Những điều cần biết về hội chứng thiểu sản thất trái ở thai nhi

Hội chứng thiểu sản thất trái ở thai nhi đã xuất hiện ngay từ khi trẻ vừa sinh ra (bẩm sinh). Ở những trẻ này, phần bên trái tim của chúng kém phát triển nghiêm trọng khiến việc bơm máu đi nuôi cơ thể không thể thực hiện được một cách hiệu quả. Việc phát hiện bệnh kịp thời là rất quan trọng để giúp giảm thiểu nguy cơ tử vong ở trẻ.

Tổng quan về hội chứng thiểu sản thất trái ở thai nhi

Thiểu sản thất trái ở thai nhi (hay hội chứng tim trái giảm sản - HLHS) là một dị tật tim bẩm sinh nặng với tình trạng phần bên trái của tim thai nhi bị kém phát triển hơn so với phần còn lại.

Trái tim của chúng ta bao gồm hai nửa - trái và phải - mỗi nửa được chia thành bốn ngăn. Phía bên trái chứa tâm nhĩ trái và tâm thất trái, giữ vai trò rất quan trọng trong việc bơm máu giàu oxy đến nuôi dưỡng các cơ quan của cơ thể. Trong trường hợp thai nhi bị thiểu sản tâm thất trái, nghĩa là nửa tim bên trái này bị còi cọc, thậm chí có khi thiếu cả tâm thất trái khiến quá trình bơm máu gặp nhiều khó khăn. Hậu quả khi cơ thể thiếu nguồn cung cấp máu đầy đủ là các cơ quan quan trọng sẽ phải “vật lộn” để duy trì chức năng của chúng.

Trong quá trình phát triển của bào thai và trẻ sơ sinh, do vẫn còn tồn tại ống động mạch và lỗ botal nên lúc này máu vẫn được đưa đến các cơ quan mà không cần phải đi qua nửa tim trái bị tổn thương. Tuy nhiên, trong vòng vài tuần sau khi sinh, những lỗ này sẽ đóng lại một cách tự nhiên. Hậu quả là làm ngăn chặn dòng máu từ tim đến các cơ quan, gây nguy hiểm đến tính mạng và có thể dẫn đến tử vong ở trẻ sơ sinh.

Các dấu hiệu chính của hội chứng thiểu sản tâm thất trái ở thai nhi:

• Môi, da và móng màu tím hoặc xanh: Một dấu hiệu rõ ràng về mức độ oxy bị tổn hại.
• Khó thở: Trẻ có dấu hiệu suy hô hấp.
• Phản xạ mút kém: Việc cho trẻ ăn rất khó khăn cho thấy các vấn đề về tuần hoàn tiềm ẩn.
• Hôn mê, buồn ngủ và thiếu phản ứng: Đây là các triệu chứng thần kinh đáng báo động, cảnh báo cha mẹ về hiện tượng lưu lượng máu không đủ.
• Mạch yếu và nhanh: Đây là một phản ứng sinh lý quan trọng phản ánh sự rối loạn ở cơ quan tim.

Hiểu rõ những dấu hiệu thiểu sản tâm thất trái ở thai nhi là điều tối quan trọng để can thiệp kịp thời. Hội chứng ít gặp này cần được chăm sóc y tế nhanh chóng để đánh giá mức độ nghiêm trọng, từ đó tìm ra các lựa chọn điều trị phù hợp.

Nguyên nhân thiểu sản thất trái ở thai nhi

Ngay khi tim của thai nhi đang phát triển trong bụng mẹ thì hội chứng tim trái giảm sản đã xuất hiện. Nếu trường hợp trong gia đình đã có một trẻ mắc hội chứng thiểu sản tâm thất trái ở thai nhi thì nguy cơ đứa trẻ khác mắc bệnh tương tự cũng sẽ tăng lên.

Trái tim chúng ta có nhiệm vụ là bơm máu đi khắp cơ thể, mỗi bên trái tim đảm nhận vai trò khác nhau. Bên phải tim có nhiệm vụ di chuyển máu đến phổi, nhờ oxy trong phổi làm giàu máu rồi sau đó máu lưu thông đến bên trái của tim. Tiếp đến, phía bên trái tim sẽ tiếp tục nhiệm vụ bơm máu vào một mạch lớn (động mạch chủ), giúp lượng máu giàu oxy này lưu thông đến những phần còn lại của cơ thể.

Đó là cơ chế hoạt động của trái tim phát triển bình thường. Tuy nhiên, trong trường hợp tim trái giảm sản, phần bên trái của tim bị nhỏ (tâm thất trái quá nhỏ hoặc thậm chí có trường hợp không tồn tại) nên không thể đảm nhận chức năng cung cấp máu cho cơ thể một cách chính xác.

Như đã có đề cập bên trên, những ngày đầu tiên chào đời, do phía bên phải tim có thể bơm máu đến phổi cũng như đến các phần còn lại của cơ thể thông qua một mạch máu nối động mạch phổi trực tiếp với động mạch chủ cũng như một lỗ mở tự nhiên (foramen ovale) giữa các buồng tim bên phải (tâm nhĩ) nên sức khỏe tổng thể của trẻ chưa bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, vài ngày sau đó, khi ống động mạch và lỗ mở tự nhiên này đóng lại, phía bên phải của tim không thể thực hiện việc bơm máu ra ngoài cơ thể. Trường hợp này, bác sĩ chuyên khoa sẽ phải dùng thuốc giúp giữ các kết nối này mở cũng như giúp máu có thể lưu thông đến cơ thể cho đến lúc thực hiện cuộc phẫu thuật bệnh tim sau đó.

Chẩn đoán hội chứng thiểu sản thất trái ở thai nhi

Hội chứng tim trái giảm sản đã xuất hiện từ khi thai nhi còn trong bụng mẹ. Khi trẻ vừa sinh ra hoặc có những trường hợp vài ngày sau đó sẽ xuất hiện các triệu chứng của hội chứng này.

Thông thường, thông qua siêu âm tim thai (siêu âm) các bác sĩ sản khoa đã có thể chẩn đoán trước hội chứng tim trái giảm sản. Nhờ đó, từ kết quả siêu âm tim thai bác sĩ sẽ giúp thai phụ lên kế hoạch sinh và chăm sóc ngay sau khi sinh một cách tốt nhất.

Một số trường hợp hội chứng HLHS được chẩn đoán trong vài giờ hoặc vài ngày sau khi sinh. Lúc này, trẻ cần được tiến hành điều trị ngay lập tức. Để chẩn đoán hội chứng HLHS, bác sĩ có thể yêu cầu thực hiện một số hoặc tất cả các xét nghiệm sau:

• Siêu âm tim;
• Điện tâm đồ (ECG);
• X-quang ngực;
• Đo oxy;
• Thông tim;
• MRI tim.

Điều trị hội chứng thiểu sản thất trái ở thai nhi

Việc can thiệp điều trị kịp thời tình trạng thiểu sản tâm thất trái ở thai nhi là vô cùng quan trọng, giúp trẻ giảm nguy cơ tử vong. Để điều trị, bác sĩ sẽ cân nhắc lựa chọn phương pháp phù hợp nhất đối với từng trường cụ thể. Tất nhiên, bác sĩ sẽ giải thích cho cha mẹ từng lựa chọn riêng lẻ cũng như lý do vì sao chọn một phương pháp cụ thể cho con bạn.

Phẫu thuật hội chứng tim trái giảm sản

Phẫu thuật tim mở nhằm tái định hướng máu giàu oxy và máu nghèo oxy là phương pháp hầu như sẽ được các bác sĩ đề xuất tiến hành. Sau quá trình phẫu thuật, phía bên phải tim sẽ thực hiện công việc thường là công việc của phía tim bên trái bơm máu có oxy cho cơ thể. Bên cạnh đó, máu đã khử oxy cũng sẽ được chảy từ tĩnh mạch đến phổi mà không cần đi qua tim.

Việc thường xuyên giám sát trẻ sơ sinh lẫn giai đoạn thơ ấu là vô cùng quan trọng nhằm làm giảm thiểu những yếu tố nguy cơ đối với ca phẫu thuật. Trẻ cũng cần được làm một số xét nghiệm chẩn đoán do bác sĩ chuyên khoa tùy chỉnh giữa các giai đoạn phẫu thuật theo kế hoạch. Trong một số trường hợp hiếm hoi, liệu pháp phẫu thuật hoặc đặt ống thông bổ sung có thể cân nhắc khuyến nghị kết hợp.

Theo dõi chăm sóc

Tuy kết quả ban đầu sau khi tái tạo đã được cải thiện đáng kể ở bệnh nhi thiểu sản tâm thất trái nhưng cha mẹ cần biết rằng khoảng thời gian giữa phẫu thuật vẫn là giai đoạn trẻ rất dễ bị tổn thương.

Đến tuổi trưởng thành (18 tuổi), những trẻ đã được phẫu thuật tái tạo HLHS vẫn cần bác sĩ tim mạch có kinh nghiệm về bệnh tim bẩm sinh chăm sóc cho đến suốt đời. Không hiếm trường hợp trẻ lớn sau đó vẫn gặp phải các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng nên việc dùng thuốc là không thể thiếu, thậm chí có thể phải phẫu thuật bổ sung.

Chưa kể, không ít bệnh nhi thiểu sản tâm thất trái phức tạp sau phẫu thuật tim hở còn có nguy cơ cao hơn về các vấn đề phát triển thần kinh. Do đó, việc theo dõi chăm sóc đối với những bệnh nhi này là luôn luôn phải được ưu tiên hàng đầu.

Tóm lại, hội chứng thiểu sản thất trái ở thai nhi là hội chứng cần được quan tâm đúng mức và điều trị kịp thời mới giúp trẻ giảm thiểu nguy cơ tử vong cũng như giảm thiểu tác động đến sự phát triển bình thường của chúng. Bác sĩ chuyên khoa khuyến cáo thai phụ cần thăm khám thai định kỳ đúng lịch, thực hiện theo hướng dẫn của bác sĩ để có thể kịp thời phát hiện bất thường tim ở thai nhi (nếu có) để từ đó có kế hoạch chăm sóc phù hợp trước và ngay khi trẻ vừa chào đời.

Xem thêm:

• Block nhĩ thất độ 2 có nguy hiểm không?
• Tâm nhĩ là gì? Các bệnh lý thường gặp ở tâm nhĩ