Nỗi lo về bệnh teo cơ tủy sống ở trẻ em

Bệnh teo cơ tủy SMA là căn bệnh hiếm nhận được sự quan tâm lớn từ cộng đồng và hệ thống y tế tại Việt Nam. Vậy bệnh teo cơ tủy sống nguy hiểm như thế nào?

Bệnh teo cơ tủy sống SMA là gì?

Định nghĩa bệnh teo cơ tủy SMA

Bệnh teo cơ tủy sống có tên khoa học là Spinal Muscular Atrophy (SMA). Đây là căn bệnh di truyền gây ra tổn thương ở các tế bào thần kinh vận động - tế bào chịu trách nhiệm kiểm soát các hoạt động ở chân, tay, cổ họng, lưỡi…

Teo cơ tủy SMA là căn bệnh hiếm với tỷ lệ mắc phải ở trẻ em là 1/10.000, tỷ lệ người mang gen bệnh là 1/150. Theo thống kê của Bệnh viện Nhi trung ương đã tiếp nhận hơn 800 trẻ bị teo cơ tủy sống, trong đó 50% trẻ em ở độ tuổi từ 6-18 tháng tuổi. 
Ở mỗi độ tuổi, bệnh teo cơ tủy sống ở trẻ em sẽ có các biểu hiện khác nhau. Dưới đây là những biểu hiện rõ ràng nhất về căn bệnh này:

• Trẻ có hiện tượng yếu cơ, vận động khó khăn.
• Cột sống và các chi vùng ngực có hình dạng thay đổi, khác lạ.
• Trẻ xuất hiện tình trạng co giật, khó thở, khó khăn khi nuốt thức ăn.
• Các vận động như đi, đứng, ngồi bất tường, khó khăn hơn so với trẻ em cùng độ tuổi.

Phân loại bệnh

Hiện nay, bệnh teo cơ tủy sống được phân chia thành 4 loại:

• Loại 1: Teo cơ tủy sống cấp độ nặng, còn được gọi là Werdnig-Hoffman. Đây là tình trạng xảy ra ở trẻ sơ sinh (thường trước 6 tháng tuổi). Trẻ mắc bệnh chịu nhiều ảnh hưởng nặng nề như suy giảm khả năng vận động, co rút, gặp các vấn đề về nuốt, ăn và hít thở. Teo cơ tủy sống ở trẻ em sơ sinh thường khó điều trị và có nguy cơ tử vong cao trước 2 tuổi.
• Loại 2: Bệnh xảy ra khi trẻ trong độ tuổi từ 6 - 18 tháng tuổi. Lúc này trẻ có thể tự ngồi nhưng việc đứng hay đi lại thì rất khó khăn và cần có người bên cạnh giúp đỡ. Ngoài ra còn gặp các tình trạng như vẹo cột sống, có các cơn run ở ngón tay, hô hấp yếu hoặc cần phải hỗ trợ hô hấp. Trẻ mắc bệnh teo cơ độ 2 ít nguy hiểm hơn loại một, tuổi thọ trung bình khoảng 25 tuổi.
• Loại 3: Còn được gọi là bệnh Kugelberg-Welander, được phát hiện sau 18 tháng tuổi. Lúc này, trẻ có thể tự đi lại bình thường nhưng theo thời gian sẽ gặp các vấn đề khó khăn khi chạy, đứng dậy khỏi ghế hoặc leo cầu thang. Ngoài ra có thể gặp một số biến chứng khác như cong cột sống, nhiễm trùng đường hô hấp, có các cơn co rút. Người mắc bệnh teo cơ tủy sống loại 3 nếu được điều trị tích cực thì hầu hết đều đạt được tuổi thọ ở mức trung bình của con người.
• Loại 4: Đây là trường hợp mắc bệnh ở thể nhẹ nhất, bệnh thường phát triển sau 21 tuổi. Lúc này người bệnh sẽ có các triệu chứng như yếu cơ từ nhẹ đến trung bình, bị khó thở và run rẩy nhẹ. Người mắc bệnh loại 4 thường có tuổi thọ giống như người bình thường.

Nguyên nhân gây teo cơ tủy SMA

Nguyên nhân gây bệnh teo cơ tủy ở trẻ em là do di truyền từ bố mẹ. Tức là một đứa trẻ khi sinh ra với căn bệnh này nếu cả cha và mẹ đều mang gen bệnh. Theo thống kê y tế thì trung bình cứ khoảng 40 - 60 người thì có 1 người mang gen lỗi gây ra căn bệnh teo cơ tủy này, tỷ lệ mắc bệnh ở nam và nữ là 50/50.

Cơ chế di truyền của căn bệnh này nếu cả cha và mẹ đều mang gen bệnh ẩn:

• 50% con khỏe mạnh nhưng mang gen bệnh ẩn giống bố mẹ
• 25% con hoàn toàn khỏe mạnh và không có gen bệnh
• 25% con bị bệnh teo cơ tủy sống.

Như vậy căn bệnh hiếm và nguy hiểm teo cơ tủy sống là bệnh di truyền và bố mẹ hoàn toàn có thể thực hiện tầm soát trước khi chuẩn bị mang thai để biết bản thân có mang gen bệnh hay không để phòng ngừa. Trường hợp cha mẹ mang gen bệnh vẫn có thể sinh con khỏe mạnh nhờ phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp với xét nghiệm sàng lọc phôi.

Phương pháp điều trị bệnh

Chẩn đoán bệnh teo cơ tủy

Bệnh teo cơ tủy sống rất dễ bị nhầm lẫn với các bệnh lý thần kinh khác như bệnh loạn dưỡng cơ. Chính vì vậy, để chẩn đoán chính xác bệnh, bác sĩ chuyên khoa cần kết hợp giữa các chẩn đoán lâm sàng và cận lâm sàng. Bác sĩ có thể hỏi bố mẹ một số câu hỏi như trẻ có gặp khó khăn gì khi đứng hoặc ngồi không, trẻ có hiện tượng khó thở không, trong gia đình có ai gặp các triệu chứng tương tự của trẻ hay không?

Bên cạnh đó, một số xét nghiệm hỗ trợ chẩn đoán bệnh teo cơ tủy sống là:

• Chụp CT, MRI;
• Đo điện cơ;
• Xét nghiệm men cơ;
• Xét nghiệm đột biến gen;
• Xét nghiệm máu, kiểm tra dẫn truyền thần kinh.

Điều trị bệnh teo cơ tủy sống

Bệnh teo cơ tủy sống là căn bệnh hiếm và hiện nay căn bệnh này vẫn chưa thể chữa khỏi. Việc điều trị bệnh chỉ ở mức độ kiểm soát các triệu chứng và giúp người mắc bệnh có được chất lượng cuộc sống tốt nhất có thể:

• Sử dụng các loại thuốc điều trị như nusinersen giúp làm chậm quá trình phát triển của bệnh hay thuốc everyshi giúp bổ sung protein bị thiếu hụt.
• Sử dụng các thiết bị hỗ trợ giúp người bệnh thuận tiện trong việc di chuyển như xe lăn, khung xe đi bộ, thiết bị nẹp cánh tay, miếng lót giày giúp định hình…

• Luyện tập các bài tập giãn cơ giúp duy trì sức mạnh của cơ và ngăn tình trạng khớp bị cứng.
• Luyện tập các bài tập thở để tăng cường khả năng hít thở, sử dụng máy móc hỗ trợ thở.
• Thực hiện phẫu thuật để điều trị các vấn đề về khớp, cột sống…
• Liệu pháp thay thế gen: Hiện tại liệu pháp này vẫn đang được nghiên cứu và thử nghiệm và đã có tín hiệu tích cực trong điều trị bệnh.

Bệnh teo cơ tủy sống ở trẻ em là căn bệnh hiếm có thể gặp ở trẻ em mọi lứa tuổi, đặc biệt độ tuổi của trẻ càng nhỏ thì căn bệnh này càng nguy hiểm. Bên cạnh đó, bệnh sẽ ngày càng tồi tệ nếu không được can thiệp hay hỗ trợ điều trị ngay từ sớm.

Xem thêm:

• Teo cơ chân: Nguyên nhân và dấu hiệu nhận biết
• Bệnh teo cơ delta: Dấu hiệu, nguyên nhân và giải pháp can thiệp