Phôi khảm là gì? Phôi khảm có chuyển được không?

Khi thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm, đặc biệt là giai đoạn xét nghiệm di truyền tiền làm tổ, các cặp đôi chắc hẳn đã từng nghe qua thuật ngữ “phôi khảm”. Vậy “Phôi khảm” là gì? Phôi khảm có chuyển được không?" Hãy cùng Nhà thuốc Long Châu tìm hiểu qua bài viết dưới đây.

Phôi khảm là gì?

Phôi khảm là phôi mang hai hoặc nhiều dòng tế bào với các bộ nhiễm sắc thể (NST) khác nhau. Nói cách khác, trong cùng một phôi, có thể có các tế bào mang bộ nhiễm sắc thể bình thường và cả các tế bào mang bộ nhiễm sắc thể bất thường. Các bất thường về bộ NST có thể là:

• Bất thường nhiễm sắc thể về số lượng: Những bất thường xảy ra khi số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào không bằng 46 nhiễm sắc thể.
• Bất thường nhiễm sắc thể về cấu trúc: Những bất thường xảy ra khi cấu trúc của nhiễm sắc thể bị thay đổi. Những bất thường có thể xảy ra như: NST đơn bị thiếu, thêm, bị chuyển sang NST khác hoặc bị đảo chiều NST.

Mức độ xếp loại của phôi khảm là gì?

Tỷ lệ phần trăm tế bào mang bất thường trong một phôi khảm được gọi là độ khảm. Độ khảm được sử dụng để đánh giá mức độ nghiêm trọng của bất thường nhiễm sắc thể trong phôi.

Dựa vào tỷ lệ phần trăm tế bào mang NST bất thường trong một phôi khảm, các nhà khoa học xếp loại độ khảm như sau:

• Bình thường: Ít hơn 20% tế bào trong phôi là bất thường. Phôi khảm bình thường, thường không gây ra vấn đề sức khỏe cho thai nhi.
• Khảm cấp thấp: 20% đến 40% tế bào là bất thường. Phôi khảm cấp thấp có thể gây ra các vấn đề sức khỏe nhẹ cho thai nhi, chẳng hạn như chậm phát triển trí tuệ.
• Khảm cấp cao: 40% đến 80% các tế bào là bất thường. Phôi khảm cấp cao có thể gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng cho thai nhi, chẳng hạn như sảy thai, thai chết lưu hoặc khuyết tật bẩm sinh nặng.
• Bất thường: Hơn 80% tế bào là bất thường. Phôi khảm bất thường thường không thể phát triển thành thai nhi khỏe mạnh.

Nguyên nhân gây ra hiện tượng phôi khảm

Phôi khảm có thể xảy ra ở bất kỳ giai đoạn nào của quá trình phát triển phôi, nhưng phổ biến nhất là ở giai đoạn phân cắt và phôi nang. Nguyên nhân gây ra phôi khảm có thể là do:

• Sai sót trong quá trình phân chia tế bào sau quá trình thụ tinh, chẳng hạn như không phân li nhiễm sắc thể, trễ Anaphase (Anaphase lagging) và nội nhân đôi nhiễm sắc thể (Endoreplication).
• Do sự không phân li của nhiễm sắc thể trong quá trình phân chia của phôi.
• Do nội phân bào.
• Sự đột biến ở một tế bào trong quá trình phát triển phôi.
• Tổn thương DNA xảy ra ở giai đoạn tiền làm tổ do các yếu tố môi trường, chẳng hạn như bức xạ hoặc hóa chất.
• Các yếu tố di truyền, chẳng hạn như đột biến gen.
• Độ tuổi của người mẹ: Phụ nữ trên 35 tuổi có nguy cơ mắc phôi khảm cao hơn so với phụ nữ dưới 35 tuổi

Phôi khảm có chuyển được không?

Phôi khảm là phôi có chứa nhiễm sắc thể bất thường, có nguy cơ gây ra ảnh hưởng xấu đến sức khỏe thai nhi. Vậy “Phôi khảm có chuyển được không?”, “Lưu ý khi chuyển phôi khảm là gì?”... chắc chắn là những vấn đề được nhiều người quan tâm.

Theo các nghiên cứu khoa học đã chứng minh, việc chuyển phôi khảm là một nguyên nhân hàng đầu dẫn đến thất bại làm tổ nhiều lần, gây thai lưu, sảy thai hoặc khiến thai nhi có dị tật bất thường khi sinh ra. Tuy nhiên, theo nhiều bằng chứng của y học hiện đại, có nhiều trường hợp cho thấy việc chuyển phôi khảm là khả thi và em bé sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh. Những trẻ này đều được sinh ra từ phôi khảm có mức độ thấp.

Việc áp dụng nhiều kỹ thuật tiên tiến đã giúp nâng cao khả năng phát hiện thể khảm ở tỷ lệ thấp và cũng làm tăng tần suất ghi nhận phôi khảm. Tuy nhiên, đến thời điểm hiện tại, vẫn chưa có sự đồng thuận về cách đánh giá, phân loại, và ưu tiên các bước chuyển phôi khảm.

Tất nhiên, việc chuyển phôi có NST bình thường vẫn được ưu tiên trong quá trình thực hiện thụ tinh ống nghiệm IVF. Tuy nhiên, khi không đủ điều kiện để thực hiện một chu trình IVF mới, các cặp đôi có thể cân nhắc về việc chuyển phôi khảm. Quyết định này cần được cân nhắc kỹ lưỡng dựa trên sự đồng thuận giữa hai vợ chồng và trung tâm Hỗ trợ sinh sản. 

Chuyển phôi khảm là một quyết định khá khó khăn và cần sự hỗ trợ từ các bác sĩ và chuyên gia. Hãy cân nhắc kỹ lưỡng trước khi đưa ra quyết định để đảm bảo sức khỏe cho người mẹ. Qua bài viết này, hy vọng Nhà thuốc Long Châu đã phần nào giải đáp được thắc mắc “Phôi khảm là gì?” và “Phôi khảm có chuyển được không?”, giúp các bạn hiểu rõ hơn về phôi khảm cũng như yên tâm hơn trên hành trình tìm con yêu. 

Xem thêm: Chuyển phôi tươi là gì? Chuyển phôi tươi hay chuyển phôi đông lạnh tốt hơn?