Thể tam bội là gì? Nguyên nhân, dấu hiệu và cách chẩn đoán

Một người bình thường sẽ có bộ NST 2n, gồm 46 NST, trong khi thể tam bội lại có thêm sự hiện diện của một bộ NST, tức mang bộ NST 3n gồm 69 NST. Đây là một dạng đột biến hiếm gặp. Thường thai nhi sẽ chết trong tử cung, rất hiếm trường hợp sống được đến giai đoạn sơ sinh. Để hiểu rõ hơn thể tam bội là gì và dấu hiệu nhận biết dạng bất thường này, mời bạn tham khảo bài viết dưới đây.

Thể tam bội là gì?

Thể tam bội có tên khoa học là Triploid, là một dạng bất thường nhiễm sắc thể (NST) hiếm gặp, thay vì mang bộ NST 2n thì thể tam bội lại thừa thêm một bộ NST, tức mang bộ NST 3n. Tình trạng này có thể xảy ra trong quá trình tạo ra trứng hoặc tinh trùng hay cũng có thể bất thường trong quá trình thụ tinh. Tỷ lệ mắc triploid rơi vào khoảng từ 1 - 3% các trường hợp mang thai.

Thai nhi mắc triploid thường tử vong sớm, thời gian dao động từ những tuần đầu thai kỳ cho đến giai đoạn giữa thai kỳ. Theo thống kê, tỷ lệ tử vong của thai nhi thể tam bội được ước tính như sau:

• Giai đoạn 9 tuần đầu, tỷ lệ tử vong là 5:100.
• Giai đoạn 16 tuần, tỷ lệ tử vong là 1:30.000.
• Từ tuần thứ 20 trở về sau, tỷ lệ tử vong giảm còn 1:250.000.

Rất hiếm trường hợp thai nhi mắc triploid sống được đến giai đoạn sơ sinh. Tuy nhiên vẫn có một số báo cáo về trường hợp trẻ mắc bệnh triploid sống được đến lúc trưởng thành, nhưng những trường hợp này đều mang bệnh ở thể khảm, có nghĩa là trong cơ thể vẫn tồn tại những tế bào bình thường với bộ NST 2n và chỉ có một số tế bào bất thường mang bộ NST 3n. Những đứa trẻ mắc bệnh ở thể khảm cũng sẽ mang những dị tật như động kinh, câm điếc, chậm phát triển trí não…

Dấu hiệu nhận biết

Hầu hết thai nhi mang bộ NST 3n thường bị đa dị tật như dị tật tim, dị tật ống thần kinh, bất thường trên não, gương mặt, thận, gan, túi mật, xoắn ruột, dính ngón tay số 3 và 4 hay dính ngón chân số 2 và 3… Ngoài ra còn có trường hợp ảnh hưởng đến nhau thai, nhau thai không thể trưởng thành, kích thước của bánh nhau lớn mang nhiều nang nước…

Những thai phụ mang thai thể tam bội có thể xuất hiện một số vấn đề như tăng huyết áp, sưng phù, bài tiết albumin trong nước tiểu, tiền sản giật… Các trường hợp thai bị nang nước bánh nhau (hay còn gọi là thai trứng bán phần) có thể nghi ngờ thai triploid.

Nguyên nhân thể tam bội

Thể tam bội xuất hiện do thừa một bộ NST (3n=69). Nguyên nhân có thể bắt nguồn từ các trường hợp sau:

• Một trứng bình thường (n) thụ tinh với một tinh trùng bất thường (2n);
• Một trứng bình thường (n) thụ tinh với hai tinh trùng bình thường (n);
• Một trứng bất thường (2n) thụ tinh với một tinh trùng bình thường (n).

Nguyên nhân của hội chứng này không bắt nguồn từ di duyền trong gia đình và cũng không liên quan đến tuổi tác của bố mẹ.

Phân loại

Dựa vào nguồn gốc của bộ đơn bội được thêm vào trong thể tam bội, người ta chia thành hai thể tam bội:

Bộ đơn bội được thêm vào có nguồn gốc từ bố (diandric - tuýp 1): Thai nhi thể tam bội tuýp 1 thường bị chậm tăng trưởng mức độ vừa, kích thước của các phần trên cơ thể khá cân xứng, phần bánh nhau lớn, có tình trạng thai trứng bán phần. Khi thăm khám sàng lọc ở quý 1 thường thấy NT và nồng độ beta-hCG tự do tăng.

Bộ đơn bội được thêm vào có nguồn gốc từ mẹ (digynic - tuýp 2): Đặc trưng bởi bánh nhau nhỏ, không có thai trứng đi kèm, thai nhi chậm tăng trưởng, phát triển không đều, đặc biệt là chậm phát triển thân, chi. Trong đó, đầu thường phát triển bình thường hoặc lớn hơn. Khi thăm khám sàng lọc quý 1 thường thấy nồng độ beta-hCG tự do và PAPP-A giảm, trong khi nồng độ NT bình thường.

Các bất thường hình thái phổ biến ở cả hai thể và không có kiểu hình đặc trưng cho từng bất thường.

Cách thức chẩn đoán

Với sự phát triển của khoa học, kỹ thuật hiện đại đã góp phần nâng cao tính chính xác trong các chẩn đoán bệnh. Thông qua siêu âm, người ta có thể phát hiện các đa dị tật, tình trạng giảm ối hay thai chậm phát triển ở trong buồng tử cung… Để chẩn đoán thể tam bội có thể kiểm tra di truyền tế bào từ dịch ối hay kỹ thuật sinh thiết tua gai nhau. 

Bên cạnh đó, các chỉ số đánh giá mức độ bất thường protein trong máu mẹ như HCG, estriol, alpha-fetoprotein và PAPP-A cũng có nguy cơ liên quan đến tình trạng thai thể tam bội.

Trên đây là những thông tin hữu ích về thể tam bội là gì và dấu hiệu nhận biết. Có thể phát hiện được gần 90% các trường hợp thể tam bội khi khám sàng lọc hội chứng Down ở giai đoạn đầu của thai kỳ. Bên cạnh đó, hình ảnh siêu âm cũng cho phép phát hiện các bất thường dị tật và các chỉ số sinh trắc học của thai nhi. Cần phát hiện sớm tình trạng này để kịp thời can thiệp, tránh gây ảnh hưởng đến sức khỏe của cả thai nhi và thai phụ.