Tốt nghiệp Khoa Dược trường Đại học Nam Cần Thơ. Có nhiều năm kinh nghiệm công tác trong lĩnh vực Dược phẩm. Hiện đang giảng viên cho Dược sĩ tại Nhà thuốc Long Châu.
Ứng dụng Nhà Thuốc Long Châu
Siêu ưu đãi, siêu trải nghiệm
Mặc định
Lớn hơn
Tìm ra nguyên nhân và lựa chọn phương pháp chuẩn đoán điều trị hội chứng Lynch sẽ giúp bệnh nhân kiểm soát bệnh ung thư tốt hơn hay giúp bạn đọc bảo vệ và phát hiện bệnh sớm kịp thời thực hiện các biện pháp giúp làm giảm nguy cơ.
Trong những năm gần đây các nghiên cứu về phát hiện hội chứng Lynch ngày càng được quan tâm và thực hiện bởi đội ngũ y bác sĩ và chuyên gia y tế. Việc xác định được những người có nguy cơ cao mắc bệnh ung thư di truyền giúp cho bệnh nhân và bác sĩ lên kế hoạch theo dõi phát hiện sớm ung thư, và đưa ra các giải pháp làm giảm nguy cơ hoặc ngăn chặn khối u phát triển.
Hội chứng Lynch có tính di truyền vì thế nguyên nhân gây ra hội chứng Lynch có nguy cơ truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác trong một gia đình.
Những loại đột biến này được gọi là các đột biến có tính kế thừa, hoặc các đột biến germline (đột biến dòng mầm) hiện diện trong toàn cơ thể. Sự thay đổi trong một số gen liên quan đến sửa chữa đột biến ADN có liên quan đến hội chứng Lynch bao gồm các gen MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 và EPCAM. Một đột biến (thay đổi) trong bất kỳ gen nào trong số này sẽ tăng nguy cơ mắc ung thư đại trực tràng và các bệnh ung thư liên quan khác.
Ở phụ nữ cũng có nguy cơ phát triển ung thư nội mạc tử cung và ung thư buồng trứng nếu mang đột biến trên các gen này.
Không phải tất cả các gia đình xuất hiện hội chứng Lynch thì có thay đổi trong những gen MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 hoặc EPCAM. Nhiều nghiên cứu đang được tiến hành để xác định các gen khác liên quan đến hội chứng Lynch.
Một số người có sự thay đổi gen không phải do di truyền mà do quá trình lão hóa cơ thể hay chưa rõ nguyên nhân. Những loại đột biến này được gọi là đột biến mắc phải (acquired mutations). Nếu một khối u được phát hiện kèm theo sự biến đổi của các gen này (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 hoặc EPCAM), nên kiểm tra máu của bệnh nhân. Nếu cả máu và khối u đều có biến đổi gen thì nhiều khả năng là do di truyền hơn là do mắc phải. Điều này có nghĩa là các thành viên khác trong gia đình có thể bị ảnh hưởng.
Hầu hết ung thư đại trực tràng là chưa rõ nguyên nhân. Chỉ khoảng 3-5% các trường hợp ung thư đại trực tràng và 2-3% các trường hợp ung thư nội mạc tử cung được cho là do hội chứng Lynch.
Hội chứng Lynch có thể được xác định thông qua xét nghiệm máu. Từ đó có thể xác định người mang gen đột biến có thể truyền lại (di truyền) đột biến gen liên quan đến hội chứng Lynch cho thế hệ sau. Hiện nay, xét nghiệm có thể phát hiện biến đổi ở các gen MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 và EPCAM. Tuy nhiên, không phải gia đình nào có người mắc hội chứng Lynch cũng có đột biến ở 1 trong số các gen trên.
Các xét nghiệm sàng lọc cũng có thể được thực hiện trên một mảnh của khối u (ung thư) để xác định xem có phải đây là hội chứng Lynch hay không. Hai xét nghiệm sàng lọc được khuyến khích làm là xét nghiệm kiểm tra tính bất ổn định vi vệ tinh (Microsatellite Instability, MSI) và hóa mô miễn dịch (Immunohistochemistry, IHC). Kết quả của các xét nghiệm này có thể cho biết liệu bạn có nên làm các xét nghiệm di truyền chi tiết hơn hay không.
ASCO khuyến nghị các biện pháp sàng lọc sau đây cho những người mắc hội chứng Lynch.
Các lựa chọn sàng lọc có thể thay đổi theo thời gian khi các công nghệ mới được phát triển và có thêm nhiều thông tin về hội chứng Lynch và các thể khác của nó. Điều quan trọng là bạn trao đổi với Bác sĩ của bạn để tìm ra những xét nghiệm sàng lọc thích hợp.
Ly Nguyễn
Nguồn tham khảo: Yhoccongdong.com
Dược sĩ Đại họcNguyễn Thị Thảo Nguyên
Tốt nghiệp Khoa Dược trường Đại học Nam Cần Thơ. Có nhiều năm kinh nghiệm công tác trong lĩnh vực Dược phẩm. Hiện đang giảng viên cho Dược sĩ tại Nhà thuốc Long Châu.