Thoái hóa sắc tố võng mạc và triệu chứng của bệnh

Thoái hóa sắc tố võng mạc đều có khả năng gặp phải ở mọi đối tượng, không phân biệt độ tuổi, giới tính. Tuy nhiên, vẫn thường xảy ra hơn ở người có tật khúc xạ mà đặc biệt nhất là cận thị. Độ cận càng cao thì nguy cơ thoái hoá võng mạc càng tăng.

Thái hóa sắc tố võng mạc là bệnh có tính chất di truyền.

Thoái hóa sắc tố võng mạc là gì?

Theo nghiên cứu, tỉ lệ mắc thái hóa sắc tố võng mặc trong dân cư ở Hoa Kỳ là 1/4.000. Trong số đó, di truyền chiếm 30% số còn lại là các trường hợp mắc bệnh đơn lẻ.

Biểu hiện thoái hóa sắc tố võng mạc có thể xuất hiện từ khi trẻ mới ra đời, hoặc xuất hiện muộn hơn, nhưng thường xuất hiện trong thời kì 10 - 30 tuổi. Theo đó, bệnh tiến triển dần dần từ viêm võng mạc, đầu tiên là các tế bào cảm thụ ánh sáng hình que của võng mạc.

Người bệnh có biểu hiện quáng gà. Khi các tế bào que bị thoái hóa, vùng nhìn của người bệnh sẽ bị thu hẹp dần, cuối cùng chỉ còn như nhìn qua ống nhòm.

Tiếp theo là thoái hóa ở các tế bào nón. Các tế bào nón tập trung chủ yếu ở vùng hoàng điểm, phụ trách cho tầm nhìn trung tâm và cảm nhận màu sắc. Vì thế thị lực trung tâm sẽ được kéo dài một cách đáng kể - nhưng trên 40 tuổi thì giảm sút trầm trọng. Ngoài ra người bệnh có thêm triệu chứng rối loạn sắc giác trục xanh - vàng.

Triệu chứng của thái hóa sắc tố võng mạc

Biển hiện sớm nhất mà bệnh nhân bị thoái hóa sắc tố võng mạc nhận ra là nhìn kém trong môi trường không đầy đủ ánh sáng. Ví dụ như trong nhà tối, trong rạp hát, bệnh nhân dễ va vấp vào đồ đạc khi di chuyển. Thậm chí thị lực của bệnh nhân trong điều kiện ánh sáng đầy đủ cũng có khi giảm sút.

Khám đáy mắt sẽ thấy các sắc tố đen tụ lại thành từng đám nằm dọc hoặc bao quanh mạch máu. Ban đầu sắc tố chỉ có ở vùng giữa, sau đó tỏa lan về chu biên và trung tâm cho đến toàn bộ võng mạc.

Cũng đôi lúc các bác sĩ sẽ không thấy sự hiện diện của các đám sắc tố hình xương ở võng mạc. Khám nghiệm thị trường là cách xét nghiệm cần làm đầu tiên khi người bệnh nhìn kém trong môi trường được chiếu sáng kém.

Khám nghiệm điện võng mạc là xét nghiệm cực kỳ quan trọng để đánh giá những bệnh thoái hóa sắc tố võng mạc di truyền. Kết quả khám nghiệm điện võng mạc sẽ cho biết, loại tế bào võng mạc bị tổn thương, mức độ của bệnh, tính chất di truyền, sự liên quan với giới tính của bệnh.

Điện võng mạc có thể được khám nghiệm rất sớm từ khi người bệnh còn là trẻ tuổi để chẩn đoán xác định bệnh. Khám nghiệm này tiến hành dễ dàng, không cần thiết phải gây mê toàn thân.

Việc chẩn đoán phân biệt bệnh thoái hóa sắc tố võng mạc với những bệnh lý võng mạc khác có thể chữa trị được như viêm, nhiễm trùng, tắc mạch máu... là rất quan trọng vì tiên lượng của bệnh này rất xấu. Nếu sai sót có thể ảnh hưởng nặng tới người bệnh.

Phát hiện bệnh càng sớm, bệnh càng dễ điều trị.

Một số hình thái ít gặp của thái hóa sắc tố võng mạc

Thoái hóa sắc tố rất ít hoặc không có sắc tố: Bệnh nhân vẫn có triệu chứng của bệnh nhưng hơn 30 tuổi mới có biển hiện rối loạn sắc tố.

Thoái hóa sắc tố võng mạc chỉ ở một mắt: Có đủ dấu hiệu của bệnh ở một mắt trong khi mắt kia vẫn bình thường, có thể thấy tổn hại nhẹ về sắc giác và điện võng mạc.

Thoái hóa sắc tố võng mạc dị thường khác ở mắt: Như giác mạc có hình chóp, đục thủy tinh thể bẩm sinh.

Theo dõi và điều trị thoái hóa sắc tố võng mạc

Người bệnh cần thăm khám mắt thường xuyên.

Bệnh nhân mới được xác định mắc bệnh thoái hóa sắc tố võng mạc cần được giải thích để giúp họ hiểu về bệnh, cách đối phó trước sinh hoạt bị ảnh hưởng khi chức năng thị giác giảm sút.

Những người bệnh trẻ tuổi có tổn thương thị trường được khuyến cáo không nên tự điều khiển phương tiện giao thông để đảm bảo sự an toàn cho bản thân và những người khác. Người mắc bệnh ở giai đoạn nặng được khuyên tham dự vào các lớp học để thích nghi và tập di chuyển.

Việc được tư vấn về tính di truyền của bệnh rất có ích cho bệnh nhân và gia đình trong vấn đề kế hoạch cuộc sống, kết hôn. Anh chị em và các con của người mắc bệnh thoái hóa sắc tố võng mạc cũng nên được khám và làm các xét nghiệm cần thiết cho việc khẳng định có đi truyền này hay là không.

Việc điều trị bệnh thoái hóa sắc tố võng mạc hiện đang gặp nhiều khó khăn do đây là một bệnh nặng, có tính di truyền. Sự can thiệp của y học cũng chỉ mang tính chất chữa trị  triệu chứng, làm chậm sự tiến triển của bệnh.

Người mắc thoái hóa sắc tố võng mạc có thể dùng vitamin A palmitate với liều 15.000 đơn vị/ngày. Tuy nhiên, ở người có thai việc sử dụng vitamin A với liều cao là chống chỉ định do có khả năng gây ra đột biến gen.

Ngoài ra, bệnh nhân điều trị thoái hóa sắc tố võng mạc cần đi khám định kỳ và ngay khi có những triệu chứng bất thường về mắt để phát hiện các bệnh lý đi kèm như: glôcôm, tật khúc xạ, bong võng mạc, đục thể thủy tinh,... Việc đi khám định kỳ sẽ giúp điều trị đúng lúc, bảo tồn thị lực tối ưu.

Bảo Hân

Nguồn tham khảo: Tổng hợp