Tầm quan trọng của sàng lọc gen trước khi mang thai

Sàng lọc gen trước khi mang thai ​​có thể giúp các cặp vợ chồng lập kế hoạch sinh con nắm được thông tin về các dị tật di truyền ở bản thân cũng như đời con của họ. Ngoài ra, xét nghiệm sàng lọc trước khi mang thai đóng một vai trò đặc biệt trong việc chuẩn bị mang thai vì nó giúp xây dựng một thai kỳ và tạo ra một em bé khỏe mạnh.

Tại sao cần sàng lọc gen trước khi mang thai?

Gen của một đứa trẻ khi sinh ra bao gồm hai phần, một phần được thừa hưởng di truyền từ cha và một phần được di truyền từ mẹ. Một đứa trẻ có nguy cơ sinh ra bị rối loạn di truyền nếu cả cha và mẹ đều di truyền gần gen bệnh cho con.

Các bác sĩ có thể lấy mẫu xét nghiệm là máu hoặc nước bọt của các cặp vợ chồng để sàng lọc di truyền. Đây là phương pháp có thể phát hiện các gen liên quan đến một số bệnh rối loạn di truyền như: Xơ nang, tình trạng teo cơ tủy sống, một số bệnh về máu đặc biệt là bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh nhiễm sắc thể X dễ gãy... Hiện nay, xét nghiệm sàng lọc gen có thể giúp phát hiện khoảng 400 bệnh lý do rối loạn di truyền gây ra.

Thực tế ở nước ta tỷ lệ trẻ em bị dị tật bẩm sinh khá cao. Điều này không chỉ ảnh hưởng đến hạnh phúc của mỗi gia đình có con mang bệnh mà còn ảnh hưởng đến kinh tế của cả gia đình và là gánh nặng kinh tế cho toàn xã hội.

Các chuyên gia cho rằng sàng lọc gen trước khi mang thai là vô cùng quan trọng để giảm thiểu những rủi ro có thể xảy ra. Tuy nhiên, chúng ta cần lưu ý rằng phương pháp sàng lọc này không thể xác định được liệu một đứa trẻ sinh ra có bị dị tật hay không. Nhưng kết quả xét nghiệm là cơ sở cho thấy khả năng phát triển bệnh của trẻ và bác sĩ có thể sử dụng kết quả xét nghiệm để tiên lượng chính xác hơn nguy cơ trẻ bị dị tật khi sinh.

Mặc dù biết rằng đứa trẻ đó sẽ mang gen bệnh của cha mẹ nhưng không ai biết liệu chúng có phát triển các dị tật thai nhi hay không, mức độ và biểu hiện của bệnh cũng như khả năng tiến triển của bệnh như thế nào…

Ai nên sàng lọc gen trước khi mang thai?

Đối tượng cần sàng lọc gen trước khi mang thai:

• Tất cả các cặp vợ chồng có kế hoạch mang thai.
• Các trường hợp vô sinh.
• Những cặp vợ chồng từng bị sẩy thai hoặc thai lưu.
• Cặp vợ chồng từng mang thai con bị dị tật bẩm sinh hoặc từng sinh con bị dị tật bẩm sinh.

• Vợ hoặc chồng từng mắc bệnh liên quan đến tâm thần, chẳng hạn như trí não kém, chậm phát triển…
• Đối tượng mắc bệnh cao huyết áp, tiểu đường…
• Cha hoặc mẹ mắc bệnh di truyền như bệnh máu khó đông, bệnh thalassemia…
• Bị các chứng bệnh về tâm lý như tự kỷ, trầm cảm…
• Cha hoặc mẹ có vấn đề về thính giác và thị giác như suy giảm thị lực, giảm thính lực…

Các chuyên gia khuyên nên sàng lọc gen trước khi mang thai càng sớm càng tốt. Đối với phụ nữ, việc bổ sung axit folic và tiêm chủng là cần thiết trước khi mang thai để giảm thiểu nguy cơ dị tật bẩm sinh. Ví dụ như tiêm vắc xin sởi - quai bị - rubella 3 tháng trước khi mang thai, tiêm vắc xin trước khi mang thai tối thiểu 3 tháng, tiêm vắc xin viêm gan B ít nhất 4 tháng trước khi mang thai, tiêm vắc xin cúm khi vào mùa cúm, hoặc có thể tiêm trước hay trong khi mang thai.

Khi sàng lọc gen trước khi mang thai cần chú ý những gì?

Như đã đề cập ở trên, đối với hầu hết các cặp vợ chồng, việc sàng lọc gen trước khi mang thai là vô cùng cần thiết. Kết quả của phương pháp này là những thông tin hữu ích. Nhưng để có được kết quả sàng lọc chính xác nhất, bạn cần:

• Cung cấp cho bác sĩ tất cả thông tin về sức khỏe của bạn, tiền sử bệnh của chính bạn và gia đình bạn, bất kỳ loại vắc xin nào bạn đã tiêm, chu kỳ kinh nguyệt của bạn…
• Bạn đã và đang dùng loại thuốc điều trị bệnh nào…
• Bạn sẽ phải nhịn ăn ít nhất 8 giờ trước khi xét nghiệm máu và không sử dụng thực phẩm bổ sung trong khoảng 24 giờ trước khi xét nghiệm.

Trước khi quyết định thực hiện sàng lọc gen, bạn cũng cần cân nhắc những điều sau:

• Kết quả sàng lọc gen trước khi mang thai ​​sẽ ảnh hưởng đến bạn như thế nào: Nó khiến quyết định của bạn khó khăn hơn hay dễ dàng hơn?
• Kết quả này sẽ ảnh hưởng như thế nào đến gia đình nhỏ và đại gia đình của bạn: Bạn có nên thông báo cho gia đình mình sau khi nhận được kết quả và bạn nên thông báo cho ai?
• Sau khi có kết quả bạn sẽ làm gì? Các chuyên gia khuyên bạn nên chia sẻ thẳng thắn với bác sĩ để được giải đáp thắc mắc và giảm bớt căng thẳng. Từ đó, các cặp đôi sẽ có thể đưa ra những lựa chọn và quyết định sáng suốt nhất.

Hy vọng bài viết này đã giúp bạn hiểu được tầm quan trọng của việc sàng lọc gen trước khi mang thai và những điều bạn nên nhớ. Mong rằng nó sẽ giúp bạn đưa ra những quyết định đúng đắn trong kế hoạch sinh con sắp tới. Hãy đến cơ sở y tế hoặc bệnh viện uy tín để được tư vấn chính xác nhất nhé.