Hội chứng người hóa đá là gì? Đặc điểm nhận biết hội chứng người hóa đá

Hội chứng người hóa đá là một rối loạn di truyền hiếm gặp, đây là căn bệnh đứng số 1 trong danh sách 10 căn bệnh lạ được nhắc đến nhiều nhất. Căn bệnh này đã được xác nhận ở khoảng 800 người trên toàn thế giới.

Thế nào là hội chứng người hóa đá?

Hội chứng người hóa đá có tên tiếng Anh là Stone Man Syndrome (SMS), hay còn được biết đến với tên gọi khác là Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP). FOP còn được hiểu là “mô liên kết mềm dần dần biến thành xương". Đây là một rối loạn di truyền hiếm gặp biểu hiện dưới dạng bất thường ở mô liên kết. Các mô sợi trong khớp cứng lại, biến thành xương hoặc mô biến thành xương vĩnh viễn. Gai xương có xu hướng phát triển bất thường ở các cơ, gân, dây chằng, cầu xương phát triển bên trong khớp khiến khả năng vận động của khớp bị ảnh hưởng bị hạn chế nghiêm trọng, hay nói cách khác, khớp sẽ bị cứng lại.

Các khớp có thể bị ảnh hưởng bởi hội chứng người hóa đá bao gồm cột sống, ngực, vai, khuỷu tay, cổ tay, hông và đầu gối. Sự phát triển xương bất thường có thể gây ra hiện tượng cứng hóa và cử động của các khớp như đầu gối, cột sống, cổ tay và vai có thể bị hạn chế. Theo thời gian, bệnh càng nặng, các khớp ngừng hoạt động, cơ thể trở thành tượng.

Một số đặc trưng của hội chứng người hóa đá

Hội chứng người hóa đá thường xảy ra trước tuổi dậy thì, khi các mô liên kết và quá trình hình thành xương đã xơ cứng lại hoàn toàn. Sự phát triển xương bất thường có thể gây cứng khớp và hạn chế cử động khớp.

Trong trường hợp nghiêm trọng, cơ thể có thể bị tê liệt và biến thành một khối khổng lồ như một bức tượng. Điều này có nghĩa là hội chứng người hóa đá tạo ra nhiều xương mới trực tiếp vào các mô liên kết của cơ thể.

Hội chứng người hóa đá ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể từ đầu đến chân, từ trước ra sau rồi lan ra khắp cơ thể. Hội chứng này là kết quả của một đột biến mới ở gen ACVR1. Đột biến ở gen này làm thay đổi codon 206 từ arginine thành histidine, gây ra hội chứng người hóa đá. Đây là một trong những căn bệnh kỳ lạ và hiếm gặp nhất nhưng các nhà khoa học vẫn chưa hiểu rõ nguyên nhân gây ra căn bệnh này. Một số người tin rằng những rủi ro như tiêm bắp, thủ thuật nha khoa, virus cúm và té ngã có thể gây ra hội chứng này.

Những đặc điểm nhận biết hội chứng người hóa đá

Thông thường có tới 50% trẻ em thừa hưởng FOP. Đây là bệnh bẩm sinh phát triển trong bụng mẹ. Các dấu hiệu dễ nhận biết bao gồm dị tật ngón chân, đặc biệt là ngón cái ngắn, ngón chân biến dạng (khoảng 50% trường hợp) và cứng cột sống. Ngoài ra, trẻ mắc bệnh thường bị dị tật ở khớp khuỷu nối xương sườn với cột sống, làm hạn chế sự phát triển của lồng ngực và gây khó thở. 

Nếu bệnh phát triển sớm, trẻ có thể chưa bò được và thường phải đi khập khiễng. Qua nhiều năm, FOP phát triển và các khối u mềm phát triển ở cổ, lưng và vai, từ đó xương mới được hình thành ở những khu vực này. Quá trình hình thành xương mới mất khoảng tám tuần và bệnh nhân bị sốt nhẹ, đau, viêm và sưng tấy khó chịu. Trẻ bị bệnh thường nhận thức được bệnh tật của mình và cố gắng sống sót đến năm 10 tuổi. Nguyên nhân của căn bệnh này vẫn chưa được khoa học hiểu rõ.

Bệnh xương mới phát triển này thường xảy ra khắp cơ thể, từ đầu đến chân và từ trước ra sau. Khi bệnh tiến triển, trẻ dần dần không thể đi lại, di chuyển trong khoảng từ 20 đến 30 tuổi, thường nằm liệt, phải nhờ đến sự giúp đỡ của người thân. Ngoài ra, có tới 50% bệnh nhân FOP bị tê, bất động và chức năng hô hấp bị ảnh hưởng, 95% bệnh nhân FOP bị suy giảm chức năng tim mạch.

Cho đến nay, không có cách chữa trị hội chứng người hóa đá. Một số phương pháp điều trị, chẳng hạn như phẫu thuật cắt bỏ xương, có thể làm cho bệnh nặng hơn và có thể làm tăng quá trình hình thành xương mới. Tuy nhiên, các phương pháp điều trị khác, chẳng hạn như sử dụng hormone ACTH (hormone adrenocorticotropic), etidronate đường uống và thuốc chống viêm không steroid có hiệu quả hạn chế và nghiên cứu vẫn đang tiếp tục. Hội chứng người hóa đá là một tình trạng tiến triển nặng dần theo thời gian, nhưng sự tiến triển của nó là không thể đoán trước. Các nhà nghiên cứu đang nghiên cứu một số loại thuốc mới có thể giúp kiểm soát sự phát triển của xương.

Trên đây là những chia sẻ của chúng tôi về hội chứng người hóa đá. Đây là một trong những tình trạng rối loạn di truyền hiếm xảy ra và có tỷ lệ mắc bệnh thấp. Hiện nay, các chuyên gia vẫn còn đang nghiên cứu về phương pháp chữa trị đặc hiệu.