Hội chứng CIPA là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách chăm sóc

Cảm giác đau giúp cơ thể nhận biết nguy hiểm và phản ứng trước tổn thương. Khi cơ chế cảnh báo này bị mất, một vết bỏng, vết thương hoặc gãy xương có thể không được phát hiện kịp thời. Vì vậy, người mắc hội chứng CIPA cần được theo dõi thường xuyên, ngay cả khi không than đau.

Hội chứng CIPA là gì?

Hội chứng CIPA là tình trạng mất cảm giác đau bẩm sinh kèm không tiết mồ hôi, có tên tiếng Anh là Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis. Bệnh còn được gọi là bệnh lý thần kinh cảm giác và tự chủ di truyền loại IV (HSAN IV).

Các biểu hiện thường được nhận thấy từ giai đoạn sơ sinh hoặc nhũ nhi. Người bệnh không phản ứng bình thường trước kích thích gây đau, khó nhận biết nóng lạnh và gặp vấn đề điều hòa thân nhiệt do giảm hoặc mất tiết mồ hôi. Tuy nhiên, bệnh không đồng nghĩa với mất toàn bộ cảm giác; khả năng cảm nhận chạm và rung thường vẫn được bảo tồn.

Không cảm thấy đau không giúp cơ thể tránh được tổn thương. Ngược lại, người bệnh có thể tiếp tục đi lại, vận động hoặc tác động lên vùng đang bị thương mà không nhận biết nguy hiểm.

Nguyên nhân gây hội chứng CIPA

CIPA liên quan đến bất thường di truyền ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh cảm giác và những dây thần kinh chi phối tuyến mồ hôi.

Biến thể gây bệnh ở gen NTRK1

CIPA do NTRK1 xảy ra khi có biến thể gây bệnh ở cả hai bản sao gen NTRK1. Gen này mã hóa thụ thể TrkA, có vai trò tiếp nhận tín hiệu từ yếu tố tăng trưởng thần kinh NGF.

Khi con đường tín hiệu NGF–TrkA bị gián đoạn, một số tế bào thần kinh không phát triển hoặc tồn tại bình thường. Hậu quả là người bệnh mất cảm giác đau, suy giảm cảm nhận nhiệt và giảm hoặc mất khả năng tiết mồ hôi.

Đặc điểm di truyền

CIPA do NTRK1 di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Thông thường, người bệnh nhận một bản sao gen mang biến thể gây bệnh từ cha và một bản sao từ mẹ. Cha mẹ mang một bản sao gen có biến thể thường không biểu hiện bệnh.

Mất cảm giác đau bẩm sinh cũng có thể xuất hiện trong các rối loạn di truyền khác. Vì vậy, không thể xác định nguyên nhân chỉ dựa vào việc trẻ ít phản ứng với đau; cần được bác sĩ đánh giá và chỉ định xét nghiệm phù hợp.

Triệu chứng và biến chứng thường gặp

Biểu hiện của bệnh có thể khác nhau giữa từng người. Gia đình cần chú ý những bất thường xuất hiện từ nhỏ và các tổn thương không gây đau.

Mất cảm giác đau và suy giảm cảm nhận nhiệt

Trẻ có thể không phản ứng rõ khi bị thương hoặc không rút tay khỏi nguồn nhiệt như bình thường. Sau khi mọc răng, trẻ dễ cắn môi, lưỡi hoặc đầu ngón tay mà không nhận biết tổn thương.

Các vết thương có thể chỉ được phát hiện khi xuất hiện sưng, chảy dịch hoặc thay đổi khả năng vận động. Khả năng nhận biết nóng lạnh suy giảm cũng làm tăng nguy cơ bỏng.

Rối loạn điều hòa thân nhiệt

Giảm hoặc mất tiết mồ hôi khiến cơ thể khó giải phóng nhiệt. Người bệnh có thể xuất hiện các đợt tăng thân nhiệt tái diễn, đặc biệt trong môi trường nóng. Tăng thân nhiệt nghiêm trọng có thể gây co giật và đe dọa tính mạng.

Tuy nhiên, không nên mặc định mọi lần thân nhiệt tăng đều do bệnh. Người mắc CIPA vẫn có thể bị nhiễm trùng và cần được đánh giá nguyên nhân. Trong môi trường lạnh, một số trường hợp cũng có thể bị hạ thân nhiệt.

Tổn thương da và cơ xương khớp

Chấn thương lặp lại có thể dẫn đến vết thương khó lành, gãy xương, trật khớp hoặc biến dạng. Nhiễm trùng da và nhiễm trùng xương cũng có thể xảy ra.

Một số người bệnh phát triển khớp Charcot, tình trạng tổn thương tiến triển của xương và khớp liên quan đến mất cảm giác bảo vệ. Khớp có thể sưng, biến dạng và giảm chức năng dù người bệnh không cảm thấy đau.

Ảnh hưởng đến phát triển và nhận thức

Nhiều người mắc CIPA có khuyết tật trí tuệ với mức độ khác nhau. Một số trẻ có thể gặp khó khăn về chú ý, tăng hoạt động hoặc kiểm soát hành vi. Việc đánh giá phát triển giúp xác định nhu cầu hỗ trợ học tập và sinh hoạt của từng trẻ.

Hội chứng CIPA được chẩn đoán như thế nào?

Bác sĩ sẽ đánh giá các triệu chứng, tiền sử sức khỏe, tiền sử gia đình và thăm khám để nhận diện tình trạng mất cảm giác đau, suy giảm cảm nhận nhiệt và bất thường tiết mồ hôi.

Khi nghi ngờ bệnh, bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm di truyền. Việc phát hiện biến thể gây bệnh ở cả hai bản sao gen NTRK1, kết hợp với biểu hiện phù hợp, giúp xác nhận chẩn đoán CIPA do NTRK1. Chỉ phát hiện một biến thể chưa rõ ý nghĩa chưa đủ để kết luận mắc bệnh.

Gia đình không nên tự kiểm tra cảm giác đau của trẻ bằng cách châm kim, véo mạnh hoặc cho tiếp xúc với vật nóng, vì có thể gây tổn thương.

Chăm sóc người mắc hội chứng CIPA

Hiện chưa có phương pháp chữa khỏi CIPA. Việc chăm sóc tập trung vào phòng ngừa tổn thương, kiểm soát thân nhiệt và xử trí sớm các biến chứng.

Kiểm tra cơ thể hằng ngày

Gia đình nên kiểm tra da, bàn tay, bàn chân và khoang miệng để phát hiện vết thương mới. Chú ý các biểu hiện như sưng, đỏ, chảy dịch, đi khập khiễng hoặc giảm sử dụng một chi, kể cả khi người bệnh không than đau. Việc theo dõi đều đặn giúp nhận biết tổn thương trước khi chúng tiến triển nặng hơn.

Theo dõi thân nhiệt và môi trường sống

Nên duy trì môi trường thoáng mát, tránh nhiệt độ quá cao và theo dõi thân nhiệt theo hướng dẫn của bác sĩ. Người chăm sóc cần kiểm tra nhiệt độ nước tắm, thức ăn và đồ uống trước khi sử dụng.

Ngoài nguồn nhiệt, cũng cần tránh để người bệnh tiếp xúc kéo dài với môi trường quá lạnh. Kế hoạch xử trí khi thân nhiệt bất thường nên được trao đổi trước với nhân viên y tế.

Theo dõi chuyên khoa lâu dài

Người bệnh có thể cần phối hợp chăm sóc giữa các chuyên khoa nhi, thần kinh, cơ xương khớp, răng hàm mặt và mắt. Các tổn thương cần được điều trị theo mức độ, đồng thời hạn chế tiếp tục tác động lên vùng đang bị thương.

Gia đình cũng nên được tư vấn di truyền để hiểu nguy cơ bệnh trong gia đình và các lựa chọn xét nghiệm phù hợp.

Khi nào cần đưa người bệnh đi khám?

Trẻ thường xuyên bị thương nhưng ít phản ứng với đau, ít tiết mồ hôi hoặc có các đợt tăng thân nhiệt tái diễn nên được khám để xác định nguyên nhân.

Với người đã được chẩn đoán CIPA, cần đánh giá sớm khi xuất hiện vết thương chảy dịch, khớp sưng, biến dạng hoặc thay đổi khả năng vận động. Tăng thân nhiệt kèm co giật, lơ mơ hoặc giảm ý thức cần được cấp cứu ngay. Không nên chờ xuất hiện đau mới tìm trợ giúp y tế.

Hội chứng CIPA khiến người bệnh mất một cơ chế cảnh báo tổn thương quan trọng. Chăm sóc hiệu quả cần sự phối hợp giữa gia đình và nhân viên y tế, đặc biệt trong kiểm tra cơ thể, theo dõi thân nhiệt và bảo vệ vùng bị thương. Phát hiện sớm bất thường và duy trì theo dõi lâu dài giúp hạn chế biến chứng, hỗ trợ người bệnh sinh hoạt an toàn hơn.