở trên, Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về những triệu chứng và dấu hiệu của bệnh, hãy tham khảo ý kiến của các bác sĩ chuyên khoa.

Hội Chứng Alport có thể gây các tổn thương tại mắt, tai

Điều trị hội chứng Alport

Hiện nay vẫn chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho hội chứng Alport, các mục tiêu điều trị hội chứng bệnh bao gồm giám sát, kiểm soát sự tiến triển của bệnh và điều trị các triệu chứng kèm theo khác. Kiểm soát huyết áp chặt chẽ là một vấn đề rất quan trọng giúp duy trì chức năng thận. Nghiên cứu cho thấy các chất ức chế như ACE, angiotensin, statin có thể làm giảm protein niệu cũng như làm chậm sự tiến triển của bệnh. Ngoài ra, điều trị suy thận cũng rất cần thiết, gồm chế độ ăn uống và hạn chế nước. 

Cuối cùng, khi người bệnh bị suy thận mạn tính giai đoạn cuối, người bệnh cần được tiến hành lọc máu định kỳ hoặc ghép thận. Việc cấy ghép thận ở những người mắc hội chứng Alport thường thành công và tiến triển tốt, tuy nhiên theo một số nghiên cứu, có khoảng 10% người bệnh được ghép thận tiến triển thành viêm thận.

Ngoài ra, điều trị những khía cạnh khác của hội chứng này cũng rất cần thiết. Đó là phẫu thuật điều trị những khiếm khuyết ở mắt. Ở những người bị mất thính lực vĩnh viễn, người bệnh có thể được hỗ trợ bằng máy trợ thính. Tư vấn giáo dục giúp tăng cường các kỹ năng khiếm khuyết của người bệnh. Học các kỹ năng mới như đọc khẩu hình miệng hoặc ngôn ngữ ký hiệu. Tư vấn di truyền là việc làm rất cần thiết đối với những người mắc hội chứng Alport. 

Kiểm soát tiến triển bệnh tại thận là mục tiêu chính trong điều trị hội chứng Alport

Đối với trẻ nhỏ, có thể phòng ngừa hội chứng Alport bằng cách:

• Xây dựng chế độ ăn uống cân bằng và chứa lượng calo cao cho trẻ đã tính đến trạng thái chức năng của thận. 
• Cung cấp đầy đủ protein, carbohydrate và chất béo cần thiết.
• Tránh cho trẻ tiếp xúc với những bệnh nhân mắc bệnh nhiễm trùng nhằm giảm nguy cơ mắc bệnh lý nhiễm trùng ở trẻ.
• Tiêm chủng đầy đủ cho trẻ.

Hy vọng bài viết trên đã giúp bạn hiểu rõ hơn cũng như có thêm nhiều thông tin hữu ích về hội chứng Alport, qua đó nắm được các triệu chứng thường gặp của bệnh cũng như các phương pháp điều trị bệnh hiện nay. Chúc bạn nhiều sức khỏe và đừng quên tiếp tục theo dõi các bài viết tiếp theo của Nhà Thuốc Long Châu nhé!

Ánh Vũ

Nguồn tham khảo: Vinmec