Nghiên cứu phát hiện ra 6 gen dễ mắc bệnh ung thư

Các nhà khoa học tại deCODE Genetics/Amgen cùng với các cộng tác viên đã khám phá ra 6 gen mới chứa các biến thể dòng mầm hiếm có liên quan đến nguy cơ ung thư. Kết quả nghiên cứu này vừa được công bố trên tạp chí Nature Genetics với tiêu đề "Xét nghiệm gánh nặng dựa trên gen của các biến thể dòng mầm hiếm gặp xác định sáu gen nhạy cảm với ung thư".

Ung thư xuất hiện từ khi nào?

Cả con người và các loài động vật khác đã mắc phải bệnh ung thư từ những ngày đầu của lịch sử. Do đó, không có gì đáng ngạc nhiên khi bệnh ung thư đã được đề cập từ rất sớm trong các tài liệu lịch sử. Một số bằng chứng cổ xưa nhất về ung thư đã được phát hiện trong các khối u xương hóa thạch, xác ướp của người Ai Cập cổ đại và trong các bản thảo cổ. Những dấu hiệu của sự phát triển ung thư xương, thường được gọi là u xương đã được quan sát trên các xác ướp. Bên cạnh đó, hiện tượng phá hủy xương sọ tương tự như ung thư vùng đầu và cổ cũng đã được ghi nhận.

Mô tả sớm nhất về ung thư, mặc dù thuật ngữ “ung thư” chưa được sử dụng, được tìm thấy trong tài liệu ở Ai Cập có niên đại khoảng 3000 năm trước Công nguyên. Tài liệu này, được biết đến với tên gọi Edwin Smith Papyrus, là một bản sao của cuốn sách giáo khoa cổ đại về phẫu thuật chấn thương. Trong cuốn sách, tám trường hợp khối u hoặc vết loét ở vú đã được miêu tả, với phương pháp điều trị là đốt nóng để loại bỏ bằng một công cụ gọi là máy khoan lửa. Văn bản này kết thúc với lời ghi chú "Không có cách điều trị".

Nghiên cứu phát hiện 6 gen làm tăng nguy cơ ung thư

Ung thư có thể xuất hiện ở những cá nhân mang các biến thể trình tự hiếm gặp làm gia tăng đáng kể khả năng mắc bệnh. Việc xác định các biến thể như trong gen BRCA1 và BRCA2 đã góp phần cải thiện khả năng chẩn đoán sớm ung thư và phát triển các phương pháp điều trị nhắm mục tiêu cụ thể, từ đó giảm thiểu tác động của ung thư và cải thiện tiên lượng cho những người có đột biến này.

Trong nghiên cứu, các nhà khoa học đã sử dụng ba bộ dữ liệu di truyền lớn từ các cá nhân gốc châu Âu, gồm 130.991 bệnh nhân ung thư và 733.486 người đối chứng. Bằng cách áp dụng phân tích gánh nặng dựa trên gen trên 22 loại ung thư, họ đã phát hiện ra bốn gen mới liên quan đến nguy cơ phát triển ung thư như gen BIK tăng nguy cơ ung thư tuyến tiền liệt, gen ATG12 liên quan đến ung thư đại trực tràng, TG liên quan đến ung thư tuyến giáp và CMTR2 liên quan đến ung thư phổi và u ác tính da. Các biến thể này làm tăng nguy cơ ung thư lên đáng kể, từ 90% đến 295%. Dù vậy, nghiên cứu không đủ để đánh giá chính xác nguy cơ mắc ung thư trong đời.

Phát hiện các gen giảm nguy cơ ung thư

Nghiên cứu còn phát hiện những gen có biến thể hiếm liên quan đến việc giảm nguy cơ ung thư. Đặc biệt, mất gen AURKB có tác dụng bảo vệ chống lại nhiều loại ung thư, còn mất gen PPP1R15A giúp giảm nguy cơ ung thư vú tới 53%. Phát hiện này gợi ý rằng việc ức chế gen PPP1R15A có thể là một phương pháp điều trị tiềm năng cho ung thư vú.

Nghiên cứu này mở ra hướng đi mới về các cơ chế sinh học gây ung thư, đặt hy vọng vào việc phát triển các phương pháp sàng lọc và điều trị hiệu quả hơn trong tương lai.

Cơ chế hình thành bệnh ung thư

Ung thư xuất phát từ sự tăng trưởng mất kiểm soát của các tế bào trong cơ thể. Cơ chế cụ thể gây ung thư có thể khác nhau tùy thuộc vào loại ung thư và yếu tố kích hoạt, nhưng thường vẫn tồn tại một số nguyên nhân chung như sau:

• Đột biến gen: Đột biến gen là một trong những nguyên nhân chủ yếu dẫn đến ung thư. Khi các gen trong DNA bị biến đổi, tế bào có thể mất khả năng điều chỉnh quá trình phân chia của mình. Kết quả là sự phát triển của tế bào diễn ra một cách không kiểm soát, điều này đặc trưng cho bệnh ung thư.
• Ảnh hưởng từ môi trường: Môi trường sống và các yếu tố bên ngoài cũng có thể ảnh hưởng đến sự hình thành ung thư. Những tác nhân như thuốc lá, tia UV từ ánh nắng mặt trời, và các hóa chất độc hại có trong không khí và nguồn nước có thể gây ra đột biến gen, làm tăng nguy cơ mắc bệnh.
• Yếu tố di truyền: Một số dạng ung thư có thể di truyền từ thế hệ trước. Các đột biến gen di truyền này có thể được truyền từ cha mẹ sang con cái, làm gia tăng nguy cơ ung thư ở những người có tiền sử gia đình.

Tóm lại, những phát hiện mới về các gen liên quan đến nguy cơ ung thư không chỉ mở rộng hiểu biết của chúng ta về cơ chế bệnh lý mà còn góp phần định hình các phương pháp sàng lọc và điều trị trong tương lai. Việc nhận diện các biến thể gen hiếm gặp và mối liên hệ của chúng với nguy cơ mắc ung thư mang lại hy vọng cho việc phát triển những liệu pháp điều trị cá nhân hóa, từ đó cải thiện chất lượng cuộc sống và tiên lượng cho bệnh nhân. Mong rằng những tiến bộ này sẽ mang lại những bước tiến mới trong cuộc chiến chống lại ung thư.